ध्रुवीय शरीर निदानः उपचार, परिणाम आणि जोखीम

ध्रुवीय शरीर निदान दरम्यान मातृत्व वंशपरंपरागत रोग शोधण्यासाठी वापरले जातात कृत्रिम रेतन. अंडी सुपीक होण्यापूर्वी ध्रुवीय शरीर निदान चाचणी घेते. अनफर्टीलाइज्ड सेलचा त्याग करणे वास्तविक टाकून देण्यामध्ये बरेच साम्य आहे गर्भ नैतिक दृष्टीने.

ध्रुवीय शरीराचे निदान म्हणजे काय?

ध्रुवीय शरीर निदानांमध्ये, ध्रुवीय शरीर गर्भाधान करण्यापूर्वी अनुवंशिक दोष दूर करण्यासाठी मातृ आणि पितृ या दोन्ही सामग्रीतून घेतले जातात. ध्रुवीय शरीर निदान ही प्राधान्य निदान प्रक्रियेची प्रक्रिया आहे. “पसंती निदान” या शब्दामध्ये अनुवांशिक दोष शोधण्याच्या उद्देशाने अनुवांशिक चाचणी पद्धतींचे वर्णन केले आहे कृत्रिम रेतन अंडी सुपीक होण्यापूर्वीच. ध्रुवीय शरीर निदानांमध्ये, झिगोट तयार होण्यापूर्वी पुनर्प्राप्त अंडी पेशीच्या स्वतंत्र घटकांची दोषांची तपासणी केली जाते. प्रीपेलेंटेशन डायग्नोस्टिक्स, जे आण्विक अनुवंशिक चाचण्या देखील आहेत, प्राधान्य निदानातून वेगळे केले जावे. या कार्यपद्धती निश्चित करते की नाही गर्भ मध्ये रोपण आहे गर्भाशय नंतर कृत्रिम गर्भधारणा आधीच झाला आहे. या संदर्भात नैतिक प्रश्न उद्भवल्यामुळे, सर्व देशांमध्ये पूर्वनिर्मिती अनुवंशिक निदानास परवानगी नाही. ऑस्ट्रियामध्ये, उदाहरणार्थ, पूर्वनिर्मिती अनुवंशिक रोग निदान करण्यास मनाई आहे. प्रीफर्टिलायझेशन डायग्नोस्टिक्स आणि पोलर बॉडी डायग्नोस्टिक्सना अद्याप परवानगी आहे, कारण शोध आढळल्यास कोणतीही वास्तविक गर्भ टाकून दिली जात नाही.

कार्य, परिणाम आणि उद्दीष्टे

कृत्रिम गर्भधारणा शक्यता देते गर्भधारणा प्रजनन समस्या असलेल्या जोडप्यांना आणि अपत्येची अपत्य इच्छा. कृत्रिम गर्भधारणा उत्पादनांना जारमध्ये भ्रूण म्हणून देखील ओळखले जाते. या प्रक्रियेत, अंडी मादीच्या शरीराबाहेर फलित केले जाते आणि त्यामध्ये रोपण केले जाते गर्भाशय गर्भाधानानंतर. गर्भाधानानंतर आधी अनुवांशिक दोष वगळण्यासाठी, ध्रुवीय शरीर मातृ आणि पितृत्व या दोन्ही सामग्रीतून घेतले जाते. दरम्यान ध्रुवीय संस्था तयार होतात मेयोसिस. ते ऑओसाइटचे पालन करतात, थोडे सायटोप्लाझम असतात आणि साध्या सेटसह सुसज्ज असतात गुणसूत्र. इन विट्रो फर्टिलायझेशनच्या संदर्भात ध्रुवीय शरीर निदानांमध्ये केवळ संग्रहच नाही तर ध्रुवीय शरीराची मानवी अनुवंशिक तपासणी देखील समाविष्ट आहे. अशा प्रकारे, अनुवंशिक दोष शोधले जाऊ शकतात आणि जर असामान्य निष्कर्ष असतील तर गर्भाधानानंतर अंडी टाकून दिली जाऊ शकते. ही प्रक्रिया प्रामुख्याने मातृ आणि पितृ सामग्रीच्या संमिश्रणापूर्वी केली जाते, कारण आधीच निषेचित अंडावरील नैदानिक ​​मूलतः नैतिक कारणांसाठी परवानगी नव्हती. अशाप्रकारे, ध्रुवीय शरीर निदान शोधण्यासाठी वापरले जाऊ शकते, उदाहरणार्थ, गर्भाधान करण्यापूर्वी क्रोमोसोम सेटचे चुकीचे वितरण. लिप्यंतरण सारख्या गुणसूत्र उत्परिवर्तन देखील या परीक्षेतून शोधले जाऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, ध्रुवीय शरीर निदानांच्या व्याप्तीमध्ये, मोनोजेनेटिक रोगांवर मातृत्वने उत्तीर्ण होण्याचे विभाजन शोधणे शक्य आहे, जे तथाकथित पॉलिमरेझ चेन रिअॅक्शनद्वारे प्रदान केले गेले आहे. ही प्रक्रिया आनुवंशिक पदार्थांच्या विट्रो प्रवर्धनाची एक पद्धत आहे. जर ध्रुवीय शरीर निदान चाचण्यांमध्ये कोणतीही विकृती दिसून येत नसेल तर प्रथम पेशी विभाग वाट पाहत आहे. याचा परिणाम ए गर्भ, जे आईमध्ये प्रत्यारोपण केले जाते गर्भाशय कोणतेही असामान्य निष्कर्ष नसल्यास. त्याऐवजी असामान्य शोध घेतल्यास गर्भाचा विकास होण्यापूर्वीच अंडी टाकली जाऊ शकते. वयानुसार वाढत्या जोखमीमुळे, ट्रायसोमी २१ सारख्या एनीओप्लॉईडिज वगळण्यासाठी वृद्ध महिलांमध्ये गुणसूत्र संचाची तपासणी विशेषत: संबंधित असते. याव्यतिरिक्त, ध्रुवीय शरीराच्या निदानामुळे प्रबळ आणि एक्स- च्या मातृ वंशपरंपरागत रोगांचे शोध घेणे शक्य होते. मेंडेलियन वारशामध्ये दुवा साधलेला फॉर्म. पितृ रोगाचे घटक तथापि, ध्रुवीय शरीर निदान परीक्षणाद्वारे विस्तृतपणे शोधले जाऊ शकत नाहीत. अशाप्रकारे, ध्रुवीय शरीर निदान अनुवांशिक दोषांचे विश्वसनीय बहिष्कार प्रदान करत नाही. दुसरीकडे प्रीमप्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स, पितृसृष्ट आनुवंशिक रोग देखील शोधू शकतात, जेणेकरुन या प्रकरणात ध्रुवीय शरीराच्या निदानापेक्षा प्री-इम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक प्रक्रिया अधिक चांगली आहे. तथापि, आधीच निषेचित अंडी नाकारणे, कारण ते प्री-इम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्ससाठी असणे आवश्यक आहे, हे बर्‍याच लोकांद्वारे नैतिकदृष्ट्या बेजबाबदार मानले जाते.

जोखीम, दुष्परिणाम आणि धोके

नैतिक समस्या गर्भाधान औषधांच्या क्षेत्राशी संबंधित आहेत. शासकीय मार्गदर्शकतत्त्वे ज्या फ्रेमवर्कला जबाबदार मानली जातात त्या चौकटीचे वर्णन करतात. जर्मनीमध्ये या चौकटीला गर्भ संरक्षण कायदा म्हणूनही ओळखले जाते. संरक्षण कायदा लागू केल्यामुळे, प्रीपेलेंटेशन अनुवांशिक निदानासाठी केवळ बराच काळ परवानगी देण्यात आली होती, कारण ती वास्तविक भ्रूण नाकारण्याशी संबंधित होती आणि म्हणूनच गर्भ संरक्षण कायद्याचा त्याग केला गेला. या कारणास्तव, जर्मनीमध्ये प्राधान्य आणि ध्रुवीय शरीर निदानांना पुढे ढकलले गेले. २०११ पासून तथापि, प्रीमप्लांटेशन अनुवांशिक निदानास संपूर्ण जर्मनीमध्ये योग्य संकेत देण्यासाठी मान्यता देण्यात आली आहे. वैज्ञानिकदृष्ट्या, प्रीलेप्लेंटेशन डायग्नोस्टिक्स ध्रुवीय शरीर निदानांपेक्षा श्रेष्ठ आहेत, जेणेकरून ध्रुवीय शरीर निदान केवळ 2011 पासून मर्यादित प्रमाणात वापरले गेले आहे. आई किंवा वडिलांसाठी एक किंवा इतर प्रक्रिया शारीरिक जोखीम आणि दुष्परिणामांशी संबंधित नाही. तथापि, दोन्ही निदानाचा परिणाम एका मानसिक जोडीचा सामना करू शकतो ताण कुटुंब नियोजन दरम्यान. म्हणून, जोडप्यांनी शक्य तितक्या स्थिर घटनेसह परीक्षांमध्ये जावे. असामान्य निष्कर्षांच्या बाबतीत, आई आणि वडील अंडी मुळीच टाकू इच्छित नाहीत का असा प्रश्न पडतो. यापूर्वी असफल फ्रिझीशन्समुळे बर्‍याचदा नात्यावर ताण आला आणि वैयक्तिक प्रकरणात त्यांचा अंतही झाला. हेच गर्भधारणेदरम्यानच्या गुंतागुंतांवर लागू होते, कारण ते वंशानुगत रोगांमुळे उद्भवू शकतात आणि अशा प्रकारे ध्रुवीय शरीराच्या निदानाद्वारे ते प्रकाशात येऊ शकतात. म्हणूनच जोडप्यांना त्यांच्या संबंधासाठी निदान प्रक्रिया किती तणावपूर्ण असू शकते याबद्दल आधीच जाणीव असणे आवश्यक आहे. ध्रुवीय शरीर निदान तपासणीचे संकेत कुटुंबातील वंशानुगत रोग ओळखले जाऊ शकतात. विशिष्ट वयानंतर उत्परिवर्तनांचा धोका वाढल्यामुळे आईचे वय देखील ध्रुवीय शरीराच्या निदानासाठी एक प्रेरणा असू शकते.