थोडक्यात माहिती
- उपचार: वाढ पूर्ण होईपर्यंत जनुकीय पद्धतीने तयार केलेल्या कृत्रिम वाढ संप्रेरकासह इंजेक्शन्स, शक्यतो प्रौढावस्थेतही
- लक्षणे: मुलांमध्ये, मुख्यतः बिघडलेली वाढ, शक्यतो दातांचा विकास बिघडतो; प्रौढांमध्ये, खराब सामान्य स्थिती, चरबी वितरण विकार, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगांची संवेदनशीलता
- कारणे आणि जोखीम घटक: विशिष्ट कारण केवळ एक चतुर्थांश प्रकरणांमध्ये आढळू शकते; जन्मजात किंवा अधिग्रहित, उदाहरणार्थ आनुवंशिकतेमुळे, पिट्यूटरी ट्यूमर, रेडिएशन, जळजळ, दुखापतीमुळे
- निदान: वैद्यकीय इतिहास, शरीर मोजमाप, विशिष्ट संप्रेरकांसाठी रक्त चाचण्या, वाढ निश्चित करण्यासाठी हाताचा एक्स-रे, आवश्यक असल्यास चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग
- रोगनिदान: उपचार न केलेले, सामान्यतः वाढ कमी होणे, गुंतागुंत शक्य आहे, उपचाराने सामान्य वाढ शक्य आहे, प्रौढांमध्ये उपचाराने जीवनाची गुणवत्ता सुधारते
ग्रोथ हार्मोनची कमतरता काय आहे?
ग्रोथ हार्मोनची कमतरता म्हणजे सोमाटोट्रोपिन (एसटीएच) हार्मोनची कमतरता. हे केवळ वाढ संप्रेरक म्हणून कार्य करत नाही तर इतर अनेक कार्ये देखील करतात. उदाहरणार्थ, ते हाडे, स्नायू, चरबी, साखर शिल्लक आणि संज्ञानात्मक कार्यांवर प्रभाव पाडतात.
वाढ संप्रेरक कमतरता जन्मजात आणि एक अधिग्रहित रोग दोन्ही उद्भवते.
सोमाट्रोपिन
Somatotropin शरीरात पिट्यूटरी ग्रंथीद्वारे तयार होते आणि मधूनमधून बाहेर पडते, विशेषतः झोपेच्या वेळी. हे प्रकाशन उच्च-स्तरीय मेंदूच्या प्रदेशातून, हायपोथालेमसच्या हार्मोनद्वारे (GHRH) नियंत्रित केले जाते.
रक्तामध्ये सोमॅटोट्रॉपिन सोडल्याने शरीरात विविध प्रकारच्या प्रतिक्रिया होतात. इतर गोष्टींबरोबरच, यकृत सोमाटोमेडिन्स सोडते, विशेषत: इंसुलिन सारखी ग्रोथ फॅक्टर 1 (IGF-1).
IGF-1 हा वास्तविक वाढीचा घटक आहे. त्याचे प्रकाशन प्रथिने उत्पादन, पेशी प्रसार आणि परिपक्वता वाढवते. IGF-1 चरबी आणि कार्बोहायड्रेट चयापचय देखील प्रभावित करते, चरबीच्या पेशींमध्ये चरबीचे विघटन करते आणि लक्ष्य पेशींवर रक्तातील साखर-कमी करणारे हार्मोन इन्सुलिनचा प्रभाव कमकुवत करते. यामुळे रक्तातील साखरेची पातळी वाढते. रक्तात IGF-1 ची पुरेशी उच्च पातळी असल्यास, यामुळे somatotropin चे प्रकाशन कमी होते.
ग्रोथ हार्मोनच्या कमतरतेच्या बाबतीत, सोमाटोट्रॉपिन बॅलन्सच्या कंट्रोल सर्किटच्या सर्व स्तरांवर व्यत्यय शक्य आहे. वैयक्तिक घटक आणि हार्मोन्सच्या उत्पादन विकारांव्यतिरिक्त, विस्कळीत सिग्नलिंग मार्ग शक्य आहेत, जसे की IGF-1 साठी रिसेप्टर्स.
ग्रोथ हार्मोनच्या कमतरतेवर उपचार 1957 पासून शक्य झाले आहेत - गहाळ हार्मोन पुनर्स्थित करून. त्या वेळी, वापरण्यात आलेला वाढ संप्रेरक मृत व्यक्तींच्या पिट्यूटरी ग्रंथीमधून काढला जात असे.
आज (1985 पासून), अनुवांशिकदृष्ट्या अभियांत्रिकी, कृत्रिम सोमाटोट्रॉपिन वापरली जाते, जी डॉक्टर इंजेक्शनद्वारे प्रशासित करतात.
ग्रोथ हार्मोनच्या कमतरतेबद्दल काय करता येईल?
ग्रोथ हार्मोनची कमतरता असलेल्या रूग्णांच्या उपचारांची योजना करण्यासाठी, सामान्यतः रूग्णालयात राहणे आवश्यक असते. एका विशेष क्लिनिकमध्ये, डॉक्टर वैयक्तिकरित्या थेरपी समायोजित करतात.
कृत्रिम ग्रोथ हार्मोन (सोमॅटोट्रॉपिन अॅनालॉग) च्या नियमित प्रशासनासह डॉक्टर ग्रोथ हार्मोनच्या कमतरतेवर उपचार करतात. ही थेरपी सहसा निदानानंतर शक्य तितक्या लवकर सुरू केली जाते. संप्रेरक त्वचेखाली (त्वचेखाली) इंजेक्ट करणे आवश्यक आहे. रक्कम नेहमी अचूक असणे आवश्यक असल्याने, रुग्णाला आणि आवश्यक असल्यास, पालकांना औषध कसे द्यावे याचे विशेष प्रशिक्षण दिले जाते.
मुलांमध्ये, प्रॅक्टिशनर्स बहुतेक वेळा थेरपी थांबवतात जेव्हा लांबीची वाढ पूर्ण होते किंवा यापुढे वाढ हार्मोनची कमतरता नसते. गंभीर प्रकरणांमध्ये, रुग्णाच्या उर्वरित आयुष्यासाठी वाढ हार्मोन इंजेक्ट करणे आवश्यक आहे.
प्रौढांमध्ये, काही प्रकरणांमध्ये दीर्घकालीन उपचार देखील आवश्यक असतात.
वाढ पूर्ण झाल्यानंतरही डॉक्टर आता कृत्रिम सोमाटोट्रॉपिनने उपचार सुरू ठेवत आहेत, कारण हार्मोनचा अनेक चयापचय प्रक्रियांवर परिणाम होतो. अनेक शारीरिक प्रक्रियांवर प्रौढ रूग्णांमध्ये उपचारांचा सकारात्मक परिणाम आता सिद्ध झाला आहे.
साइड इफेक्ट्स शक्य आहेत, परंतु दुर्मिळ
बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, सोमाटोट्रॉपिन अॅनालॉग्ससह उपचार केल्याने वाढ हार्मोनची कमतरता असलेल्या मुलांना सामान्य उंची गाठता येते. प्रौढ रूग्णांमध्ये, थेरपीमुळे ओटीपोटावर चरबीचे प्रमाण वाढणे, कार्यक्षमता कमी होणे आणि हाडांची घनता कमी होणे यासारखी लक्षणे सुधारतात.
काही प्रकरणांमध्ये, संप्रेरक उपचारांचे इतर, कधीकधी अवांछित, परिणाम होतात. उदाहरणार्थ, काहीवेळा इंजेक्शन साइटवर मुंग्या येणे आणि लालसरपणा यासारख्या स्थानिक प्रतिक्रिया उद्भवतात. इतर संभाव्य दुष्परिणामांमध्ये मूत्रमार्ग, घसा, गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल किंवा कान संक्रमण, डोकेदुखी, फेफरे, सामान्य वेदना आणि श्वासनलिकांसंबंधी दमा यांचा समावेश होतो. क्वचितच, मेंदूमध्ये दबाव वाढतो. कर्करोगाच्या रूग्णांमध्ये, ग्रोथ हार्मोन थेरपीमुळे आणखी एक ट्यूमर विकसित होण्याची शक्यता असते.
सोमाटोट्रॉपिन थेरपीमुळे हाडांची घनता वाढते. यामुळे विद्यमान स्कोलियोसिस (नंतरचा वक्र पाठीचा कणा) बिघडू शकतो आणि तथाकथित फेमोरल हेड एपिफिजिओलिसिस (फेमरच्या डोक्याला नुकसान) विकसित होऊ शकते.
एकूणच, कृत्रिम ग्रोथ हार्मोनच्या उपचारादरम्यान लक्षणीय दुष्परिणाम दुर्मिळ आहेत. तरीसुद्धा, डॉक्टरांनी कमीतकमी प्रत्येक इतर महिन्यात उपचारांचे बारकाईने निरीक्षण केले पाहिजे. एक महत्त्वाचा पॅरामीटर म्हणजे रक्तातील IGF-1 एकाग्रता. जर ही एकाग्रता इच्छित श्रेणीमध्ये असेल तर थेरपी योग्यरित्या समायोजित केली जाते. एक वर्षानंतर उपचाराचा पुरेसा परिणाम होत नसेल तरच उपचार बंद करावेत.
शस्त्रक्रिया
वाढ हार्मोनच्या कमतरतेच्या काही प्रकरणांमध्ये, पिट्यूटरी ग्रंथीच्या क्षेत्रामध्ये शस्त्रक्रिया करणे आवश्यक आहे. हे विशेषतः जर ब्रेन ट्यूमर वाढीच्या संप्रेरकांच्या कमतरतेसाठी जबाबदार असेल तर. या ऑपरेशन्ससाठी विशेषज्ञ न्यूरोसर्जन आहेत.
लक्षणे
मुलांमध्ये ग्रोथ हार्मोनची कमतरता
वाढीच्या संप्रेरकांची कमतरता असलेल्या मुलांमध्ये मध्यवर्ती परंतु गैर-विशिष्ट लक्षण म्हणजे लांबी कमी होणे. जन्मजात वाढ हार्मोनची कमतरता सहसा आयुष्याच्या सहाव्या आणि बाराव्या महिन्याच्या दरम्यान लक्षात येते. दुसऱ्या वर्षापर्यंत, तथापि, वाढ अजूनही सामान्य आहे. ग्रोथ हार्मोनच्या कमतरतेमुळे होणारा वाढीचा विकार सामान्यतः शरीराच्या सर्व भागांवर समान रीतीने परिणाम करतो (प्रमाणात लहान उंची).
जर ग्रोथ हार्मोनची कमतरता थोडीशी असेल तर प्रभावित मुले सडपातळ असतात. दुसरीकडे, एक स्पष्ट कमतरता त्वचेखाली चरबीचा तुलनेने जाड थर तयार करते.
वाढ मंदतेमुळे दातांच्या विकासावरही परिणाम होतो.
आणखी एक महत्त्वाचे लक्षण, विशेषत: लहान मुलांमध्ये, रक्तातील साखरेची पातळी (हायपोग्लाइसेमिया) लक्षणीयरीत्या कमी होणे. रक्तातील साखरेची पातळी कमी होण्याशी संबंधित असलेल्या इतर रोगांच्या विपरीत, जन्मजात वाढ संप्रेरकांच्या कमतरतेच्या बाबतीत, बाळाचे वजन आणि उंची सामान्यतः जन्माच्या वेळी सामान्य असते.
मुलांमध्ये, वाढीच्या संप्रेरकांची कमतरता त्यांच्या सामान्य स्थितीवर अशा प्रमाणात परिणाम करते की ते खाणे किंवा पिण्यास नकार देतात.
प्रौढांमध्ये ग्रोथ हार्मोनची कमतरता
वाढीच्या संप्रेरकांची कमतरता असलेल्या प्रौढांमध्ये, मुख्य लक्षणे आरोग्याची मध्यम सामान्य स्थिती आणि कमी मूड आहेत. परिणामस्वरुप कार्यप्रदर्शन आणि जीवनाची गुणवत्ता अनेकदा कमी होते. ओटीपोटात आणि खोडाच्या दिशेने चरबीचे लक्षणीय पुनर्वितरण देखील आहे. स्नायूंच्या वस्तुमान आणि हाडांची घनता कमी होते. रक्तातील लिपिड पातळी आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगाची संवेदनशीलता अनेकदा वाढते. तथापि, प्रौढांमध्ये वाढ होर्मोनची कमतरता देखील मोठ्या प्रमाणात लक्षणे नसलेली असू शकते.
इतर संप्रेरक विकार
पिट्यूटरी ग्रंथीमध्ये ग्रोथ हार्मोन तयार होतो. यामुळे इतर हार्मोन्स देखील तयार होतात. उदाहरणे आहेत
- एलएच (ल्युटेनिझिंग हार्मोन) आणि एफएसएच (फोलिकल-स्टिम्युलेटिंग हार्मोन, लैंगिक अवयवांच्या कार्यासाठी महत्त्वाचे)
- ACTH (एड्रेनोकॉर्टिकोट्रॉपिक हार्मोन, अधिवृक्क ग्रंथीच्या कार्यासाठी महत्त्वपूर्ण)
- ADH (अँटीड्युरेटिक हार्मोन, मूत्रपिंडाच्या कार्यासाठी महत्वाचे)
- TSH (थायरॉईड-उत्तेजक संप्रेरक, थायरॉईड कार्यासाठी महत्वाचे)
जर वाढ संप्रेरकांची कमतरता पिट्यूटरी ग्रंथीच्या सामान्य रोगामुळे असेल तर, या इतर संप्रेरकांचे उत्पादन सहसा बिघडते - संबंधित लक्षणांसह.
अशी अनेक लक्षणे आहेत जी काही प्रकरणांमध्ये ग्रोथ हार्मोनची कमतरता कशामुळे होत आहे याचे संकेत देतात. यामध्ये, उदाहरणार्थ, तथाकथित पेंडुलर नायस्टागमस (डोळ्याचा अनैच्छिक दोलन) आणि विशेषतः लहान लिंग (मायक्रोपेनिस) यांचा समावेश होतो. ही दोन लक्षणे सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसीयाचे सूचक आहेत - एक जटिल न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर जो पिट्यूटरी ग्रंथी आणि नेत्र मज्जातंतूवर परिणाम करतो.
कारणे आणि जोखीम घटक
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ग्रोथ हार्मोनची कमतरता इडिओपॅथिक आहे, म्हणजे कारण अज्ञात आहे. एक विशिष्ट कारण केवळ एक चतुर्थांश प्रकरणांमध्ये निर्धारित केले जाऊ शकते.
हा रोग जन्मजात किंवा नंतर प्राप्त होतो. संभाव्य कारणांमध्ये आनुवंशिक पूर्वस्थिती, जळजळ (जसे की ऑटोइम्यून हायपोफायसिटिस), रक्तवहिन्यासंबंधी नुकसान, जखम, ट्यूमर किंवा रेडिएशन एक्सपोजरचे परिणाम (जसे की केमोथेरपी) यांचा समावेश होतो. पिट्यूटरी ग्रंथीच्या संवेदनशील भागात सर्जिकल हस्तक्षेप देखील विशिष्ट परिस्थितीत वाढ हार्मोनची कमतरता ट्रिगर करू शकतात.
गंभीर मानसिक ताण काहीवेळा वाढ आणि विकासाच्या संवेदनशील प्रक्रियेवर प्रभाव टाकतो.
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ग्रोथ हार्मोनची कमतरता अलगावमध्ये उद्भवते, म्हणजे इतर कोणतेही हार्मोनल विकार नाहीत.
परीक्षा आणि निदान
तथापि, कमी वाढीची कारणे खूप वैविध्यपूर्ण आहेत - वाढ संप्रेरक कमतरता हे फक्त एक संभाव्य कारण आहे. ग्रोथ हार्मोनच्या कमतरतेचे विशेषज्ञ प्रामुख्याने एंडोक्राइनोलॉजिस्ट असतात. एंडोक्राइनोलॉजीचे विशेषज्ञ क्षेत्र शरीराच्या (हार्मोनल) ग्रंथींशी संबंधित आहे.
वैद्यकीय इतिहास मुलाखत
ग्रोथ हार्मोनच्या कमतरतेच्या निदानामध्ये एक मध्यवर्ती भूमिका म्हणजे वैद्यकीय इतिहास (अॅनॅमनेसिस) घेणे. हे करण्यासाठी, डॉक्टर प्रभावित मुलाच्या पालकांशी किंवा स्वतः प्रौढ रुग्णाशी तपशीलवार बोलतात. प्रभावित व्यक्तीची वैयक्तिक, कौटुंबिक आणि सामाजिक पार्श्वभूमी शोधणे हा यामागचा उद्देश आहे. डॉक्टर इतरांसह खालील प्रश्न विचारतील:
- आपण कोणती लक्षणे पाहिली आहेत?
- मूड, कार्यप्रदर्शन किंवा खाण्यापिण्याच्या वर्तनात काही लक्षणीय बदल आहेत का?
- तुम्हाला पूर्वीच्या आजारांबद्दल माहिती आहे का?
- कुटुंबातील इतर सदस्यांचा विकास कसा झाला आहे?
- काही मानसिक ताण आहे का?
शारीरिक चाचणी
व्याख्येनुसार, जर मूल्ये तथाकथित तृतीय लांबीच्या टक्केवारीपेक्षा कमी असतील तर वाढ असामान्य म्हणून वर्गीकृत केली जाते. याचा अर्थ त्याच वयातील 70 टक्के मुले उंच आहेत.
त्याहूनही विशेष म्हणजे, मुलाची वाढ पालकांच्या उंचीच्या संबंधात आणि अशा प्रकारे अपेक्षित लक्ष्य उंचीवर सेट केली जाऊ शकते. "लक्ष्य उंची" साठी, दोन्ही पालकांची सरासरी उंची घ्या. मुलांसाठी, 6.5 सेंटीमीटर जोडा, मुलींसाठी 6.5 सेंटीमीटर वजा करा. ही उंची अपेक्षित वाढ वक्र मोजण्यासाठी वापरली जाऊ शकते. अनुमत विचलन श्रेणी 8.5 सेंटीमीटर वर आणि खालच्या दिशेने गृहीत धरली जाते.
आनुपातिक आणि विषम वाढ विकारांमध्ये देखील फरक केला जाऊ शकतो. ग्रोथ हार्मोनच्या कमतरतेच्या बाबतीत, वाढीचा विकार सामान्यतः प्रमाणात असतो, म्हणजे शरीराच्या सर्व भागांना विलंबित वाढीचा परिणाम होतो.
मोठ्या मुलांमध्ये, डॉक्टर शारीरिक तपासणीचा भाग म्हणून स्तन आणि जघनाच्या केसांचा विकास यासारख्या तारुण्य चिन्हे देखील शोधतील.
क्ष-किरण परीक्षा
रक्त तपासणी
डॉक्टर नियमित मापदंड आणि वाढ संप्रेरक somatotropin (STH), IGF-बाइंडिंग प्रोटीन-3 (IGFBP-3) आणि IGF-I चे प्रमाण मोजण्यासाठी रक्त चाचणी वापरतात. ग्रोथ हार्मोन (विशेषतः ACTH आणि TSH) सारख्या पिट्यूटरी ग्रंथीद्वारे तयार होणार्‍या इतर संप्रेरकांची रक्त पातळी, तसेच ते सोडणारे पदार्थ जसे की कॉर्टिसोन देखील मोजले जातात. ग्रोथ हार्मोनच्या कमतरतेचे कारण पिट्यूटरी ग्रंथीमध्ये असल्यास, अनेक हार्मोन्सवर परिणाम होतो. हायपोथालेमसच्या नियंत्रण संप्रेरकाचे मोजमाप, ज्यामुळे ग्रोथ हार्मोन (GHRH) सोडला जातो, हे अविश्वसनीय आहे.
एसटीएच उत्तेजक चाचणी
जर IGF-1 आणि IGFB-3 ची रक्त पातळी कमी असेल आणि इतर कोणतेही कारण सापडले नाही तर, वाढ हार्मोनची कमतरता असू शकते. या संशयाची चौकशी करण्यासाठी, तथाकथित STH उत्तेजित चाचणी करणे शक्य आहे. हे करण्यासाठी, डॉक्टर उपवास करणार्‍या रुग्णाला पिट्यूटरी ग्रंथीला सोमाटोट्रॉपिन (जसे की ग्लुकागन, इन्सुलिन, आर्जिनिन, क्लोनिडाइन) सोडण्यासाठी उत्तेजित करणारे पदार्थ इंजेक्शन देतात. नंतर रक्ताचा नमुना अनेक वेळा अंतराने घेतला जातो आणि डॉक्टर त्याचे विश्लेषण करतात की ग्रोथ हार्मोन सोडला आहे की नाही आणि किती.
ग्रोथ हार्मोनची कमतरता शोधण्यासाठी दोन स्पष्ट उत्तेजक चाचण्या आवश्यक आहेत. तथापि, हे लक्षात घेतले पाहिजे की चाचणीचा निकाल अनेक घटकांनी प्रभावित होतो (उदा. सेक्स हार्मोन्स आणि लठ्ठपणा). याचा अर्थ दोन चाचण्यांची तुलना करणे नेहमीच शक्य नसते.
काही प्रकरणांमध्ये, साइड इफेक्ट्समुळे मुलांवर उत्तेजक चाचण्या केल्या जाऊ नयेत. नवजात आणि अर्भकांना उत्तेजन दिले जाऊ शकत नाही.
चुंबकीय रेझोनान्स इमेजिंग (एमआरआय)
मॅग्नेटिक रेझोनान्स इमेजिंग (MRI) फक्त संशयास्पद ग्रोथ हार्मोनच्या कमतरतेच्या विशेष प्रकरणांमध्ये वापरली जाते - जर डॉक्टरांना मेंदूतील वाढ हार्मोनच्या कमतरतेचे कारण संशयित असेल, उदाहरणार्थ ट्यूमरच्या स्वरूपात.
अनुवांशिक चाचण्या
ग्रोथ हार्मोनच्या कमतरतेचे कारण अनुवांशिक नुकसान असल्याचा संशय असल्यास अनुवांशिक चाचण्या आवश्यक असू शकतात. तथापि, आजपर्यंत शोधलेले विशिष्ट उत्परिवर्तन केवळ काही प्रकरणांमध्येच आढळू शकतात. तथापि, अनुवांशिक चाचणीद्वारे अनेक रोग सिंड्रोम ओळखले जाऊ शकतात.
रोगाची प्रगती आणि रोगनिदान
जर मुलांमध्ये वाढ होर्मोनच्या कमतरतेवर वेळीच उपचार केले गेले तर सामान्य उंची शक्य आहे आणि बहुतेक रोग गुंतागुंत टाळता येऊ शकतात.
वृद्धी संप्रेरकांची कमतरता असलेल्या प्रौढांमध्ये, उपचाराने बहुतेक प्रकरणांमध्ये प्रभावित झालेल्यांच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या सुधारते.
ग्रोथ हार्मोनची कमतरता आणि अविस्मरणीय एमआरआय तपासणी असलेल्या बहुतेक रुग्णांमध्ये नंतर सामान्य वाढ संप्रेरक स्राव विकसित होतो. या कारणास्तव, ग्रोथ हार्मोनच्या कमतरतेचे निदान आणि म्हणूनच थेरपीचे नियमितपणे पुनरावलोकन केले पाहिजे.
