एंजेलमॅन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एस्टेमॅलेंड्रोन सिंड्रोम हे ऑस्टियोक्लेरोसिसच्या दुर्मिळ प्रकाराला दिले जाणारे नाव आहे. हाडांची लचक कमी होणे आणि इतर लक्षणे कमी होण्याशी संबंधित आहे आणि वेगवेगळ्या औषधांवर उपचार केला जाऊ शकतो.

एंजेलमन सिंड्रोम म्हणजे काय?

एंजेलमन सिंड्रोम हा ऑस्टियोक्लेरोसिसचा एक प्रकार आहे जो जर्मन शरीरशास्त्रज्ञ थियोडोर विल्हेल्म एंजेलमन यांनी शोधला होता. हाडांची वाढती कडक होणे आणि हाडांच्या भार-क्षमतेत सहकार्याने घट करणे यासह असंख्य लक्षणांद्वारे हे दर्शविले जाते. हा आजार एमुळे होतो जीन उत्परिवर्तन, शास्त्रीय अर्थाने प्रतिबंध शक्य नाही. तथापि, व्यापक निदानानंतर प्रभावित व्यक्तींवर विविध औषधांवर उपचार केले जाऊ शकतात, ज्यात विविध समाविष्ट आहेत क्ष-किरण परीक्षा. जर हे प्रारंभिक टप्प्यात केले गेले तर रोगाचा सकारात्मक कोर्स अपेक्षित आहे. तथापि, उपचारांना उशीर झाल्यास, लक्षणे बेसच्या पायथ्यापर्यंत पसरतात डोक्याची कवटी, जे करू शकता आघाडी ते अंधत्व, चेहर्याचा पक्षाघात आणि बहिरापणा. दुसरीकडे, सर्वात वाईट परिस्थितीत, नुकसान मेंदू मज्जातंतू वाहिन्या अरुंद झाल्यामुळे उद्भवते.

कारणे

एन्जेलमन सिंड्रोम क्रोमोसोम 19 वर उत्परिवर्तनामुळे उद्भवते. विशेषतः, मध्ये बदल केल्याने जीन लोकस 19q13.1-13.3, परिणामी तथाकथित ट्रान्सफॉर्मिंग ग्रोथ फॅक्टरचे नुकसान होते. येथे पुन्हा रेणूची बीटा -1 साखळी सदोष आहे. टीएफजी तयार होण्यास जबाबदार असल्याने हाडे, हाडांची विकृती आणि इतर विकारांमुळे ए जीन दोष कॅरियरपासून कॅरियरपर्यंत लक्षणांचे स्वरूप मोठ्या प्रमाणात बदलू शकते, यामुळे सर्वसमावेशक निदान करणे अधिक महत्वाचे होते. जनुक उत्परिवर्तन स्वयंचलित प्रबळ पद्धतीने वारसाने प्राप्त होते, परंतु काही तुरळक घटना देखील असतात. अशा प्रकारे, उत्परिवर्तन एखाद्या पिढीला वगळणे शक्य आहे, एखाद्या व्यक्तीने वाहक म्हणून काम करणे चालू ठेवले आणि सदोष जनुकाचा वारसा मिळविला.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

जे लोक एन्जेलमन सिंड्रोम ग्रस्त आहेत त्यांना आधीच गंभीर लक्षणांचा सामना करावा लागतो लवकर बालपण. उदाहरणार्थ, स्क्लेरोसिस आणि हायपरोस्टोज्स लांब ट्यूबलरवर तयार होतात हाडे जन्मानंतर लवकरच सुरुवातीला, हा रोग इतरांपर्यंत पसरण्यापूर्वी केवळ खालच्या पायांवरच परिणाम होतो हाडे आणि, उपचार न केल्यास अखेर हाडांच्या संपूर्ण संरचनेवर परिणाम होतो. हाडांच्या मज्जातंतूच्या कालव्यांचादेखील या रोगाच्या नंतरच्या काळात परिणाम होतो, क्रॅनियल नर्व्ह पॅरेसिस होतो आणि यामुळे पुढील लक्षणे आणि दुय्यम रोग होतात. दृष्टीदोष आणि एकूणच बहिरापणा देखील येऊ शकतो अंधत्व आणि चेहर्याचा पक्षाघात. जरी बुद्धिमत्ता अबाधित राहिली असली तरी मुले विशिष्ट अनुभवात असतात डोकेदुखी, थकवा आणि एकाग्रता अडचणी. याव्यतिरिक्त, तारुण्य अनेकदा विलंब होतो. हाड दुखणे चालतानाही समस्या उद्भवतात आणि त्या प्रभावित झालेल्यांना पायांच्या स्नायूंच्या हायपोथोनियामुळे त्रास होतो. शिवाय, स्नायूंचे अंतर्गत रोग, ज्याला मायोपॅथी म्हणून देखील ओळखले जाते, उद्भवतात. हे अनेकदा ठरतो अशक्तपणा आणि ल्यूकोपेनिया आणि, क्लिनिकल चित्रानुसार इतर लक्षणांनुसार. रायनॉड सिंड्रोम, एक रक्तवहिन्यासंबंधीचा रोग जो बोटांनी आणि फिकट गुलाबी निळा रंग देऊन ओळखला जाऊ शकतो त्वचा, विशेषतः सामान्य आहे.

निदान आणि कोर्स

एंजेलमन सिंड्रोमचे निदान निदान होते क्ष-किरण परीक्षा. यामुळे वाढलेल्या मेड्युलरी पोकळी आणि प्रभावित लांबीच्या हाडांवरील कॉर्टिकल लेयरचे असामान्य जाड होणे यासारख्या ठराविक चिन्हे दिसून येतात. याव्यतिरिक्त, क्रेनियोडिआफिझियल डिसप्लेसीयासारख्या इतर ऑस्टिओक्लेरोसपासून दूर ठेवण्यासाठी विविध परीक्षा आयोजित केल्या जातात. तथापि, लक्षणे आणि त्यांच्या अभिव्यक्तीच्या उच्च भिन्नतेमुळे हे नेहमीच यशस्वी होत नाही, म्हणूनच अतिरिक्त वैद्यकीय इतिहास आवश्यक आहे. हे प्रभावित व्यक्तीच्या कुटुंबातील समान आजारांवर लक्ष केंद्रित करते, ज्यायोगे लक्षणे आणि इतर विशेष वैशिष्ट्ये प्रथम पाहिली जातात. अ‍ॅनेमेनेसिसमध्ये आजार डायरी उपयुक्त जोड असू शकते. याउप्पर, डॉक्टर आणि रूग्णामधील चर्चेत किती गंभीर आहे हे स्पष्ट होते वेदना म्हणजे, ते कुठे होते आणि आधीपासूनच कोणत्याही अर्धांगवायूची लक्षणे नमूद केलेली आहेत की नाही. एकीकडे, हे एंगेल्मन सिंड्रोम आहे की नाही हे निर्धारित करण्यास मदत करते आणि दुसरीकडे, हा रोग कोणत्या अवस्थेत आहे हे स्पष्ट केले जाऊ शकते. रोगाचा कोर्स सामान्यत: सकारात्मकतेऐवजी सकारात्मकपणे केला जातो. लवकर उपचार घेतल्यास, क्लिनिकल आणि रेडिओोग्राफिक विकृतींचा व्यापक उपचार केला जाऊ शकतो आणि दुय्यम लक्षणे जसे की लहान उंची असामान्य नाहीत. जर रोगाचा उपचार केला गेला नाही तर नंतर इतर हाडांचा नंतर रोगाचा परिणाम होईल आणि शेवटी डोक्याची कवटी बेस प्रभावित होईल. चिमटा असेल तर नसा येथे उद्भवते, न्यूरोलॉजिकल कमतरता आणि पुढे, कधीकधी प्राणघातक लक्षणे उद्भवतात.

गुंतागुंत

नियमानुसार, एंजेलमन सिंड्रोममध्ये हाडांची लोड-बेअरिंग क्षमता कमी केली जाते. या प्रकरणात, अगदी लहान अपघात किंवा परिणामांमुळे हाडांच्या अस्थिभंग होतात. या प्रकरणात, रुग्ण त्याच्या किंवा तिच्या दैनंदिन जीवनात प्रतिबंधित आहे आणि शारीरिकदृष्ट्या जड काम करू शकत नाही. बहुतेक रूग्णांमध्ये, प्रथम गुंतागुंत जन्मानंतर लगेच होतात. स्क्लेरोसिस प्रक्रियेत तयार होतो. आयुष्याच्या काळात, हा रोग इतर हाडांमध्ये आणि शेवटी संपूर्ण शरीरात पसरतो. त्याचप्रमाणे, एंजेलमन सिंड्रोम दृष्टी आणि श्रवणांवर नकारात्मक परिणाम करते. पूर्ण बहिरेपणाचा परिणाम होऊ शकतो. अंधत्व सहसा उद्भवत नाही. रूग्णात मानसिक बंधने नाहीत, जेणेकरून नेहमीच्या मार्गाने विचार करणे आणि कार्य करणे शक्य होते. च्या मुळे वेदना हाडांमध्ये, चालत असताना बर्‍याच लोकांना वेदना देखील होतात. याचा परिणाम असा होतो की चालण्याचा अनैसर्गिक मार्ग आहे, जो इतर लोक विचित्र म्हणून ओळखला जाऊ शकतो. या कारणास्तव मुले आणि किशोरवयीन मुलांवर अत्याचार केले जातात. स्टिरॉइड्सच्या व्यतिरिक्त उपचार शक्य आहेत. तथापि, बर्‍याचदा एंगेल्मन सिंड्रोमच्या सर्व लक्षणांवर लक्ष दिले जाऊ शकत नाही. औषधोपचार व्यतिरिक्त, शारिरीक उपचार हे मदतनीस आणि सहाय्यक देखील होऊ शकते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

एंजेलमन सिंड्रोम ग्रस्त मुलांना लवकरपासूनच वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते बालपण. बहुतांश घटनांमध्ये, द अट जन्मानंतर लगेचच निदान केले जाते आणि त्यानंतर लगेचच उपचार सुरू केले जातात. गुंतागुंत झाल्यास किंवा असामान्य लक्षणे आणि तक्रारी जोडल्यास डॉक्टरांना पुढील भेटी आवश्यक आहेत. उदाहरणार्थ, अचानक सुरुवात झाल्यास डोकेदुखी, लक्ष केंद्रित करण्यात अडचण किंवा लक्षणे थकवाबालरोग तज्ञ किंवा कौटुंबिक डॉक्टरांचा नक्कीच सल्ला घ्यावा. जर स्क्लेरोसिस आणि हायपरोस्टोसिस ज्यामुळे सामान्यत: हालचालींवर प्रतिबंध होतो, तर ऑर्थोपेडिस्ट किंवा कायरोप्रॅक्टरचा सल्ला घेणे चांगले. हा रोग इतर हाडांमध्ये पसरला आहे या पहिल्या चिन्हावर, मुलास एका विशिष्ट क्लिनिकमध्ये नेणे आवश्यक आहे. तीव्रतेसह त्वरित वैद्यकीय मूल्यांकन देखील आवश्यक आहे हाड वेदना, चालण्यात समस्या आणि दुय्यम परिस्थिती जसे की अशक्तपणा किंवा ल्युकोपेनिया चिन्हे असल्यास रायनॉड सिंड्रोम, रक्तवहिन्यासंबंधी रोग एक तज्ञ सल्लामसलत करणे आवश्यक आहे. कारण प्रभावित मुले आणि त्यांचे पालक देखील बर्‍याचदा एन्जेलमन सिंड्रोममुळे मानसिक त्रास सहन करतात आणि त्याबरोबरच उपचारात्मक सल्ला घ्यावा.

उपचार आणि थेरपी

एन्जेलमन सिंड्रोमवर कॉर्टिकोस्टिरॉईड्सचा उपचार केला जातो. या आघाडी विविध विकृतींच्या सामान्यीकरणापर्यंत, परंतु ट्रिगर देखील लहान उंची आणि इतर लक्षणे याव्यतिरिक्त, एक धोका आहे कुशिंग रोग. या सिंड्रोमचा परिणाम वाढल्यापासून होतो प्रशासन निश्चितपणे औषधे आणि स्नायू कमकुवत होते, क्षुल्लक लठ्ठपणा आणि इतर अनेक लक्षणे. व्यतिरिक्त प्रशासन of कॉर्टिसोन, इतर कोणतेही उपचार पर्याय ज्ञात नाहीत. तथापि, शस्त्रक्रियेद्वारे अस्तित्वातील हाडांच्या नुकसानीवर उपचार करणे शक्य आहे. फिजिओथेरपी पुनर्प्राप्तीसाठी देखील योगदान देऊ शकते, परंतु सामान्य प्रकरणांमध्ये विद्यमान हाडांचे नुकसान पूर्णपणे पूर्ववत केले जाऊ शकत नाही.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

एंगेल्मॅन सिंड्रोममध्ये, रोगाच्या प्रगतीशील स्वभावामुळे रोगनिदान विशेषतः चांगले नसते. रिबिंग सिंड्रोम म्हणून ओळखल्या जाणार्‍या एंजेलमन सिंड्रोमच्या कमकुवत प्रकारासाठी दृष्टीकोन काहीसा चांगला आहे. ऑस्टियोक्लेरोसिसच्या परिणामामुळे उद्भवलेल्या लोकांचे वजन जास्त असते. सामान्य हाड हायपरट्रॉफी वाढत्या हाडांना कडक बनवते. यामुळे हाडांची लवचिकता आणि लवचिकता कमी होते. या आजाराचे अनुवांशिकदृष्ट्या उद्भवणारे परिणाम उलट करता येणार नाहीत. जे लोक प्रभावित आहेत त्यांनी गंभीरतेने जगणे शिकले पाहिजे वेदना, मर्यादित गतिशीलता, स्नायू कमकुवतपणा आणि सामान्य थकवा. जर प्रभावित व्यक्ती उत्परिवर्तित जीनचा वाहक असेल परंतु स्वत: एंजेलमन सिंड्रोमने ग्रस्त नसेल तर दृष्टीकोन अधिक चांगला आहे. तथापि, नंतर तो त्याच्या संततीमध्ये अनुवांशिक दोष वाहक बनतो. रोगाचे दुष्परिणाम आधीपासूनच स्वतःमध्ये प्रकट होत असल्याने बालपण, आजारपणाच्या प्रगतीचा प्रतिकार करण्यासाठी असे काहीही केले जाऊ शकते. एंगेल्मॅन सिंड्रोममधील गुंतागुंत करणारा घटक म्हणजे सहवासात संवहनीजन्य आजारांची वारंवार घटना. रोगनिदान लवकर सुधारले आहे प्रशासन कॉर्टिकोस्टिरॉईड्सचा. तथापि, हे कमी वाढीच्या किंमतीवर येऊ शकते. याव्यतिरिक्त, ए पिट्यूटरी ट्यूमर (कुशिंग रोग) विकसित होऊ शकते. अशा रोगनिवारक उपचारांच्या दृष्टिकोनाचे फायदे आणि जोखीम काळजीपूर्वक मोजणे आवश्यक आहे. सर्व काही असूनही हा रोग वाढत असल्याने उपायतर, प्रभावित झालेल्यांचा दृष्टीकोन फारच उंच नाही. मेडिकल सायन्सकडे सध्या एंगेल्मन सिंड्रोमची लक्षणे दूर करण्यासाठी काही साधने उपलब्ध आहेत.

प्रतिबंध

आतापर्यंत एंगेल्मन सिंड्रोम टाळता येत नाही कारण हा जीन्सचा विकार आहे. त्यास प्रतिबंध करण्याचा एकमेव मार्ग म्हणजे त्यामधील संबंधित उत्परिवर्तनाचे निदान करणे गर्भ. मग योग्य उपाय, जसे की औषधोपचार प्रशासन, सुरुवातीच्या टप्प्यात सुरू केले जाऊ शकते, जेणेकरून कमीतकमी दीर्घ-मुदतीचे नुकसान कमी होईल. त्याशिवाय, प्रभावित व्यक्ती कमीतकमी शक्यतोपर्यंत कमीतकमी लक्षणे कमी करू शकतात फिजिओ, खेळ आणि नमूद केलेली औषधे घेणे.

आफ्टरकेअर

आफ्टरकेअर उपाय एंजेलमन सिंड्रोममध्ये खूप मर्यादित आहेत. या प्रकरणात कोणताही संपूर्ण बरा होऊ शकत नाही, म्हणून उपचारांचे मुख्य लक्ष वेध निदान आणि लवकर उपचार सुरू करणे हे आहे. पुढील गुंतागुंत आणि अस्वस्थता टाळण्यासाठी हा एकमेव मार्ग आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्ण औषधे आणि स्टिरॉइड्स घेण्यावर अवलंबून असतात. क्वचितच गंभीर गुंतागुंत उद्भवू शकते, परंतु प्रभावित झालेल्यांनी नेहमीच आपली औषधे योग्य आणि नियमितपणे घेतली पाहिजेत. डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन देखील केले पाहिजे आणि शंका किंवा इतर अस्पष्टते असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, रुग्ण जसे पुनर्वसन उपायांवर देखील अवलंबून असतात फिजिओ. हे नियमितपणे चालते पाहिजे. फिजिओथेरपी पासून बरेच व्यायाम घरी देखील केले जाऊ शकतात. यामुळे रुग्णाच्या पुनर्प्राप्तीस वेग येऊ शकतो. रुग्ण सहसा डॉक्टरांकडून नियमित तपासणीवर अवलंबून असतात. पुढील गुंतागुंत रोखण्यासाठी हा एकमेव मार्ग आहे. एंगेल्मन सिंड्रोममुळे आयुर्मान कमी होते की नाही हे सर्वत्र सांगता येत नाही. काही प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोममुळे प्रभावित इतरांशी संपर्क देखील उपयुक्त ठरू शकतो.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

जोपर्यंत शक्य असेल तोपर्यंत रुग्णाची हालचाल करण्याचे स्वातंत्र्य टिकवून ठेवण्यासाठी, विशिष्ट हालचाली व प्रशिक्षण घ्यावे. दिवसातून अनेक वेळा स्वतंत्रपणे आणि स्वतःच्या जबाबदारीवर हे लागू केले जाऊ शकते. रोजच्या नित्यक्रमात आणि प्रक्रियेत लहान व्यायामाचे सत्र अनेकदा जीव मजबूत करण्यासाठी पुरेसे असतात. तत्त्व बाब म्हणून ओव्हरलोड आणि अतिरेक टाळणे आवश्यक आहे. सर्व हालचाली सध्याच्या शारीरिक संभाव्यतेशी जुळवून घेतल्या पाहिजेत. या रोगाच्या ओघात बदल होत असल्याने, त्यांना नियमितपणे परिस्थितीनुसार परिस्थितीत रुपांतर करणे आवश्यक आहे. रुग्णाने कोणत्याही वेळी स्वत: चा अतीशय ओढावू नये किंवा स्वतःस खाली पडण्याचा धोका होण्याचा धोका दर्शवू नये. सर्व हालचाली क्रमात एकतर्फी भार, चुकीचे पवित्रा किंवा कठोर शरीराची स्थिती टाळली पाहिजे. स्केलेटल सिस्टमला संतुलन स्थिती आणि उबदारपणाचा पुरेसा पुरवठा देखील आवश्यक आहे. जर रुग्णाला दृष्टी क्षीण झाली असेल किंवा अंध झाला असेल तर दररोजची आणि स्थानिक परिस्थिती त्याच्या आवश्यकतेनुसार जुळवून घ्यावी. अपघात होण्याचा धोका कमी केला पाहिजे आणि विविध कामे करण्यासाठी दररोजची मदत आवश्यक आहे. मानसिक बळकटीसाठी, मानसशास्त्रज्ञ, नातेवाईक आणि मित्रांसह चर्चा महत्त्वपूर्ण असू शकते. याव्यतिरिक्त, बर्‍याच रुग्णांना बचत-गटांमध्ये सहभाग आनंददायक आणि फायदेशीर वाटतो. इतर पीडित व्यक्तींसह एक्सचेंजमध्ये परस्पर समर्थन दिले जाते. दररोजच्या जीवनात रोगाचा सामना करण्यासाठी अनुभवांवर चर्चा केली जाऊ शकते आणि त्याकरिता सल्ले देखील दिल्या जाऊ शकतात.