स्पाइना बिफिडा ("ओपन बॅक"): कारणे

रोगकारक (रोगाचा विकास)

भ्रूण विकासादरम्यान, न्यूरल ट्यूबचा खालचा भाग पाठीचा स्तंभ (लॅट.: कॉलमना कशेरुका) वाढतो आणि पाठीचा कणा (न्यूरल ट्यूबचा वरचा भाग मध्ये विकसित होतो मेंदू आणि कवटीची टोपी). साधारणपणे, कशेरुकाचे दोन कमान भाग एकत्र होऊन अंगठी तयार होते. वर्टिब्रल फोरेमेन मध्ये lies पाठीचा कणा (लॅट. मेडुला स्पाइनलिस किंवा मेडुला डोर्सॅलिस), जो पाठीच्या कण्याभोवती असतो मेनिंग्ज (मेनिन्क्स मेडुला स्पिनलिस, मेनिन्क्स स्पाइनलिस). ही प्रक्रिया तिसऱ्या आणि चौथ्या आठवड्यांच्या दरम्यान होते गर्भधारणा. स्पाइनल कॉलमच्या खालच्या भागातील न्यूरल ट्यूब नीट बंद न झाल्यास, म्हणजे एक किंवा अधिक मणक्यांची कमान बंद होणे अयशस्वी झाल्यास, फाट विकसित होते. याला म्हणतात "स्पाइना बिफिडा” (न्यूरल ट्यूब दोष). विकृतीमुळे, भाग पाठीचा कणा तसेच नसा पिशवीच्या आकारातील अंतरातून बाहेर पडू शकते. तथाकथित झेले (मेनिंगोसेले; मायलोमेनिंगोसेल) विकसित होते.

स्पिना बिफिडा भ्रूण विकासाच्या 19 व्या आणि 28 व्या दिवसाच्या दरम्यान विकसित होते. या कालावधीत, ज्याला "प्राथमिक न्यूर्युलेशन" म्हणतात, न्यूरल नलिका न्यूरल प्लेटमधून तयार होते आणि बंद होते.

असे मानले जाते की कशेरुकाच्या मागील कमानी (आर्कस कशेरुका, समानार्थी: न्यूरल कमान) बंद होण्याच्या प्रक्रियेच्या प्राथमिक प्रतिबंधामुळे कशेरुकाचे विघटन होते. प्राण्यांच्या अभ्यासावरून असे सूचित होते की विशिष्ट नमुना नियंत्रण जीन्स (उदा. Hox-1,6 जीनआवश्यकतेनुसार व्यक्त केले जात नाहीत.

व्हिटॅमिन फॉलिक आम्ल, जे न्यूर्युलेशनमध्ये सामील आहे, न्यूरल ट्यूब पुरेशा प्रमाणात बंद करण्यात महत्त्वपूर्ण योगदान देते.

इटिऑलॉजी (कारणे)

च्या ईटिओलॉजी स्पाइना बिफिडा अजून नीट समजलेले नाही.

जीवनात्मक कारणे

  • तुरळक, क्वचित कौटुंबिक घटना.
  • अनुवांशिक ओझे
    • अनुवांशिक जोखीम जीन पॉलिमॉर्फिझमवर अवलंबून असतेः
      • जीन / एसएनपी (एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम):
        • जीन्स: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1), MTHFR _C677T (MTHFR).
        • SNP: MTHFD2236225_Arg1Gln मध्ये rs653 जीन.
          • अ‍ॅलील नक्षत्र: CT (अ‍ॅलील नक्षत्र मातेमध्ये असल्यास 1.5-पट)
          • एलील नक्षत्र: टीटी (1.5-पट, जर एलील नक्षत्र आईमध्ये असेल तर).
        • SNP: rs1801133 जनुक MTHFR _C677T मध्ये
          • अ‍ॅलील नक्षत्र: सीटी (मातेमध्ये अ‍ॅलील नक्षत्र असल्यास जास्त धोका).
          • अ‍ॅलील नक्षत्र: सीसी (मातेमध्ये अ‍ॅलील नक्षत्र असल्यास कमी धोका).
          • अ‍ॅलील नक्षत्र: टीटी (मातेमध्ये अ‍ॅलील नक्षत्र असल्यास कमी धोका).

वर्तणूक कारणे

  • पोषण
    • फोलिक acidसिडची कमतरता

रोगाशी संबंधित कारणे

औषधोपचार