क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (समानार्थी शब्द: सेक्सचे विकृती सिंड्रोम गुणसूत्र पुरुष phenotype मध्ये; पुरुष फिनोटाइपमधील लैंगिक गुणसूत्रांची विसंगती; पुरुष फिनोटाइपमध्ये लैंगिक गुणसूत्रांची अनुपस्थिती; कॅरिओटाइप 47, XYY; सेक्स क्रोमोसोमची क्लाइनफेल्टर विसंगती; क्लाइनफेल्टर-रीफेन्स्टाईन सिंड्रोम; क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम; क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, कॅरिओटाइप 47, XXY; क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, पुरुष फेनोटाइप, कॅरिओटाइप 46, XX सह; क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, पुरुष फिनोटाइप, दोनपेक्षा जास्त एक्स गुणसूत्रांसह; गोनोसोम मोज़ेकसह नर फेनोटाइप; कॅरियोटाइप 47, XYY सह पुरुष फिनोटाइप; लैंगिक गुणसूत्रांच्या संरचनात्मक विकृतीसह नर फेनोटाइप; गोनोसोमच्या स्ट्रक्चरल असामान्यतेसह नर फेनोटाइप; नर लैंगिक गुणसूत्रांचे मोज़ेक; XXXXY सिंड्रोम; XXY सिंड्रोम; XYY सिंड्रोम; ICD-10-GM Q98.-: पुरुष फिनोटाइपमधील गोनोसोमच्या इतर विकृती, इतरत्र वर्गीकृत नाही) म्हणजे पुरुष लिंगातील गोनोसोम (सेक्स क्रोमोसोम) असामान्यता ज्याचा परिणाम प्राथमिक हायपोगोनॅडिझम (गोनाडल हायपोफंक्शन) मध्ये होतो.
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम संख्यात्मक गुणसूत्र विकृतींपैकी एक आहे (क्रोमोसोमल डिसऑर्डर). हे बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये सुपरन्युमररी X गुणसूत्र (47, XXY) द्वारे दर्शविले जाते, क्वचित प्रसंगी दोन किंवा अधिक X गुणसूत्र उपस्थित असू शकते किंवा शरीराच्या पेशींच्या एका भागामध्ये मोज़ेक नक्षत्र (mos 47, XXY / 46, XY/47, XX) असू शकते.
प्रभावित व्यक्ती phenotypically (= देखावा, ज्याचा अर्थ येथे आहे: उंच उंच, लहान वृषण, स्त्रीकोमातत्व (पुरुष स्तन ग्रंथीचा विस्तार), अझोस्पर्मिया (वीर्यमध्ये शुक्राणूजन्य नसणे)) आणि सामाजिकदृष्ट्या पुरुष. पौगंडावस्थेच्या उत्तरार्धात (उशीरा दरम्यान आयुष्याचा कालावधी बालपण आणि प्रौढत्व), ते वाढत्या प्रमाणात विकसित होतात टेस्टोस्टेरोन कमतरता (पुरुष हार्मोनची कमतरता).
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम जन्मपूर्व (जन्मापूर्वी) सुमारे 10% प्रकरणांमध्ये शोधला जातो बालपण आणि प्रौढत्व सुमारे 25% मध्ये. तथापि, बहुसंख्य सापडलेले नाहीत.
जर्मनीमध्ये प्रचलित (रोग वारंवारता) सुमारे 80,000 मुले/पुरुष आहेत, त्यापैकी मोठ्या संख्येने निदान झालेले नाही.
घटना (नवीन प्रकरणांची वारंवारता) प्रति 1 पुरुष नवजात मुलांमध्ये सुमारे 2-1,000 प्रकरणे आहेत.
अभ्यासक्रम आणि रोगनिदान: यश टेस्टोस्टेरोन पर्याय उपचार (उदा. प्रतिबंध अस्थिसुषिरता/हाडांची झीज) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम किती लवकर शोधला गेला यावर जोरदारपणे अवलंबून आहे. क्लाइनफेल्टर रूग्णांमध्ये टाइप 2 साठी विकृती दर (रोग दर) लक्षणीयरीत्या वाढला आहे मधुमेह मेलीटस, हाडे फ्रॅक्चर, वैरिकासिस (अशुद्ध रक्तवाहिन्या फुगून झालेल्या गाठींचा नसा), थ्रोम्बोसिस, मुर्तपणा, अपस्मार, आणि सामान्य पुरुष लोकसंख्येच्या तुलनेत इतर न्यूरोलॉजिकल आणि मानसिक विकार. यामुळे सामान्य पुरुष लोकसंख्येच्या तुलनेत 11.5 वर्षे आयुर्मान कमी होते. नैदानिक चित्र अनेकदा पुरुष वंध्यत्व दाखल्याची पूर्तता आहे.
