क्रेउत्झफेल्ड-जाकोब रोग: चाचणी आणि निदान

1 ला ऑर्डर प्रयोगशाळेची मापदंड - अनिवार्य प्रयोगशाळेच्या चाचण्या.

  • सीएसएफ निदानासाठी सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड (सीएसएफ) पंक्चर (स्पाइनल कॅनाल पंक्चर करून सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइडचे संकलन) - हे शोधून निश्चित केले जाऊ शकते
    • प्रथिने: 14-3-3, tau, NSE, किंवा S100b.
    • RT-QuIC [“रिअल-टाइम क्वकिंग-प्रेरित रूपांतरण”] PrP [प्रिओन प्रोटीन]) [सध्याच्या माहितीनुसार सुरक्षित क्लिनिकल निदान] ची वाढीव एकत्रीकरण प्रवृत्ती शोधण्यासाठी.

    तात्पुरत्या निदानास समर्थन द्या*

  • घाणेंद्रियामध्ये प्रियोन शोधणे उपकला या नाक (एंडोस्कोप वापरून ऊतींचे नमुने; थेट घाणेंद्रियाच्या एंट्री साइटवर) [तयारीत].
  • मेंदू-विशिष्ट न्यूरोफिलामेंट्सचे मापन

2 रा ऑर्डर प्रयोगशाळा मापदंड - इतिहासाच्या परिणामांवर अवलंबून, शारीरिक चाचणी आणि अनिवार्य प्रयोगशाळेचे मापदंड - विभेदक निदान स्पष्टीकरणासाठी.

  • प्रिओन प्रोटीनमध्ये उत्परिवर्तन जीन (PRNP) - रोगाचे अनुवांशिक स्वरूप शोधण्यासाठी.
  • प्रिओन प्रोटीनचा कोडोन 129 जीनोटाइप जीन - अतिरिक्त निदान चाचण्यांचे मूल्यांकन करण्यासाठी आणि CJD च्या आण्विक उपप्रकाराच्या नियुक्तीसाठी.

* संसर्ग संरक्षण कायद्याच्या अर्थाने अहवाल करण्यायोग्य: कौटुंबिक आनुवंशिक प्रकार वगळता मानवी स्पॉन्गिफॉर्म एन्सेफॅलोपॅथीचा प्रत्यक्ष किंवा अप्रत्यक्ष शोध (नावाद्वारे अहवाल द्या!).