डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21)

डाऊन सिंड्रोम (डीएस) (समानार्थी शब्दः ट्रायझॉमी २१; डाऊन सिंड्रोम; लँगडॉन-डाऊन सिंड्रोम; लँगडॉन-डाऊन रोग; मंगोलिझम; मंगोलिझम; आयसीडी-१०-जीएम क्यू 21 ०.-: डाऊन सिंड्रोम) विकृतींशी संबंधित विविध प्रकारची जन्मजात मानसिक आणि शारीरिक दृष्टीदोष आहेत. मंगोलिझम आणि मंगोलिझम या समानार्थी शब्दांवरून असे दिसून येते की वैशिष्ट्यपूर्ण चेहर्यावरील वैशिष्ट्यांसह तसेच डोळ्याचे आकार हे आशियाई वंशीय समूहांसारखे आहेत.

95% पेक्षा जास्त डाऊन सिंड्रोम गुणसूत्र २१ च्या तिप्पटपणामुळे होतो, या प्रकरणात त्याला फ्री ट्रायसोमी २१ म्हणतात. अधिक माहितीसाठी कारणे पहा.

लिंग गुणोत्तर: पुरुष ते स्त्रियांचे प्रमाण 1: 1 आहे.

फ्रीक्वेंसी पीक: डाऊन सिंड्रोम विकसित होण्याचा धोका थेट आईच्या वाढत्या वयाशी संबंधित असतो:

व्याप्ती (रोगाची वारंवारता) 0.125-0.2% (जगभरात) आहे.

दर वर्षी (जगभरात) 0.9 लोकसंख्येमध्ये ही घटना (नवीन प्रकरणांची वारंवारता) अंदाजे ०.1 ते १ प्रकरण आहे .प्रसार (रोगाचा प्रादुर्भाव) 100,000-0.125% (जगभरात) आहे.

कोर्स आणि रोगनिदान: डाऊन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीचे सरासरी आयुर्मान अंदाजे 60 वर्षे असते. अंदाजे प्रत्येक दहावा प्रभावित व्यक्ती वयाच्या reaches० व्या वर्षी पोचते. मृत्यूची कारणे (संबंधित लोकसंख्येशी निगडित ठराविक मुदतीत मृत्यूची संख्या) मुख्यत: वाढत्या घटनेच्या पैलूंमध्ये सामान्य लोकांपेक्षा भिन्न असतात. सामान्य कर्करोगाचा (कर्करोगाचा) कर्करोगाचा विशेष लक्ष देऊनरक्त कर्करोग उदा. तीव्र लिम्फॅटिक किंवा मायलोयड रक्ताचा) साजरा केला जाऊ शकतो. शिवाय, स्मृतिभ्रंश सामान्य लोकांपेक्षा मृत्यूच्या कारणास्तव 20 पट अधिक वारंवार होते; डाऊन सिंड्रोम असलेले अंदाजे 70% रुग्ण वेडांनी मरे; स्मृतिभ्रंश झालेल्यांमध्ये, अपोई alle leलेल असणा with्यांचा मृत्यू बहुतेकदा झाला (मृत्यूच्या जोखमीत 4 पट वाढ).

कॉमोरबिडिटीज: मंदी आणि अडथळा आणणारी निद्रा apप्निया सिंड्रोम (ओएसए; श्वास घेणे डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये आणि किशोरवयीन मुलांमध्ये श्वसनमार्गाच्या अडथळ्यामुळे झोपेच्या विराम, बर्‍याचदा रात्री अनेकदा शंभर वेळा घडतात. वारंवार घडणारी घटना देखील मानली जाऊ शकते सेलीक रोग सह सुमारे 5% आणि आत्मकेंद्रीपणा सुमारे 7% च्या संभाव्यतेसह स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी).