डिमेंशिया: चाचणी आणि निदान

1 ला ऑर्डर प्रयोगशाळेची मापदंड - अनिवार्य प्रयोगशाळेच्या चाचण्या.

रक्ताची लहान संख्या [MCV ↑ → अल्कोहोल अवलंबित्व, व्हिटॅमिन बी 12 आणि फॉलिक ऍसिडच्या कमतरतेचे संभाव्य संकेत]
दाहक मापदंड - सीआरपी (सी-रि -क्टिव प्रोटीन) किंवा ईएसआर (एरिथ्रोसाइट सेडिमेन्टेशन रेट).
इलेक्ट्रोलाइट्स - सोडियम, पोटॅशियम, कॅल्शियम.
उपवास ग्लुकोज (उपवास प्लाझ्मा ग्लुकोज; प्रीप्रॅन्डियल प्लाझ्मा ग्लुकोज; शिरासंबंधीचा), तोंडी ग्लुकोज सहिष्णुता चाचणी (oGTT) आवश्यक असल्यास.
यकृत पॅरामीटर्स - एस्पार्टेट एमिनोट्रान्सफेरेस (एएसटी, जीओटी), lanलेनाइन aminotransferase (ALT, GPT), gamma-glutamyl transferase (γ-GT, gamma-GT; GGT) [γ-GT ↑, संभाव्य संकेत अल्कोहोल अवलंबित्व].
रेनल पॅरामीटर्स - युरिया, क्रिएटिनाईन, शक्यतो cystatin सी or क्रिएटिनिन क्लीयरन्स.
टीएसएच (थायरॉईड-उत्तेजक संप्रेरक) – हायपो- किंवा वगळण्यासाठी हायपरथायरॉडीझम (हायपोथायरॉडीझम किंवा हायपरथायरॉईडीझम).
व्हिटॅमिन बी 12 (शिफारस ग्रेड बी)
सीएसएफ डायग्नोस्टिक्स - जेव्हा दाहकतेचा पुरावा असतो तेव्हा प्रारंभिक निदान मेंदू आजार.

प्रयोगशाळा मापदंड 2 रा ऑर्डर - इतिहासाच्या परिणामांवर अवलंबून, शारीरिक चाचणी, इ. - विभेदक निदान स्पष्टीकरणासाठी.

Apolipoprotein E जीनोटाइप 4 (ApoE4 ) अनुवांशिक चिन्हक म्हणून (च्या घटनेसाठी जोखीम घटक स्मृतिभ्रंश; संकेत: आई-वडील, आजी-आजोबा यांच्या अनुवांशिक ओझ्याचा पुरावा नसताना आयुष्याच्या सुमारे 6व्या दशकातील प्रिसिंट सेनेईल डिमेंशिया)टीप: अपोलिपोप्रोटीन ई जीनोटाइपचे वेगळे निर्धारण करण्याची शिफारस केलेली नाही (शिफारस ग्रेड ए).
- संभाव्य अभ्यास दर्शविते की उच्च सीरम कोलेस्टेरॉलची पातळी (हायपरकोलेस्ट्रॉलिया) मध्यम वयात आणि apoE4 एकत्रितपणे एडीचा धोका वाढवतात.
- एथेरोस्क्लेरोसिसशी संबंधित असंख्य महामारीविषयक अभ्यास दर्शवतात जोखीम घटक (आर्टिरिओस्क्लेरोसिस, रक्तवाहिन्या कडक होणे), जे रक्तवहिन्यासंबंधी देखील असतात जोखीम घटक, नंतरच्या विकासासाठी मध्यम वयात महत्त्वपूर्ण आहेत अल्झायमर डिमेंशिया.
अल्झायमर रोग पॅथॉलॉजीचा पुरावा खालीलपैकी किमान एका निकषानुसार:
- सह सकारात्मक amyloid शोध पॉझिट्रॉन उत्सर्जन टोमोग्राफी (पीईटी).
- अनुवांशिक चाचणी (डीएनए विश्लेषण): उत्परिवर्तन ज्यामुळे मोनोजेनिकली मध्यस्थी होते अल्झायमरचा रोग (प्रेसेनिलिन 1 किंवा प्रीसेनिलिन 2 या जनुकांवर उत्परिवर्तन जीन amyloid precursor प्रोटीनचे, APP) [खाली पहा अल्झायमर रोग/कारणे].
- सीएसएफ डायग्नोस्टिक्स (ओळखले स्मृतिभ्रंश बायोमार्कर आहेत amlyoid-β1-42 (Aβ1-42), amlyoid-β1-40 (Aβ1-40), एकूण tau आणि phospho-tau-181 (pTau), आणि 14-3-3 प्रोटीन) [CSF मध्ये Aß42 कमी झाले आणि CSF मध्ये वाढलेले टाऊ प्रोटीन किंवा फॉस्फोरिलेटेड टाऊ प्रोटीन] याव्यतिरिक्त, CSF डायग्नोस्टिक्स (खाली पहा) दाहक CNS रोग वगळतात.
टॉ प्रथिने (“सिंगल मॉलिक्युल अ‍ॅरे” द्वारे निर्धार; ताऊ प्रथिने शोधण्याची मर्यादा 0.019 pg/ml पर्यंत कमी करण्यात आली) – येऊ घातलेल्या शोध स्मृतिभ्रंश आणि संबंधित विकार पहिल्या लक्षणांच्या 4 वर्षांपूर्वीच.
भिन्न रक्त संख्या
रक्त वायू (ABG), धमनी
यासह औषध तपासणी अंमली पदार्थ (अल्कोहोल, बार्बिट्यूरेट्स, बेंझोडायझिपिन्स, ब्रोमाइड्स).
ल्यूस सेरोलॉजी: व्हीडीआरएल चाचणी (न्यूरोल्यूजवर व्ही. डी. साठी).
एचआयव्ही सेरोलॉजी
बोरलिया सेरोलॉजी
फॉस्फेट
एचबीए 1 सी
होमोसिस्टिन
प्रगत थायरॉईड डायग्नोस्टिक्स - fT 3, fT4, SD प्रतिपिंडे.
कॉर्टिसॉल
पॅराथायरॉईड संप्रेरक - हायपो- किंवा वगळण्यासाठी हायपरपॅरॅथायरोइड (पॅराथायरॉइड हायपो- किंवा हायपरफंक्शन).
कोइरुलोप्लॅस्मीन - तर विल्सन रोग संशय आहे
सीरम अल्बमिन
अमोनिया पातळी
फॉलिक ऍसिड, व्हिटॅमिन बी 1, बी 6
तांबे
अवजड धातू (आर्सेनिक, आघाडी, पारा, थॅलिअम).
CO हिमोग्लोबिन
कार्बोडेफिशियंट हस्तांतरण (सीडीटी) ↑ (तीव्र स्वरुपात मद्यपान) *.
सीएसएफ डायग्नोस्टिक्स - संसर्गजन्य आणि ऑटोइम्युनोलॉजिकल रोग वगळण्यासाठी (उदा., सारकोइडोसिस, रक्तवहिन्यासंबंधीचा, ऑटोइम्यून एन्सेफलाइटाइड्स).

* संयम न ठेवता, 10-14 दिवसात मूल्ये सामान्य होतात.

अपोलीपोप्रोटिन ई जीनोटाइपिंग

अपो ई	अलेले संयोजन	वारंवारता	क्लिनिकल प्रभाव
जीनोटाइप ई 2	E2 / E2	साधारण 0.5	फ्रेड्रिकसनच्या हायपरलिपोप्रोटीनेमियाच्या प्रकार III सह असोसिएशन (फॅमिली डिसबेटेलिपोप्रोटीनेमिया; घटनेची अंदाजे 1: 2,000). साठी धोका कमी केला LDL कोलेस्टेरॉल उत्थान. 2/2 आणि 3/2 (एकत्रित सुमारे 2% लोकसंख्येच्या) संयोगांसह हेटरोझिगस किंवा होमोजिगस ApoE5 वाहकांमध्ये स्मृतिभ्रंशाचा धोका सुमारे 40.0% कमी असतो.
जीनोटाइप ई 2	E2 / E3	सीए 10.0%	कमी होण्याचा धोका LDL कोलेस्टेरॉल उत्थान. 2/2 आणि 3/2 (अंदाजे 2% लोकसंख्येच्या) संयोगांसह हेटरोझिगस किंवा होमोजिगस ApoE11.0 वाहकांना स्मृतिभ्रंश होण्याचा धोका अंदाजे 40.0% कमी असतो.
जीनोटाइप ई 3	E3 / E3	साधारण 60.0%	दरम्यानचे धोका LDL कोलेस्टेरॉल उत्थान.
जीनोटाइप ई 4	E2 / E4	साधारण 2.5	कौटुंबिक उशीरा स्वरूपाचा तसेच तुरळक स्वरूपाचा अंदाज आहे अल्झायमर- प्रकारचा स्मृतिभ्रंश; अंदाजे 2.6 वाढीव आजीवन धोका आहे (युरोपियन/कॉकेशियन)
	E3 / E4	साधारण 24.0	एलडीएल कोलेस्ट्रॉल उन्नतीसाठी जोखीम कौटुंबिक उशीरा-सुरू होणारी फॉर्म तसेच अल्झायमर-प्रकार डिमेंशियाचा छिटपुट फॉर्मचा अंदाज; 3/3 वाहक (अंदाजे 3% लोकसंख्या) च्या तुलनेत अंदाजे 60 पट वाढलेले आजीवन जोखीम
	E4 / E4	साधारण 3%	एलडीएल कोलेस्ट्रॉल उन्नतीसाठी जोखीम कौटुंबिक उशीरा-सुरुवात फॉर्म तसेच छिटपुट फॉर्मचा अंदाज अल्झायमर-प्रकारे डिमेंशिया; विकसित होण्याचा धोका 10 पट वाढतो अल्झायमर डिमेंशिया.

एडी असलेल्यांपैकी, अंदाजे %ter% हेटेरोजिगस आहेत आणि १०-१२% एप्सिलॉनचे एकसंध वाहक आहेत alleलेले एक अनुवांशिक जोखीम घटक म्हणून अपोलीपोप्रोटीन ई जीनोटाइपचा वेगळ्या निर्धार करण्याची शिफारस केली जात नाही कारण रोगनिदानविषयक भेदभाव शक्ती आणि अंदाजानुसार मूल्य निदान सेटिंग.