वैद्यकीय इतिहास (आजाराचा इतिहास) हंटिंग्टन रोगाच्या निदानामध्ये एक महत्त्वाचा घटक आहे. कौटुंबिक इतिहास तुमच्या कुटुंबात काही आनुवंशिक आजार आहेत का? तुमच्या कुटुंबात काही न्यूरोलॉजिकल आजार आहेत का? सामाजिक amनेमनेसिस वर्तमान वैद्यकीय इतिहास/पद्धतशीर इतिहास (दैहिक आणि मानसिक तक्रारी). तुम्हाला अनैच्छिक, अनियंत्रित हालचालींमुळे त्रास होतो का, विशेषतः हात आणि ... हंटिंग्टन रोग: वैद्यकीय इतिहास
रक्त, हेमेटोपोएटिक अवयव-रोगप्रतिकारक प्रणाली (डी 50-डी 90). अँटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम (एपीएस; अँटीफॉस्फोलिपिड अँटीबॉडी सिंड्रोम) - स्वयंप्रतिकार रोग; प्रामुख्याने महिलांवर परिणाम होतो (स्त्रीरोग) खालील ट्रायड द्वारे दर्शविले जाते: शिरासंबंधी आणि/किंवा धमनी थ्रोम्बोसिस (रक्तवाहिनीमध्ये रक्ताची गुठळी (थ्रोम्बस)). थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (रक्तामध्ये प्लेटलेट्स (थ्रोम्बोसाइट्स) ची कमतरता). वारंवार उत्स्फूर्त गर्भपात (तीन किंवा अधिक सलग उत्स्फूर्त गर्भपात होण्याची घटना… हंटिंग्टन रोग: किंवा काहीतरी वेगळं? विभेदक निदान
खालील सर्वात महत्वाचे रोग किंवा गुंतागुंत आहेत जे हंटिंग्टन रोगामुळे सह-रोगी असू शकतात: श्वसन प्रणाली (J00-J99) आकांक्षा न्यूमोनिया (परदेशी पदार्थांच्या श्वासोच्छवासामुळे होणारा न्यूमोनिया (बहुतेकदा पोटातील सामग्री)). न्यूमोनिया (न्यूमोनिया) श्वसन अपुरेपणा (श्वसन बिघाड; बाह्य (यांत्रिक) श्वसनाचा त्रास). रक्त, हेमेटोपोएटिक अवयव-रोगप्रतिकारक शक्ती (डी 50-डी 90). थ्रोम्बोसिस (संवहनी रोग ज्यामध्ये ... हंटिंग्टन रोग: गुंतागुंत
सर्वसमावेशक क्लिनिकल परीक्षा पुढील निदान पायऱ्या निवडण्यासाठी आधार आहे: सामान्य शारीरिक तपासणी - रक्तदाब, नाडी, शरीराचे वजन, उंचीसह; पुढे: तपासणी (पाहणे). त्वचा, श्लेष्मल त्वचा डोळे: स्क्लेरा (डोळ्याचा पांढरा भाग); डोळ्याची हालचाल? कडकपणा (स्नायू कडकपणा)? हृदयाचे ऑस्कल्टेशन (ऐकणे) [भिन्न निदानांमुळे: इस्केमिक किंवा हेमोरेजिक इन्फॅक्ट्स]. परीक्षा… हंटिंग्टन रोग: परीक्षा
पहिला ऑर्डर प्रयोगशाळा मापदंड - अनिवार्य प्रयोगशाळा चाचण्या. आण्विक अनुवांशिक चाचणी - बेस ट्रिपलेट रिपीटच्या वारंवारतेचे विश्लेषण (न्यूक्लिक अॅसिडचे सलग तीन न्यूक्लियोबेसेस) सायटोसिन, एडेनिन आणि गुआनिन एचटीटी जनुकात पीसीआरद्वारे (पॉलिमरेज चेन रिअॅक्शन). सीएसएफ डायग्नोस्टिक्स (नर्व वॉटरची तपासणी). लहान रक्त गणना विभेदक रक्त गणना दाहक मापदंड ... हंटिंग्टन रोग: चाचणी आणि निदान
उपचारात्मक लक्ष्य लक्षणांपासून आराम थेरपी शिफारसी लक्षणात्मक थेरपी: अमांटाडाइन (अँटीव्हायरलिया); antiepileptics: Levetiracetam, valproate; न्यूरोलेप्टिक्स: एरिपिप्राझोल, हॅलोपेरिडॉल, ओलांझापाइन, सल्पिराइड, टेट्राबेनाझिन, टायप्राइड. पूरक उपाय Coenzyme Q10 - एका अभ्यासात 15% ने न्यूरोडीजनरेशन कमी केले. क्रिएटिन - हंटिंग्टन रोगाचा प्रारंभ कमी होतो. "इतर थेरपी" अंतर्गत पहा. पुढील नोट्स पहिल्या-मानवी क्लिनिकल चाचणीमध्ये (पहिला टप्पा अभ्यास),… हंटिंग्टन रोग: औषध थेरपी
वैद्यकीय उपकरणाचे अनिवार्य निदान. कवटीची गणना केलेली टोमोग्राफी (क्रॅनियल सीटी, क्रॅनियल सीटी किंवा सीसीटी). कवटीची चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (क्रॅनियल एमआरआय, क्रॅनियल एमआरआय किंवा सीएमआरआय). पॉझिट्रॉन एमिशन टोमोग्राफी (पीईटी; न्यूक्लियर मेडिसीनची प्रक्रिया, जी कमकुवत किरणोत्सर्गी पदार्थांच्या वितरण नमुन्यांची कल्पना करून सजीवांच्या क्रॉस-विभागीय प्रतिमा तयार करण्यास परवानगी देते)-… हंटिंग्टन रोग: निदान चाचण्या
खालील लक्षणे आणि तक्रारी हंटिंग्टन रोग दर्शवू शकतात: सुरुवातीची लक्षणे (विशिष्ट तक्रारी). चिंता विकार कोरियाटिक हायपरकिनेसेस (सेंट विटस नृत्य; अनैच्छिक, अतालता, स्नायूंचे जलद आकुंचन) हात आणि पाय निद्रानाश (झोपेचे विकार) एकाग्रता कमकुवतपणा समन्वय विकार व्यक्तिमत्त्व बदल मानसिक विकार उशीरा लक्षणे डिमेंशिया डिप्रेशन (भाषण विकार) कडकपणा ) स्नायूंचा इशारा ... हंटिंग्टन रोग: लक्षणे, तक्रारी, चिन्हे
पॅथोजेनेसिस (रोग विकास) हंटिंग्टनचा रोग ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो. केवळ 5-10% एक कारण म्हणून उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन करतात. हा रोग जनुक HTT मध्ये बेस ट्रिपलेट (न्यूक्लिक अॅसिडचे सलग तीन न्यूक्लियोबेसेस) CAG च्या वाढीव पुनरावृत्तीमुळे होतो. याचा परिणाम असामान्य हंटिंग्टन प्रथिनांच्या निर्मितीमध्ये होतो ... हंटिंग्टन रोग: कारणे
सामान्य उपाय टेट्राबेनाझिनच्या परस्परसंवादामुळे विद्यमान रोग MAO इनहिबिटरवर संभाव्य प्रभावामुळे कायमस्वरूपी औषधांचा आढावा. वैद्यकीय सहाय्य व्हीलचेअर, आर्मचेअर तसेच बेड विशेषतः हंटिंग्टन रोगासाठी अनुकूल आहेत. नियमित तपासणी नियमित वैद्यकीय तपासणी पौष्टिक औषध पौष्टिक विश्लेषणावर आधारित पौष्टिक समुपदेशन मिश्र आहारानुसार पोषणविषयक शिफारसी विचारात घेऊन… हंटिंग्टन रोग: थेरपी
