जेव्हा ते उत्परिवर्तन हा शब्द ऐकतात तेव्हा बरेच लोक कदाचित भयानक चित्रपटांमधील विकृतीच्या प्राण्यांचा विचार करतात आणि जीवशास्त्र कमी करतात. तरीही उत्परिवर्तन जीवशास्त्रात सर्वत्र महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते: उत्क्रांतीसाठी, नवीन प्रजातींचा उदय, नवीन प्राण्यांचा उदय आणि अंततः बर्‍याच रोगांचे उद्भव. तथापि, चित्रपटांपेक्षा उत्परिवर्तन बर्‍याच लहान प्रमाणात होते: आपल्या शरीराच्या एका पेशीमध्ये आपल्या अनुवांशिक सामग्रीच्या एका लहान जागेमध्ये एक लहान बदल म्हणून. असे उत्परिवर्तन आपल्या शरीरात दिवसातून हजारो वेळा होते. म्हणूनच, परिवर्तनाचा परिणाम शेवटी बाह्यतः दृश्यमान बदलांसाठी होतो, असंख्य योगायोग खरोखर एकत्र येणे आवश्यक असते.
उत्परिवर्तन म्हणजे काय?
परिभाषानुसार, उत्परिवर्तन हा आपल्या अनुवांशिक साहित्यात कायमस्वरूपी बदल होतो, जो सेल विभाजनाचा भाग म्हणून एकदा बदललेल्या पेशीपासून तिच्या मुलीच्या पेशींमध्ये जातो. परिभाषानुसार, उत्परिवर्तन हा आपल्या अनुवांशिक साहित्यात कायमस्वरूपी बदल होतो जो सेल विभाजनाचा भाग म्हणून एकदाच्या उत्परिवर्तित पेशीपासून आपल्या मुलीच्या पेशींमध्ये जातो. जर हे उत्परिवर्तन ए मध्ये होते शुक्राणु किंवा आपल्या जंतूच्या रेषाच्या अंडी सेलमध्ये, उत्परिवर्तन आपल्या संततीपर्यंत जातील आणि याला एक जंतु-रेखा उत्परिवर्तन म्हणतात - दीर्घकाळात जैविक विविधता आणि उत्क्रांती तयार होते, परंतु थोड्या काळामध्ये आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत, वंशपरंपरागत रोग . जर उत्परिवर्तन शरीरातील प्रत्येक इतर पेशीमध्ये घडत असेल तर त्याला एक सोमाटिक परिवर्तन म्हणतात - बहुतेक प्रकरणांमध्ये हा पेशी अकार्यक्षम होतो आणि त्याद्वारे क्रमवारी लावतो. रोगप्रतिकार प्रणाली, सर्वात वाईट परिस्थितीत तो क्रमांक लागतो, अनियंत्रितपणे विभाजित करतो आणि ट्यूमर बनतो.
कार्ये आणि कार्ये
कारणानुसार, उत्स्फूर्त आणि प्रेरित उत्परिवर्तन ओळखले जाऊ शकते. उत्स्फूर्त बदल आपल्या शरीरात सतत बाह्य कारणाशिवाय आणि अर्धवट असतात. प्रत्येक सेकंदाला, मानवी जीवात असंख्य पेशी विभाग होतात; प्रत्येक वेळी, डीएनए, म्हणजेच आमचे अनुवांशिक साहित्य या हेतूसाठी डुप्लिकेट केले पाहिजे आणि तयार झालेल्या दोन मुली पेशींमध्ये वितरित केले पाहिजे - हे स्पष्ट आहे की प्रक्रियेत काहीतरी चूक झाली आहे! शिवाय, खुर्च्या डीएनएमधून उत्स्फूर्तपणे रासायनिक क्षय होऊ शकते आणि एका बेसपासून अचानक दुसरा तयार होतो, ज्यामुळे वाचन यंत्रणेसाठी अचानक भिन्न माहिती मिळते. बाह्य प्रभावामुळे प्रेरित उत्परिवर्तन होते आणि बरीच संशयित असतात: उदाहरणार्थ, विकिरण आणि बराच तथाकथित कार्सिनोजेनिक पदार्थ जसे की बरे झालेल्या मांसातून नायट्रोसामाइन्स किंवा सिगरेटच्या धुरापासून बेंझपीरेन्स. कदाचित या जगात अशा उत्परिवर्तनांचा पूर्णपणे प्रतिबंध केला जाऊ शकत नाही, परंतु प्रदूषक आणि जोखीम घटकांची संपूर्ण मालिका आता ज्ञात आहे, त्यापासून बचाव केल्यास कमीतकमी अवशेषांपर्यंत उत्परिवर्तन होण्याचा धोका कमी होऊ शकतो:
धूम्रपान करू नका, जळलेले मांस खाऊ नका, लागू करा सनस्क्रीन सूर्यबांधणीपूर्वी, आवश्यक असल्यास फक्त एक्स-रे घ्या, कार्यस्थळावरील किरणोत्सर्गापासून वाचवा इ. - अशा प्रकारे सेल्युलर स्तरावर उत्परिवर्तनांचा मोठा भाग टाळता येऊ शकतो. उर्वरित प्रकरणांमध्ये, अशा उत्परिवर्तन ही मोठी गोष्ट नाही: आपल्या डीएनएचा एक मोठा भाग आनुवंशिक माहितीच्या संप्रेषणासाठी असंबद्ध आहे - तेथील उत्परिवर्तन वाचनाची पद्धत बदलत नाही प्रथिने अजिबात. सेल मेटाबोलिझममधील महत्वाच्या प्रथिनेसाठी कोड असणारी अनुवांशिक माहितीची साइट बदलल्यास, तेथे बरेच संरक्षणात्मक अडथळे आहेतः इतर गोष्टींबरोबरच, प्रथिने आमच्या पेशींना “अनुवांशिक साहित्याचे संरक्षक” म्हणून सतत गस्त घालतात, जे उत्परिवर्तन ओळखतात आणि - त्यांच्या मर्यादेनुसार - एकतर त्यांना थेट दुरुस्त करण्याची परवानगी द्या किंवा, अपूरणीयतेच्या बाबतीत, फक्त नियंत्रित सेल मृत्यूची सुरूवात करा. द रोगप्रतिकार प्रणाली नंतर हे पेशी फक्त साफ करते आणि त्याऐवजी नवीन सेल बदलतात. जर ही संरक्षणात्मक यंत्रणा अपयशी ठरली आणि डीएनए अखेरीस चुकीच्या रीतीने वाचली गेली तर बहुतेक प्रकरणांमध्ये निकाल मूर्खपणाचा असतो, सेल कार्यशील होतो आणि सेलच्या मृत्यूपर्यंत त्याच्या नॉन प्रोसेससह राहील. केवळ, योगायोगाने, एखाद्या महत्त्वपूर्ण बिंदूवरील परिवर्तनाचा परिणाम म्हणून काहीतरी "शहाणा" होतो, म्हणजेच जे काही तरी कार्य करते, याचा कधीकधी मोठा जैविक परिणाम होतो.
रोग, आजार आणि विकार
जर उत्परिवर्तित सेल एक जंतूंचा पेशी असेल तर उदाहरणार्थ, ए शुक्राणु, आणि जर हा शुक्राणू शेवटी अंडी सुपीक होण्याच्या शर्यतीत यशस्वी झाला तर जीनोममधील प्रत्येक छोट्या उत्परिवर्तनाचे मोठे परिणाम होऊ शकतातः भिन्न केस रंग, एक सेंटीमीटर अधिक उंची, भिन्न बुद्धिमत्ता, भिन्न रूची, एक भिन्न व्यक्ती - सर्वकाही कल्पना करण्यायोग्य आहे. अशाप्रकारे, उत्क्रांतिवादाने मानव, प्राणी आणि वनस्पती वैशिष्ट्ये सहजपणे आजवर आणि नंतर यादृच्छिकपणे वापरुन पाहिली आहेत आणि जर ते चांगले असल्याचे सिद्ध झाले तर ते विजयी झाले. तसेच, प्रत्येक मूल म्हणजे केवळ आई आणि वडिलांचा योग नाही तर त्याच वेळी लहान उत्परिवर्तनांचे उत्पादन देखील संपूर्णपणे नवीन वैशिष्ट्यांना जन्म देते आणि अनुवंशिक सामग्री अगदी कौटुंबिक रेषेत आश्चर्यकारकपणे मनोरंजक ठेवते. याव्यतिरिक्त, आजचे औषध विशिष्ट जीन्सवर मोठ्या संख्येने परिभाषित परिवर्तनांविषयी देखील माहिती आहे जे मानवी “सामान्य” पासून आतापर्यंत विचलित होते ज्यामुळे त्यांना वंशानुगत रोग म्हटले जाऊ शकते: मध्ये सिस्टिक फायब्रोसिसउदाहरणार्थ, एकल जीन गुणसूत्र 7 वर कमीतकमी बदल केला जातो - प्रभावित लोकांच्या जीवनाची गुणवत्ता आणि आयुर्मान यावर जास्तीत जास्त प्रभाव पडतो. मध्ये डाऊन सिंड्रोम, दुसरीकडे, संख्या गुणसूत्र उत्परिवर्तन होते - २१ व्या गुणसूत्रांच्या दोन प्रतीऐवजी तीन असतात, म्हणूनच या रोगास ट्रायसोमी २१ देखील म्हटले जाते. अधिक गंभीर आनुवंशिक रोगांची इतर बरीच उदाहरणे आहेत, जी बाधींच्या वंशजांना देखील दिली जाऊ शकतात. व्यक्ती त्यापैकी काही केवळ वारसा म्हणूनच प्राप्त होतात: याचा अर्थ असा आहे की बहुतेक प्रकरणांमध्ये ते एक निरोगी जोडीदार क्रोमोसोमद्वारे मुखवटा घातलेले असतात आणि जेव्हा साथीदार गुणसूत्र देखील उत्परिवर्तन होते तेव्हाच तो रोग म्हणून दिसून येतो. अनुवांशिक रोग मोठ्या कौटुंबिक वर्तुळात अशा छुप्या उत्परिवर्तनांच्या अस्तित्वाचे सूचक असू शकते आणि मूल देण्यापूर्वी मानवी अनुवंशशास्त्रज्ञांना भेट देणे योग्य ठरू शकते. या काळात, नवजात किंवा आई-वडील नसलेल्यांसाठी सॉमॅटिक उत्परिवर्तन जास्त प्रासंगिक आहे: जर शरीराची कोणतीही पेशी बदलली (जे मी म्हणालो त्याप्रमाणे सर्व वेळ घडते), थोडी दुर्दैवाने त्याचे नियंत्रण गमावले तर परिणामी सेल विभाग. हे असे आहे कर्करोग विकसित होते. हे उत्परिवर्तन नंतर देखील अपरिवर्तनीय आहे आणि सर्व कन्या पेशींना देण्यात आले आहे, जेणेकरून शरीराच्या उर्वरित भागाची कोणतीही आवश्यकता किंवा बाह्य प्रभाव विचारात न घेता हे अविरतपणे विभाजित करू इच्छित आहे. अर्बुद वाढतो आणि वाढतो - आणि आशा आहे की तोपर्यंत लवकरात लवकर शोधला जाऊ शकतो, जोपर्यंत तो अद्याप मोठ्या संप्रेरक क्षतिशिवाय ऑपरेट करता येतो आणि अद्याप तो पसरलेला नाही मेटास्टेसेस संपूर्ण शरीरात.
