हंटिंग्टन रोग: किंवा काहीतरी वेगळं? विभेदक निदान

रक्त, हेमेटोपोएटिक अवयव-रोगप्रतिकार प्रणाली (डी 50-डी 90).

  • अँटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम (एपीएस; अँटीफॉस्फोलिपिड अँटीबॉडी सिंड्रोम) – स्वयंप्रतिकार रोग; प्रामुख्याने स्त्रियांना प्रभावित करते (गायनेकोट्रोपिया); खालील ट्रायड द्वारे वैशिष्ट्यीकृत:
  • टाकायासुची धमनी - ग्रॅन्युलोमेटस रक्तवहिन्यासंबंधीचा (रक्तवहिन्यासंबंधीचा दाह) महाधमनी कमान आणि आउटगोइंग ग्रेट कलम; जवळजवळ केवळ तरुण स्त्रियांमध्ये.

अंतःस्रावी, पौष्टिक आणि चयापचय रोग (E00-E90).

  • तीव्र मध्यस्थी पोर्फिरिया (AIPe) – ऑटोसोमल प्रबळ वारशासह अनुवांशिक विकार; या रोगाच्या रूग्णांमध्ये पोर्फोबिलिनोजेन डीमिनेज (पीबीजी-डी) या एन्झाइमच्या क्रियाकलापात 50% घट होते, जे पोर्फिरिन संश्लेषणासाठी पुरेसे आहे. च्या ट्रिगर्स पोर्फिरिया हल्ला, जे काही दिवस टिकू शकते परंतु काही महिने देखील संक्रमण आहे, औषधे or अल्कोहोल. या हल्ल्यांचे नैदानिक ​​चित्र खालीलप्रमाणे आहे तीव्र ओटीपोट किंवा न्यूरोलॉजिकल कमतरता, जी प्राणघातक शिकार घेतात. तीव्र लक्षणे पोर्फिरिया मधूनमधून न्यूरोलॉजिक आणि मानसिक विकृती आहेत. ऑटोनॉमिक न्यूरोपैथी बहुतेकदा अग्रभागी असते, ज्यामुळे ओटीपोटात पोटशूळ होते (तीव्र ओटीपोट), मळमळ (मळमळ), उलट्याकिंवा बद्धकोष्ठता (बद्धकोष्ठता) तसेच टॅकीकार्डिआ (हृदयाचा ठोका खूप वेगवान:> प्रति मिनिट 100 बीट्स) आणि लबाडी उच्च रक्तदाब (उच्च रक्तदाब).
  • हायपोग्लॅक्सिया (हायपोग्लाइसीमिया).
  • हायपो-/हायपरनेट्रेमिया (सोडियम कमतरता/सोडियम जास्त).
  • हायपोकॅल्शियम (अतिरिक्त कॅल्शियम)
  • हायपोपायरायटीयझम (पॅराथायरॉइड अपुरेपणा)
  • हायपरथायरॉईडीझम (हायपरथायरॉईडीझम)
  • यकृत क्रॉनिक अधिग्रहित हेपॅटो-सेरेब्रल डिजनरेशनसह अपयश.
  • मधुमेह मेल्तिसमधील नॉनकेटोटिक हायपरग्लाइसेमिया (NHK) - चयापचय विकार ज्याचे वैशिष्ट्य हायपरग्लायसेमिया (हायपरग्लायसेमिया), हायपरस्मोलर प्लाझ्मा, अत्यंत निर्जलीकरण (द्रवांचा अभाव), आणि संबंधित केटोसिसच्या अनुपस्थितीत चेतनेत बदल (बोकेटोनेटिक ऍसिडिकच्या एकाग्रतेमध्ये वाढ)
  • मूत्रपिंडाजवळील बिघाड

हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली (I00-I99)

  • अपोप्लेक्सी (स्ट्रोक; इस्केमिक किंवा हेमोरेजिक इन्फार्क्ट्स).

संसर्गजन्य आणि परजीवी रोग (A00-B99).

तोंड, अन्ननलिका (अन्न पाईप), पोट आणि आतडे (K00-K67; K90-K93).

  • व्हिपल रोग - दुर्मिळ प्रणालीगत संसर्गजन्य रोग; ग्राम-पॉझिटिव्ह रॉड बॅक्टेरियम ट्रॉफेरीमा व्हिप्पेली (अॅक्टिनोमायसीट गटातील) मुळे उद्भवते, जो अनिवार्यपणे प्रभावित आतड्यांसंबंधी प्रणाली व्यतिरिक्त इतर अनेक अवयव प्रणालींवर परिणाम करू शकतो आणि हा एक जुनाट वारंवार होणारा रोग आहे; लक्षणे: ताप, आर्थस्ट्रॅजीया (सांधे दुखी), मेंदू बिघडलेले कार्य, वजन कमी होणे, अतिसार (अतिसार), पोटदुखी (सांधे दुखी) आणि बरेच काही.

मानस - मज्जासंस्था (एफ 00-एफ 99; जी 00-जी 99).

  • ऑक्युलोमोटर ऍप्रॅक्सिया (स्पीच डिसऑर्डर) सह अटॅक्सिया (हालचाल विकार).
  • सौम्य आनुवंशिक कोरिया - नॉन-प्रोग्रेसिव्ह आनुवंशिक (वारसा) एक्स्ट्रापायरामिडल मोटर हालचाली विकार बालपण.
  • जसे चळवळ विकार tics (अनियमितपणे पुनरावृत्ती जलद हालचाली किंवा चिमटा).
  • कोरिया-अकॅन्थोसाइटोसिस (ChAc) - न्यूरोकॅन्थोसाइटोसिसचे स्वरूप; जीवनाच्या तिसऱ्या ते पाचव्या दशकात हालचाली विकारांसह प्रकटीकरण.
  • सिनॅप्टिक (इडिओपॅथिक आणि पॅरानोप्लास्टिक) ऑटोइम्यून एन्सेफॅलाइटाइड्स (मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या ग्रे मॅटरचे स्वयंप्रतिकार दाहक रोग) मध्ये कोरिया.
  • कोरीया ग्रॅविडारम (बहुतेकदा SLE किंवा APS कारण म्हणून; दरम्यान कोरिया गर्भधारणा).
  • चे ट्रिगर म्हणून C9orf72 उत्परिवर्तन बाजूकडील कॅल्शियमचे क्षार साठवून (ALS) किंवा फ्रंटोटेम्पोरल स्मृतिभ्रंश (FTD).
  • डेंटेटोरुब्रो-पॅलिडोलुयसियन ऍट्रोफी (डीआरपीएलए) - ऑटोसोमल डोमिनंट सेरेबेलर ऍटॅक्सिया (एडीसीए) चे अत्यंत दुर्मिळ जन्मजात स्वरूप.
  • फ्रेडरीच अटॅक्सिया (एफए; फ्रेडरीच रोग) – ऑटोसोमल रिसेसिव्ह इनहेरिटेन्ससह अनुवांशिक विकार; मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचा डिजनरेटिव्ह रोग, इतर गोष्टींबरोबरच, हालचाल विकाराकडे नेतो; अॅटॅक्सियाचा सर्वात सामान्य आनुवंशिक प्रकार (हालचाल विकार); रोग साधारणपणे दरम्यान सेट बालपण किंवा लवकर तारुण्य.
  • FOXG1 - FOXG1 चे दुर्मिळ उत्परिवर्तन जीन जे मेंदूच्या विकासात आणि कार्यामध्ये व्यत्यय आणतात.
  • चे कोणतेही रूप क्रेउत्झफेल्ड-जाकोब रोग - मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचा रोग ज्यामुळे प्रगतीशील (प्रगतीशील) स्मृतिभ्रंश.
  • लेश-न्यान सिंड्रोम (एलएनएस; समानार्थी शब्द: hyperuricemia सिंड्रोम; हायपरयुरिकोसिस) - संधिवाताचा प्रकार (प्युरिन चयापचय मध्ये विकार) एक्स-लिंक्ड रिसेसिव वंशानुगत चयापचय रोग.
  • लुई बार सिंड्रोम (समानार्थी शब्द: अटॅक्सिया टेलिंगिएक्टेटिका (अटॅक्सिया टेलिंगिएक्टेसिया); बोडर-सेडगविक सिंड्रोम) - ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह वारसा; आयुष्याच्या दुसऱ्या ते तिसऱ्या वर्षाच्या आसपास पहिली लक्षणे; सेरेबेलर अॅटॅक्सिया (चालणे आणि स्टँड अस्थिरता) सह सेरेबेलर शोष (पदार्थांची नासाडी); Teleangiectasia (लहान धमन्यांचा विस्तार) प्रामुख्याने चेहऱ्यावर आणि नेत्रश्लेष्मला डोळ्याचे; टी-सेल दोष आणि संबंधित रोगप्रतिकारक क्षमता कमी होणे; hypersalivation (समानार्थी शब्द: Sialorrhea, sialorrhea किंवा ptyalism; वाढलेली लाळ) आणि hypogonadism (गोनाडल हायपोफंक्शन)).
  • लेह रोग (ले सिंड्रोम) - माइटोकॉन्ड्रियलच्या गडबडीसह अनुवांशिक विकार ऊर्जा चयापचय.
  • पार्किन्सन रोग
  • न्यूरोआकॅन्टोसाइटोस (हंटिंग्टन रोग २, ऑटोसोमल रीसेसीव्ह कोरेआ-anकानथोसाइटोसिस, मॅकलॉड सिंड्रोम).
  • सह न्यूरोडोजेनरेशन लोखंड मेंदू मध्ये जमा.
  • न्यूरोफेरिटिनोपॅथी - ऑटोसोमल प्रबळ बेसल गॅंग्लिया उशीरा प्रकटीकरण सह रोग.
  • न्यूरोसारकॉइडोसिस - प्रभावित करणारे दाहक प्रणालीगत रोग त्वचा, फुफ्फुसे आणि मज्जासंस्था.
  • निमन-पिक सी (समानार्थी शब्द: निमन-पिक रोग, निमन-पिक सिंड्रोम, किंवा स्फिंगोमायलीन लिपिडोसिस) – ऑटोसोमल रिसेसिव्ह इनहेरिटेन्ससह अनुवांशिक विकार; स्फिंगोलिपिडोसेसच्या गटाशी संबंधित आहे, ज्याला लाइसोसोमल स्टोरेज रोग म्हणून वर्गीकृत केले जाते; निमन-पिक रोग प्रकार ए ची मुख्य लक्षणे हिपॅटोस्प्लेनोमेगाली आहेत (यकृत आणि प्लीहा वाढ) आणि सायकोमोटर घट; प्रकार बी मध्ये सेरेब्रल लक्षणे दिसून येत नाहीत).
  • पॅरानोप्लास्टिक (ट्यूमरच्या आजारादरम्यान उद्भवणारे) कोरिया ऑनकोन्युरल (इंट्रासेल्युलर) प्रतिजनांना प्रतिपिंडांसह
  • पॅरोक्सिस्मल कोरिओएथेटोसिस (कोरिया आणि एथेटोसिस/हालचाल विकार यांचे संयोजन) अर्भकाच्या तापाच्या आक्षेपांसह
  • पॅरोक्सिस्मल किनेसिओजेनिक डिसकिनेसिया (चळवळीच्या क्रमाची विकृती).
  • पॅरोक्सिस्मल नॉन-कायनेसिओजेनिक डिस्किनेसिया
  • सायकोसिस
  • रासमुसेन सिंड्रोम (समानार्थी: रासमुसेन्स मेंदूचा दाह) – गैर-संसर्गजन्य उत्पत्तीचा एन्सेफलायटीस (मेंदूचा दाह) एका सेरेब्रल गोलार्धापर्यंत मर्यादित आहे.
  • SETX उत्परिवर्तन - सेरेब्रल अटॅक्सियाचे ट्रिगर (हालचालीचे विकार समन्वय मेंदूतील पॅथॉलॉजिकल बदलांमुळे).
  • स्पिनोसेरेबेलर अटॅक्सिया - हालचालींचे विकार समन्वय मध्ये पॅथॉलॉजिकल बदलांमुळे सेनेबेलम आणि पाठीचा कणा.
  • स्वयंप्रतिकार मध्ये स्टिरॉइड-प्रतिसाद एन्सेफॅलोपॅथी (पॅथॉलॉजिकल मेंदू बदल). थायरॉइडिटिस (एआयटी; हाशिमोटो थायरोडायटीस; च्या स्वयंप्रतिकार रोग कंठग्रंथी).
  • सिडेनहॅम कोरिया (कॉर्पस स्ट्रायटमचा स्नेह; जवळजवळ फक्त मुलांमध्ये).
  • पद्धतशीर ल्यूपस इरिथेमाटोसस (एसएलई) - स्वयंप्रतिकार रोगांचा गट ज्यामध्ये निर्मिती स्वयंसिद्धी उद्भवते. हे कोलेजेनोसेसपैकी एक आहे.
  • टार्डवी डायकिनिसी (समानार्थी शब्द: टार्डीव्ह डिसकिनेसिया) - हालचाल विकार (डिस्किनेसिया) जे दीर्घकाळानंतर उद्भवतात उपचार सह डोपॅमिन विरोधक
  • ट्यूबरस सेरेब्रल स्क्लेरोसिस - मेंदूच्या विकृती आणि ट्यूमरसह ऑटोसोमल प्रबळ रोग.
  • सेंट्रल पॉन्टाइन मायलिनोलिसिस (झेडपीएम) - न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर ज्यामध्ये मज्जातंतू तंतूंच्या आवरणास नुकसान होते, विशेषत: पोन्समध्ये (ब्रेनस्टॅमेन्ट) /एक्स्ट्रापोंटाइन मायलिनोलिसिस (ZPM चे प्रकार).
  • झिरॉइड लिपोफसिनोसिस - ऑटोसोमल रिसेसिव्ह लायसोसोमल स्टोरेज दोष.

नियोप्लाझम - ट्यूमर रोग (C00-D48)

  • नेओप्लाज्म

इतर विभेदक निदान

ऑपरेशन

  • हृदयाच्या शस्त्रक्रियेनंतर पोस्टपंप कोरिया (PPC) - हायपोथर्मिक कार्डिओपल्मोनरी बायपास (“CPB”) वर हृदय शस्त्रक्रियेनंतर तीव्र कोरिया सिंड्रोम.

औषधोपचार