अँटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम (एपीएस): वर्णन, कारणे, उपचार

थोडक्यात माहिती

• एपीएस म्हणजे काय? APS हा एक स्वयंप्रतिकार रोग आहे ज्यामध्ये रोगप्रतिकारक प्रणाली शरीराच्या स्वतःच्या पेशींविरूद्ध संरक्षणात्मक पदार्थ (अँटीबॉडीज) तयार करते. रक्ताच्या गुठळ्या होतात, ज्यामुळे गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते.
• कारणे: APS ची कारणे स्पष्टपणे समजलेली नाहीत.
• जोखीम घटक: इतर स्वयंप्रतिकार रोग, गर्भधारणा, धूम्रपान, संक्रमण, इस्ट्रोजेन असलेली औषधे, लठ्ठपणा, अनुवांशिक पूर्वस्थिती.
• लक्षणे: रक्तवहिन्यासंबंधी अडथळे (थ्रॉम्बोसेस), गर्भपात.
• निदान: सिद्ध थ्रोम्बोसिस किंवा गर्भपात, रक्त चाचणी (अँटीफॉस्फोलिपिड ऍन्टीबॉडीज शोधणे)
• उपचार: रक्त पातळ करणारे औषध
• प्रतिबंध: कोणतेही कारणात्मक प्रतिबंध शक्य नाही

एपीएस (अँटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम) म्हणजे काय?

APS ची वारंवारता

डॉक्टरांचा अंदाज आहे की सामान्य लोकसंख्येपैकी सुमारे 0.5 टक्के लोकांना अँटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम आहे. APS कोणत्याही वयात होऊ शकते, परंतु सामान्यतः तरुण ते मध्यम प्रौढत्वात सुरू होते: 85 टक्के रुग्ण हे 15 ते 50 वर्षांच्या दरम्यान असतात. स्त्रिया सामान्यतः पुरुषांपेक्षा अधिक सामान्यतः प्रभावित होतात.

APS चे फॉर्म

जीएसपी ही जन्मजात स्थिती नाही, परंतु एखाद्या व्यक्तीच्या जीवनकाळात ती विकसित होते. हा एक स्वतंत्र रोग आहे की दुसर्‍या अंतर्निहित रोगासह होतो यावर अवलंबून, डॉक्टर अँटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोमच्या दोन प्रकारांमध्ये फरक करतात:

प्राथमिक APS

सर्व बाधित व्यक्तींपैकी 50 टक्के व्यक्तींमध्ये APS हा एक स्वतंत्र रोग म्हणून होतो.

माध्यमिक APS

सर्व प्रभावित व्यक्तींपैकी 50 टक्के लोकांमध्ये, एपीएस दुसर्या रोगाचा परिणाम म्हणून विकसित होतो.

बहुतेकदा, दुय्यम अँटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम इतर स्वयंप्रतिकार रोगांसह एकत्रितपणे उद्भवते. यात समाविष्ट:

• ल्यूपस एरिथेमाटोसस
• तीव्र पॉलीआर्थरायटिस
• स्क्लेरोडर्मा
• सोरायसिस
• बेहसेट सिंड्रोम
• ऑटोइम्यून थ्रोम्बोसाइटोपेनिया

एपीएस काही संसर्गजन्य रोगांमध्ये देखील दिसून येते. यामध्ये, उदाहरणार्थ, हिपॅटायटीस सी, एचआयव्ही, सिफिलीस आणि गालगुंड, तसेच एपस्टाईन-बॅर व्हायरस (EBV) चे संक्रमण यांचा समावेश आहे. EBV संसर्गामुळे ग्रंथींचा ताप येतो, उदाहरणार्थ.

क्वचितच, औषधे शरीराच्या स्वतःच्या फॉस्फोलिपिड-प्रोटीन कॉम्प्लेक्सच्या विरूद्ध ऍन्टीबॉडीज तयार करण्यास देखील चालना देतात. येथे सर्वात सामान्य औषधे म्हणजे अँटीपिलेप्टिक औषधे, क्विनाइन आणि इंटरफेरॉन.

काही प्रकरणांमध्ये, एपीएस मल्टिपल मायलोमा (प्लाज्मोसाइटोमा) सारख्या ट्यूमर रोगासह होतो.

कारणे आणि जोखीम घटक

कारणे

अँटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोमची कारणे आजपर्यंत पूर्णपणे स्पष्ट केलेली नाहीत. तथापि, हे निश्चित आहे की हा एक स्वयंप्रतिकार रोग आहे.

APS मध्ये, शरीरात आढळणाऱ्या विशिष्ट फॉस्फोलिपिड-प्रोटीन कॉम्प्लेक्सच्या विरोधात प्रतिपिंड निर्देशित केले जातात. ते आढळतात, उदाहरणार्थ, शरीराच्या पेशींच्या पृष्ठभागावर.

निरोगी लोकांमध्ये, रक्तवाहिनीला दुखापत होताच रक्त गोठणे सुरू होते. काही रक्तपेशी (ज्याला प्लेटलेट्स म्हणतात) एक गठ्ठा बनवतात ज्यामुळे जखम पुन्हा बाहेर येते आणि रक्तस्त्राव थांबतो.

APS मध्ये, सामान्य रक्त गोठण्यास त्रास होतो: रक्ताच्या गुठळ्या जलद होतात, अगदी पूर्वीच्या दुखापतीशिवाय. रक्ताची गुठळी तयार होते. जेव्हा हे एका विशिष्ट आकारात पोहोचते तेव्हा रक्तवहिन्यासंबंधी अडथळा (थ्रॉम्बोसिस) होतो.

फॉस्फोलिपिड-प्रोटीन कॉम्प्लेक्स शरीराच्या सर्व पेशींमध्ये आढळत असल्याने, रक्ताच्या गुठळ्या आणि थ्रोम्बोसिस देखील शरीरात कुठेही होऊ शकतात. जर रक्तवाहिनी अवरोधित केली गेली असेल तर, ऊतक यापुढे (पुरेसे) रक्त (इस्केमिया) पुरवले जात नाही. APS मध्ये रक्तवहिन्यासंबंधी अडथळे येण्याची सर्वात सामान्य ठिकाणे म्हणजे मेंदू, हृदय आणि गरोदर महिलांमध्ये नाळ.

जोखिम कारक

डॉक्टर असे गृहीत धरतात की अनुवांशिक पूर्वस्थिती भूमिका बजावते: साहित्य वर्णन करते की APS रुग्णांमध्ये, इतर कुटुंबातील सदस्यांना देखील प्रभावित होते. उदाहरणार्थ, एपीएस रुग्णाच्या रक्ताच्या नातेवाईकांपैकी सुमारे एक तृतीयांश व्यक्तींमध्ये संबंधित ऑटोअँटीबॉडीजची पातळीही वाढलेली असते. तथापि, पूर्वस्थिती अद्याप स्पष्टपणे सिद्ध झालेली नाही.

याव्यतिरिक्त, एपीएस असलेल्या बहुतेक लोक ज्यांना थ्रोम्बोसिसचा अनुभव येतो इतर जोखीम घटक असतात. यात समाविष्ट:

• गर्भधारणा
• धूम्रपान
• तोंडी गर्भनिरोधकांचा वापर (जन्म नियंत्रण गोळ्या)
• लठ्ठपणा
• हिपॅटायटीस सी सारखे संसर्गजन्य रोग
• रक्तवाहिन्यांच्या आतील भिंतीला नुकसान

लक्षणे

ज्या रूग्णांच्या रक्तात अँटीफॉस्फोलिपिड ऍन्टीबॉडीज असतात परंतु त्यांना अद्याप थ्रोम्बोसिस किंवा गर्भधारणेची गुंतागुंत झालेली नाही त्यांना सहसा लक्षात येत नाही. खालील चिन्हे एपीएस दर्शवतात - परंतु इतर अनेक रोग देखील:

• डोकेदुखी
• चक्कर येणे @
• स्मृती समस्या

थ्रोम्बोसिस होईपर्यंत अँटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम सहसा लक्षात येत नाही. अँटीफॉस्फोलिपिड ऍन्टीबॉडीज असलेल्या सर्व लोकांपैकी अर्ध्या लोकांमध्ये ही स्थिती आहे. लक्षणे कोणत्या वाहिनीला बंद आहेत यावर अवलंबून असतात. सर्वात सामान्य आहेत:

• खेचण्याच्या वेदनासह पाय सूजणे (खोल पाय थ्रोम्बोसिस).
• छातीत दुखणे (पल्मोनरी एम्बोलिझम) सह अचानक श्वास लागणे
• शरीराच्या एका बाजूला अचानक अर्धांगवायू किंवा भाषण समस्या (स्ट्रोक)
• जप्ती
• मायग्रेन
• नखांच्या किंवा पायाच्या नखाखाली रक्तस्त्राव
• गर्भधारणा गुंतागुंत

रक्तवाहिन्यांमधील रक्तवहिन्यासंबंधी अडथळा (धमनी थ्रोम्बोसिस)

धमन्या, फुफ्फुसाच्या धमनीचा अपवाद वगळता, अवयवांमध्ये पोषक आणि ऑक्सिजनने समृद्ध रक्त वाहून नेतात. धमनी अवरोधित झाल्यास, त्यामागील ऊतींना पुरेसे रक्त पुरवले जात नाही. मेंदूतील धमनी थ्रोम्बोसिस, उदाहरणार्थ, स्ट्रोक, हृदयात हृदयविकाराचा झटका येतो.

शिरा मध्ये रक्तवहिन्यासंबंधीचा अडथळा (शिरासंबंधीचा थ्रोम्बोसिस)

गरोदरपणात रक्त गोठण्याचा विकार

अँटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम असलेल्या अनेक स्त्रिया त्यांची गर्भधारणा कोणत्याही गुंतागुंतीशिवाय पूर्ण करतात आणि निरोगी बाळाला जन्म देतात. काही प्रकरणांमध्ये, तथापि, गर्भधारणेदरम्यान रक्ताच्या गुठळ्या समस्या निर्माण करतात.

गर्भाशयाच्या अस्तरातील रक्त गोठण्याचे विकार गर्भाला गर्भाशयात रोपण करण्यापासून रोखू शकतात. असे झाल्यास, गर्भपात होतो.

प्लेसेंटामध्ये किंवा नाभीसंबधीत रक्ताची गुठळी निर्माण झाल्यास, बाळाला पुरेसे रक्त पुरवले जाणार नाही. कमी पुरवठ्यामुळे न जन्मलेले मूल त्याच्या वाढीमध्ये मागे पडते किंवा नाकारले जाते. गर्भधारणेचे रोग जसे की एक्लेम्पसिया आणि प्रीक्लेम्पसिया (लघवीमध्ये प्रथिने उत्सर्जित होऊन उच्च रक्तदाब) देखील APS सूचित करतात.

निदान

जेव्हा अँटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोमचा संशय येतो तेव्हा प्रथम संपर्क व्यक्ती म्हणजे इंटर्निस्ट किंवा संधिवात तज्ञ.

शारीरिक चाचणी

डॉक्टर प्रथम रुग्णाच्या वैद्यकीय इतिहासाची (अ‍ॅनॅमनेसिस) चौकशी करतात आणि शारीरिक तपासणी करतात. जर भूतकाळात थ्रोम्बोसेस किंवा गर्भपात झाला असेल तर, एपीएसचा संशय बळकट होतो.

अँटीबॉडीजसाठी रक्त चाचणी

त्यानंतर रक्त तपासणी केली जाते. येथे, डॉक्टर एपीएसचे सूचक असलेल्या अँटीबॉडीजसाठी रक्ताची तपासणी करतात:

• क्लोटिंग घटकांच्या प्रथिनांच्या विरूद्ध प्रतिपिंडे: ल्युपस अँटीकोआगुलंट (LA)
• कार्डिओलिपिन विरुद्ध प्रतिपिंडे: अँटी-कार्डिओलिपिन प्रतिपिंडे (aCL)
• बीटा 2-ग्लायकोप्रोटीन 1 विरुद्ध प्रतिपिंडे: अँटी-बीटा-2-ग्लायकोप्रोटीन I प्रतिपिंड (ab2gp1)

APS प्रतिपिंडे लोकसंख्येच्या एक ते पाच टक्के लोकांमध्ये आढळतात, उदाहरणार्थ जिवाणू किंवा विषाणूजन्य संसर्ग किंवा कर्करोगाशी संबंधित.

सिडनी निकष

APS चे शारीरिक चिन्हे:

• मोठ्या किंवा किरकोळ नसा/धमन्यांमध्ये थ्रोम्बोसिसची पुष्टी.
• गर्भधारणेच्या दहाव्या आठवड्यापूर्वी तीन (किंवा अधिक) गर्भपात किंवा गर्भधारणेच्या दहाव्या आठवड्यानंतर एक (किंवा अधिक) गर्भपात जे इतर कारणांद्वारे स्पष्ट केले जाऊ शकत नाहीत.

एपीएस अँटीबॉडीज शोधणे:

• भारदस्त अँटीफॉस्फोलिपिड अँटीबॉडीज किमान बारा आठवड्यांच्या अंतराने दोनदा आढळल्यास निदानाची पुष्टी केली जाते.

उपचार

अँटीफॉस्फोलिपिड ऍन्टीबॉडीजच्या निर्मितीस प्रतिबंध करणारी किंवा त्यांची क्रिया रोखणारी कोणतीही औषधे नसल्यामुळे, उपचार शक्य नाही. तथापि, (पुढील) रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका anticoagulant औषधांमुळे लक्षणीयरीत्या कमी होतो.

अँटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोमसाठी वापरलेली थेरपी थ्रोम्बोसिसच्या प्रकारावर (धमनी, शिरासंबंधी किंवा गर्भधारणेदरम्यान) आणि वैयक्तिक रुग्णाच्या जोखमीवर अवलंबून असते.

वैयक्तिक थ्रोम्बोसिसच्या जोखमीवर अवलंबून उपचार

एका अभ्यासानुसार, यापैकी 37.1 टक्के रुग्णांना दहा वर्षांत एक किंवा अधिक थ्रोम्बोसिसचा त्रास होतो. फक्त बीटा 2-ग्लायकोप्रोटीन 1 विरुद्ध प्रतिपिंड वाढवलेला असल्यास, धोका कमी असतो.

रुग्णांना उच्च कोलेस्टेरॉल किंवा उच्च रक्तदाब किंवा धूम्रपान असल्यास थ्रोम्बोसिसचा धोका देखील वाढतो. हेच स्त्रियांना लागू होते जे इस्ट्रोजेन-युक्त औषधे घेतात जसे की गोळी किंवा रजोनिवृत्तीच्या लक्षणांसाठी तयारी.

औषधे

डॉक्टर अँटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोमवर अँटीकोआगुलंट औषधांसह उपचार करतात. ते नेहमीपेक्षा उशीरा आणि हळू हळू गोठण्यास कारणीभूत ठरतात, ज्यामुळे रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्यास प्रतिबंध होतो. तथापि, एखादी दुखापत झाल्यास, जखम बंद होण्यास आणि रक्तस्त्राव थांबण्यास जास्त वेळ लागतो. त्यामुळे जे लोक अँटीकोआगुलंट औषधे घेतात त्यांना रक्तस्त्राव होण्याचा धोका संभवतो.

एपीएसच्या उपचारांसाठी विविध अँटीकोआगुलंट्स उपलब्ध आहेत:

रक्त गोठण्यासाठी, रक्ताला व्हिटॅमिन के आवश्यक आहे. व्हिटॅमिन के विरोधी हे व्हिटॅमिन के विरोधी असतात आणि रक्त गोठण्यास प्रतिबंध करतात. ते गोळ्या किंवा कॅप्सूल म्हणून घेतले जातात आणि सहसा दोन ते चार दिवसांच्या विलंबानंतर प्रभावी होतात. उपचारादरम्यान, डॉक्टर नियमितपणे INR मूल्य तपासतात: हे रक्ताच्या गुठळ्या किती लवकर होते हे सूचित करते.

APS च्या उपचारांसाठी व्हिटॅमिन के विरोधी आहेत:

• फेनप्रोकोमन
• वॉरफिरिन

व्हिटॅमिन K विरोधी गर्भवती महिलांनी घेऊ नये कारण जन्मलेल्या बाळाला इजा होऊ शकते.

अँटीप्लेटलेट औषधे

अँटीप्लेटलेट औषधे प्लेटलेट्सला रक्तवाहिन्यांच्या भिंतींना सहजपणे जोडण्यापासून आणि रक्ताची गुठळी तयार होण्यापासून रोखतात. ते गोळ्या किंवा कॅप्सूल म्हणून देखील घेतले जातात. प्लेटलेट इनहिबिटरचे सर्वोत्कृष्ट उदाहरण म्हणजे acetylsalicylic acid (ASA).

डायरेक्ट/न्यू ओरल अँटीकोआगुलंट्स (DOAK, NOAK)

हेपरिन

हेपरिन हे अँटीकोआगुलंट आहे जे त्वचेखाली किंवा शिरामध्ये इंजेक्शन दिले जाते. हे फार लवकर प्रभावी होत असल्याने, हेपरिनचा वापर थ्रोम्बोसिसच्या तीव्र उपचारांसाठी केला जातो.

फोंडापरिनक्स

Fondaparinux एक anticoagulant आहे जे हेपरिन प्रमाणे त्वचेखाली इंजेक्शन दिले जाते. हे थ्रोम्बोसिसच्या तीव्र उपचार आणि प्रतिबंधासाठी योग्य आहे.

विद्यमान थ्रोम्बोसिससाठी उपचार

अँटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोमच्या परिणामी थ्रोम्बोसिस उद्भवल्यास, तीव्र उपचार सामान्यतः हेपरिनसह केले जातात. यामुळे थ्रोम्बस विरघळतो. त्यानंतर रुग्णाला सक्रिय घटक phenprocoumon दिले जाते. हे पुढील रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्यापासून प्रतिबंधित करते.

मागील थ्रोम्बोसिसशिवाय अँटीबॉडीज आढळल्यास उपचार

गर्भधारणेदरम्यान उपचार

अँटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोमचे निदान झालेल्या स्त्रियांसाठी, गर्भधारणेची योजना करण्यापूर्वी त्यांच्या डॉक्टरांशी सल्लामसलत करणे चांगले. फेनप्रोक्युमोन सारख्या तोंडी अँटीकोआगुलंट्स न जन्मलेल्या बाळाला हानी पोहोचवू शकतात. या कारणास्तव, डॉक्टर त्यानुसार गर्भधारणेपूर्वी सुरू झालेली कोणतीही APS थेरपी बदलेल.

APS रूग्ण ज्यांना मूल होण्याची इच्छा आहे, तसेच जे गर्भवती असल्याचे आढळून आले आहे, त्यांना दिवसातून एकदा (कमी आण्विक-वजन) हेपरिन मिळेल. हेपरिन प्लेसेंटाद्वारे मुलामध्ये जात नाही आणि म्हणूनच आई आणि मुलासाठी सुरक्षित आहे. गर्भवती महिलांना गर्भधारणेच्या 36 व्या आठवड्यापर्यंत कमी डोसमध्ये ऍसिटिस्लासिलिक ऍसिड देखील मिळते.

अलीकडील अभ्यास

अँटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोमवरील अलीकडील अभ्यास दर्शविते की डायरेक्ट ओरल अँटीकोआगुलंट्स (DOAK/NOAK) उच्च-जोखीम गटांमध्ये वापरू नयेत.

मेटा-विश्लेषण (अनेक अभ्यासांचा सारांश) देखील व्हिटॅमिन के विरोधी (उदा. वॉरफेरिन) च्या तुलनेत DOAK साठी जास्त धोका दर्शवितो.

म्हणून, युरोपियन संधिवात लीगच्या सध्याच्या 2019 च्या शिफारशींनुसार, ट्रिपल-पॉझिटिव्ह APS रूग्णांमध्ये rivaroxaban चा वापर केला जाऊ नये, परंतु व्हिटॅमिन K विरोधी द्वारे बदलले पाहिजे.

प्रतिबंध

अँटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोमचे ट्रिगर अज्ञात असल्याने, कोणतेही विशिष्ट प्रतिबंधात्मक उपाय नाहीत. ज्या लोकांना आधीच थ्रोम्बोसिस झाला आहे त्यांनी त्यांच्या डॉक्टरांकडे नियमित तपासणी करून घ्यावी आणि डॉक्टरांनी सांगितलेली औषधे काळजीपूर्वक घ्यावीत.

APS असलेल्या स्त्रियांना गर्भनिरोधक किंवा रजोनिवृत्तीच्या लक्षणांवर उपचार करण्यासाठी वापरल्या जाणार्‍या एस्ट्रोजेन असलेली औषधे टाळण्याचा सल्ला दिला जातो. कारण इस्ट्रोजेन थ्रोम्बोसिसचा धोका लक्षणीयरीत्या वाढवू शकतो.

रोगनिदान

APS बरा होऊ शकत नाही. तथापि, वैयक्तिकरित्या तयार केलेले उपचार आणि डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी करून, थ्रोम्बोसिसचा धोका लक्षणीयरीत्या कमी केला जाऊ शकतो.