थोडक्यात माहिती
- लक्षणे: उलट्या आणि मळमळ, गोंधळ, अस्वस्थता, चिडचिड, तंद्री; कोमा पर्यंत दौरे
- कारणे: अस्पष्ट, व्हायरल इन्फेक्शन्स कदाचित भूमिका बजावतात
- जोखीम घटक: ऍसिटिस्लासिलिक ऍसिड सारखी औषधे कदाचित विकासास अनुकूल आहेत
- निदान: वैद्यकीय इतिहास, विशिष्ट लक्षणे, शारीरिक तपासणी, बदललेली प्रयोगशाळा मूल्ये
- उपचार: लक्षणे कमी करणे, मुलाचे अस्तित्व सुनिश्चित करणे, विशेषत: सेरेब्रल एडेमावर उपचार, यकृताच्या कार्यास समर्थन
- कोर्स आणि रोगनिदान: वारंवार गंभीर कोर्स, अनेकदा न्यूरोलॉजिकल नुकसान राहते; सुमारे 50 टक्के प्रभावित लोकांचा मृत्यू होतो
- प्रतिबंध: 15 वर्षांखालील मुलांमध्ये किंवा केवळ विशेष सावधगिरीने ऍसिटिस्लासिलिक ऍसिड वापरू नका
रेय सिंड्रोम म्हणजे काय?
रेय सिंड्रोम हा मेंदू आणि यकृताचा एक दुर्मिळ, गंभीर आणि संभाव्य जीवघेणा रोग आहे ("यकृतातील एन्सेफॅलोपॅथी"). हे सहसा पाच वर्षांच्या मुलांपासून आणि 15 वर्षांपर्यंतच्या किशोरवयीन मुलांवर परिणाम करते. विषाणूजन्य संसर्ग आणि ऍसिटिस्लासिलिक ऍसिड (एएसए) च्या सेवनानंतर हे विशेषतः वारंवार होते. अचूक कनेक्शन अद्याप अस्पष्ट आहे.
रेय सिंड्रोम 1970 च्या दशकात ऑस्ट्रेलियामध्ये सापडला होता. काही काळानंतर, अमेरिकेतील डॉक्टरांनी यकृत आणि मेंदूच्या गंभीर आजारांची अनेक प्रकरणे रेय सिंड्रोमशी जोडली. तथापि, विषाणूजन्य रोगांशी संबंध असल्याबद्दल प्रथम शंका आणि वेदनाशामक आणि अँटीपायरेटिक ऍसिटिस्लासिलिक ऍसिडचा उदय होण्यास आणखी काही वर्षे लागली.
याचा परिणाम माध्यमांमध्ये मोठ्या प्रमाणावर प्रसिद्धी झाली की मुलांना ऍसिटिस्लासिलिक ऍसिड दिले जाऊ नये. जरी तेव्हापासून रेय सिंड्रोम प्रत्यक्षात खूप कमी वेळा उद्भवला असला तरी, विषाणू, एएसए आणि रेय सिंड्रोम यांच्यातील संबंध स्पष्टपणे कधीही स्थापित केले गेले नाहीत.
लक्षणे
रेय सिंड्रोम बहुतेकदा मुलांमध्ये उद्भवते जेव्हा पालकांना वाटते की व्हायरल संसर्गावर मात केली आहे. काही प्रकरणांमध्ये, रेय सिंड्रोमची लक्षणे दिसण्यापूर्वी बरे होण्यासाठी तीन आठवडे लागतात. सुरुवातीला, मळमळ न होता उलट्या वाढतात. प्रभावित मुले सुस्त दिसतात आणि सुस्त आणि झोपेची असतात.
हा रोग जसजसा वाढत जातो, तसतसे मुले भाषण आणि इतर पर्यावरणीय उत्तेजनांवर (मूर्खपणा) क्वचितच प्रतिक्रिया देतात. ते विचलित आहेत आणि चिडचिड, अस्वस्थ आणि गोंधळलेले दिसू शकतात. पल्स आणि श्वसन दर अनेकदा वाढतात. रेय सिंड्रोम असलेल्या काही मुलांना चक्कर येते किंवा ते कोमात जातात आणि काहींना श्वास घेणे बंद होते.
रेय सिंड्रोममुळे यकृताचे नुकसान आणि फॅटी डिजनरेशन देखील होते. त्याचे कार्य गंभीरपणे प्रतिबंधित आहे, ज्यामुळे विविध लक्षणांसह विविध चयापचय विकार होतात. न्यूरोटॉक्सिन अमोनिया व्यतिरिक्त, वाढलेले बिलीरुबिन रक्तामध्ये प्रवेश करते, ज्यामुळे त्वचेचा रंग पिवळा होऊ शकतो.
सर्वसाधारणपणे, मूल गंभीरपणे आजारी असल्याचे दिसून येते आणि त्याला त्वरित गहन वैद्यकीय सेवेची आवश्यकता असते.
कारणे आणि जोखीम घटक
रेय सिंड्रोमची नेमकी कारणे माहित नाहीत. तथापि, तज्ञांना माहित आहे की रेय सिंड्रोम मायटोकॉन्ड्रियाच्या नुकसानामुळे होतो. माइटोकॉन्ड्रियाला बहुतेकदा पेशींचे उर्जा संयंत्र म्हणून संबोधले जाते कारण ते ऊर्जा उत्पादनासाठी आवश्यक असतात. रेय सिंड्रोममधील माइटोकॉन्ड्रियाची खराबी विशेषतः यकृत आणि मेंदूच्या पेशींमध्ये स्पष्ट होते, परंतु उदाहरणार्थ, स्नायूंमध्ये देखील.
यकृतातील माइटोकॉन्ड्रियाच्या खराबीमुळे रक्तप्रवाहात अधिक टाकाऊ पदार्थ येतात, जे यकृत सामान्यत: विघटित होते, विशेषतः अमोनियासह. तज्ञांना शंका आहे की अमोनियाची वाढलेली पातळी सेरेब्रल एडेमाच्या विकासाशी संबंधित आहे.
व्हायरल इन्फेक्शन, सॅलिसिलेट्स आणि वय व्यतिरिक्त, रोगाचा अनुवांशिक धोका असू शकतो. काही लोक वरवर पाहता रेय सिंड्रोमला इतरांपेक्षा जास्त संवेदनाक्षम असतात. तथापि, नेमकी अनुवांशिक कारणे अद्याप अस्पष्ट आहेत.
परीक्षा आणि निदान
डॉक्टर प्रथम वैद्यकीय इतिहास घेतात. हे करण्यासाठी, तो मुलाच्या पालकांना विचारतो, उदाहरणार्थ, मुलाला अलीकडेच विषाणूजन्य संसर्ग झाला आहे का आणि/किंवा सॅलिसिलेट्स घेतले आहेत. उलट्या, संभाव्य दौरे आणि वाढता गोंधळ आणि अस्वस्थता यासारख्या लक्षणांचे वर्णन करणे देखील महत्त्वाचे आहे. ही मेंदूच्या सहभागाची संभाव्य चिन्हे आहेत.
रोगाच्या प्रमाणात अवलंबून, रेय सिंड्रोममध्ये यकृत मोठे होऊ शकते, जे डॉक्टर ओटीपोटात धडधडून ठरवू शकतात. रक्त तपासणी यकृताच्या सहभागाचा पुरावा देखील देते.
रक्त तपासणी
जेव्हा यकृत खराब होते, तेव्हा यकृतातील एन्झाईम्स (ट्रान्समिनेसेस) आणि अमोनियासारख्या टाकाऊ पदार्थांचे प्रमाण वाढते, जे यकृत खरोखर रक्तातून फिल्टर करते आणि तुटते, रक्तात प्रवेश करते. रेय सिंड्रोममध्ये, यामुळे यकृतातील एंजाइम आणि अमोनियाची पातळी वाढते.
रक्तातील ग्लुकोजच्या पातळीसाठी यकृत देखील जबाबदार असल्याने, एक साधी रक्त ग्लुकोज चाचणी यकृताच्या कार्याबद्दल त्वरित माहिती प्रदान करते - रेय सिंड्रोममध्ये, हायपोग्लाइसेमिया असू शकतो.
ऊतक नमुना
निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, रेय सिंड्रोमचा संशय असल्यास डॉक्टर यकृताचा ऊतक नमुना (बायोप्सी) घेऊ शकतात आणि पेशींच्या नुकसानीसाठी त्याची तपासणी करू शकतात. माइटोकॉन्ड्रियल नुकसान येथे विशेषतः लक्षणीय आहे. याव्यतिरिक्त, रेय सिंड्रोम पेशींमध्ये चरबीच्या वाढीव संचयाने वैशिष्ट्यीकृत आहे. हे एक लक्षण आहे की यकृत यापुढे चरबीवर योग्य प्रक्रिया करू शकत नाही.
इतर परीक्षा
अल्ट्रासाऊंड तपासणी देखील यकृताच्या स्थितीबद्दल माहिती प्रदान करते. जर डॉक्टरांना इंट्राक्रॅनियल प्रेशर वाढल्याचा संशय असेल, तर तो संगणक टोमोग्राफी (CT) स्कॅनद्वारे याची तपासणी करेल.
रेय सिंड्रोम हे समान लक्षणांसह असलेल्या इतर क्लिनिकल चित्रांपेक्षा वेगळे करणे सोपे नाही. यामध्ये दुर्मिळ रेय सिंड्रोमपेक्षा जास्त सामान्य असलेल्या आजारांचा समावेश आहे. या कारणास्तव, डॉक्टर अनेकदा पुढील निदान चाचण्या करतात, उदाहरणार्थ मेंदुज्वर, रक्तातील विषबाधा किंवा आतड्यांसंबंधी गंभीर आजार वगळण्यासाठी.
उपचार
रेय सिंड्रोमवर कार्यकारणभाव केला जाऊ शकत नाही. त्यामुळे लक्षणे कमी करणे आणि पीडित मुलाचे अस्तित्व सुनिश्चित करणे हे उपचाराचे उद्दिष्ट आहे. यासाठी सखोल वैद्यकीय उपचार आवश्यक आहेत.
शरीराच्या सर्व अवयवांचे कार्य एकमेकांशी संबंधित आहे. विशेषतः मूत्रपिंड आणि यकृत एक सुसंघटित संघ तयार करतात. अचानक यकृताचे नुकसान झाल्यास, त्यामुळे मूत्रपिंड निकामी होण्याचा धोका असतो (हेपेटोरनल सिंड्रोम). मूत्रपिंडांद्वारे मूत्र उत्सर्जन राखण्यासाठी वैद्यकीय संघ औषधांचा वापर करते.
हृदय आणि फुफ्फुसाच्या कार्याचे देखील बारकाईने निरीक्षण केले जाते, कारण मेंदूच्या नुकसानास कधीकधी कृत्रिम श्वासोच्छ्वास सारख्या उपायांची आवश्यकता असते.
रोगाचा कोर्स आणि रोगनिदान
रेय सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे, परंतु सामान्यतः एक जलद आणि गंभीर कोर्स घेते. अंदाजे 50 टक्के प्रभावित मुलांचा मृत्यू होतो. अनेक वाचलेल्यांचे कायमचे नुकसान होते. रेय सिंड्रोममध्ये टिकून राहिल्यानंतर, मेंदूचे नुकसान अनेकदा राहते, जे अर्धांगवायू किंवा भाषण विकारांमध्ये प्रकट होते, उदाहरणार्थ.
प्रतिबंध
कारणे निर्णायकपणे स्पष्ट केली गेली नसल्यामुळे, रेय सिंड्रोम टाळता येत नाही. तथापि, शक्य असल्यास 15 वर्षांखालील मुलांमध्ये ऍसिटिस्लासिलिक ऍसिड टाळणे किंवा विशिष्ट सावधगिरीने वापरणे महत्वाचे आहे.
