अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिन (α1-एटी; एएटी; α-१-अँटीट्रिप्सिन; समानार्थी शब्द: अल्फा -१-प्रोटीनेस इनहिबिटर; ज्याला इंग्रजीमध्ये प्रोटीज इनहिबिटर देखील म्हणतात) एक तीव्र-चरण प्रोटीन आहे आणि सर्वात महत्वाचा प्रोटीनेस इनहिबिटर आहे (प्रथिने-डीग्रेटिंग एजंट्सचा प्रतिबंध ) सीरम मध्ये. हे हेपॅटोसाइट्समध्ये% ०% पेक्षा जास्त उत्पादन होते (यकृत पेशी) अल्फा -1 अँटीट्रिप्सीन प्रोटीनेसेसस प्रतिबंध करते (एन्झाईम्स त्या फडशा प्रथिने/ प्रथिने) ट्रिप्सिन आणि न्यूट्रोफिल इलास्टेस (एनई; सेरीन प्रोटीज), इतरांमध्ये कमतरता होऊ शकते आघाडी प्रोटीओलिसिस (प्रथिने पचन; "स्व-पचन") वाढविणे. अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिनची कमतरता (चाचणी करण्यासाठी एएटीची कमतरता; एएटीडी; ant१-अँटीट्रिप्सिनची कमतरता; समानार्थी शब्द: लॉरेल-एरिक्सन सिंड्रोम, प्रथिने इनहिबिटरची कमतरता, एएटी तूट) ही एक तुलनेने सामान्य अनुवांशिक विकार आहे ज्यामध्ये ऑटोसॉमल रीसेटिव्ह वारसा असतो ज्यामध्ये अल्फा -१-अँटीट्रिप्सिन तयार होतो. बहुरूप (अनेक घटना) जीन रूपे). प्रथिने इनहिबिटरची कमतरता इलेस्टेजच्या प्रतिबंधाअभावी प्रकट होते, ज्यामुळे इलेस्टिनचा फुफ्फुसातील अल्वेओली मानहानी करणे परिणामी, तीव्र अडथळा आणणारा ब्राँकायटिस एम्फिसीमासह (COPD, पुरोगामी वायुमार्गाचा अडथळा जो पूर्णपणे उलट करण्यायोग्य नाही) होतो. मध्ये यकृत, प्रोटीझ इनहिबिटरचा अभाव तीव्र होऊ शकतो हिपॅटायटीस (यकृत जळजळ) यकृत सिरोसिस (यकृत टिशूच्या स्पष्ट रीमॉडिलिंगसह यकृतास परत न येण्यासारखे नुकसान) संक्रमणासह. युरोपीय लोकसंख्येमध्ये होमोझिगस अल्फा -१ अँटीट्रिप्सिनची कमतरता 1-0.01 टक्के असल्याचा अंदाज आहे.
प्रक्रिया
आवश्यक साहित्य
- सेरम
जीनोटाइप / अल्फा -१-अँटीट्रिप्सिन एकाग्रतेद्वारे आजीवन जोखीम (सामान्य%)
| जीनोटाइपद्वारे आजीवन जोखीम | ||||
| जीनटाइप | द्रव एकाग्रता | अल्फा -1 अँटीट्रिप्सिन एकाग्रता (सामान्य%). | एम्फिसीमाचा धोका | यकृत सिरोसिसचा धोका |
| पाईएमएम (सामान्य) | 20-48 olमॉल 1.50-3.50 ग्रॅम / एल 1.50-3.00 ग्रॅम / एल | 100% (हा प्रकार लोकसंख्येच्या अंदाजे 93% मध्ये उपस्थित आहे). | सामान्य | सामान्य |
| पीएमएस (पीआयएस अ‍ॅलेल, सबक्लिनिकलसाठी कॅरियर / हेटरोजिगस) | 0.94-2.70 ग्रॅम / एल | 83% | सामान्य | सामान्य |
| पायएसएस (एकसंध, सौम्य) | 15-33 olमॉल 1.00-2.00 ग्रॅम / एल 1.00-1.40 ग्रॅम / एल | 63% | सामान्य किंवा किंचित भारदस्त | सामान्य |
| पीएमझेड (पाय * झेड अ‍ॅलेलसाठी मध्यम, मध्यम ते मध्यम) वाहक / हेटरोजीगस) | 17-33 olमॉल 0.90-2.10 ग्रॅम / एल 0.90-1.50 ग्रॅम / एल | 61% | किंचित वाढ झाली | सामान्य किंवा किंचित भारदस्त (एका अभ्यासात 10% ने यकृत फायब्रोसिस लक्षणीय दर्शविला) |
| पीएसझेड (कंपाऊंड-हेटरोजिगस, मध्यम). | 8-16 olमॉल 0.75-1.20 ग्रॅम / एल 0.45-0.80 ग्रॅम / एल | वाढ (20-50%) | वाढली | |
| पायझेडझेड (एकसंध, तीव्र) | 2.5-7 olमॉल 0.20-0.45 ग्रॅम / एल 0.15-0.50 ग्रॅम / एल | 15% | खूप उच्च (80-100%) | वाढ (20%) |
| पायझो | 0.0 μmol 0, ?? - 0, ?? ग्रॅम / एल | खूप उच्च (80-100%?) | वाढलेली | |
| पीईओओ | 0.00 ग्रॅम / एल | 0% | नक्कीच १००% | वाढते |
एएटीच्या झेडझेड उत्परिवर्तनसह जीनएएटीच्या कमतरतेचा दुर्मिळ नैदानिक प्रकटीकरण म्हणून न्यूट्रोफिलिक पॅनिक्युलिटिस 0.1% रुग्णांमध्ये आढळतो.
संकेत
- पल्मोनरी इम्फीसिमा (वयाच्या 50 व्या आधी).
- नवजात मुलाची तीव्र हिपॅटायटीस
- तीव्र व्हायरल हेपेटायटीस
उत्सर्जित व्याख्या
वाढलेल्या मूल्यांचा अर्थ लावणे
- तीव्र दाहक प्रक्रिया
- तीव्र दाहक प्रक्रियेचा तीव्र रीपेसिस
- ट्यूमर (उदा. ब्रोन्कियल कार्सिनोमा / फुफ्फुसाचा कर्करोग)
- एस्ट्रोजेन थेरपी
- गुरुत्व (गर्भधारणा)
खालच्या मूल्यांचे स्पष्टीकरण
- अनुवांशिक अल्फा -1 अँटीट्रिप्सिनची कमतरता.
- जीन / एसएनपी (एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम; इंजिन: सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम):
- जीन: SERPINA1
- एसएनपीः एसआरपीआईएनए 17580 जीनमध्ये आरएस 1
- अलेले नक्षत्र: एटी (पी-एस एलीलेचा वाहक)
- अलेले नक्षत्र: टीटी (दोन पी-एस एलिसल्सचा वाहक)
- एसएनपी: एसईआरपीआयएनए 28929474 मध्ये आरएस 1 जीन.
- अलेले नक्षत्र: एजी (पी-झेड एलीलेचा वाहक)
- अलेले नक्षत्र: एए (दोन पी-झेड alleलिसिसचा वाहक)
- अनुवांशिक रोग
- Icterus prolongatus (= कावीळ (कावीळ)> 14 दिवस टिकून रहाणे) किंवा हिपॅटायटीस नवजात मुलाचे (यकृत दाह)
- पल्मोनरी इम्फीसिमा (फुफ्फुसातील सर्वात लहान वायूने भरलेल्या संरचनांचे (अल्वेओली, अल्वेओली) अपरिवर्तनीय हायपरइन्फ्लेशन).
- बालपण तीव्र हिपॅटायटीस or यकृत सिरोसिस.
- जीन / एसएनपी (एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम; इंजिन: सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम):
पुढील नोट्स
- यकृताच्या दुखापतीसाठी: ALT> AST
- एएटीच्या कमतरतेसाठी खालील वैशिष्ट्यांसह असलेल्या व्यक्तींची चाचणी घेतली पाहिजे:
- होमोझिगस एएटीची कमतरता असलेल्या व्यक्तीची बहिण आणि मुले.
- एम्फिसीमा
- क्रॉनिक अडथ्रक्टिव्ह फुफ्फुसीय रोग (सीओपीडी)
- श्वासनलिकांसंबंधी दमा पूर्णपणे उलट करता येण्यायोग्य वायुमार्ग अरुंद न करता.
- अस्पष्ट कारणांसह ब्रॉन्चाइकेसिस
- अस्पष्ट कारणाने यकृत रोग
अल्फा -1 अँटीट्रिप्सिन रिप्लेसमेंट उपचार ज्या रुग्णांना एकसंध किंवा जटिल विषमपेशीय विषाणूंमध्ये गंभीर एएटीची कमतरता आहे अशा रुग्णांमध्ये [मार्गदर्शक तत्त्वे: अल्फा -१ अँटिट्रिप्सिन कमतरता (एएटीएम) - एक तज्ञ विधान]] मानली जाऊ शकते.
