कारणे
एसएमएचे मुख्य कारण म्हणजे प्रगतीशील नुकसान आणि मध्ये विशिष्ट मज्जातंतू पेशी नष्ट होणे पाठीचा कणा (मोटोनेरॉन) हे मांसपेश्यांचे नियंत्रण आणि नियमन जबाबदार आहेत. याचा अर्थ असा की प्रेरणा मेंदू यापुढे संबंधित स्नायूंकडे जाऊ शकत नाही.
यामुळे बाधित स्नायू कमकुवत व प्रतिगमन (ropट्रोफी) होते. मज्जातंतूंच्या पेशी नष्ट होण्याचे कारण म्हणजे अनुवांशिक सामग्री (डीएनए) मधील महत्त्वपूर्ण जीन (एसएमएन जनुक) मध्ये बदल (बदल). सामान्य परिस्थितीत, या जनुकाचे विशिष्ट उत्पादन होते प्रथिने त्या मज्जातंतूंच्या पेशींचे नुकसान होण्यापासून संरक्षण करतात.
रोगाच्या वारसासाठी, बदललेली जीन दोन्ही वाहकांवर आहे की नाही हे निर्णायक आहे (गुणसूत्र) किंवा दोन वाहकांपैकी केवळ एकाची उपस्थिती ही संततीकडे जाण्यासाठी पुरेसे आहे की नाही. बरेच लोक सदोष जनुक बाळगतात, परंतु ते स्वत: ला रोगाचा त्रास देत नाहीत. या प्रकरणात, जनुकातील दोष वाहकांवर दुसर्‍या अखंड जनुकीय प्रतिद्वारे भरपाई केली जाते. जेव्हा एखादा मूल दोन्ही पालकांकडून बदललेला जनुक प्राप्त करतो तेव्हाच हा रोग उघडकीस येतो.
संबद्ध लक्षणे
स्नायू कमकुवत आणि बिघडण्याव्यतिरिक्त, पॅरालिसिस (पॅरिसिस), स्नायूंचा ताण कमी होणे आणि स्नायूंची ताकद कमी होणे यासह लक्षणांमधे आहेत. तर नसा च्या क्षेत्रात डोके (कपालयुक्त नसा) देखील प्रभावित होतात, यामुळे चघळणे, गिळणे आणि बोलण्यात अडथळा निर्माण होतो. फॅसीक्युलेशन्स, म्हणजेच स्नायूंचे अनैच्छिक फडफड देखील उद्भवू शकतात. त्याच वेळी, वेदना प्रभावित स्नायू गटात उद्भवू शकते.
जर श्वसनाच्या स्नायूंना नुकसान झाले असेल तर श्वसनाचा त्रास त्याच लक्षणांसह उद्भवतो. पाहणे किंवा ऐकणे तसेच मानसिक क्षमता कमी होणे यासारख्या समस्या सहसा पाळल्या जात नाहीत. दुर्बल रुग्णांमुळे प्रभावित रुग्ण हालचालीवर तीव्र निर्बंध दर्शवितात पाय, खोड आणि हाताचे स्नायू. रीढ़ की हड्डीच्या स्तंभच्या आकारात बदल देखील मर्यादित गतिशीलतेस कारणीभूत ठरतात.
निदान
प्रथम प्राधान्य म्हणजे रुग्णाची संपूर्ण शारीरिक आणि न्यूरोलॉजिकल तपासणी. स्नायूंचे सामर्थ्य निश्चित करण्यासाठी विविध चाचण्या केल्या पाहिजेत, स्नायूंच्या काही विशिष्ट गटांच्या प्रतिगमन आणि स्नायूतील बदलांकडे लक्ष देऊन प्रतिक्षिप्त क्रिया. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी विविध चाचण्या उपलब्ध आहेत.
मज्जातंतू पेशींचे कार्य तंत्रिका वाहक गती मोजून तपासले जाऊ शकते. विद्युत स्नायूंच्या क्रियाकलापांचा निर्धार स्नायूंच्या उत्तेजनाच्या स्थितीबद्दल माहिती प्रदान करू शकतो. विशिष्ट रक्त जीनोमच्या क्षेत्रामध्ये अनुवांशिक बदल शोधण्यासाठी चाचण्या वापरल्या जाऊ शकतात. स्नायू प्रतिक्षिप्त क्रिया संबंधित स्नायूंना उत्तेजित करून ट्रिगर आणि तपासणी केली जाऊ शकते. या उद्देशासाठी, खासवर हलके टॅप करण्यासाठी एक प्रतिक्षेप हातोडा वापरला जातो tendonsउदाहरणार्थ, पटेलच्या खालच्या भागात.
