एक्ट्रॅक्टॅक्टली हा हात किंवा पायांचा एक सांगाडा विकृति आहे. द अट बहुधा अनुवांशिक असते आणि प्रभावित व्यक्तींमध्ये जन्मापासूनच अस्तित्वात असते. एक्ट्रॅक्टॅक्टलीच्या संदर्भात, प्रभावित रुग्ण बोटांनी किंवा पायांचे विकृती दर्शवितात. असंख्य प्रकरणांमध्ये, बोटांनी किंवा वैयक्तिक बोटे गहाळ आहेत. याचा परिणाम बहुतेक वेळा तथाकथित विभाजित हात किंवा फुट फुट म्हणून दिसून येतो.
एक्ट्रोडाक्टिली म्हणजे काय?
बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, एक्ट्रोक्टॅक्टली अनुवांशिकदृष्ट्या उद्भवते आणि नंतर वेगवेगळ्या सिंड्रोमच्या संयोगाने उद्भवते. उदाहरणार्थ, डोळ्यांच्या विकृती, नायस्टॅगिझम आणि कार्श-न्यूजबाऊर सिंड्रोमसह असोसिएशन पाहिली जातात. हे देखील शक्य आहे की एक्ट्रॅक्टॅक्टली गॉलॉप-वुल्फगॅंग सिंड्रोमसह एकत्रितपणे उद्भवते, जिथे एका बाजूला स्त्रीलिंगी विभाजन आणि हाताने एक्ट्रॅक्टॅक्टिकली उपस्थित असतात. याव्यतिरिक्त, जानकर सिंड्रोम तसेच तथाकथित एडीएलएटी सिंड्रोमचे दुवे आहेत. हे पाय किंवा हातांच्या स्केटल शरीर रचनामध्ये विसंगती आहे जे तुलनेने दुर्मिळ आहे. एक्ट्रॅक्टॅक्टलीचा प्रसार 1: 1,000,000 ते 9: 1,000,000 पर्यंत अंदाजित स्पेक्ट्रममध्ये आहे. वेगवेगळ्या प्रकारचे रोगाचा वारसा आणि एक्ट्रॅक्टॅक्टलीलीचे वेगवेगळे प्रकटीकरण अस्तित्वात आहेत जे सिंड्रोमशी संबंधित नाहीत. एक्ट्रॅक्टॅक्टली कधीकधी एकच लक्षण म्हणून उद्भवते. इक्ट्रोडॅक्टलीला समानार्थीपणे काही चिकित्सकांनी स्प्लिट हँड-स्प्लिट फूट विकृती म्हणून देखील संबोधले जाते. विकृती प्रामुख्याने हात आणि पायांच्या तथाकथित मध्यवर्ती किरणांवर परिणाम करते.
कारणे
विविध ट्रिगरच्या परिणामी एक्ट्रॅक्टॅक्टिली फॉर्म बनते. रुग्णावर अवलंबून, विसंगतीच्या विकासासाठी भिन्न घटक जबाबदार असतात. सर्वसाधारणपणे, एक्ट्रोडाक्टिली एक अनुवांशिक आहे अट. याचा अर्थ असा आहे की विशिष्ट जीन्सवरील उत्परिवर्तन ही रोगाच्या उत्पत्तीसाठी जबाबदार आहेत. अशा परिस्थितीत, लक्षणे जन्मापासूनच अस्तित्वात असतात. सद्यस्थितीतील वैद्यकीय संशोधनाच्या स्थितीनुसार पाच जीन लोकी ज्ञात आहेत ज्यांच्या उत्परिवर्तनांमुळे एक्ट्रोडक्टिली होते. वारशाचे प्रकार एकतर स्वयंचलित प्रबल किंवा एक्स-लिंक्ड मंदीचे असतात.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
एक्ट्रॅक्टॅक्टिली विविध लक्षणे सादर करते, परंतु सर्व अगदी वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत अट. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित पाय पाय किंवा हात यांच्यामध्ये मध्यभागी फाटलेल्या सिंडॅक्टिली आणि ऑलिगोडाक्टिलीचे संयोजन दर्शवतात. या कारणास्तव, प्रभावित हात किंवा पायांचे दृश्य स्वरूप क्रेफिशच्या पंजेसारखे आहे. मधल्या फळीच्या पुढील दोन भाग एकमेकांना विरोध करतात. ठराविक विकृती कधीकधी केवळ एका हातावर किंवा पायावर दिसतात. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, सर्व विकृतींचा विकृतीमुळे परिणाम होतो. सिंडॅक्टिली तथाकथित ऑलिगोडाक्टिलीच्या संबंधात परिणामी क्रॅब-कात्री हातात येते. या प्रकरणात, बाधित हात किंवा पायांवर मध्यवर्ती फाटा आहे. एक्ट्रॅक्टॅक्टली काही प्रकरणांमध्ये अ‍ॅनिरिडियाशी संबंधित आहे, सुनावणी कमी होणे, आणि अल्पोर्ट सिंड्रोम.
निदान
जेव्हा रोगाच्या वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हेमुळे एक्ट्रॅक्टॅक्टलीची उपस्थिती शंका येते तेव्हा वैद्यकीय सल्ला घेणे आवश्यक आहे. प्रभावित व्यक्ती प्रथम त्यांच्या सामान्य व्यवसायाशी संपर्क साधतात. नंतरचे रुग्ण आवश्यकतेनुसार एका विशिष्ट फिजिशियनकडे जाते. निदान स्थापनेची पहिली पायरी नेहमीच एक विवेकपूर्ण अ‍ॅनेमेनेसिस असते, जी उप थत चिकित्सक पीडित व्यक्तीसह आयोजित करते. रुग्णाला त्याच्या तक्रारी तसेच लक्षणांची सुरूवात होण्याची परिस्थिती आणि शक्य तितक्या तंतोतंत वर्णन करण्यास सांगितले जाते. याव्यतिरिक्त, संभाव्यतेचे चित्र तयार करण्यासाठी चिकित्सक संबंधित व्यक्तीच्या जीवनशैलीच्या सवयींचे विश्लेषण करतो जोखीम घटक. च्या बाबतीत अनुवांशिक रोग जसे की एक्ट्रॅक्टॅक्टली, कौटुंबिक इतिहास देखील निर्णायक भूमिका बजावते. जर कुटुंबात या रोगाची प्रकरणे आधीच प्रकट झाली असतील तर रोगाचा संशय बळावला जातो. एकदा रुग्णाची मुलाखत पूर्ण झाल्यावर, उपस्थित चिकित्सक क्लिनिकल परीक्षांची मालिका पार पाडतो. एक्ट्रोडक्टिली हा एक सांगाडा विकृती असल्याने, निदानात्मक इमेजिंग तंत्र प्रामुख्याने वापरले जाते. नियम म्हणून, चिकित्सक कामगिरी करतो क्ष-किरण प्रभावित हात आणि पायांची तपासणी. हाड शरीररचनाच्या वैशिष्ट्यपूर्ण विकृती सहसा आधीच स्पष्टपणे ओळखण्यायोग्य असतात. एक्ट्रैक्टॅक्टलीचे निदान प्रभावित व्यक्तीच्या अनुवांशिक विश्लेषणाद्वारे सापेक्ष निश्चिततेसह केले जाऊ शकते. याचे कारण असे आहे की परिस्थीती ज्ञात येथे शोधण्यायोग्य असतात जीन स्थानिक
गुंतागुंत
एक्ट्रॅक्टॅक्टली रूग्ण प्रामुख्याने पाय आणि बोटांच्या विविध विकृतींनी ग्रस्त आहेत. या विकृतीमुळे, विशेषत: मुलांना त्रास दिला जातो किंवा त्यांची छळ केली जाते. रुग्णाची हालचाल कठोरपणे मर्यादित आहे आणि बर्‍याच प्रकरणांमध्ये बोटांनी सामान्य मार्गाने वापरणे देखील शक्य नसते, परिणामी दैनंदिन जीवनात प्रतिबंध होतो. जीवनशैली देखील एक्ट्रॅक्टॅक्टली द्वारे कमी केली जाते. तथापि, सर्व अंग विकृतींमुळे प्रभावित होतात की नाही हे सांगता येत नाही. बर्‍याचदा बाधीत व्यक्तींनाही याचा त्रास होतो सुनावणी कमी होणे आणि अशा प्रकारे दैनंदिन जीवनात ऐकण्याच्या मदतीवर अवलंबून असतात. गंभीर विकृतीच्या बाबतीत, बर्‍याचदा रुग्णाला स्वत: च्या दैनंदिन जीवनाचा सामना करणे शक्य नसते, जेणेकरून तो इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असेल. मर्यादित हालचाली करू शकत नाही आघाडी ते उदासीनता बर्‍याच लोकांमध्ये शल्यक्रिया हस्तक्षेपाने बर्‍याच विकृती दूर केल्या जाऊ शकतात. प्रोस्थेसेस घालणे देखील शक्य आहे. परिणामी, यापुढे कोणतीही गुंतागुंत नाही आणि पीडित व्यक्तीचे जीवन गुणवत्ता पुन्हा वाढविली आहे. थेरपी मोटर कौशल्ये देखील पुनर्संचयित करू शकतात.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
सहसा, एक्ट्रॅक्टॅक्टलीचे निदान जन्माच्या आधी किंवा लगेचच केले जाते. या कारणास्तव, बहुतेक प्रकरणांमध्ये यापुढे अतिरिक्त रोगनिदान आवश्यक नाही. तथापि, जर सांगाडावरील विकृतीमुळे रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनात विविध तक्रारी आणि निर्बंध उद्भवू शकतात तर प्रभावित व्यक्तीने डॉक्टरकडे पहावे. जर तक्रारींचा प्रारंभिक अवस्थेत उपचार केला तर सहसा ते मर्यादित होऊ शकतात. एक्ट्रॅक्टॅक्टलीद्वारे मुलाच्या विकासास त्रास देखील होतो किंवा लक्षणीय विलंब झाल्यास डॉक्टरकडे जाणे विशेषतः आवश्यक आहे. दुर्दैवाने, हा रोग बर्‍याचदा चिडवणे किंवा धमकावण्यास कारणीभूत ठरतो, म्हणून मानसशास्त्रज्ञाला भेट देणे देखील चांगले. शिवाय, जर रुग्णाला त्रास होत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा सुनावणी कमी होणे. नियमानुसार, शल्यक्रिया हस्तक्षेप करून तक्रारी दूर केल्या जातात. हे रुग्णालयात घडतात. सुनावणी तोटा सामान्यत: ईएनटी डॉक्टरद्वारे श्रवणयंत्राच्या सहाय्याने केला जाऊ शकतो. शिवाय, रुग्ण नियमित वैद्यकीय तपासणीवर अवलंबून असतात.
उपचार आणि थेरपी
साठी विविध पर्याय उपलब्ध आहेत उपचार ectrodactyly च्या, जे वैयक्तिक प्रकरणानुसार वापरले जातात. हात किंवा पायांची विशिष्ट विकृती शल्यक्रिया प्रक्रियेद्वारे सुधारली जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, हात आणि पायाची कार्ये सुधारण्यासाठी कृत्रिम अवयव वापरले जाऊ शकतात. असंख्य प्रकरणांमध्ये, तथापि, एक्ट्रॅक्टॅक्टिकली उपचार करणे किंवा दुरुस्त करणे कार्यात्मक दृष्टीकोनातून आवश्यक नाही. कारण, एक्ट्रॅक्टिकली असूनही, बर्‍याच रूग्णांच्या हाता-पायांची हालचाल उच्च प्रमाणात असते तसेच स्वत: ची निश्चितीने त्यांचे दैनंदिन जीवन सामोरे जाण्यासाठी पुरेसे मोटर कौशल्य असते. तत्वतः, वैद्यकीय तपासणी करण्याचा सल्ला दिला जातो.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
एक्ट्रॅक्टॅक्टलीचा उपचार सहसा शल्यक्रिया हस्तक्षेपाद्वारे केला जाऊ शकतो. जर रुग्णास आवश्यक शस्त्रक्रिया लवकर सुरू झाल्या तर पुनर्प्राप्तीचा दृष्टीकोन चांगला आहे. पौगंडावस्थेपर्यंत किंवा तारुण्यापर्यंत या अवस्थेचा उपचार न केल्यास, विकृती, संयुक्त पोशाख आणि इतर गुंतागुंत सहसा आधीच विकसित झाली आहे. यासारख्या लक्षणांनुसार उपचार केले जाऊ शकतात वेदना औषधे आणि पुढील शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप. तथापि, उपचारांना उशीर झाल्यास, लक्षणे नेहमीच टिकून राहतात आणि कायमची जीवनाची गुणवत्ता आणि पीडित व्यक्तीचे कल्याण मर्यादित करते. आयुर्मानाची अपेक्षा एकाच एक्ट्रॅक्टिकलीने कमी होत नाही. तथापि, विकृतीमुळे आजारांचा धोका वाढतो कलम, सांधे आणि हाडे, उदाहरणार्थ रक्ताभिसरण विकार किंवा संक्रमण. विकृत होणा affected्या व्यक्तींकडून दृश्य दोष म्हणजे ती मानसिक अस्वस्थतेस कारणीभूत ठरतात. उपचार औदासिन्यवादी मूड्स आणि इतर मानसिक त्रास कमी करू शकतात आणि अशा प्रकारे रोगनिदान सुधारू शकते. जर कारश-न्यूजेबायर सिंड्रोम किंवा फिमोराल विभाजन अशा इतर विकृती सिंड्रोमच्या संयोगाने हा आजार उद्भवला तर रोगनिदान अधिक वाईट होते. यानंतर अनेकदा अवयव किंवा तक्रारी पुढील असतात सांधे, जे उत्तरोत्तर प्रगती करतात आणि आयुर्मान कमी करतात. अंतिम रोगनिदान सक्षम डॉक्टरांद्वारे केले जाऊ शकते, जो रोगाचा कोर्स आणि कोणत्याही गोष्टीचा विचार करेल जोखीम घटक या हेतूने.
प्रतिबंध
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एक्ट्रॅक्टॅक्टिली एक जन्मजात रोग दर्शवते ज्याची कारणे त्यांच्यात आहेत जीन उत्परिवर्तन या संदर्भात, तत्त्वानुसार रोग प्रभावीपणे रोखू शकत नाही. सध्या असंख्य वैद्यकीय अभ्यास रोखण्यासाठी शक्य असलेल्या मार्गांवर संशोधन करण्याचे काम करत आहेत अनुवांशिक रोग.
फॉलो-अप
एक्ट्रोडाक्टिलीच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, डॉक्टरांकडून योग्य उपचार करणे आवश्यक असते. हा एक अनुवंशिक आजार असल्याने उपाय किंवा काळजी घेण्याची शक्यता खूपच मर्यादित आहे. त्यामुळे प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने रोगाच्या त्वरित ओळख आणि उपचारांवर अवलंबून असते, जेणेकरून ते होऊ शकत नाही आघाडी पुढील तक्रारी किंवा गुंतागुंत करण्यासाठी. म्हणूनच एक्ट्रॅक्टॅक्टलीच्या पहिल्या चिन्हावरच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर रुग्णाला मूल होण्याची इच्छा असेल तर, अनुवांशिक सल्ला किंवा निदान देखील वंशजांना वारसा टाळण्यासाठी केले जाऊ शकते. या आजारामुळे पीडित व्यक्तीची आयुर्मान कमी होईल किंवा नाही हे सर्वत्र सांगता येत नाही. सर्वसाधारणपणे, प्रेमळ काळजी आणि पीडित व्यक्तीच्या पाठिंबाचा रोगाच्या प्रक्रियेवर सकारात्मक परिणाम होतो. बहुतेक रुग्ण दररोजच्या जीवनात आपल्या साथीदारांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. इतर प्रभावित लोकांशी संपर्क देखील उपयुक्त ठरू शकतो आणि आघाडी माहितीच्या अदलाबदल करण्यासाठी. याव्यतिरिक्त, फिजिओ ची गतिशीलता वाढविण्यासाठी उपयुक्त ठरू शकते सांधे पुन्हा एकदा
आपण स्वतः काय करू शकता
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एक्ट्रोडाक्टिली ही एक जन्मजात स्थिती आहे. रुग्ण तातडीने उपचार करण्यासाठी पावले उचलू शकत नाहीत. पीडित व्यक्तींनी हे सुनिश्चित केले पाहिजे की त्यांना किंवा त्यांच्या मुलास एखाद्या तज्ञाकडून काळजी घ्यावी लागेल. बर्‍याचदा, ते हात व पायांच्या विकृतीमुळे ग्रस्त असले तरीही, प्रभावित झालेल्यांना दैनंदिन जीवनात अडचणी येत नाहीत. तथापि, विकृतींचा एक अद्वितीय प्रभाव पडतो आणि म्हणूनच मानसिक आणि सामाजिक समस्या उद्भवतात. बर्‍याच रुग्णांमध्ये गतिशीलता देखील मर्यादित असते किंवा गोष्टी समजून घेण्याची क्षमता क्षीण होते, ज्यामुळे दररोजची कामे केली जाऊ शकत नाहीत किंवा लिखाण शिकू शकत नाही. या प्रकरणांमध्ये, ते विकृत होऊ शकतात किंवा शल्यक्रिया हस्तक्षेप करून कमीतकमी सुधारू शकतात की नाही हे ठरवण्यासाठी त्या बाधित तज्ञाशी सल्लामसलत करणे आवश्यक आहे. जरी मोटारचे कार्य बिघडलेले नसले तरीही, प्रभावित व्यक्तीला विकृती आणि त्याच्याबरोबर झालेल्या विघटनामुळे भावनात्मक त्रास सहन करावा लागला तर पूर्णपणे कॉस्मेटिक हस्तक्षेप आवश्यक आहे. या प्रकरणांमध्ये, मानसोपचार देखील उपयोगी असू शकते. पीडित मुलांच्या पालकांना ज्यांना बर्‍याचदा छेडछाड केली जाते किंवा त्यांच्या साथीदारांकडून त्रास दिला जातो, उशिरा होणारे नुकसान टाळण्यासाठी वेळोवेळी मानसिक काळजी घ्यावी
