हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोम हा एक आनुवंशिक रोग आहे जो फार क्वचितच होतो. अनेक प्रकरणांमध्ये या विकाराला HPS या संक्षेपाने देखील संबोधले जाते. हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोम हे वैशिष्ट्यपूर्ण आहे की प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने विशिष्ट विकार आणि विकृतींनी ग्रस्त असतात. त्वचा.
हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोम म्हणजे काय?
मूलभूतपणे, हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोम हा एक रोग दर्शवतो जो लोकसंख्येमध्ये खूप कमी वारंवारतेसह होतो. या कारणास्तव, या वेळी रोग आणि त्याच्या महामारीविज्ञानावरील विश्वसनीय डेटा दुर्मिळ आहे. हे सर्व ज्ञात आहे की हा रोग जगभरात तुरळकपणे आढळतो. रोगाच्या घटनेत एक भौगोलिक वैशिष्ठ्य आहे. हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोम पोर्तो रिकोच्या वायव्य भागात अधिक वेळा आढळतो. याची कारणे सध्या मोठ्या प्रमाणात अस्पष्ट आहेत. या ठिकाणी, 400 लोक हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोमने पीडित किंवा पीडित म्हणून कालांतराने नोंदणीकृत आहेत. अशा प्रकारे, या प्रदेशात रोगाची वारंवारता 1:8,000 आहे. हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोमच्या वारंवारतेबद्दल संबंधित डेटा अद्याप जर्मन भाषिक देशांसाठी उपलब्ध नाही. मूलभूतपणे, रोगाच्या दरम्यान, पदार्थ सेरॉइड तथाकथित मेलानोसाइट्स, लाइसोसोम्समध्ये तसेच जमा केले जाते. सेरटोनिन कणके च्या आत प्लेटलेट्स. हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोमचे वर्णन प्रथम 1959 मध्ये पुडलक आणि हर्मनस्की यांनी केले होते. या लेखकांचा सन्मान करण्यासाठी, या विकाराला हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोम असे नाव देण्यात आले.
कारणे
हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोम आणि त्याचा विकास अनेक घटकांच्या परस्परसंवादाद्वारे दर्शविला जातो. रोगाच्या निर्मितीसाठी सुरुवातीस लाइसोसोम्स आणि वेसिकल्स संबंधित आहेत. विकासाच्या सुरूवातीस, हे दोन पदार्थ समान प्रक्रियांमधून जातात. या पदार्थांमध्ये विविध ऑर्गेनेल्स समाविष्ट आहेत, उदाहरणार्थ कणके, सेरटोनिन कणके किंवा लाइसोसोम्स. हे वेसिकल्स आणि लाइसोसोम हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोमच्या वैशिष्ट्यपूर्ण तक्रारी आणि लक्षणांसाठी जबाबदार आहेत. विशेषतः, या पदार्थांचे दोषपूर्ण कार्य रोगाच्या विकासामध्ये महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावतात. वैशिष्ट्यपूर्ण अल्बिनिझम हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोमच्या संदर्भात चुकीच्या संश्लेषणामुळे आहे केस. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना केस मेलेनोसोममध्ये तयार होते. द रक्तस्त्राव प्रवृत्ती तथाकथित रक्तस्त्राव झाल्यास याचा परिणाम आहे प्लेटलेट्स एकत्र चिकटून गुठळ्या बनवू नका. सामान्य परिस्थितीत, अशा प्रकारे रक्तस्त्राव थांबविला जातो. सेरोटोनिन या प्रक्रियेत ग्रॅन्यूल देखील महत्त्वाची भूमिका बजावतात. शेवटी, च्या फायब्रोसिस फुफ्फुस तथाकथित अल्व्होलर पेशींमधील विशिष्ट दोषांमुळे होते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोम अनेक चिन्हे आणि लक्षणांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे जे रोगाचे संकेत देतात. प्रकरणानुसार वैयक्तिक लक्षणे तीव्रता आणि तीव्रतेमध्ये बदलतात. काही लक्षणे इतरांपेक्षा अधिक स्पष्ट असू शकतात. हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोम विशेषतः वैशिष्ट्यपूर्ण आहे अल्बिनिझम, जे वर दिसते त्वचा प्रभावित व्यक्तींचा अल्बिनिझम वर देखील येऊ शकते नेत्रश्लेष्मला. याव्यतिरिक्त, हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोमने प्रभावित रुग्णांना सहसा त्रास होतो फुफ्फुसांचे फुफ्फुस आणि रक्तस्त्राव वाढण्याची प्रवृत्ती.
निदान आणि कोर्स
हर्मान्स्की-पुडलक सिंड्रोमच्या निदानाचा एक भाग म्हणून, प्रथम हे घेणे आवश्यक आहे. वैद्यकीय इतिहास. या प्रक्रियेत, उपस्थित चिकित्सक रुग्णाला संभाषणात भूतकाळातील आजार, वैयक्तिक जीवनशैलीची वैशिष्ट्ये आणि कोणत्याही अनुवांशिक स्वभावाबद्दल विचारतो. अशाप्रकारे, चिकित्सक संबंधित माहिती प्राप्त करतो ज्यामुळे त्याला निदान करण्यात मदत होते. याव्यतिरिक्त, नैदानिक स्वरूप निदान मध्ये एक महत्वाची भूमिका बजावते. हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोमची वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे रोगाच्या उपस्थितीच्या संशयास पुष्टी देतात. विशेषतः, च्या hypopigmentation त्वचा आणि केस रोगाकडे निर्देश करतात. विविध जनुकीय चाचण्या करण्याचीही शक्यता असते. काही जनुकांमध्ये बदल आघाडी हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोमच्या विकासासाठी. अशा जीन कदाचित पोर्तो रिकोमध्ये रोगाच्या क्लस्टर केलेल्या घटनेसाठी देखील जबाबदार आहे आणि प्रयोगशाळेच्या चाचणीद्वारे शोधले जाऊ शकते.
गुंतागुंत
हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोमच्या परिणामी, रुग्णाच्या त्वचेच्या विविध भागांवर प्रामुख्याने परिणाम होतो. तथापि, वास्तविक लक्षणे आणि गुंतागुंत सर्व रूग्णांमध्ये भिन्न असतात, म्हणूनच या प्रकरणात सामान्य अंदाज करणे शक्य नाही. तथापि, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोममुळे अल्बिनिझम होतो. याचा सहसा रुग्णाच्या शरीरावर विशेष नकारात्मक प्रभाव पडत नाही आणि त्याचा संबंध नसतो आरोग्य धोके तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, अल्बिनिझम वाढतो रक्तस्त्राव प्रवृत्ती. अगदी किरकोळ जखमांमुळेही गंभीर रक्तस्त्राव होऊ शकतो आणि अंतर्गत रक्तस्त्राव होण्याचा धोका वाढतो. सर्वात वाईट परिस्थितीत, रुग्णाला त्रास होतो रक्त नुकसान आणि संबंधित लक्षणे. क्वचितच नाही, हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोमचा देखील रुग्णाच्या मानसिकतेवर नकारात्मक प्रभाव पडतो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, आत्म-सन्मान कमी होतो आणि पुढील कनिष्ठता संकुले होते. या तक्रारींवर सहसा मानसशास्त्रज्ञांद्वारे गुंतागुंत न होता उपचार केले जाऊ शकतात. हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोमसाठी थेट उपचार नाही. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रतिबंध करण्यासाठी लसीकरण दिले जाते दाह. हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोममुळे आयुर्मान प्रभावित होत नाही किंवा कमी होत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
ज्या रुग्णांना अल्बिनिझम आहे त्यांनी ताबडतोब डॉक्टरांनी त्याचे मूल्यांकन केले पाहिजे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोम जन्मानंतर लगेच लक्षात येते आणि लगेच उपचार केले जातात. कमी गंभीर प्रकरणांमध्ये, पीडित व्यक्तीने स्वतःच लक्षणे स्पष्ट केली पाहिजेत. विशिष्ट लक्षणे, ज्यांना कोणत्याही परिस्थितीत वैद्यकीय निदान आणि उपचारांची आवश्यकता असते, त्यात केवळ स्पष्ट लक्षणांचा समावेश नाही. त्वचा बदल पण रक्तस्त्राव वाढण्याची प्रवृत्ती आणि फुफ्फुसांचे फुफ्फुस. पल्मोनरी फायब्रोसिस इतर गोष्टींबरोबरच, श्वास लागणे, श्वास लागणे आणि चिडचिड याद्वारे प्रकट होते खोकला. ही लक्षणे आढळून आल्यास आणि एका आठवड्यानंतर स्वतःहून कमी होत नसल्यास, वैद्यकीय सल्ला आवश्यक आहे. जर गंभीर आजाराची आणखी लक्षणे असतील तर ते करणे चांगले चर्चा ताबडतोब फॅमिली डॉक्टरकडे. लक्षणे गंभीर असल्यास, आपत्कालीन डॉक्टरांना बोलवावे किंवा बाधित व्यक्तीला त्वरित जवळच्या रुग्णालयात नेले पाहिजे. कौटुंबिक डॉक्टरांव्यतिरिक्त, त्वचारोग तज्ञ किंवा आनुवंशिक रोगांसाठी विशेष क्लिनिकचा सल्ला देखील घेतला जाऊ शकतो. शंका असल्यास, वैद्यकीय आपत्कालीन सेवा योग्य संपर्क आहे.
उपचार आणि थेरपी
हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोमच्या उपचारांच्या संदर्भात, हे लक्षात घेतले पाहिजे की सध्याच्या काळात कोणतीही कारणात्मक उपचारात्मक पद्धती अस्तित्वात नाहीत. विविध अभ्यास दर्शवतात की अगदी ग्लुकोकोर्टिकॉइड्स रोगनिदान आणि प्रगतीवर लक्षणीय परिणाम करत नाही. या कारणास्तव, केवळ लक्षणात्मक होण्याची शक्यता आहे उपचार हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोम अस्तित्वात आहे. फुफ्फुसीय फायब्रोसिसपासून दूर राहिल्याने सकारात्मक प्रभाव पडतो धूम्रपान. पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी किंवा त्यांची संभाव्यता कमी करण्यासाठी, योग्य लसीकरणाची शिफारस केली जाते, उदाहरणार्थ दाह फुफ्फुसांचा. न्यूमोकोकस विरूद्ध लसीकरण आणि शीतज्वर व्हायरस अनेक डॉक्टरांद्वारे देखील केले जाते. हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोमचा संशय असल्यास रुग्णाने शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांशी संपर्क साधणे महत्वाचे आहे.
प्रतिबंध
सध्या, कोणतेही ज्ञात प्रभावी नाहीत उपाय किंवा हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोमच्या विकासास प्रभावीपणे प्रतिबंध करण्याचे मार्ग. हे प्रामुख्याने या वस्तुस्थितीमुळे आहे की हा रोग एक अनुवांशिक विकार आहे. या कारणास्तव, कारणांवर प्रभाव पाडणे शक्य नाही. हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोमचे त्वरीत निदान करणे, इतर रोगांपासून ते वेगळे करणे आणि योग्य उपचार सुरू करणे अधिक महत्त्वाचे आहे. उपचार. अशाप्रकारे, प्रभावित रूग्णांच्या जीवनाची गुणवत्ता वाढविली जाऊ शकते आणि हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोमच्या रोगनिदानावर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो.
फॉलो-अप
हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोम हा आनुवंशिक रोग असल्याने, द उपाय किंवा या प्रकरणात आफ्टरकेअरचे पर्याय खूप मर्यादित आहेत. प्रभावित व्यक्तींनी नेहमी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन करून घ्यावे, जर त्यांना मुले व्हायची असतील, जेणेकरून त्यांच्या मुलांमध्ये सिंड्रोम पुन्हा येऊ नये. सर्वसाधारणपणे, रुग्ण आयुष्यभर अवलंबून असतात उपचार लक्षणे कमी करण्यासाठी, जरी पूर्ण बरा होऊ शकत नाही. या संदर्भात, हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोमवर सामान्यतः औषधोपचार करून उपचार केले जातात. हे औषध घेत असताना, नेहमी डोस योग्य असल्याची खात्री करा आणि अर्थातच डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करा. मुलांमध्ये, विशेषतः पालकांनी औषधांच्या योग्य आणि नियमित सेवनकडे लक्ष दिले पाहिजे. त्याचप्रमाणे, रोग किंवा संक्रमणाचा विकास रोखण्यासाठी विविध लसीकरण केले पाहिजे. हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोममुळे गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते, पालकांनी रोगाच्या पहिल्या लक्षणांवर किंवा लक्षणांवर डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. प्रभावित झालेल्यांना त्यांच्या जीवनात त्यांच्या स्वतःच्या कुटुंबाच्या मदतीची आणि समर्थनाची आवश्यकता असते. या संदर्भात, मनोवैज्ञानिक अस्वस्थता टाळण्यासाठी प्रेमळ आणि गहन संभाषण देखील महत्त्वाचे आहे उदासीनता.
हे आपण स्वतः करू शकता
हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोमसह, रुग्णांना दुर्दैवाने स्व-उपचारांसाठी फारच कमी पर्याय आहेत. कारण बहुतेक प्रभावित व्यक्तींना रक्तस्त्राव होण्याच्या वाढत्या प्रवृत्तीमुळे त्रास होतो, कोणतीही जखम किंवा धोकादायक काम टाळले पाहिजे. हे उच्च मुळे गुंतागुंत टाळते रक्त तोटा. जरी शस्त्रक्रिया प्रक्रिया किंवा डॉक्टरांच्या सामान्य भेटी दरम्यान, डॉक्टरांना नेहमी सूचित केले पाहिजे की प्रभावित व्यक्ती हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोमने ग्रस्त आहे. जर बाधित व्यक्ती अल्बिनिझम किंवा इतर कोणत्याही रंगद्रव्य विकाराने ग्रस्त असेल, तर त्यावर थेट उपचार करता येत नाहीत. तथापि, इतर प्रभावित व्यक्तींशी बोलून किंवा मित्र आणि नातेवाईकांच्या सहकार्याने मानसिक तक्रारी किंवा न्यूनगंड दूर केला जाऊ शकतो. विशेषत: स्वतःचा जोडीदार रुग्णाला आधार देऊ शकतो. शिवाय, विविध लसीकरणे देखील सिंड्रोमची लक्षणे कमी करू शकतात, जेणेकरून, उदाहरणार्थ, फुफ्फुसातील जळजळ टाळता येऊ शकतात. बाधित झालेल्यांनी स्वतःचे विविध प्रकारांपासून संरक्षण करण्यासाठी कोणतेही संरक्षणात्मक लसीकरण केले पाहिजे रोगजनकांच्या. सिंड्रोम देखील करू शकता पासून आघाडी फुफ्फुसीय फायब्रोसिस, धूम्रपान कोणत्याही परिस्थितीत टाळले पाहिजे. यामुळे रुग्णाचे आयुर्मानही वाढू शकते.
