थोडक्यात माहिती
- कोर्स आणि रोगनिदान: ट्यूमरचा आकार आणि विकास यावर अवलंबून असते, सरासरी आयुर्मान 60 वर्षे
- लक्षणे: न्यूरोलॉजिकल कमजोरी, श्रवण कमी होणे, टिनिटस, काचबिंदू, संतुलन बिघडणे, चेहर्याचा पक्षाघात
- कारणे आणि जोखीम घटक: NF2 जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे आनुवंशिक. यामुळे ट्यूमरची वाढ कमी होत नाही
- निदान: क्लिनिकल निकषांवर आधारित, इमेजिंग प्रक्रिया (CT, MRI), श्रवण चाचणी
- उपचार: कारक थेरपी उपलब्ध नाही, शस्त्रक्रियेने ट्यूमर काढून टाकणे, वेदना उपचार
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस टाइप 2 म्हणजे काय?
Neurofibromatosis प्रकार 2 (NF2) हा एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोग आहे. neurofibromatosis प्रकार 1 (NF1, Recklinghausen's disease) च्या उलट, ज्यामध्ये परिधीय मज्जासंस्थेमध्ये आणि त्वचेवर बदल होतात, NF2 प्रामुख्याने मध्यवर्ती मज्जासंस्थेवर, म्हणजे मेंदू आणि पाठीचा कणा प्रभावित करते.
न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस प्रकार 2 हे मेंदू आणि पाठीच्या कण्यामध्ये स्थानिकीकृत असलेल्या सौम्य ट्यूमरच्या निर्मितीद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे. ते आठव्या क्रॅनियल मज्जातंतू, श्रवणविषयक आणि वेस्टिब्युलर मज्जातंतूवर विशेषतः वारंवार विकसित होतात. ट्यूमरच्या निर्मितीव्यतिरिक्त, डोळ्याच्या लेन्समध्ये (पोस्टरियर सबकॅप्सुलर मोतीबिंदू) अनेकदा पॅथॉलॉजिकल बदल होतो.
आयुर्मान किती आहे?
विकसित देशांमध्ये, NF2 असलेल्या लोकांचे सरासरी आयुर्मान 60 वर्षांपेक्षा जास्त आहे. समस्या अशी आहे की न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस प्रकार 2 बहुतेकदा प्रौढत्वातच आढळतो, कारण लक्षणे तुलनेने उशीरा दिसून येतात. जवळच्या नातेवाईकांसाठी, उदाहरणार्थ प्रभावित झालेल्या मुलांसाठी, नियमित तपासणीचा सल्ला दिला जातो. त्यांना हा रोग होण्याचा धोका वाढतो. मेंदू आणि रीढ़ की हड्डीमध्ये जितक्या लवकर संभाव्य गाठी शोधल्या जातील, तितक्या चांगल्या प्रकारे न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2 चे उपचार नियोजित केले जाऊ शकतात.
न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस प्रकार 2 कसा प्रकट होतो?
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2 मुळे विविध लक्षणे दिसून येतात. लक्षणे प्रामुख्याने संबंधित ट्यूमरच्या आकारावर आणि स्थानावर अवलंबून असतात. बहुसंख्य रूग्णांमध्ये, द्विपक्षीय ट्यूमर श्रवण तंत्रिका (ध्वनी न्यूरोमास) च्या बाजूने तयार होतात, ज्यामुळे बहुतेक वेळा ऐकणे आणि संतुलन बिघडते आणि टिनिटस (कानात वाजणे) असते.
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2 मध्ये, ट्यूमर इतर क्रॅनियल नर्व्हवर देखील विकसित होतात आणि व्होकल कॉर्ड पॅरालिसिस सारख्या न्यूरोलॉजिकल कमतरता निर्माण करतात. बाधित बहुतेक लोकांना लहान वयातच मोतीबिंदू, डोळ्याच्या भिंगावर ढग पडतो.
त्वचेच्या गाठी देखील कधीकधी होतात. तथापि, न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 ची इतर विशिष्ट त्वचेची लक्षणे (जसे की café-au-lait स्पॉट्स किंवा freckling) अनुपस्थित आहेत.
गुंतागुंत
- बहिरेपणा पर्यंत श्रवणदोष
- चेहर्याचा मज्जातंतू पक्षाघात (चेहर्याचा मज्जातंतू पक्षाघात)
- गिळण्याचे विकार (डिसफॅगिया)
- व्होकल कॉर्ड पॅरालिसिस (वारंवार पॅरेसिस)
न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस प्रकार 2 च्या गुंतागुंत कोणत्या क्रॅनियल नसा प्रभावित होतात यावर अवलंबून असतात. आठव्या क्रॅनियल मज्जातंतूच्या वारंवार सहभागामुळे प्रामुख्याने ऐकणे आणि संतुलन प्रभावित होते, गिळण्याचे विकार सामान्यतः नवव्या क्रॅनियल मज्जातंतूवरील ट्यूमरमुळे होतात. तथापि, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस टाईप 2 च्या गुंतागुंत टाळणे शक्य आहे जर प्रश्नातील ट्यूमर प्रारंभिक अवस्थेत शोधून काढले गेले तर.
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस टाइप 2 कशामुळे होतो?
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2 हा आनुवंशिक रोग आहे. हे एका विशिष्ट जनुकातील बदलामुळे (उत्परिवर्तन) होते, NF2 जनुक, जे मानवांमध्ये गुणसूत्र 22 वर स्थित आहे. या जनुकामध्ये विशेष प्रोटीनसाठी "ब्लूप्रिंट" समाविष्ट आहे: श्वानोमिन, ज्याला "मर्लिन" (मोईसिन) म्हणून संबोधले जाते. -एजरिन-रॅडिक्सिन सारखी प्रथिने).
श्वानोमिन एक तथाकथित ट्यूमर सप्रेसर प्रोटीन आहे. इतर गोष्टींबरोबरच, ते श्वान पेशींच्या वाढीचे नियमन करते, ज्यामध्ये मज्जातंतू तंतूंना आवरण आणि इन्सुलेट करण्याचे कार्य असते. NF2 जनुक खराब झाल्यास, श्वान पेशी अनियंत्रितपणे वाढतील आणि ट्यूमरमध्ये वाढतील असा धोका असतो. ट्यूमर मज्जातंतूंवर तयार होतात - तथाकथित श्वानोमास.
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2 चे निदान कसे केले जाते?
Neurofibromatosis प्रकार 2 चे निदान विविध नैदानिक निकषांच्या आधारे केले जाते. या दोन निकषांपैकी एक लागू झाल्यास, त्याला NF2 असे संबोधले जाते:
- श्रवणविषयक आणि वेस्टिब्युलर नसा वर द्विपक्षीय ट्यूमर
- NF2 असलेले पालक किंवा भाऊ/बहीण आणि एकतर अ) श्रवणविषयक मज्जातंतूवर एकतर्फी गाठ किंवा ब) न्यूरोफिब्रोमा, मेनिन्जिओमा, ग्लिओमा, श्वानोमा किंवा c) मोतीबिंदू (डोळ्याच्या लेन्सवर ढग)
वेगवेगळ्या निकषांचे आणखी एक संयोजन – जसे की श्रवणविषयक मज्जातंतूवर एकच गाठ, लेन्सचा ढग किंवा ३० वर्षापूर्वी अनेक विशिष्ट गाठी – देखील न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार २ ची संभाव्यता वाढवते.
निदानाची सुरुवात वैद्यकीय इतिहासाने होते: डॉक्टर विद्यमान लक्षणांबद्दल (जसे की चक्कर येणे, श्रवण कमजोरी किंवा अंधुक दृष्टी) आणि रोगाचा कोणताही कौटुंबिक इतिहास विचारतो. न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2 संशयास्पद असल्यास, डॉक्टर डोळे, त्वचा आणि कान तपासतील आणि आवश्यक असल्यास, न्यूरोलॉजिकल तपासणी करतील. ऐकण्याच्या समस्या, अचानक श्रवण कमी होणे किंवा टिनिटस हे पहिले लक्षण असल्यास, ऐकण्याच्या विकारांचे अधिक अचूकपणे मूल्यांकन करण्यासाठी श्रवण चाचणी (ऑडिओग्राम) केली जाते.
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2 चा उपचार कसा केला जातो?
न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस प्रकार 2 हा एक आनुवंशिक रोग आहे ज्यासाठी कोणतेही कारण थेरपी नाही. उपचाराचे पर्याय वेळेत ट्यूमर शोधणे आणि त्यावर ऑपरेशन करणे इतकेच मर्यादित आहेत. काही लक्षणांवर देखील उपचार केले जाऊ शकतात - उदाहरणार्थ, मोतीबिंदू, जे बहुतेक वेळा न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2 शी संबंधित असतात, नेत्ररोग शस्त्रक्रियेद्वारे उपचार केले जाऊ शकतात.
याव्यतिरिक्त, वेदनाशामक, तथाकथित वेदनाशामक, विद्यमान वेदनांसाठी वापरले जातात, सक्रिय पदार्थ जसे की अॅमिट्रिप्टिलाइन, गॅबापेंटिन किंवा प्रीगाबालिन.
