पाय सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पायल सिंड्रोम हा एक कंकाल डिसप्लेसिया आहे जो विशेषत: लांबच्या मेटाफिसेसवर परिणाम करतो हाडे. कारण अद्याप निश्चित केले गेले नाही, परंतु बहुधा ते ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहे. अनेक रुग्ण जीवनभर लक्षणे नसलेले असतात आणि या प्रकरणात त्यांना पुढील उपचारांची आवश्यकता नसते.

पायल सिंड्रोम म्हणजे काय?

स्केलेटल डिसप्लेसियामध्ये हाडांचा जन्मजात विकार असतो आणि कूर्चा मेदयुक्त मेटाफिसील डिसप्लेसिया हा कंकाल डिसप्लेसियाचा एक गट बनवतो. हे जन्मजात विकार आहेत जे विशेषत: मेटाफिसिसच्या ऊतींना प्रभावित करतात. हाडे शाफ्ट आणि एपिफेसिस दरम्यान. पायल सिंड्रोम एक मेटाफिसील स्केलेटल डिसप्लेसिया आहे ज्यामध्ये लांब ट्यूबलरचे मेटाफिसेस हाडे विस्तार दर्शवा. दुर्मिळ आनुवंशिक रोगाचे प्रथम वर्णन 1931 मध्ये केले गेले आणि यूएस ऑर्थोपेडिस्ट एडविन पायल हे मेटाफिसील डिसप्लेसियाचे पहिले वर्णनकर्ता मानले जाते. रोगाची वारंवारता दर 1000,000 लोकांमागे एका प्रकरणापेक्षा कमी असल्याचे नोंदवले जाते. पायलच्या सुरुवातीच्या वर्णनापासून, केवळ 30 प्रकरणे दस्तऐवजीकरण करण्यात आली आहेत. या कारणास्तव, पायल सिंड्रोमची अद्याप निर्णायक तपासणी झालेली नाही. बर्‍याच रूग्णांमध्ये कोणतीही लक्षणे दिसत नसल्यामुळे, निदान हे सहसा प्रासंगिक निष्कर्ष असतात. रोगाच्या लक्षणे नसलेल्या स्वरूपामुळे, न नोंदवलेल्या प्रकरणांची घटना कदाचित नोंदवलेल्या प्रसारापेक्षा खूप जास्त आहे.

कारणे

पायल सिंड्रोम फॅमिलीअल क्लस्टरिंगशी संबंधित आहे. डॅनियल, विशेषतः, 1960 मध्ये एक केस स्टडी सादर केला होता जो सिंड्रोमसाठी अनुवांशिक आधार सूचित करतो आणि स्केलेटल डिसप्लेसियाच्या अनुवांशिकतेसाठी तर्क करतो असे दिसते. बाकविन आणि क्रिडा यांनी 1937 च्या सुरुवातीला प्रभावित भावंडांच्या केसचे दस्तऐवजीकरण केले. 1953 मध्ये हर्मेल आणि 1955 मध्ये फेल्ड यांनी अशाच एका प्रकरणाचे वर्णन केले होते आणि कोमिन्स यांनी 1954 मध्ये आई आणि मामा व्यतिरिक्त एक विशेषत: महत्त्वपूर्ण कौटुंबिक केस पाइल सिंड्रोमचे दस्तऐवजीकरण केले होते. मिश्र-लिंगी भावंड. बीटनने, दरम्यान, 20 मध्ये 1987 प्रकरणे नोंदवली, ज्यापैकी सात पालकांचा समावेश होता ज्यामध्ये कोणतीही असामान्यता नव्हती. या प्रकरणाच्या अहवालांच्या आधारे, शास्त्रज्ञांनी आता पायल सिंड्रोमसाठी ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह वारसा मान्य केला आहे. बहुधा, उत्परिवर्तन विकृतींना अधोरेखित करते. आजपर्यंत, तथापि, कारक जीन निश्चित केले गेले नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

पायल सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना वरच्या आणि खालच्या पायांमधील अक्षीय विचलनाचा त्रास होतो, जे गुडघ्यांच्या विकृतीसारखे दिसते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णाच्या डोके कंकाल विकृतीमुळे प्रभावित होत नाही. केवळ वेगळ्या प्रकरणांमध्ये थोडासा हायपरस्टोसिस असतो डोक्याची कवटी क्रॅनियल हाडे घट्ट होण्याच्या अर्थाने. अनेक बाबतीत आहेत कर कोपरच्या क्षेत्रामध्ये प्रतिबंध. clavicles च्या क्षेत्रात आणि पसंती वैशिष्ट्यपूर्ण विस्तार देखील आहेत. प्रभावित व्यक्तींचे मेटाफिसेस बहुतेकदा रुंद केले जातात. हाडांच्या विसंगती वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये असामान्यपणे वारंवार फ्रॅक्चरला प्रोत्साहन देतात. आतापर्यंत दस्तऐवजीकरण केलेल्या सर्व प्रकरणांमध्ये, अपवाद न करता, रुग्णांनी उत्कृष्ट आनंद घेतला आरोग्य स्केलेटल डिसप्लेसिया व्यतिरिक्त. क्रॅनियल प्रदेशातील फोरमिनाचे आकुंचन एका प्रकरणात आढळले नाही. सामान्यतः, रूग्ण लक्षणे नसलेले असतात, म्हणून निदान सामान्यतः प्रासंगिक शोधाद्वारे केले जाते.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

पायल सिंड्रोमचे निदान इमेजिंग तंत्राद्वारे केले जाते. रेडिओग्राफ्स एर्लेनमेयर फ्लास्क-सदृश डिस्टेन्शन सारखे महत्त्वपूर्ण बदल दर्शवतात, जे कप्युलेशनशिवाय मेटाफिसेसच्या रुंदीकरणाशी संबंधित असतात. विसंगती प्रामुख्याने लांब नळीच्या आकाराच्या हाडांवर परिणाम करतात आणि या हाडांवर डायफिसिसपर्यंत विस्तारतात. लहान ट्यूबलर हाडांवर, बदल कमी स्पष्ट आहेत. या निकषांव्यतिरिक्त, गुडघ्याच्या विकृतीच्या अर्थाने प्लॅटीस्पॉन्डीली हे पायल सिंड्रोमचे सूचक असू शकते. सिंड्रोम इतर रोगांपेक्षा वेगळे असणे आवश्यक आहे ज्याच्या संदर्भात एर्लेनमेयर विकृती उद्भवू शकते, उदाहरणार्थ ऑटोसोमल-प्रबळ वारशाने मिळालेल्या प्रकार ब्रॉन-टिनचेर्ट ऑफ मेटाफिसील डिसप्लेसिया. या प्रकरणात वारसा मोड हा एक भिन्नता निकष आहे.

गुंतागुंत

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पायल सिंड्रोममुळे गुडघे खराब होतात. अशाप्रकारे या विकृतीमुळे हालचालींवर बंधने येतात आणि त्यामुळे बाधित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनात अडचणी आणि गुंतागुंत निर्माण होते. काही प्रकरणांमध्ये, रुग्ण अशा प्रकारे दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. मध्ये हाडे डोक्याची कवटी देखील जाड करू शकता. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, प्रभावित झालेले लोक यापुढे त्यांचा गुडघा व्यवस्थित सरळ करू शकत नाहीत. तथापि, लक्षणे सामान्यतः अत्यंत सौम्य स्वरूपात आढळतात, ज्यामुळे बहुतेक रुग्णांचे दैनंदिन जीवन रोगाने प्रतिबंधित केले जात नाही. या कारणास्तव, पायल्स सिंड्रोमचा उपचार प्रत्येक बाबतीत आवश्यक नाही. तथापि, एक नियम म्हणून, आर्थ्रोसिस प्रतिबंध करणे आवश्यक आहे जेणेकरून पुढील तक्रारी उद्भवू नयेत. विशेषतः मुलांमध्ये, गुंतागुंत मुक्त विकासाची हमी दिली पाहिजे. गंभीर प्रकरणांमध्ये, प्रभावित झालेले लोक कृत्रिम अवयवांच्या वापरावर अवलंबून असतात. कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत नाही आणि रोग सामान्यतः सकारात्मक प्रगती करतो. बाधित व्यक्तींच्या आयुर्मानावर देखील पायल सिंड्रोमचा परिणाम होत नाही.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

पायल सिंड्रोममध्ये स्वत: ची उपचार नसल्यामुळे आणि लक्षणे सामान्यतः प्रभावित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनात लक्षणीयरीत्या गुंतागुंत करतात, सिंड्रोमच्या पहिल्या लक्षणांवर त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हा एक अनुवांशिक आजार असल्याने त्यावर पूर्णपणे किंवा कार्यकारणभावाने उपचार करता येत नाहीत. त्यामुळे, बाधित व्यक्तीसाठी केवळ एक पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचार उपलब्ध आहे. पायल सिंड्रोमच्या बाबतीत डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा जर बाधित व्यक्तीला हालचाल प्रतिबंध किंवा कर प्रतिबंध, जे दैनंदिन जीवन लक्षणीयरीत्या अधिक कठीण बनवू शकतात. हाडे लक्षणीय असामान्यता दर्शवतात, ज्यामुळे रुग्णाची सामान्य हालचाल देखील शक्य होत नाही. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पायल सिंड्रोमचे निदान केवळ नियमित तपासणीद्वारे केले जाते, त्यामुळे लवकर तपासणी सहसा होत नाही. नंतर सिंड्रोमचा उपचार विविध शस्त्रक्रियांच्या मदतीने आणि गुंतागुंत न करता केला जातो.

उपचार आणि थेरपी

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पायल सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना त्यांच्या विकृतींचा त्रास होत नाही. जोपर्यंत मेटाफिसील बदलांमुळे कोणतीही लक्षणे उद्भवत नाहीत, पुढे उपचार आवश्यक नाही. जेव्हा प्रथम दोष स्पष्ट होतात तेव्हाच उपचारात्मक हस्तक्षेप दर्शविला जातो. गुडघा विकृती प्रोत्साहन देऊ शकता पासून osteoarthritis कालांतराने, विकृती लक्षणीय असल्यास वाढीच्या समाप्तीपूर्वी एपिफिजिओडेसिस आदर्शपणे केले जाते. या प्रक्रियेमध्ये, हाडांच्या वाढीच्या प्लेट्स एका बाजूला बंद केल्या जातात ज्यामुळे दुसऱ्या बाजूला अवशिष्ट वाढ खराब स्थितीची भरपाई करू शकते. वाढ पूर्ण झाल्यानंतर, आर्टिक्युलरवरील ऑस्टियोटॉमीजच्या पुनर्संरेखनद्वारे खराब स्थिती सुधारली जाऊ शकते. कूर्चा फेमरवर आणि नंतर सुप्राकॉन्डायलर फेमोरल ऑस्टियोटॉमीच्या शस्त्रक्रिया प्रक्रियेशी संबंधित आहे. टिबिअल पठाराच्या खाली असलेल्या हस्तक्षेपासह एक भिन्न दृष्टीकोन ऑफर केला जातो, जो उच्च टिबिअल ऑस्टियोटॉमीशी संबंधित आहे. जर विकृती आधीच झाली असेल osteoarthritis, कोणतीही सुधारणा केली जात नाही, परंतु अ गुडघा संयुक्त कृत्रिम अवयव घातला जातो. स्ट्रेच इनहिबिशनमुळे रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनात गंभीर विकृती निर्माण होत असल्यास कोपरात ऑर्थोपेडिक सुधारणा देखील आवश्यक असू शकते. तथापि, प्रभावित व्यक्ती त्यांच्या संपूर्ण आयुष्यभर लक्षणे नसल्यामुळे, प्रत्यक्षात हस्तक्षेप केवळ वेगळ्या प्रकरणांमध्ये आवश्यक असतो.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, पायल सिंड्रोमची कारणे केवळ अनुमानित केली जाऊ शकतात. म्हणून, नाही उपाय रोग टाळण्यासाठी अद्याप उपलब्ध आहेत. कारण सिंड्रोमला आनुवंशिक आधार आहे, सर्वात जास्त प्रभावित व्यक्ती स्वतःची मुले न घेण्याचा निर्णय घेऊन हा आजार टाळू शकतात. तथापि, सिंड्रोम हा गंभीर विकार असलेला रोग नसल्यामुळे, असा मूलगामी निर्णय पूर्णपणे आवश्यक नाही. पायल सिंड्रोममध्ये फॉलो-अप काळजी घेण्याचा उद्देश उपचारात्मक उपचार चालू ठेवणे आणि उपाय. म्हणून, उपचारानंतरचे उपचार सामान्यतः प्रभावित व्यक्तीच्या मस्क्यूकोस्केलेटल प्रणालीची गतिशीलता राखण्यासाठी असतात. बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये, बाधित व्यक्ती यापुढे त्यांचे गुडघा योग्यरित्या सरळ करू शकत नाहीत. रोगाच्या या सौम्य प्रकरणांमध्ये, पुढील वैद्यकीय तपासणी यापुढे आवश्यक नसते. कारण बाधित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनात कोणतीही गुंतागुंत किंवा अडचणी अपेक्षित नाहीत. तत्वतः, तथापि, उपाय प्रतिबंध करण्यासाठी घेतले पाहिजे osteoarthritis गुडघ्याचा (हळूहळू झीज आणि झीज कूर्चा मध्ये गुडघा संयुक्तकमी चरबीयुक्त आणि संतुलित आहार तसेच प्रभावित व्यक्तीचे संयुक्त-अनुकूल वर्तन येथे मदत करू शकते. जादा वजन देखील टाळले पाहिजे. पायल सिंड्रोमने प्रभावित मुलांच्या बाबतीत, फॉलो-अप काळजीने मस्क्यूकोस्केलेटल प्रणालीच्या गुंतागुंत-मुक्त विकासाची हमी दिली पाहिजे. गुडघ्याच्या खराब स्थितीवर वेळीच उपचार करण्यासाठी, क्लिनिकल किंवा बाह्यरुग्ण क्ष-किरण नियमितपणे (किमान दर सहा महिन्यांनी) घेतले पाहिजेत आणि तज्ञांद्वारे त्यानुसार मूल्यांकन केले पाहिजे. वैद्यकीय असूनही देखरेख, पायल्स सिंड्रोम अजूनही करू शकता आघाडी तीव्र हालचाली निर्बंधांसाठी. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, गतिशीलता राखण्यासाठी कृत्रिम अवयव वापरावे लागतील. नंतर काळजी नंतर दैनंदिन जीवनात रोग आणि कृत्रिम अवयव हाताळण्यावर लक्ष केंद्रित करते. तथापि, सर्वसाधारणपणे, पायल्स सिंड्रोममुळे प्रभावित झालेल्यांचे आयुर्मान कमी होत नाही. पायल सिंड्रोममध्ये आफ्टरकेअरचा उद्देश म्हणजे उपचारात्मक उपचार आणि उपाय चालू ठेवणे. म्हणूनच, फॉलो-अप उपचारांचा उद्देश सामान्यतः प्रभावित व्यक्तीच्या मस्क्यूकोस्केलेटल प्रणालीची गतिशीलता राखण्यासाठी असतो. बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये, बाधित व्यक्ती यापुढे त्यांचे गुडघा योग्यरित्या सरळ करू शकत नाहीत. रोगाच्या या सौम्य प्रकरणांमध्ये, पुढील वैद्यकीय तपासणी यापुढे आवश्यक नसते. कारण बाधित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनात कोणतीही गुंतागुंत किंवा अडचणी अपेक्षित नाहीत. तथापि, तत्त्वतः, गुडघ्याच्या ऑस्टियोआर्थरायटिसला प्रतिबंध करण्यासाठी उपाय योजले पाहिजेत (हळूहळू झीज आणि कूर्चा गुडघा संयुक्त). कमी चरबीयुक्त आणि संतुलित आहार तसेच प्रभावित व्यक्तीचे संयुक्त-अनुकूल वर्तन येथे मदत करू शकते. अतिरिक्त वजन देखील टाळले पाहिजे. पायल्स सिंड्रोमने प्रभावित मुलांच्या बाबतीत, फॉलो-अप काळजी मस्क्यूकोस्केलेटल प्रणालीच्या गुंतागुंत-मुक्त विकासाची हमी दिली पाहिजे. गुडघ्याच्या खराब स्थितीवर वेळीच उपचार करण्यासाठी, क्लिनिकल किंवा बाह्यरुग्ण क्ष-किरण नियमितपणे (किमान दर सहा महिन्यांनी) घेतले पाहिजेत आणि तज्ञांद्वारे त्यानुसार मूल्यांकन केले पाहिजे. वैद्यकीय असूनही देखरेख, पायल्स सिंड्रोम अजूनही करू शकता आघाडी तीव्र हालचाली निर्बंधांसाठी. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, गतिशीलता राखण्यासाठी कृत्रिम अवयव वापरावे लागतील. नंतर काळजी नंतर दैनंदिन जीवनात रोग आणि कृत्रिम अवयव हाताळण्यावर लक्ष केंद्रित करते. तथापि, सर्वसाधारणपणे, पायल सिंड्रोममुळे प्रभावित झालेल्यांचे आयुर्मान कमी होत नाही.

आफ्टरकेअर

पायल सिंड्रोममध्ये फॉलो-अप काळजी घेण्याचा उद्देश म्हणजे उपचारात्मक उपचार आणि उपाय चालू ठेवणे. फॉलो-अप उपचारांचा उद्देश सामान्यतः प्रभावित व्यक्तीच्या मस्क्यूकोस्केलेटल प्रणालीची गतिशीलता राखण्यासाठी असतो. बहुसंख्य परिस्थितींमध्ये, रुग्ण यापुढे त्यांचा गुडघा व्यवस्थित वाढवू शकत नाहीत. रोगाच्या या सौम्य प्रकरणांमध्ये, पुढील वैद्यकीय तपासणी यापुढे आवश्यक नसते. कारण बाधित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनात कोणतीही गुंतागुंत किंवा अडचणी अपेक्षित नाहीत. तथापि, तत्त्वतः, गुडघ्याच्या ऑस्टियोआर्थरायटिस (गुडघ्याच्या सांध्यातील कूर्चा हळूहळू झीजणे आणि फाटणे) टाळण्यासाठी उपाययोजना केल्या पाहिजेत. कमी चरबीयुक्त आणि संतुलित आहार तसेच प्रभावित व्यक्तीचे संयुक्त-अनुकूल वर्तन येथे मदत करू शकते. अतिरिक्त वजन देखील टाळले पाहिजे. पायल्स सिंड्रोमने प्रभावित मुलांच्या बाबतीत, फॉलो-अप काळजी मस्क्यूकोस्केलेटल प्रणालीच्या गुंतागुंत-मुक्त विकासाची हमी दिली पाहिजे. गुडघ्याच्या खराब स्थितीवर वेळीच उपचार करण्यासाठी, क्लिनिकल किंवा बाह्यरुग्ण क्ष-किरण नियमितपणे (किमान दर सहा महिन्यांनी) घेतले पाहिजेत आणि तज्ञांद्वारे त्यानुसार मूल्यांकन केले पाहिजे. वैद्यकीय असूनही देखरेख, पायल्स सिंड्रोम अजूनही करू शकता आघाडी तीव्र हालचाली निर्बंधांसाठी. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, गतिशीलता राखण्यासाठी कृत्रिम अवयव वापरावे लागतील. नंतर काळजी दैनंदिन जीवनात रोग आणि कृत्रिम अवयवांना कसे सामोरे जावे यावर लक्ष केंद्रित करते. तथापि, सर्वसाधारणपणे, पायल सिंड्रोममुळे प्रभावित झालेल्यांचे आयुर्मान कमी होत नाही.