थोडक्यात माहिती
- वर्णन: लाल रक्तपेशी (एरिथ्रोसाइट्स) च्या अनुवांशिक रोगामुळे अशक्तपणा होतो.
- निदान: डॉक्टर थॅलेसेमियाचे विशेष रक्त चाचणी आणि अनुवांशिक सामग्रीचे विश्लेषण (डीएनए विश्लेषण) करून निदान करतात.
- कारणे: अनुवांशिक अनुवांशिक दोष ज्यामुळे शरीरात लाल रक्त रंगद्रव्य (हिमोग्लोबिन) खूप कमी किंवा कमी होत नाही.
- लक्षणे: अशक्तपणा, थकवा, वाढलेले यकृत आणि प्लीहा, वाढीचे विकार, हाडांमध्ये बदल, ऑस्टिओपोरोसिस, इतर; थॅलेसेमियाच्या सौम्य प्रकारांमध्ये सहसा कोणतीही लक्षणे नसतात.
- रोगनिदान: थॅलेसेमियाची तीव्रता वेगवेगळी असते. जितक्या लवकर लक्षणांवर उपचार केले जातात तितके चांगले रोगनिदान. सध्या केवळ स्टेम सेल प्रत्यारोपणानेच उपचार शक्य आहे; जीन थेरपी पध्दतीवरही संशोधन केले जात आहे.
थॅलेसीमिया म्हणजे काय?
बदललेल्या हिमोग्लोबिनमुळे रक्तपेशी सामान्यत: सामान्यपेक्षा लहान असतात आणि त्यांचे आयुष्य कमी होते, ज्यामुळे कालांतराने अशक्तपणा होतो, थकवा आणि हृदयाचे ठोके वाढणे यासारख्या वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांसह.
थॅलेसेमिया कसा विकसित होतो?
हिमोग्लोबिन हे लाल रक्तपेशींमध्ये आढळणारे प्रथिन आहे आणि अस्थिमज्जामध्ये तयार होते. हे लाल रक्तपेशींना फुफ्फुसातून शरीराच्या सर्व भागांमध्ये अत्यावश्यक ऑक्सिजन वाहून नेण्यास सक्षम करते.
हे कमी हिमोग्लोबिन रेणू तयार करण्यास आणि कार्य करण्यास अनुमती देते. लाल रक्तपेशी कमी होतात आणि अधिक तुटतात. परिणामी, अशक्तपणा होतो कारण लाल रक्तपेशींच्या कमतरतेमुळे शरीराला पुरेसा ऑक्सिजन मिळत नाही.
कोणत्या प्रोटीन साखळीवर (अल्फा किंवा बीटा चेन) परिणाम होतो यावर अवलंबून, α-(अल्फा)-थॅलेसेमिया आणि β-(बीटा)-थॅलेसेमियामध्ये फरक केला जातो.
अल्फा थॅलेसेमिया
बीटा थॅलेसीमिया
बीटा-थॅलेसेमिया हा थॅलेसेमियाचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. या स्वरूपात, शरीर खूप कमी किंवा बीटा हिमोग्लोबिन चेन बनवते.
डेल्टा आणि गॅमा थॅलेसेमिया देखील आहे, परंतु दोन्ही अत्यंत दुर्मिळ आहेत आणि सहसा सौम्य कोर्स असतात.
थॅलेसेमियाचे निदान कसे केले जाते?
कौटुंबिक इतिहास
थॅलेसेमिया हा आनुवंशिक आजार असल्याने, कौटुंबिक इतिहास सहसा डॉक्टरांना प्रारंभिक संकेत प्रदान करतो. या उद्देशासाठी, चिकित्सक विचारतो, उदाहरणार्थ, कुटुंबात रोगाचे ज्ञात वाहक आहेत की नाही.
रक्त तपासणी
निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, डॉक्टर हिमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसीस (एचबी इलेक्ट्रोफोरेसीस) सह रक्त तपासणी करतात.
हिमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसीस
हिमोग्लोबिन कसे बनते यावर अवलंबून, ते दिलेल्या वेळेत वेगवेगळे अंतर हलवते. प्रवास केलेल्या अंतराच्या आधारे, डॉक्टर हिमोग्लोबिन सामान्य आहे की दोषपूर्ण आहे याचे मूल्यांकन करतो.
बाळांमध्ये निदान
थॅलेसेमियाचा कौटुंबिक इतिहास असलेल्या नवजात मुलांची रक्त तपासणी (उदा., नवजात तपासणीदरम्यान) करण्याची शिफारस डॉक्टर करतात. यासाठी, डॉक्टर जन्मानंतर लगेच काही रक्त (उदा. नाभीतून) घेतात आणि अनुवांशिक बदलांसाठी त्याची तपासणी करतात. अशा प्रकारे, रोग लवकर ओळखणे आणि वेळेत उपचार करणे शक्य आहे.
गर्भधारणेदरम्यान निदान
डॉक्टरांनी शिफारस केली आहे की ज्या गर्भवती पालकांना आपण थॅलेसेमियाचे वाहक आहोत हे माहीत आहे त्यांनी गर्भधारणेच्या पहिल्या बारा आठवड्यांमध्ये ही प्रसवपूर्व निदान चाचणी करावी.
थॅलेसेमिया आनुवंशिक आहे का?
थॅलेसेमिया आनुवंशिक आहे. याचा अर्थ असा होतो की थॅलेसेमिया असलेल्या लोकांना त्यांच्या पालकांकडून अनुवांशिक दोष वारशाने मिळतो आणि ते आधीच या आजाराने जन्मलेले असतात.
आनुवंशिकता: अल्फा थॅलेसेमिया
अल्फा चेनच्या निर्मितीमध्ये एकूण चार जनुकांचा सहभाग असतो. अल्फा थॅलेसेमिया मेजरमध्ये, पालकांकडून मुलाला वारशाने मिळालेली सर्व जीन्स सदोष असतात. हा अल्फा थॅलेसेमियाचा सर्वात गंभीर प्रकार आहे. या स्वरूपाची मुले क्वचितच जगू शकतात आणि सामान्यतः जन्मापूर्वी किंवा काही दिवसांनी मरतात. केवळ काही प्रकरणांमध्ये स्टेम सेल प्रत्यारोपणाच्या मदतीने मुलांना जिवंत ठेवणे शक्य आहे.
जर फक्त एका पालकाने त्याच्या किंवा तिच्या मुलाला दोषपूर्ण जनुक दिले तर त्या स्थितीला अल्फा थॅलेसेमिया मिनिमा असे संबोधले जाते. प्रभावित व्यक्तींमध्ये सहसा कोणतीही लक्षणे नसतात आणि ते अशक्त राहतात.
वारसा: बीटा थॅलेसेमिया
बीटा थॅलेसेमियाची तीव्रताही वेगवेगळ्या प्रमाणात असते. हे लहान, मध्यवर्ती आणि प्रमुख मध्ये विभागले गेले आहे.
थॅलेसेमिया मेजर (ज्याला कूली अॅनिमिया असेही म्हणतात) हा सर्वात गंभीर प्रकार आहे. जेव्हा पालक दोघेही अनुवांशिक दोष मुलाला देतात तेव्हा असे होते.
बीटा-थॅलेसेमिया इंटरमीडिया हा मध्यवर्ती प्रकार आहे. या स्वरूपाच्या लोकांना देखील दोन्ही पालकांकडून सदोष जनुकांचा वारसा मिळाला आहे. त्यांची लक्षणे सामान्यतः मोठ्या स्वरूपाच्या लक्षणांइतकी तीव्र नसतात. त्यांना अधूनमधून रक्त संक्रमणाची गरज असते.
बीटा-थॅलेसेमिया मायनरमध्ये, प्रभावित व्यक्तींना एका पालकाकडून फक्त एक सदोष बीटा-हिमोग्लोबिन चेन जनुक वारशाने मिळालेला असतो. इतर पालकांनी कार्यशील जनुक मुलाला दिले आहे.
जर दोन्ही पालकांना बीटा थॅलेसेमिया मायनरने प्रभावित केले असेल तर, 25 टक्के शक्यता आहे की मुलाला दोन्ही उत्परिवर्तन आणि थॅलेसेमिया मेजर किंवा इंटरमीडिया विकसित होण्याची शक्यता आहे. मुलास किरकोळ स्वरूप प्राप्त होण्याची 50 टक्के शक्यता असते आणि मूल निरोगी असण्याची 25 टक्के शक्यता असते.
थॅलेसेमिया कुठे होतो?
थॅलेसेमियाला बोलचाल भाषेत भूमध्य अशक्तपणा असेही म्हणतात कारण ते इटली किंवा ग्रीस सारख्या भूमध्यसागरीय देशांमध्ये व्यापक आहे. तथापि, ते जवळ आणि मध्य पूर्व आणि आफ्रिका आणि आशियाच्या काही भागांमध्ये देखील आढळते. मध्य युरोपमध्ये, थॅलेसेमिया जगभरातील व्यापार संबंध आणि स्थलांतरामुळे पसरला आहे.
रोग किती सामान्य आहे?
अंदाजानुसार, जगभरात दरवर्षी सुमारे 60,000 मुले थॅलेसेमियाने जन्माला येतात. जर्मनीसाठी, तज्ञांना 500 ते 600 लोकांचा थॅलेसेमियाचा गंभीर प्रकार असल्याचा संशय आहे. जर्मनीतील सुमारे 200,000 लोक थॅलेसेमियाच्या सौम्य स्वरूपाने ग्रस्त आहेत. ऑस्ट्रिया आणि स्वित्झर्लंडसाठी सध्या कोणतेही अचूक आकडे नाहीत.
थॅलेसेमियाचा उपचार कसा केला जातो?
रक्तसंक्रमणावर अवलंबून नसलेले उपचार
थॅलेसेमियाच्या सौम्य प्रकारांना सहसा उपचारांची आवश्यकता नसते. गरोदरपणात, तथापि, सौम्य थॅलेसेमियामुळे गरोदर महिलांना गंभीर अशक्तपणा विकसित होणे दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये शक्य आहे. या महिलांना आई आणि बाळ दोघांच्याही संरक्षणासाठी नियमित रक्त संक्रमणाची आवश्यकता असते.
रक्तसंक्रमणावर अवलंबून उपचार
अतिरिक्त रक्तसंक्रमणामुळे अनेकदा लोहाचे प्रमाण जास्त होते. या प्रकरणांमध्ये, डॉक्टर औषधे लिहून देतात जे शरीरातून अतिरिक्त लोह काढून टाकतात (तथाकथित चेलेटर्स किंवा लोह चेलेटिंग एजंट). डॉक्टर हे हॉस्पिटलमध्ये त्वचेखाली (त्वचेखाली) इंजेक्शन देतात किंवा बाधित व्यक्ती घरी गोळ्या घेतात.
स्टेम सेल प्रत्यारोपण
जनुक थेरपी
रक्तसंक्रमणावर अवलंबून असलेल्या बीटा-थॅलेसेमिया असलेल्या लोकांसाठी, युरोपियन मेडिसिन एजन्सीने 2019 मध्ये जीन थेरपी औषध मंजूर केले. या जनुक थेरपीमध्ये, प्रभावित व्यक्तीच्या अस्थिमज्जेतून स्टेम पेशी घेतल्या जातात आणि औषधाच्या मदतीने एक अखंड जनुक सादर केला जातो. त्यानंतर बाधित व्यक्तीला त्याच्या स्टेम पेशी परत मिळतात. ते आता निरोगी लाल रक्तपेशी आणि सामान्य रक्त रंगद्रव्य तयार करू शकतात.
वर नमूद केलेली तयारी आता युरोपमध्ये उपलब्ध नाही.
पोषण आणि जीवनशैली
थॅलेसेमिया असलेले लोक योग्य पोषण आणि जीवनशैलीत बदल करून त्यांच्या रोगाच्या मार्गावर सकारात्मक प्रभाव पाडू शकतात. कृपया खालील गोष्टी लक्षात घ्या:
- संतुलित आहार घ्या.
- लोहाचे प्रमाण जास्त असलेले पदार्थ टाळा (उदा. यकृत).
- तुमच्या आहारातून पुरेसे कॅल्शियम मिळवा (उदा. दूध, दही, चीज, पालकाची पाने, ब्रोकोली).
- दारू पिऊ नका.
थॅलेसेमियाची लक्षणे कोणती?
हिमोग्लोबिन किती प्रमाणात असामान्य बदलला आहे यावर लक्षणांची तीव्रता अवलंबून असते. थॅलेसेमियाचा सौम्य प्रकार असणा-या लोकांमध्ये सहसा कोणतीही किंवा काही लक्षणे नसतात.
तथापि, उपचार न केल्यास, थॅलेसेमियाचा गंभीर प्रकार असलेल्या बाळांना आयुष्याच्या चौथ्या किंवा पाचव्या महिन्यात आरोग्याच्या समस्या दिसू लागतात.
अशक्तपणा
- तुम्ही फिकट गुलाबी आहात किंवा तुमची त्वचा पिवळसर आहे.
- आपण सर्व वेळ थकलेले आहात.
- तुम्हाला चक्कर येते.
- तुम्हाला डोकेदुखी आहे.
- त्यांच्या हृदयाचे ठोके वाढले आहेत.
- शारीरिक हालचालींदरम्यान त्यांना लवकर श्वासोच्छवास येतो.
- त्यांच्यात अनेकदा यकृत आणि प्लीहा वाढलेला असतो.
- त्यांचा विकास अनेकदा विस्कळीत होतो.
पहिल्या दृष्टीक्षेपात, थॅलेसेमिया लोहाच्या कमतरतेच्या अशक्तपणासारखे दिसते. तथापि, लोहाच्या कमतरतेमध्ये लोहाची पातळी कमी होते, तर थॅलेसेमियामध्ये ते सामान्य असतात.
- हाड विकृती
- वारंवार संक्रमण
- हृदयविकाराची समस्या
- मधुमेह
- ऑस्टिओपोरोसिस
हाडे बदलतात
थॅलेसेमिया मेजर किंवा इंटरमीडिया असलेले लोक अनेकदा बदललेली हाडांची वाढ देखील दर्शवतात:
- कवटीच्या हाडाचा आकार वाढतो.
- कपाळ, वरचा जबडा आणि झिगोमॅटिक हाड फुगले आहेत.
- बरगड्या आणि कशेरुक शरीर वाकलेले आहेत.
- तुम्हाला हाडे फ्रॅक्चर होण्याचा धोका वाढतो.
- तुम्हाला हाडांचे दुखणे आहे.
- तुम्हाला ऑस्टियोपोरोसिस होतो.
जादा लोह
याव्यतिरिक्त, शरीर लोहाच्या कमतरतेसाठी अशक्तपणा समजते आणि अन्नातून अधिक लोह शोषून त्याची भरपाई करण्याचा प्रयत्न करते. याव्यतिरिक्त, शरीरात जास्त प्रमाणात रक्त पेशी तयार होतात. यकृत आणि प्लीहा हे पुन्हा तोडण्यासाठी पूर्ण वेगाने काम करतात.
जास्त प्रमाणात लोह एकाग्रतेमुळे प्रभावित लोकांमध्ये पुढील लक्षणे उद्भवतात, जसे की:
- हृदयाच्या स्नायूंची कमजोरी (हृदयाची कमतरता)
- ह्रदयाचा अतालता
- यकृत बिघडलेले कार्य
- मधुमेह (मधुमेह मेल्तिस)
- लहान उंची
- हायपोथायरायडिझम (अनावृत थायरॉईड ग्रंथी)
- व्हिटॅमिन डी चयापचय विकार
डॉक्टरांना कधी भेटावे?
थॅलेसेमियाचे गंभीर प्रकार आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत अनेकदा दिसून येत असल्याने, पहिल्या लक्षणांवर (उदा. फिकटपणा) पालकांनी शक्य तितक्या लवकर बालरोगतज्ञांचा सल्ला घेणे महत्वाचे आहे.
आपण हे कसे रोखू शकता?
तेथे, प्रशिक्षित तज्ञ जोडप्यांना गर्भधारणेशी संबंधित संभाव्य अनुवांशिक जोखीम निर्धारित करण्यासाठी अनुवांशिक रक्त चाचणी वापरतात.
थॅलेसेमियाचा ज्ञात कौटुंबिक इतिहास असलेल्या लोकांना देखील गर्भवती होण्यापूर्वी समुपदेशन घेण्याचा सल्ला दिला जातो.
शरीराचे तापमान नियमितपणे मोजणे शक्य तितक्या लवकर संक्रमण शोधण्यात आणि शक्य तितक्या लवकर उपचार करण्यास मदत करते. ताप ३८.५ अंश सेल्सिअसपेक्षा जास्त असल्यास ताबडतोब डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. संसर्ग हे कारण असू शकते.
प्रभावित झालेल्यांसाठी नियमित वैद्यकीय तपासणी करणे देखील विशेषतः महत्वाचे आहे. केवळ अशा प्रकारे रोगाच्या कोर्सचे काळजीपूर्वक निरीक्षण करणे, सुरुवातीच्या टप्प्यावर गुंतागुंत शोधणे आणि उपचार करणे शक्य आहे.
थॅलेसेमियावर पूर्ण बरा सध्या केवळ स्टेम सेल प्रत्यारोपणानेच शक्य आहे. सुधारित उपचार आणि चांगले शिक्षण यामुळे प्रभावित झालेल्यांचे आयुर्मान आणि जीवनमान सातत्याने वाढले आहे.
2019 मध्ये युरोपियन मेडिसिन एजन्सीने मंजूर केलेली जीन थेरपी 2021 मध्ये उत्पादकाने पुन्हा बाजारातून मागे घेतली आहे.
थॅलेसेमियाचे निदान काय आहे?
अधिक गंभीर स्वरुपात, योग्य आणि लवकर उपचाराने (उदा. नियमित रक्त संक्रमण) जवळजवळ सामान्य आयुर्मान गाठणे तितकेच शक्य आहे. तथापि, नंतर एक आजीवन, सतत आणि गहन थेरपी आवश्यक आहे. कधीकधी हा रोग स्टेम सेल प्रत्यारोपणाने बरा होऊ शकतो.
