डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

डायस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा एका अनुवांशिक डिसऑर्डरचे प्रतिनिधित्व करते जे एकाधिक अवयव प्रणालीवर परिणाम करते. सिंड्रोमचे असामान्य रंगद्रव्य द्वारे दर्शविले जाते त्वचा आणि नखांची श्लेष्मल त्वचा आणि वाढीची अडचण आणि toenails. कार्यक्षम उपचार बहुतेक वेळा केवळ शक्य होते स्टेम सेल प्रत्यारोपण.

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा म्हणजे काय?

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा ही विविध आनुवंशिक टेलोमेरोपॅथीसाठी एकत्रित संज्ञा आहे. टेलोमेरोपेथीस असे आजार आहेत ज्याच्या व्यत्ययमुळे उद्भवते टेलोमेरेझ क्रियाकलाप विशेषत: अशा पेशींमध्ये ज्यात प्रतिरोधक क्षमता किंवा मजबूत सेल विभागांच्या अधीन असतात रक्त पेशी, टेलोमेरेझ एक उच्च क्रियाकलाप आहे. इतर पेशींमध्ये, तथापि, टेलोमेरेझ क्रियाकलाप शोधण्यायोग्य नाही. जर टेलोमेरेस क्रियाकलाप विचलित झाला असेल तर नवीनची स्थापना महत्त्वपूर्ण रक्त आणि रोगप्रतिकारक पेशी यापुढे प्रभावीपणे येऊ शकत नाहीत, कारण telomeres प्रत्येक सेल विभाग कमी करा आणि अशा प्रकारे गुणसूत्र स्थिरता धोक्यात. जेव्हा इतरांमध्ये डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटाची लक्षणे विकसित होतात तेव्हा असे होते. टेलोमेरेस एक एंजाइम आहे जो थांबवते किंवा अगदी कमी करते telomeres सेल विभाग दरम्यान. परिणामी, या पेशींचा सेल विभाग क्रियाकलाप राखला जातो. टेलोमेरेस च्या टोकाला स्थित आहेत गुणसूत्र आणि डीएनए च्या निश्चित सहकार्याने सतत न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम पुनरावृत्ती करत असतो प्रथिने. प्रत्येक वेळी सेल विभाजित झाल्यावर, टेलोमेर्स सुमारे 100 न्यूक्लियोटाइड्सने लहान होते. 4-6 केबीच्या लांबीवर, सेल विभाग थांबतो. त्यानंतर पेशींचे लक्ष्यित apप्टोसिस (लक्ष्यित सेल मृत्यू) होते किंवा विश्रांती अवस्थेत प्रवेश करतात. टेलोमेर्स स्थिरतेसाठी जबाबदार असतात गुणसूत्र. एंजाइम टेलोमेरेज आता पुन्हा पुन्हा न्यूक्लिक acidसिड क्रमांच्या साखळ्यांना जोडून टेलोमेर्स वाढवू शकते. इतर गोष्टींबरोबरच, जीव च्या वृद्धत्व प्रक्रियेचे कारण टेलोमेरेस कमी करणे देखील म्हटले जाते. लहान टेलोमेरेस बनतात, हळू सेल विभाग बनतो.

कारणे

जेव्हा टेलोमेरेजची क्रियाकलाप विचलित होतो, तेव्हा सेल विभागणी त्वरीत थांबते. हेमॅटोपोइटीक पेशी आणि रोगप्रतिकारक पेशींवर याचा विशेषत: प्राणघातक प्रभाव आहे. डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटाचे क्लिनिकल चित्र विकसित होते. डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटाचे अनुवांशिकदृष्ट्या खूप विषम प्रकार आहेत. अशा प्रकारे संबंधित उत्परिवर्तन ऑटोमोसल प्रबळ, स्वयंचलित रीसेसीव्ह किंवा एक्स-लिंक्ड रेसीसीव्ह असू शकतात. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य टेलोमेरेज भिन्न असलेल्या संपूर्ण टेलोमेरेस कॉम्प्लेक्समध्ये एम्बेड केलेले आहे प्रथिने. प्रत्येक प्रथिने टेलोमेरेजच्या कार्यात सामील आहे. अशा प्रकारे, टेलोमेरेजवर थेट परिणाम करणारे उत्परिवर्तन व्यतिरिक्त, इतरांचे उत्परिवर्तन प्रथिने कॉम्प्लेक्समध्ये टेलोमेरेज क्रियाकलाप देखील प्रभावित होऊ शकतो. अशा प्रकारे, कमीतकमी दहा जीन्स कोणास बदलतात हे माहित आहे आघाडी डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटामध्ये टीईआरसी आणि डीकेसी 1 जीन्सचे परिवर्तनांचा थेट परिणाम टेलोमेरेजवर होतो. टीईआरटी आणि टीआयएनएफ 2 च्या उत्परिवर्तनांसह, डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटाच्या सर्व प्रकरणांपैकी ते 50 टक्के आहेत. टीईआरसी आणि डीकेएफ 1 चे उत्परिवर्तन जन्मपूर्व शोधले जाऊ शकते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटाचे क्लिनिकल चित्र अत्यधिक परिवर्तनशील आहे. किरकोळ बाह्य बदलांसह बरेच सौम्य प्रकार आहेत ज्यामध्ये सामान्य आहे अस्थिमज्जा फंक्शन प्रख्यात आहे. या आजाराच्या अधिक गंभीर प्रकारांमध्ये, मानसिक विकृती समोर येते. कधीकधी अस्थिमज्जा औदासिन्य, फुफ्फुसांचे फुफ्फुस किंवा कार्सिनोमा देखील आधीपासून विकसित झाला आहे बालपण. तथापि, या आजाराची तीन विशिष्ट लक्षणे आहेत. हे विलक्षण आकाराचे आहेत हाताचे बोट आणि पायाचे बोट नखेमध्ये बदल त्वचा वर रंगद्रव्य छाती आणि मानआणि ल्युकोप्लाकिया (तोंडी वर पांढरे ठिपके श्लेष्मल त्वचा). या आजाराचे जीवघेणा लक्षणे आहेत अस्थिमज्जा उदासीनता, मायोडीस्प्लास्टिक सिंड्रोम किंवा laप्लास्टिक अशक्तपणा. अस्थिमज्जा मध्ये उदासीनता, सामान्य रक्त निर्मिती थांबते. बरीच लाल रक्तपेशी, पांढऱ्या रक्त पेशी आणि प्लेटलेट्स उत्पादित आहेत. त्याचे परिणाम आहेत अशक्तपणा, एक गंभीर कमकुवत रोगप्रतिकार प्रणाली संसर्गाची तीव्र संवेदनशीलता आणि अभावांमुळे रक्तस्त्राव होण्याचा धोका प्लेटलेट्स. मायोडीस्प्लास्टिक सिंड्रोममध्ये, रक्ताची निर्मिती अनुवांशिकरित्या बदललेल्या स्टेम पेशींपासून उद्भवते. परिणामी, अधिकाधिक अपरिपक्व रक्तपेशी तयार केल्या जातात, ज्या तीव्र मायलोईडमध्ये विकसित होऊ शकतात रक्ताचा (एएमएल). गुदगुंत कार्सिनोमासारख्या इतर कर्करोगाच्या होण्याची शक्यता, डोके आणि मान पुनरुत्पादक अवयवांचे कार्सिनोमा किंवा कार्सिनोमा देखील मोठ्या प्रमाणात वाढले आहेत. शिवाय, संभाव्य प्राणघातक फुफ्फुसांचे फुफ्फुस विकसित होऊ शकते. च्या विकृती पाचक मुलूख, यकृत, जननेंद्रिय प्रणाली आणि दंत विकृती देखील पाळली गेली आहेत. न्यूरोलॉजिक विकारांव्यतिरिक्त, केस गळणे, फुफ्फुसीय विकृती, सांगाडा विकृती किंवा संकुचन अश्रु नलिका देखील येऊ शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मानसिक आणि मोटर विकास सामान्य असतो. तथापि, गंभीर प्रकरणांमध्ये, गंभीर अविकसित झाल्यामुळे विकासात्मक विकार उद्भवू शकतात सेनेबेलम. कधी कधी द डोळा डोळयातील पडदा देखील अस्वस्थ आहे.

निदान

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटाचे निदान रोगाच्या स्वत: च्या आणि कुटुंबाच्या इतिहासाचे स्पष्टीकरण देऊन केले जाते. वैद्यकीय इतिहास, आणि शक्यतो टीईआरसी किंवा डीकेसी 1 जीन्समधील उत्परिवर्तनांसाठी मानवी अनुवांशिक चाचणीद्वारे.

गुंतागुंत

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटाचा परिणाम शरीरावर आणि रुग्णाच्या विविध विकृतींना होतो अंतर्गत अवयव याचा देखील परिणाम होऊ शकतो. रंगद्रव्य विकृती देखील सहसा आढळतात. रूग्ण देखील अत्यंत दुर्बल झाल्याने ग्रस्त आहे रोगप्रतिकार प्रणाली आणि परिणामी बर्‍याचदा आजारी पडतो. त्याचप्रमाणे, शरीरावर विविध जळजळ सोपी पद्धतीने होऊ शकतात. चा धोका कर्करोग डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटामुळे देखील वाढ झाली आहे, जेणेकरुन कर्करोगाच्या संकलनाचा परिणाम होऊ शकेल. केस गळणे आणि skeletal डिसऑर्डर बर्‍याचदा उद्भवतात. तसेच गंभीर विकासात मानसिक विकास विचलित होतो आणि मर्यादित होतो, ज्यामुळे पीडित व्यक्तीला त्रास होतो मंदता. रोगामुळे पीडित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन अत्यंत मर्यादित होते आणि जीवनाची गुणवत्ता कमी होते. काही प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती दररोजच्या जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असते. दुर्दैवाने, डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटावर कार्य कारक संभव नाही. तथापि, स्टेम सेल डोनेशनच्या सहाय्याने बर्‍याच लक्षणांवर उपचार करता येतात, जेणेकरून लक्षणे मर्यादित असतात. तथापि, आजारामुळे आयुर्मान कमी होते. डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटामुळे डोळे देखील प्रभावित होऊ शकतात, जेणेकरून रुग्णाला व्हिज्युअल त्रास किंवा संपूर्ण त्रास होतो अंधत्व. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, पालकांना मानसिक त्रास देखील होतो आणि उदासीनता.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

उत्तम प्रकारे, डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटाचे निदान केले जाऊ शकते बालपण. ज्या पालकांची चिन्हे लक्षात येतात फुफ्फुसांचे फुफ्फुस, कार्सिनोमा किंवा त्यांच्या मुलामध्ये अस्थिमज्जाच्या तणावमुळे बालरोगतज्ञांना त्वरित सूचित करावे. इतर चेतावणी चिन्हांमध्ये ज्यांना स्पष्टीकरण आवश्यक आहे ते समाविष्ट करतात: असामान्य आकार हाताचे बोट आणि पायाचे बोट नखे, बदलले त्वचा सुमारे pigmentation छाती आणि मान, आणि तोंडी वर पांढरे ठिपके श्लेष्मल त्वचा (ल्युकोप्लाकिया). अस्थिमज्जा डिप्रेशन किंवा apप्लास्टिक सारख्या चिन्हे झाल्यास अशक्तपणा वर नमूद केल्याप्रमाणे, आपत्कालीन चिकित्सकास त्वरित बोलावणे आवश्यक आहे. अलीकडील वेळी जेव्हा वाढत्या कमकुवतपणाचा रोगप्रतिकार प्रणाली लक्षात आले आहे की, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. अन्यथा, जसे विविध प्रकारचे रोग कर्करोग, फुफ्फुस विसंगती, विकासात्मक विकार किंवा कंकाल विकार विकसित होऊ शकतात. प्रामुख्याने तारुण्यांमध्ये होणा These्या या रोगांना सामान्य व्यवसायाने त्वरित स्पष्टीकरण देणे आवश्यक असते. इतर संपर्कांमध्ये लक्षणांनुसार आणि गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट, फुफ्फुसीय तज्ञ किंवा त्वचारोगतज्ज्ञ यासारख्या विविध तज्ञांचा समावेश आहे अट. कारण डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा सहसा एक कठोर कोर्स घेते, जवळ देखरेख प्राथमिक उपचारानंतर सर्व प्रकरणांमध्ये डॉक्टरांद्वारे सूचित केले जाते.

उपचार आणि थेरपी

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना उपचार डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटाचा रोग तीव्रतेवर अवलंबून असतो. बर्‍याच बाबतीत, रोगाचा लक्षणात्मक उपचार सुरुवातीला पुरेसा असतो. कार्यक्षम उपचार केवळ अस्थिमज्जामुळे शक्य आहे स्टेम सेल प्रत्यारोपण. पारंपारिक असताना ही पद्धत वापरली जाते उपचार यापुढे शक्य नाही. च्या साठी स्टेम सेल प्रत्यारोपण, ज्यात शक्य तितक्या जास्त ऊतकांची वैशिष्ट्ये प्राप्तकर्त्याशी जुळणारी एक योग्य रक्तदात्यास शोधणे आवश्यक आहे. याउप्पर, कृत्रिम अँड्रोजेनसह अभ्यास आहेत डॅनाझोल. त्याद्वारे टेलोमेर्सचा विस्तार आणि हेमेटोलॉजिकल सुधारणे दिसून आली. तथापि, नाही उपचार शिफारसी अद्याप येथे केल्या जाऊ शकतात कारण जोखमीचे अद्याप मूल्यांकन केले जाऊ शकत नाही.

संभाव्यता आणि रोगनिदान

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटाचे निदान वैयक्तिक लक्षणांच्या व्याप्ती आणि तीव्रतेवर अवलंबून असते. प्रत्येक रूग्णात हा रोग स्वतंत्रपणे प्रकट होतो. वैयक्तिक उपचार योजना तयार करताना हे वैयक्तिकरित्या मूल्यांकन केले जाते आणि खात्यात घेतले जाते. हा एक अनुवंशिक आजार असल्याने त्यावर उपचार नाही. वैद्यकीय सेवेशिवाय, आयुष्याप्रमाणेच लक्षणे वाढतात. बहुतेक रूग्णांमध्ये, स्टेम सेल थेरपीमध्ये लक्षणीय लक्षणीय आराम मिळविला जातो. या उद्देशाने, ए प्रत्यारोपण हाडांचा मज्जा केला जातो. ही प्रक्रिया धोकादायक आहे आणि असंख्य दुष्परिणामांशी संबंधित आहे. तथापि, बर्‍याचदा सुधारणे हा एकमेव मार्ग आहे आरोग्य. जर उपचार यशस्वी झाला असेल तर, पुढील आठवड्यात आणि महिन्यांत रुग्णाला त्याच्या कल्याणाची लक्षणीय सुधारणा होईल. जर अस्थिमज्जा जीव द्वारे नाकारली गेली तर रोगनिदान आणखीनच वाईट होते. शरीरावर विद्यमान विकृतींवर शल्यक्रिया हस्तक्षेप केला जातो. या प्रक्रियेत, सर्वोत्कृष्ट कार्यशील क्षमता स्थापित करण्याचा प्रयत्न केला जातो. परिणाम आधुनिक शक्यतांसाठी चांगले आहेत, परंतु नैसर्गिक स्थितीबद्दल धन्यवाद आरोग्य सर्व प्रयत्न करूनही पोहोचत नाही. रोगी रोगप्रतिकारक शक्तीची कमतरता, निरोगी जीवनशैली आणि संतुलित रोगाने ग्रस्त असतात आहार एखाद्याच्या सुधारण्यासाठी बरेच काही करता येते आरोग्य.

प्रतिबंध

कारण डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा अनुवांशिक आहे, त्याच्या प्रतिबंधासाठी कोणत्याही सामान्य शिफारसी केल्या जाऊ शकत नाहीत. तथापि, टीईआरसी आणि डीकेसी 1 जीन्समधील उत्परिवर्तनांसाठी मानवी अनुवंशिक चाचणीद्वारे जन्मपूर्व निदान शक्य आहे.

फॉलो-अप

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना उपाय किंवा डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा या रोगात काळजी घेण्याचे पर्याय फारच मर्यादित आहेत. या प्रकरणात, प्रभावित होणारी व्यक्ती सामान्यत: पुढील अस्वस्थता किंवा गुंतागुंत टाळण्यासाठी सामान्यत: सर्वसमावेशक तपासणी आणि उपचारांवर अवलंबून असते. स्वतंत्र उपचार अपेक्षित नाही. आधीची डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा आढळली, सहसा या रोगाचा पुढील कोर्स जितका चांगला असतो तितकाच. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटाची लक्षणे केवळ स्टेम सेलद्वारे कमी केली जाऊ शकतात प्रत्यारोपण. पीडित व्यक्तीवर उपचार घेण्याची इतर कोणतीही शक्यता नाही, जेणेकरुन उपाय नंतरची काळजी देखील या प्रकरणात फारच मर्यादित आहे. पासून प्रत्यारोपण स्टेम पेशींचे सामान्यत: एक गंभीर ऑपरेशन असते, अशा प्रकारच्या ऑपरेशननंतर बाधित व्यक्तीने स्वत: ची काळजी घ्यावी आणि सामान्यत: विश्रांती देखील घ्यावी. सुरुवातीच्या टप्प्यात पुढील तक्रारी शोधण्यासाठी शरीराची नियमित तपासणी देखील आवश्यक आहे. शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपाच्या मदतीने वैयक्तिक विकृती दूर केली जाऊ शकतात. डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटामुळे बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होईल की नाही याचा अंदाज सर्वत्र लावला जाऊ शकत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा ग्रस्त मुलांना पालक आणि डॉक्टरांचा पाठिंबा आवश्यक असतो. पालकांनी नेहमीच आपल्या मुलावर लक्ष ठेवले पाहिजे आणि वागण्यात होणार्‍या बदलांसाठी लक्ष ठेवले पाहिजे. जर कोणतीही असामान्य लक्षणे दिसू लागली तर त्वरीत स्पष्टीकरण दिले जाऊ शकते आणि आवश्यक असल्यास त्यावर उपचार केले जाऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, रोगाच्या शारीरिक लक्षणांचा प्रतिकार करणे आवश्यक आहे. नियमित व्यायामासह आणि निरोगी आहार, आरोग्यदायी उपाय देखील शिफारस केली जाते. हे रोगप्रतिकारक शक्तीचे कमकुवतपणाचा प्रतिकार करते, परंतु संक्रमणाची प्रवृत्ती देखील वाढवते. तथापि, पुढील तक्रारी विकसित झाल्या पाहिजेत, कोणत्याही परिस्थितीत वैद्यकीय तपासणी दर्शविली जाते. कोणत्याही विकृतीचा प्रारंभिक अवस्थेत सर्जिकल उपचार केला जातो. जर हे लवकर केले असेल तर बालपण, नंतरचे आयुष्यात सहसा कोणतेही मोठे नुकसान होऊ शकत नाही. तथापि, बाल्यावस्थेतदेखील एखाद्या वैद्यकाने नियमित तपासणी केली पाहिजे. जर डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा कार्सिनोमा किंवा फुफ्फुसीय फायब्रोसिसशी संबंधित असेल तर दररोजच्या सवयी देखील बदलल्या पाहिजेत. उदाहरणार्थ, फुफ्फुसांचा डाग वारंवार श्वास घेताना आणि इतर गोष्टींशी संबंधित असतो श्वास घेणे ज्या समस्यांचा उपचार केला पाहिजे दमा औषधे किंवा इनहेलर. जर कार्सिनोमा आधीच सापडला असेल आणि काढला गेला असेल तर एखाद्या विशेषज्ञसह नियमित तपासणी करण्याचे संकेत दिले जातात.