थोडक्यात माहिती
- वर्णन: ग्लोब्युलर सेल अॅनिमिया हा एक जन्मजात विकार आहे ज्यामुळे सामान्यत: बालपणात किंवा लवकर बालपणात अॅनिमिया होतो. कारणे: जीन उत्परिवर्तन ज्यामुळे लाल रक्तपेशींमध्ये दोष निर्माण होतात.
- लक्षणे: फिकेपणा, थकवा, अशक्तपणा, कावीळ, स्प्लेनोमेगाली, पित्त खडे.
- निदान: शारीरिक तपासणी, सकारात्मक कौटुंबिक इतिहास, रक्त चाचणी, अल्ट्रासाऊंड
- डॉक्टरांना कधी भेटावे: अचानक फिकटपणा येणे, ताप येणे, डोकेदुखी किंवा पोटदुखी, वाढत्या थकवा
- उपचार: रक्त संक्रमण, प्लीहा काढून टाकणे, पित्ताशय काढून टाकणे
- प्रतिबंध: हे जन्मजात जनुक उत्परिवर्तन असल्याने, प्रतिबंध करणे शक्य नाही.
- रोगनिदान: स्फेरोसाइटिक सेल अॅनिमिया लवकर ओळखणे आणि उपचार केल्याने, रोगनिदान खूप चांगले आहे; प्रभावित व्यक्तींचे आयुर्मान सामान्य असते.
स्फेरोसाइटोसिस म्हणजे काय?
ग्लोब्युलर सेल अॅनिमिया (आनुवंशिक स्फेरोसाइटोसिस) हा एक अनुवांशिक, जन्मजात विकार आहे ज्यामुळे लाल रक्तपेशींमध्ये बदल होतो. हे हेमोलाइटिक अॅनिमियाच्या गटाशी संबंधित आहे. हे लाल रक्तपेशींच्या वाढीव किंवा अकाली बिघाडामुळे (हेमोलिसिस) अशक्तपणाचा संदर्भ देते. ग्लोब्युलर सेल अॅनिमिया हा संसर्गजन्य नसतो आणि आयुष्यादरम्यान प्राप्त होत नाही.
स्फेरोसाइटोसिसमध्ये, एरिथ्रोसाइट्स जीन उत्परिवर्तनामुळे विकृत होतात. सामान्य डिस्कच्या आकाराऐवजी, ते गोलाकार (गोलाकार) बनतात, ज्यामुळे रोगाला त्याचे नाव (आनुवंशिक स्फेरोसाइटोसिस) मिळते. गोलाकार एरिथ्रोसाइट्स निरोगी लोकांपेक्षा लहान असल्याने, डॉक्टर त्यांना मायक्रोस्फेरोसाइट्स म्हणून देखील संबोधतात.
प्लीहा रोगप्रतिकारक प्रणालीचा एक भाग आहे आणि इतर गोष्टींबरोबरच, जुने आणि दोषपूर्ण एरिथ्रोसाइट्स तोडण्यासाठी जबाबदार आहे. स्फेरोसाइटिक अॅनिमियामध्ये, प्लीहा बदललेल्या लाल रक्तपेशींना परदेशी म्हणून ओळखते, त्यांना रक्तप्रवाहातून अकाली फिल्टर करते आणि त्यांना खराब करते. बदललेल्या रक्तपेशींच्या मोठ्या प्रमाणात खंडित होण्याच्या परिणामी, प्रभावित व्यक्तींना अखेरीस अशक्तपणा होतो. लाल रक्तपेशींच्या कमतरतेचा शरीरावर कसा परिणाम होतो यावर अवलंबून, स्फेरोसाइटोसिसच्या तीव्रतेच्या चार अंशांमध्ये फरक केला जातो: सौम्य, मध्यम, गंभीर आणि खूप तीव्र.
वारंवारता
ग्लोब्युलर सेल अॅनिमिया हा आतापर्यंतचा सर्वात सामान्य जन्मजात हेमोलाइटिक अॅनिमिया आहे, परंतु एकंदरीत एक दुर्मिळ आजार मानला जातो: मध्य युरोपमधील 5,000 लोकांपैकी सुमारे एकाला याचा परिणाम होतो.
ग्लोब्युलर सेल अॅनिमिया आणि बाळंतपण
ऑटोसोमल-प्रबळ अनुवांशिक स्फेरोसाइटोसिसच्या बाबतीत, हा रोग मुलामध्ये जाण्याची शक्यता 50 टक्के आहे, ऑटोसोमल-रिसेसिव्हच्या बाबतीत ती 25 टक्के आहे. तथापि, पूर्णपणे निरोगी मुलाला जगात आणणे देखील शक्य आहे.
स्फेरोसाइटोसिस कसा विकसित होतो?
स्फेरोसाइटोसिसचे कारण जन्मजात जीन उत्परिवर्तन आहे. ते लाल रक्तपेशींचे (एरिथ्रोसाइट झिल्ली) "लेप" अस्थिर बनवतात. "लिफाफा" अधिक पारगम्य बनतो कारण झिल्लीचे काही घटक गहाळ आहेत किंवा यापुढे कार्य करत नाहीत. पाणी आणि क्षार (विशेषतः सोडियम) अधिक सहजतेने वाहू शकतात आणि लाल रक्तपेशी फुगवू शकतात. यामुळे ते बदलतात: ते त्यांचा नैसर्गिक डिस्क आकार गमावतात आणि गोलाकार बनतात.
झिल्लीतील प्रथिने “अँकिरिन”, “बँड 3 प्रोटीन” आणि “स्पेक्ट्रिन” या जनुकांवर वारंवार परिणाम होतो; "प्रोटीन 4.2" आणि "आरएच कॉम्प्लेक्स" च्या जनुकांमध्ये बदल कमी वेळा होतात.
स्फेरोसाइटोसिसचा वारसा कसा मिळतो?
सर्व बाधित व्यक्तींपैकी 75 टक्के व्यक्तींमध्ये, हा रोग वारशाने ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने होतो. याचा अर्थ असा की हा रोग फक्त एका पालकाने जनुक उत्परिवर्तन केले तरीही मुलापर्यंत पोहोचते. बदललेली अनुवांशिक सामग्री प्रबळ बनते - रोगाचा प्रादुर्भाव होतो.
याव्यतिरिक्त, तथाकथित "वाहक" आहेत: प्रभावित व्यक्ती स्वतः रोगाचा संसर्ग न करता बदललेली जीन्स धारण करतात. तरीसुद्धा, ते हा रोग त्यांच्या संततीला देऊ शकतात.
लक्षणे
स्फेरोसाइटोसिसची लक्षणे रोगाच्या तीव्रतेवर आणि त्याच्या कोर्सवर अवलंबून असतात. लक्षणे रुग्णानुसार बदलतात. काही प्रभावित व्यक्ती पूर्णपणे लक्षणे-मुक्त असतात आणि त्यांचे निदान योगायोगाने केले जाते, तर काहींना बालपणातच गंभीर लक्षणे दिसतात.
स्फेरोसाइटोसिसची विशिष्ट लक्षणे
अशक्तपणा: जेव्हा प्लीहा अनेक रक्तपेशी तुटतो तेव्हा त्या रक्तातून गायब होतात आणि अशक्तपणाचा परिणाम होतो. एरिथ्रोसाइट्स ऑक्सिजन वाहतुकीसाठी जबाबदार असल्याने, शरीराला यापुढे पुरेसा ऑक्सिजन पुरविला जात नाही. त्यामुळे प्रभावित व्यक्तींमध्ये फिकेपणा, थकवा, कार्यक्षमता कमी होणे आणि डोकेदुखी यांसारखी विशिष्ट लक्षणे दिसून येतात.
कावीळ (इक्टेरस): लाल रक्तपेशींच्या अत्याधिक बिघाडामुळे बिलीरुबिनसारख्या विघटन उत्पादनांचे प्रमाण वाढले आहे. बिलीरुबिनमुळे कावीळची विशिष्ट लक्षणे दिसतात जसे की त्वचा आणि डोळे पिवळे होणे. लाल रक्त रंगद्रव्य हिमोग्लोबिन एरिथ्रोसाइट्ससह तुटल्यावर ते तयार होते. हे सामान्यतः ऑक्सिजन आणि कार्बन डायऑक्साइडच्या वाहतुकीसाठी जबाबदार असते.
पित्ताशयाचे खडे (पित्ताशयातील खडे): लाल रक्तपेशींचे विघटन झालेले पदार्थ पित्ताशयामध्ये एकत्र जमतात आणि पित्ताशयाचे खडे तयार करतात, ज्यामुळे पित्ताशय किंवा पित्त नलिकामध्ये त्रास होतो आणि/किंवा अडथळा निर्माण होतो. वरच्या ओटीपोटात तीव्र वेदना नंतर वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. जर जळजळ देखील विकसित होते, तर ताप आणि थंडी देखील असते.
स्फेरोसाइटोसिसची संभाव्य गुंतागुंत
ऍप्लास्टिक संकट: ऍप्लास्टिक संकटात, अस्थिमज्जा तात्पुरते लाल रक्त पेशी तयार करणे थांबवते. तथापि, प्लीहा सदोष रक्तपेशींचे विघटन करत राहिल्याने, लाल रक्तपेशींमध्ये अचानक तीव्र घट होते. शरीराला आता पुरेसा ऑक्सिजन मिळत नाही. प्रभावित व्यक्तींना जवळजवळ नेहमीच रक्त संक्रमणाची आवश्यकता असते.
स्फेरोसाइटिक सेल अॅनिमिया असलेल्या रूग्णांमध्ये रिंगवर्म (पार्व्होव्हायरस B19) च्या संसर्गामुळे ऍप्लास्टिक संकट उद्भवते. बाधित व्यक्ती सहसा बालपणात संक्रमित होतात. संसर्गापासून वाचल्यानंतर, ते सहसा जीवनासाठी रोगप्रतिकारक असतात.
गोलाकार सेल अॅनिमिया असलेल्या मुलांमध्ये दादाकडे सहज दुर्लक्ष केले जाते कारण त्यांच्यामध्ये गालावर फुलपाखराच्या आकाराचे पुरळ आणि हात, पाय आणि खोडावर माला-आकाराचे पुरळ यासारखी वैशिष्ट्यपूर्ण दाद नसतात!
तुम्हाला हेमोलाइटिक संकटाची शंका असल्यास ताबडतोब 911 वर कॉल करा!
निदान
स्फेरोसाइटिक सेल अॅनिमियाची पहिली चिन्हे बालपणात किंवा लवकर बालपणात स्पष्ट होतात. सौम्य प्रकरणांमध्ये, रक्त चाचणी दरम्यान रोगाचा संशय केवळ योगायोगाने उद्भवू शकतो.
निदान सामान्यतः मुले आणि पौगंडावस्थेतील रक्त विकारांच्या तज्ञांद्वारे केले जाते (बालरोगतज्ञ) या उद्देशासाठी चिकित्सक अनेक चाचण्या करतो, कारण स्फेरोसाइटोसिसचे स्पष्टपणे निदान करण्यासाठी एकही चाचणी वापरली जाऊ शकत नाही.
निदानामध्ये हे समाविष्ट आहे:
वैद्यकीय इतिहास (नामांकन): प्रारंभिक सल्लामसलत दरम्यान, चिकित्सक रोगाचा कोर्स आणि सध्याच्या लक्षणांबद्दल चौकशी करतो. जर कुटुंबात आधीच स्फेरोसाइटोसिसची प्रकरणे असतील (सकारात्मक कौटुंबिक इतिहास), तर हा रोगाचा पहिला संकेत आहे.
शारीरिक तपासणी: नंतर डॉक्टर रुग्णाची तपासणी करतात, स्फेरोसाइटोसिसच्या वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांवर विशेष लक्ष देतात, जसे की फिकटपणा, ओटीपोटात दुखणे आणि कावीळ.
ज्यांना ग्लोब्युलर सेल अॅनिमिया नाही अशा लोकांमध्येही ग्लोब्युलर पेशी आढळतात. काहीवेळा ते भाजलेले, विशिष्ट संक्रमण किंवा साप चावल्यानंतर रक्तात तात्पुरते आढळतात.
अल्ट्रासाऊंड तपासणी: डॉक्टर अल्ट्रासाऊंड तपासणीद्वारे प्लीहा वाढणे किंवा पित्ताशयातील खडे शोधू शकतात.
डॉक्टरांना कधी भेटावे?
ग्लोब्युलर सेल अॅनिमियाचे निदान सामान्यतः बाल्यावस्थेत किंवा लहान वयात केले जाते. जेव्हा बाधित व्यक्तींमध्ये अचानक फिकटपणा, वाढता थकवा, ताप येणे, डोकेदुखी किंवा ओटीपोटात दुखणे यासारखी लक्षणे दिसतात तेव्हा डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक असते.
उपचार
स्फेरोसाइटोसिसचे कारण जनुकीय उत्परिवर्तन असल्याने, असा कोणताही उपचार नाही ज्यामुळे रोग बरा होतो. अशा प्रकारे, थेरपीचा मुख्य उद्देश लक्षणे कमी करणे आणि गुंतागुंत टाळणे आहे. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, स्फेरोसिथेमियावर चांगले उपचार केले जाऊ शकतात, जेणेकरून प्रभावित झालेल्यांचे आयुर्मान सामान्य असेल.
प्लीहा काढून टाकणे (स्प्लेनेक्टॉमी): प्लीहा काढून टाकल्यामुळे बदललेल्या रक्तपेशी अधिक हळू कमी होतात आणि परिणामी जास्त काळ टिकतात. यामुळे अॅनिमिया होण्यापासून बचाव होतो.
रोगजनकांच्या विरूद्ध संरक्षणासाठी प्लीहा महत्वाचा असल्याने, तो पूर्णपणे काढून टाकला जात नाही, एक छोटासा भाग राखून ठेवला जातो. यामुळे उर्वरित प्लीहा रोगप्रतिकारक प्रणालीचा भाग म्हणून विशिष्ट रोगजनकांच्या विरूद्ध संरक्षण पेशी (अँटीबॉडीज) तयार करणे सुरू ठेवू देते.
गंभीर आणि अत्यंत गंभीर अभ्यासक्रमांमध्ये, शाळेच्या प्रवेशाच्या वयाच्या आधी प्लीहा काढून टाकला जातो. मध्यम गंभीर प्रकरणांमध्ये, सात ते दहा वयोगटातील.
पित्ताशय काढून टाकणे (पित्ताशय काढणे): रोगाच्या काळात ज्या रुग्णांना पित्ताशयाचे खडे होतात, त्यांना पित्ताशय काढून टाकणे आवश्यक असू शकते.
महत्त्वाचे: वरील सर्व प्रकारचे उपचार प्रत्येक रुग्णाला आवश्यक नाहीत. कोणती थेरपी वापरली जाते हे नेहमीच रोगाच्या वैयक्तिक कोर्सवर अवलंबून असते!
स्प्लेनेक्टोमी नंतर
प्लीहा हा रोगप्रतिकारक शक्तीचा एक महत्त्वाचा भाग असल्याने, तो काढून टाकल्यानंतर संसर्ग होण्याचा धोका वाढतो. हेच रक्ताच्या गुठळ्या (थ्रॉम्बोसेस), स्ट्रोक आणि हृदयविकाराचा झटका यावर लागू होते.
प्लीहा काढून टाकण्याचे परिणाम टाळण्यासाठी, डॉक्टर खालील शिफारसी देतात:
लसीकरण: स्फेरोसाइटोसिस असलेल्या मुलांचे प्लीहा काढून टाकण्यात आले आहे, त्यांना सध्याच्या शिफारशींनुसार निरोगी मुलांप्रमाणेच लसीकरण केले जाते. हे विशेषतः महत्वाचे आहे की प्रभावित झालेल्यांना न्युमोकोकस (न्यूमोनिया), मेनिन्गोकोकस (मेंदुज्वर) आणि हिमोफिलस इन्फ्लूएंझा प्रकार बी (मेंदुज्वर, एपिग्लोटायटिस) सारख्या रोगजनकांपासून संरक्षण दिले जाते.
डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी करा: ज्या रुग्णांची प्लीहा काढून टाकण्यात आली आहे त्यांना नियमित तपासणी करण्याचा सल्ला दिला जातो.
निरोगी आणि संतुलित आहार: याव्यतिरिक्त, रुग्णांनी पुरेसे फॉलिक ऍसिड आणि व्हिटॅमिन बी 12 सेवन सुनिश्चित केले पाहिजे.
रोगनिदान
जर स्फेरोसाइटोसिस आढळून आला आणि त्यावर उपचार केले गेले तर, रोगनिदान खूप चांगले आहे आणि प्रभावित व्यक्तींचे सामान्य आयुर्मान असते.
प्रतिबंध
कारण स्फेरोसाइटोसिस अनुवांशिक आहे, रोग टाळण्यासाठी कोणतेही उपाय नाहीत. जे पालक अनुवांशिक उत्परिवर्तनाचे वाहक आहेत किंवा जे स्वत: स्फेरोसाइटोसिसने ग्रस्त आहेत ते मानवी अनुवांशिक सल्ला घेऊ शकतात. पालकांच्या रक्त तपासणीनंतर, मानवी आनुवंशिकशास्त्रज्ञ हा रोग मुलापर्यंत पोहोचण्याच्या जोखमीचा अंदाज लावतात.