व्याख्या
स्पाइनल मस्क्यूलर ropट्रोफी (एसएमए) हा मध्यवर्ती मज्जातंतू-हानीकारक रोग आहे मज्जासंस्था (मेंदू आणि पाठीचा कणा) आणि आनुवंशिक आहे. रोगाच्या वेळी, तंत्रिका पेशी आणि त्यांच्याद्वारे जन्मजात स्नायू खराब होतात. हा रोग तुलनेने दुर्मिळ आहे आणि महान बदल दर्शवितो. हे आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यात आणि तारुण्यात येऊ शकते. मुळात, हा रोग कमकुवत आणि स्नायूंचा प्रतिकार करण्यास कारणीभूत ठरतो, म्हणूनच हा रोग "स्नायूंचा अपव्यय" म्हणून लोकप्रिय आहे.
फॉर्म
मुळात, दोन रूपे ओळखली जाऊ शकतात, म्हणजे- नॉन-प्रॉक्सिमल स्नायुअल शोष आणि प्रॉक्सिमल स्नायूवरील शोष. प्रॉक्सिमल स्नायूंच्या ropट्रोफीमध्ये, हा रोग खोड (प्रॉक्सिमल) जवळ स्नायूंच्या गटात सुरू होतो, उदाहरणार्थ क्षेत्रामध्ये जांभळा आणि ओटीपोटाचा आणि हिप स्नायू. नॉन-प्रॉक्सिमल स्नायूंचा शोष फारच दुर्मिळ असतो आणि सुरुवातीला पाय आणि हाताच्या स्नायू किंवा खांद्यावर आणि खालच्या भागावर परिणाम होतो. पाय स्नायू. याव्यतिरिक्त, काही क्वचितच उद्भवणारे फॉर्म ज्ञात आहेत, जे विविध कार्यात्मक मर्यादांशी संबंधित आहेत.
पाठीचा कणा स्नायू शोषण्याचे प्रकार
प्रॉक्सिमल स्नायूंच्या शोषांना 4 वेगवेगळ्या प्रकारांमध्ये विभागले जाऊ शकते. रोगाच्या प्रारंभासंदर्भात हे भिन्न आहे शिक्षण स्नायू क्षमता आणि संभाव्य आयुर्मान. प्रकार I SMA मध्ये, रोगाचा प्रारंभ सहसा वयाच्या 6 महिन्यांपूर्वी होतो.
उदाहरणार्थ, मी प्रकारात ग्रस्त मुले त्यांचे बाळगू शकत नाहीत डोके त्यांच्या स्वत: च्या शक्तीने. मुक्तपणे बसणे कधीही शिकू शकत नाही आणि मृत्यू जीवनाच्या पहिल्या महिन्यांत उद्भवते. वेगवान मृत्यूची कारणे श्वसन स्नायूंचा संसर्ग किंवा पक्षाघात असू शकतात.
वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे म्हणजे स्नायू कमकुवतपणा, गमावले किंवा कमी केलेले स्नायू प्रतिक्षिप्त क्रिया आणि स्नायू twitches. पीडित रूग्णांची चांगली मानसिक क्षमता लक्षात येते. प्रकार II रोगाची सुरूवात आयुष्याच्या पहिल्या 18 महिन्यांच्या आत होते.
टाईप I च्या तुलनेत येथे स्नायूंचा शोष अधिक हळू होतो. विनामूल्य बसणे शिकले जाऊ शकते, विनामूल्य चालणे शक्य नाही. स्नायू कठोरपणे (कॉन्ट्रॅक्ट) लहान करणे आणि मणक्याचे आकार बदलणे असामान्य नाही. कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक).
तारुण्यातील अस्तित्व शक्य असले तरी, कमी आयुष्यभराची अपेक्षा करणे आवश्यक आहे. येथे, रोगाचा प्रारंभ बहुधा 2 वर्षांच्या वयानंतर होतो. प्रकार III लक्षणीय सौम्य कोर्स दर्शवितो.
सुरुवातीस, मुख्यतः चाल चालणे आणि अशक्तपणा मध्ये कमकुवतपणा प्रतिक्षिप्त क्रिया साजरा केला जाऊ शकतो. आयुर्मान कमी होते फक्त. चतुर्थ प्रकार वयाच्या 30 व्या वर्षी सुरू होतो आणि चालण्याची क्षमता राखली जाते. रोगाचा कोर्स आणि प्रगती खूप बदलण्यायोग्य आहे आणि स्नायूंच्या वेगवेगळ्या गटांवर त्याचा परिणाम होऊ शकतो. आयुर्मान सामान्य मानले जाते.
