संक्षिप्त विहंगावलोकन: Porphyria
- लक्षणे: स्वरूपानुसार, तीव्र ओटीपोटात दुखणे, गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्या, स्नायू कमकुवत होणे आणि अर्धांगवायू, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी समस्या, त्वचेची उच्च प्रकाशसंवेदनशीलता, लालसर लघवी
- फॉर्म्स: सात वेगवेगळे प्रकार आहेत, त्यापैकी चार तीव्र आहेत, म्हणजे अगदी अचानक लक्षणे उद्भवतात.
- कारणे: पोर्फिरिया अनुवांशिक सामग्रीतील बदलांमुळे होतो; ट्रिगरमध्ये अल्कोहोल, काही औषधे आणि संक्रमण यांचा समावेश होतो.
- उपचार: सर्वात महत्वाची गोष्ट म्हणजे सतत ट्रिगर्स टाळणे (उदा. अल्कोहोल, औषधे); फॉर्मवर अवलंबून, विविध औषधे आणि सातत्यपूर्ण त्वचा संरक्षण देखील मदत करू शकतात.
- प्रगती: स्वरूपानुसार बदलते, परंतु प्रभावित झालेल्यांनी काही सावधगिरीचे उपाय सातत्याने पाळल्यास आणि ट्रिगर टाळल्यास मोठ्या प्रमाणात सामान्य जीवन शक्य आहे
- प्रतिबंध : हा आजार अनुवांशिक असल्याने प्रतिबंध करणे शक्य नाही. तथापि, भडकणे अनेकदा सोप्या उपायांनी रोखले जाऊ शकते.
पोर्फिरिया म्हणजे काय?
चयापचय हा शब्द शरीरातील सर्व जैवरासायनिक प्रक्रियांच्या बेरजेचे वर्णन करतो ज्यामध्ये पदार्थ तयार होतात, तुटतात आणि रूपांतरित होतात. या प्रक्रियांमध्ये एन्झाईम्सचा सहभाग असतो. ही विशेष प्रथिने आहेत जी प्रत्येक प्रतिक्रिया शृंखलेत एक पाऊल प्रक्रिया करतात.
मानवी शरीरात अनेक भिन्न चयापचय मार्ग घडतात - त्यापैकी एक म्हणजे हेम म्हणून ओळखले जाणारे चयापचय. हे एक रासायनिक संयुग आहे ज्याची शरीराला इतर गोष्टींबरोबरच, लाल रक्तपेशी आणि त्यात असलेल्या लाल रक्त रंगद्रव्यासाठी आवश्यक असते.
त्यांच्या रासायनिक रचनेमुळे, हे पूर्ववर्ती देखील पोर्फिरिन आहेत आणि त्यांना पोर्फायरियास नाव दिले आहे. Porphyrins विशेषतः त्वचा आणि यकृत मध्ये जमा.
पोर्फिरिन हेम महत्वाचे का आहे?
हेम हे हिमोग्लोबिनचा एक महत्त्वाचा घटक आहे - लाल रक्तपेशींमधील लाल रक्त रंगद्रव्य. हिमोग्लोबिन मध्यवर्ती हेम गटासह प्रोटीन कॉम्प्लेक्सचे बनलेले आहे. हेममध्ये असलेले लोह आयन आण्विक ऑक्सिजनला बांधते. हे लाल रक्तपेशींना रक्ताद्वारे ऑक्सिजनचा पुरवठा करण्यास सक्षम करते.
Porphyria: वारंवारता
पोर्फेरियाचे एकूण सात वेगवेगळे प्रकार आहेत, परंतु केवळ दोन, पोर्फेरिया कटेनिया टार्डा (पीसीटी) आणि तीव्र इंटरमिटंट पोर्फेरिया (एआयपी), प्रौढांमध्ये कोणत्याही लक्षणीय वारंवारतेसह आढळतात. 100,000 पैकी सुमारे दोन लोकांना PCT आणि सुमारे 1,000,000 लोकांपैकी एकाला AIP ची समस्या आहे.
एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया हा तिसरा सर्वात सामान्य पोर्फेरिया आहे: सुमारे 200,000 लोकांपैकी एक प्रभावित होतो. इतर सर्व प्रकार अत्यंत दुर्मिळ आहेत.
पोर्फेरियाची लक्षणे काय आहेत?
तीव्र इंटरमिटंट पोर्फेरिया (AIP) ची लक्षणे
तीव्र अधूनमधून पोर्फेरिया हा सर्वात सामान्य तीव्र पोर्फेरिया आहे. स्त्रिया पुरुषांपेक्षा तिप्पट वारंवार प्रभावित होतात. नियमानुसार, पोर्फेरियाचा हा प्रकार केवळ 20 ते 40 वयोगटातील दिसून येतो. तीव्र अधूनमधून पोर्फेरिया विविध लक्षणांद्वारे दर्शविला जातो, म्हणूनच डॉक्टरांना योग्य निदान करणे कठीण असते.
हा रोग प्रामुख्याने तीव्र ओटीपोटात वेदना तसेच न्यूरोलॉजिकल आणि मानसिक लक्षणे कारणीभूत ठरतो. इंटरमिटंट हा शब्द सूचित करतो, हे सहसा भागांमध्ये घडतात. असे तीव्र हल्ले सहसा अल्कोहोल, औषधोपचार, गर्भधारणा आणि मासिक पाळी यांसारखे हार्मोनल बदल, आहार किंवा उपवासामुळे तणाव किंवा कार्बोहायड्रेट्सची कमतरता यामुळे उद्भवतात.
तीव्र हल्ला सहसा एक ते दोन आठवडे टिकतो. अर्धांगवायूची लक्षणे आढळल्यास, हा कालावधी लक्षणीय वाढू शकतो.
तीव्र हल्ल्याची वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आहेत
- ताप
- उलट्या आणि दीर्घकालीन बद्धकोष्ठता ज्यावर उपचार करणे कठीण आहे
- लालसर लघवी जो थोड्या वेळाने गडद होतो (अंडरवियरमध्ये गडद डाग!)
- न्यूरोलॉजिकल लक्षणे जसे की अपूर्ण किंवा पूर्ण अर्धांगवायू, स्नायू कमकुवत होणे आणि संवेदी अवयवांचे विकार आणि संतुलनाची भावना (संवेदी विकार)
- मूड स्विंग्स, भ्रम, कोमा आणि गोंधळाची अवस्था (डेलिरियम)
- हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी समस्या जसे की जलद हृदयाचा ठोका (टाकीकार्डिया) आणि उच्च रक्तदाब (उच्च रक्तदाब)
पोर्फेरिया कटेनिया टार्डा (पीसीटी) ची लक्षणे
तथापि, समस्या सामान्यतः तेव्हाच उद्भवतात जेव्हा यकृतावर जास्त ताण येतो. हेम प्रिकर्सर्स (पोर्फिरन्स) नंतर यकृतामध्ये जमा होतात, रक्तप्रवाहात प्रवेश करतात आणि अशा प्रकारे त्वचेपर्यंत पोहोचतात. परिणाम तीव्र प्रकाशसंवेदनशीलता आहे: सूर्यप्रकाशातील अतिनील किरणांमुळे त्वचेच्या असुरक्षित भागात, उदाहरणार्थ हात, चेहरा आणि मानेवर फोड तयार होतात.
याव्यतिरिक्त, काही रुग्णांच्या कपाळावर, गालावर आणि डोळ्याभोवती जास्त केसाळ असतात (हायपरट्रिकोसिस). वरील उत्सर्जित पोर्फिरन्समुळे मूत्र तपकिरी-लाल रंगाचे असू शकते.
एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया (ईपीपी) ची लक्षणे
EPP बालपणात सुरू होते. पोर्फेरियाच्या या प्रकारात, त्वचा प्रकाशासाठी अत्यंत संवेदनशील असते, कारण जमा होणारे पोर्फिरिन सूर्यप्रकाशाच्या प्रभावाखाली त्वचेमध्ये ऑक्सिजन रॅडिकल्स तयार करतात. हे आक्रमक रासायनिक संयुगे आहेत ज्यामुळे खाज सुटणे आणि वेदना सह बर्न सारखी लक्षणे दिसतात.
पोर्फेरियाचे कोणते प्रकार आहेत?
हेमची निर्मिती आठ वेगवेगळ्या प्रतिक्रिया चरणांमध्ये होते. प्रत्येकासाठी विशिष्ट एंजाइम आवश्यक आहे. या आठपैकी सात एन्झाईममधील एन्झाईमच्या दोषामुळे पोर्फेरिया होतो.
त्यामुळे तज्ञ पोर्फेरियाच्या एकूण सात वेगवेगळ्या प्रकारांमध्ये फरक करतात. यापैकी चार तीव्र स्वरूपाचे आहेत, तर इतर तीन गैर-तीव्र प्रकार आहेत. तीव्र म्हणजे रोगाची वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे अचानक उद्भवतात.
पोर्फेरियाचे चार तीव्र प्रकार आहेत
- तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया,
- पोर्फेरिया व्हेरिगाटा,
- अत्यंत दुर्मिळ डॉस पोर्फेरिया.
दुसरीकडे, तीन गैर-तीव्र प्रकारचे पोर्फेरिया, तीव्र ओटीपोटात दुखत नाहीत आणि मुख्यतः त्वचेवर परिणाम करतात. ते समाविष्ट आहेत:
- पोर्फेरिया कटेनिया टार्डा,
- एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया आणि
- दुर्मिळ जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया (गुंथर रोग).
हेमची निर्मिती मुख्यतः अस्थिमज्जामध्ये आणि काही प्रमाणात यकृतामध्ये होते. म्हणून, पोर्फिरियाच्या सात प्रकारांचे वर्गीकरण देखील केले जाऊ शकते ज्यामध्ये मुख्यतः एंजाइमच्या दोषामुळे हेम प्रिकर्सर्स जमा होतात:
- यकृताचा पोर्फेरिया (यकृत): तीव्र अधूनमधून पोर्फेरिया, पोर्फेरिया व्हेरिगाटा, आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया, डॉस पोर्फेरिया, पोर्फेरिया कटेनिया टार्डा
कारणे आणि जोखीम घटक
पोर्फेरियाचे सर्व प्रकार अनुवांशिक सामग्रीच्या भागामध्ये बदल (उत्परिवर्तन) मुळे होतात ज्यामध्ये हेम निर्मितीमध्ये गुंतलेल्या एन्झाईमपैकी एकासाठी इमारत निर्देश असतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एक पालक त्यांच्या संततीमध्ये उत्परिवर्तन करतो. वारसा सहसा ऑटोसोमल प्रबळ असतो.
तथापि, पोर्फेरिया सामान्यतः केवळ तेव्हाच प्रकट होतो जेव्हा काही बाह्य प्रभाव जोडले जातात, जसे की अल्कोहोलचे सेवन, निकोटीनचे सेवन, विशिष्ट औषधे, हार्मोनल गर्भनिरोधक, तणाव किंवा संक्रमण. हिपॅटायटीस सी विषाणू आणि मानवी इम्युनोडेफिशियन्सी व्हायरस (HIV) चे संक्रमण पोर्फेरिया कटेनिया टार्डामध्ये भूमिका बजावतात.
काही प्रकरणांमध्ये, विषबाधा (जसे की शिसे विषबाधा) देखील पोर्फेरिया होऊ शकते.
परीक्षा आणि निदान
रोगाच्या जटिलतेमुळे आणि लक्षणांच्या विस्तृत श्रेणीमुळे, कधीकधी अनुभवी डॉक्टरांना देखील योग्य निदान करणे कठीण होते. विशिष्ट पोर्फेरिया लक्षणे आणि नातेवाईकांमधील तत्सम क्लिनिकल चित्रांची माहिती विशेषतः महत्त्वपूर्ण आहे.
पोर्फेरियाच्या स्पष्टीकरणातील इतर महत्त्वपूर्ण निदान पायऱ्या पोर्फेरियाच्या संबंधित स्वरूपावर अवलंबून असतात.
तीव्र मध्यंतरी पोर्फेरिया
तीव्र अधूनमधून पोर्फेरियामध्ये, लघवी जास्त काळ उभे राहिल्यास ते लाल ते गडद लाल होते. तथापि, ही चाचणी केवळ दोन तृतीयांश प्रकरणांमध्ये यशस्वी होते.
दुसरी चाचणी म्हणजे रिव्हर्स एर्लिच अल्डीहाइड चाचणी. डॉक्टर एका विशेष द्रावणाच्या एक मिलीलीटरमध्ये मूत्राचा एक थेंब जोडतो, तथाकथित एहरलिच अभिकर्मक. तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया असल्यास, परिणाम चेरी लाल रंग आहे.
हे वाढलेले यकृत द्वारे दर्शविले जाते, जे सहसा स्पष्ट होते. अल्ट्रासाऊंड तपासणी सहसा फॅटी यकृत किंवा यकृत सिरोसिस प्रकट करते. कधीकधी यकृत बायोप्सी माहितीपूर्ण असते. डॉक्टर स्थानिक ऍनेस्थेसिया अंतर्गत पोकळ सुईने लहान ऊतक नमुना घेतात.
एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया
वर्णित लक्षणे अनेकदा एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरियाच्या संशयास जन्म देतात. रक्ताच्या विश्लेषणाद्वारे या संशयाची पुष्टी केली जाऊ शकते. डॉक्टर हेमचे अग्रदूत असलेल्या प्रोटोपोर्फिरिनसाठी रक्ताची तपासणी करतात. स्टूल नमुना वापरून प्रोटोपोर्फिरिन देखील शोधले जाऊ शकते.
उपचार
तीव्र मध्यंतरी पोर्फेरिया
पुष्टी झालेल्या निदानासह आणि गंभीर हल्ल्यांसह, श्वसनाच्या अर्धांगवायूचा धोका असल्याने, अतिदक्षता विभागात रुग्णांचे निरीक्षण करणे आवश्यक असते. तीव्र हल्ल्याचे ट्रिगर काढून टाकणे विशेषतः महत्वाचे आहे, उदाहरणार्थ काही औषधे बंद करून.
2020 नंतर प्रथमच कार्यकारण चिकित्सा देखील उपलब्ध झाली आहे. सक्रिय घटक एंजाइमला प्रतिबंधित करतो ज्यामुळे हेम निर्मितीची पहिली पायरी सक्षम होते. हे पोर्फेरिया लक्षणांसाठी जबाबदार असलेल्या हानिकारक मध्यस्थांना तयार होण्यापासून आणि जमा होण्यापासून प्रतिबंधित करते.
पोर्फिरिया कटानिया तर्दा
पोर्फेरिया कटेनिया टार्डाच्या बाबतीत, हे अल्कोहोल आणि इस्ट्रोजेन (गोळ्याप्रमाणे) सारखे ट्रिगर करणारे घटक सतत टाळण्यास मदत करते. याव्यतिरिक्त, प्रभावित झालेल्यांनी सूर्यापासून संरक्षण मलम आणि कपड्यांसह स्वतःचे संरक्षण केले पाहिजे.
गंभीर प्रकरणांसाठी क्लोरोक्विन थेरपीची शिफारस केली जाते. क्लोरोक्विन, मूळतः मलेरियावर उपचार करण्यासाठी वापरले जाणारे औषध, पोर्फिरिनला बांधते. या स्वरूपात, शरीर मूत्रपिंडांद्वारे ते उत्सर्जित करण्यास सक्षम आहे.
प्रभावित झालेल्यांनी सूर्यप्रकाश टाळावा म्हणून, त्यांच्यात अनेकदा व्हिटॅमिन डीची कमतरता निर्माण होते, कारण सूर्यप्रकाशाच्या संपर्कात असताना व्हिटॅमिन डी प्रामुख्याने त्वचेमध्ये तयार होतो. या प्रकरणात, डॉक्टर व्हिटॅमिन डीची तयारी देखील लिहून देतील.
एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया
क्वचित प्रसंगी, केशरी रंगाचे नैसर्गिक रंगद्रव्य बीटा-कॅरोटीन घेतल्याने एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरियाची लक्षणे दूर केली जाऊ शकतात. हे त्वचेतील प्रकाशामुळे तयार होणारा प्रतिक्रियाशील ऑक्सिजन निरुपद्रवी बनविण्यास आणि लक्षणे सुधारण्यास मदत करते. घेतल्यास, त्वचेचा सहसा हलका नारिंगी रंग होतो.
ईपीपी असलेल्या काही लोकांना यकृताचे कार्य बिघडते. नंतर प्रभावित झालेल्यांना यकृताला आधार देण्यासाठी औषधे दिली जातात. सुमारे दोन ते पाच टक्के प्रकरणांमध्ये सिरोसिस हा यकृताचा जुनाट आजार विकसित होतो. या प्रकरणात, यकृत प्रत्यारोपण आवश्यक असू शकते.
EPP मुळे व्हिटॅमिन डीची कमतरता देखील वारंवार होते, ज्याची भरपाई व्हिटॅमिन डीच्या तयारीने केली जाऊ शकते.
रोगाचा कोर्स आणि रोगनिदान
तीव्र मध्यंतरी पोर्फेरिया
बहुतेक रुग्ण ज्यांना एक किंवा अधिक पुनरावृत्ती होते ते पूर्णपणे बरे होतात आणि त्यांना फक्त काही सावधगिरी बाळगण्याची आवश्यकता असते. दहा टक्क्यांपेक्षा कमी प्रकरणांमध्ये, वारंवार पुनरावृत्ती होणारी पुनरावृत्ती होते. अर्धांगवायूची लक्षणे आढळल्यास, ती अदृश्य होण्यास अनेक आठवडे ते अनेक महिने लागतात.
एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया
पोर्फिरिया कटानिया तर्दा
पोर्फेरियाच्या या स्वरूपाचा कोर्स सामान्यतः अनुकूल असतो, परंतु यकृताला किती गंभीर नुकसान झाले आहे आणि प्रभावित झालेले लोक सतत काही औषधे ट्रिगर म्हणून टाळतात की नाही यावर अवलंबून असते.
प्रतिबंध
हा रोग आनुवंशिक असल्याने पोर्फेरियाला प्रतिबंध करता येत नाही. तथापि, प्रभावित झालेले लोक पोर्फेरियाची लक्षणे टाळण्यासाठी किंवा कमी करण्यासाठी स्वतः बरेच काही करू शकतात.
तीव्र मध्यंतरी पोर्फेरिया
सातत्यपूर्ण खबरदारी घेतल्यास बहुतेक तीव्र हल्ले टाळता येतात.
अल्कोहोल: प्रभावित झालेल्यांनी शक्य तितक्या अल्कोहोल टाळण्याचा सल्ला दिला जातो.
आहार: आहार किंवा उपवास कधी कधी तीव्र भडकणे होऊ. त्यामुळे नियमित आहार पाळणे आणि वजन कमी ठेवणे अत्यंत आवश्यक आहे. गंभीर पोर्फेरिया असलेल्या रूग्णांना ज्यांना आधीच अनेक हल्ले झाले आहेत त्यांनी त्यांच्या डॉक्टर आणि पोषणतज्ञांकडून मदत घ्यावी.
Porphyria cutanea tarda आणि erythropoietic protoporphyria
पोर्फेरियाच्या दोन्ही प्रकारांसह, शक्य तितक्या सूर्यापासून दूर राहणे महत्वाचे आहे:
सन क्रीम: सामान्य सन क्रीम योग्य नसतात कारण ते अतिनील श्रेणीतील प्रकाश शोषून घेतात, परंतु दृश्यमान प्रकाशाचा निळा घटक नसतात, ज्यामुळे त्वचेला देखील नुकसान होते. त्यामुळे प्रभावित झालेल्यांनी केवळ टायटॅनियम डायऑक्साइड आणि झिंक ऑक्साईडवर आधारित विशेष सन क्रीम्स वापरावीत, कारण ते UVA, UVB आणि दृश्यमान प्रकाशापासून संरक्षण करतात.
