थोडक्यात माहिती
- मायलोफिब्रोसिस म्हणजे काय? मायलोफिब्रोसिस हा एक जुनाट आणि प्रगतीशील रोग आहे ज्यामध्ये अस्थिमज्जा संयोजी ऊतकांमध्ये रूपांतरित होते आणि त्यामुळे रक्त पेशी तयार करण्याची क्षमता गमावते.
- रोगाचा कोर्स आणि रोगनिदान: रोगाचा कोर्स प्रत्येक व्यक्तीनुसार बदलतो. हा रोग केवळ क्वचित प्रसंगीच बरा होतो, परंतु बहुतेकदा हळूहळू प्रगती करतो.
- उपचार: लक्षणे कमी करणे आणि जीवनाची गुणवत्ता सुधारणे हे उपचाराचे उद्दिष्ट आहे. पहा आणि प्रतीक्षा करा (नियमित तपासणीसाठी आपल्या डॉक्टरांना प्रतीक्षा करा आणि पहा), औषधोपचार (तथाकथित जेएके इनहिबिटरसह लक्ष्यित थेरपी), रेडिएशन किंवा प्लीहा काढून टाकणे, स्टेम सेल प्रत्यारोपण.
- कारणे: मायलोफिब्रोसिस हा अस्थिमज्जाच्या हेमॅटोपोएटिक पेशींमध्ये जनुकीय बदलांमुळे होतो. हे कसे घडते हे मोठ्या प्रमाणावर अज्ञात आहे.
- जोखीम घटक: रोगाच्या विकासास अनुकूल असे कोणतेही जोखीम घटक नाहीत, परंतु काही प्रभावित व्यक्तींमध्ये मायलोफिब्रोसिस विकसित होण्याची अनुवांशिक पूर्वस्थिती असते.
- लक्षणे: थकवा, श्वास लागणे, धडधडणे, वारंवार संसर्ग होण्याची प्रवृत्ती आणि रक्ताच्या गुठळ्या, त्वचा आणि श्लेष्मल त्वचेतून रक्तस्त्राव, वजन कमी होणे, पोटाच्या वरच्या भागात वेदना, डोकेदुखी, ताप, रात्री घाम येणे.
- डायग्नोस्टिक्स: रक्त चाचणी (बहुतेकदा प्रासंगिक शोध!), अस्थिमज्जा बायोप्सी, अल्ट्रासाऊंड आणि प्लीहा आणि यकृताची संगणक टोमोग्राफी, आण्विक अनुवांशिक चाचणी
मायलोफिब्रोसिस म्हणजे काय?
मायलोफिब्रोसिस हे एक दीर्घकालीन आजाराला डॉक्टरांनी दिलेले नाव आहे ज्यामध्ये अस्थिमज्जा संयोजी ऊतकांमध्ये बदलते आणि रक्त पेशी तयार करण्याची क्षमता गमावते. हा शब्द अस्थिमज्जासाठी ग्रीक शब्द myelós वरून आला आहे. फायब्रोसिस अवयवांमध्ये संयोजी ऊतकांच्या असामान्य प्रसाराचे वर्णन करते.
मायलोफिब्रोसिसच्या इतर नावांमध्ये "ऑस्टियोमाइलोफिब्रोसिस" (OMF), "क्रोनिक मायलोप्रोलिफेरेटिव्ह डिसीज" (CMPE), आणि "क्रोनिक इडिओपॅथिक मायलोफिब्रोसिस" (CIMF) यांचा समावेश होतो. तथापि, या अटी कालबाह्य आहेत आणि अनेक वर्षांपासून वैद्यकीय मंडळांमध्ये वापरल्या जात नाहीत.
सामान्य रक्त निर्मिती कशी कार्य करते?
अस्थिमज्जा हा शरीराचा प्रमुख हेमॅटोपोएटिक अवयव आहे. यात संयोजी ऊतक आणि स्टेम पेशी असतात जे इतर गोष्टींबरोबरच रक्त पेशी बनवतात. हे प्रामुख्याने लांब हाडांमध्ये (उदा. ह्युमरस आणि फेमर), वर्टिब्रल बॉडीज आणि पेल्विक हाडांमध्ये आढळते. कार्यात्मक रक्त पेशी स्टेम पेशींमधून अनेक मध्यवर्ती टप्प्यांतून परिपक्व होतात. यामध्ये लाल आणि पांढऱ्या रक्तपेशी आणि प्लेटलेट्सचा समावेश होतो. रक्तपेशी तयार होण्याच्या प्रक्रियेला डॉक्टर हेमॅटोपोईसिस म्हणतात.
मायलोफिब्रोसिसमध्ये काय होते?
नवीन रक्त पेशी तयार करण्यासाठी, हेमॅटोपोईसिस इतर अवयवांना (प्लीहा, यकृत) आउटसोर्स केले जाते. डॉक्टर याला एक्स्ट्रामेड्युलरी (अस्थिमज्जाच्या बाहेर होणारे) हेमॅटोपोईसिस म्हणतात. सुरुवातीला, रक्त पेशींची गरज पूर्ण करणे अद्याप शक्य आहे. मायलोफिब्रोसिसच्या नंतरच्या टप्प्यात, यकृत आणि प्लीहा यापुढे पुरेशा पेशी तयार करू शकत नाहीत - रक्त पेशींची निर्मिती थांबते.
मायलोफिब्रोसिसचे प्रकार
पॉलीसिथेमिया व्हेरा (पीव्ही) आणि आवश्यक थ्रोम्बोसिथेमिया (ईटी) सोबत, मायलोफिब्रोसिस "क्रोनिक मायलोप्रोलिफेरेटिव्ह निओप्लाझम" (MPN) च्या गटाशी संबंधित आहे. त्यांचे सामान्य वैशिष्ट्य म्हणजे सर्व रोगांमध्ये वाढलेल्या रक्त पेशी किंवा संयोजी ऊतक पेशी अस्थिमज्जामध्ये तयार होतात.
मायलोफिब्रोसिस दोन स्वरूपात उद्भवते:
प्राथमिक मायलोफिब्रोसिस (PMF): प्राथमिक मायलोफिब्रोसिस जीवनादरम्यान यादृच्छिकपणे विकसित होते, मागील रोगाशिवाय. हा मायलोफिब्रोसिसचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे.
दुय्यम मायलोफिब्रोसिस (एसएमएफ): दुय्यम मायलोफिब्रोसिस पूर्व-विद्यमान रोग (पीव्ही किंवा ईटी) पासून विकसित होतो.
वारंवारता
मायलोफिब्रोसिस घातक/उपचार करण्यायोग्य आहे का?
कोर्स
मायलोफिब्रोसिसचा कोर्स रुग्णानुसार मोठ्या प्रमाणात बदलतो. कोणत्या रूग्णात हा रोग अधिक हळूहळू वळेल आणि कोणत्या रूग्णात तो अधिक वेगाने वाढेल हे सांगता येत नाही. त्यामुळे आयुर्मानाबद्दल सर्वसाधारण विधान शक्य नाही. काही रुग्ण लक्षणे नसताना अनेक वर्षे जगतात, तर काही रुग्णांमध्ये हा आजार झपाट्याने वाढतो आणि शेवटी काही महिन्यांपासून ते काही वर्षांनी प्राणघातक संपतो. मृत्यूची सर्वात वारंवार कारणे म्हणजे तीव्र मायलोइड ल्युकेमिया, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग आणि संक्रमण.
रोगनिदान
मायलोफिब्रोसिसच्या रोगनिदानासाठी रोगाचा वैयक्तिक कोर्स महत्त्वपूर्ण आहे. यामध्ये रुग्णाचे वय, उद्भवणारी लक्षणे आणि रक्त मूल्ये (रक्त पेशींची संख्या, हिमोग्लोबिन मूल्य) यासारख्या घटकांचा समावेश होतो. रोगनिदानातील आणखी एक घटक म्हणजे रुग्ण उपचारांना किती चांगला प्रतिसाद देतो.
आधुनिक औषधे आणि विविध उपचार पर्याय असूनही, मायलोफिब्रोसिस सध्या केवळ दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये आणि केवळ स्टेम सेल प्रत्यारोपणाने औषधांनी बरा होऊ शकतो. सर्व रूग्णांपैकी सुमारे 20 टक्के रुग्णांमध्ये, थेरपी असूनही मायलोफिब्रोसिस तीव्र ल्युकेमिया (रक्त कर्करोग) मध्ये वाढतो.
मायलोफिब्रोसिसचा उपचार कसा केला जातो?
रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात उपचार
पहा आणि प्रतीक्षा करा: प्रत्येक रुग्णाला तत्काळ औषधोपचाराची आवश्यकता नसते. लक्षणे नसलेल्या रुग्णांमध्ये, वैद्य सामान्यतः प्रतीक्षा करतात आणि नियमित तपासणी करतात. जेव्हा प्रथम लक्षणे दिसतात तेव्हाच रुग्णाला उपचार मिळतात. जर रुग्ण आणि डॉक्टरांनी "पाहा आणि प्रतीक्षा करा" धोरण ठरवले तर, सहमतीनुसार नियंत्रण भेटी (उदा., रक्त चाचण्या) ठेवणे आणि विशिष्ट लक्षणांवर लक्ष ठेवणे महत्वाचे आहे.
नवीन रक्तपेशींच्या निर्मितीला दडपून टाकणारी औषधे: रोगाच्या सुरूवातीस, अस्थिमज्जा सुरुवातीला अजूनही अनेक रक्त पेशी तयार करते. या टप्प्यात, नवीन रक्तपेशींची निर्मिती रोखणारी औषधे वापरणे आवश्यक असू शकते.
रोगाच्या शेवटच्या टप्प्यात उपचार
रोग जसजसा वाढत जातो, तसतसे कमी आणि कमी रक्त पेशी तयार होतात, परिणामी अशक्तपणा आणि विशिष्ट मायलोफिब्रोसिस लक्षणे दिसतात.
रक्त संक्रमण: रक्त संक्रमण लाल रक्त पेशींची संख्या स्थिर ठेवण्यास आणि अशक्तपणाची लक्षणे (फिकेपणा, थकवा, श्वास घेण्यास त्रास) दूर करण्यास मदत करते.
इंटरफेरॉन: जेएके इनहिबिटर (प्लीहा कमी करणे) प्रमाणेच परिणाम तथाकथित इंटरफेरॉनसह प्राप्त होतात. ते प्रामुख्याने मायलोफिब्रोसिसच्या अगदी सुरुवातीच्या स्वरूपात वापरले जातात.
कॉर्टिसोन: कोर्टिसोनची तयारी विशेषत: ताप आलेल्या रुग्णांमध्ये वापरली जाते. ते काही प्रकरणांमध्ये अशक्तपणा सुधारतात, परंतु विवादास्पद आहेत कारण ते एकाच वेळी रोगप्रतिकारक शक्तीला दडपतात.
प्लीहाचे विकिरण: इरॅडिएशनमुळे प्लीहाचा आकार कमी होतो, ज्यामुळे गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षणे दूर होतात. तथापि, कालांतराने त्याचा आकार पुन्हा वाढतो, म्हणून उपचारांची पुनरावृत्ती करावी लागेल.
प्लीहा काढून टाकणे (स्प्लेनेक्टॉमी): मायलोफिब्रोसिसच्या शेवटच्या टप्प्यात, प्लीहा सहसा मोठ्या प्रमाणात वाढतो. हे पोट आणि आतड्यांवर दाबते, ज्यामुळे वेदना आणि पाचन समस्या (अतिसार, बद्धकोष्ठता) उद्भवतात. प्लीहा काढून टाकणे हे रक्तवहिन्यासंबंधी अडथळे (थ्रॉम्बोसिस) च्या वाढीव जोखमीशी संबंधित आहे: इतर गोष्टींबरोबरच, प्लीहा प्लेटलेट्ससाठी साठवण स्थळ म्हणून काम करते. ते काढून टाकल्यास रक्तातील प्लेटलेट्सची संख्या वाढते. त्यामुळे रक्ताच्या गुठळ्या होण्याची प्रवृत्ती वाढते.
प्रत्यारोपित अस्थिमज्जा नाकारला जाणार नाही याची खात्री करण्यासाठी, रुग्णाला प्रत्यारोपणापूर्वी "कंडिशनिंग थेरपी" म्हणून ओळखले जाते. हे शरीराच्या स्वतःच्या रोगप्रतिकारक पेशींना बंद करते, ज्यामुळे रुग्णाची संसर्ग होण्याची शक्यता मोठ्या प्रमाणात वाढते. जोपर्यंत हस्तांतरित अस्थिमज्जा कार्य करण्यास सुरवात करत नाही आणि पुरेशा रक्तपेशी निर्माण करत नाही तोपर्यंत रुग्णाला संसर्गाचा धोका मोठ्या प्रमाणात वाढतो.
त्यामुळे अ‍ॅलोजेनिक स्टेम सेल थेरपी केवळ रुग्णांच्या लहान गटासाठीच योग्य आहे. हे सहसा फक्त लहान रुग्णांमध्ये केले जाते जे गंभीर मायलोफिब्रोसिसने ग्रस्त असतात परंतु अन्यथा सामान्य आरोग्य चांगले असतात.
मायलोफिब्रोसिस मध्ये पोषण
मायलोफिब्रोसिससाठी कोणताही विशिष्ट शिफारस केलेला आहार नाही. तथापि, बहुतेक मायलोफिब्रोसिस रुग्णांमध्ये यकृत आणि प्लीहा वाढल्यामुळे बद्धकोष्ठता आणि सूज येणे यासारखी गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षणे विकसित होतात. या प्रकरणांमध्ये, पुरेशा प्रमाणात फायबर (तृणधान्ये, फळे, भाज्या) वापरणे, पुरेसे द्रव पिणे आणि कोबी भाज्या, कांदे आणि लसूण यांसारखे पोटफुगीचे पदार्थ टाळण्याचा सल्ला दिला जातो.
मायलोफिब्रोसिसची लक्षणे काय आहेत?
चाळणी परीक्षांच्या दरम्यान अनेकदा योगायोगाने.
केवळ पुढील कोर्समध्ये आजारपणाची भावना तीव्र होते. मायलोफिब्रोसिस वाढत असताना उद्भवणारी विशिष्ट लक्षणे आहेत:
- प्लीहा आणि यकृताच्या वाढीमुळे वरच्या ओटीपोटात दुखणे आणि पूर्णतेची अकाली भावना
- अपचन जसे की डायरिया, बद्धकोष्ठता
- छातीत जळजळ
- कमी भूक, वजन कमी होणे
- एम्बोलिझम आणि थ्रोम्बोसिस
- फिकटपणा
- धाप लागणे
- रात्रीचे घाम
- ताप
- हात आणि पायांना मुंग्या येणे आणि रक्ताभिसरणात अडथळा
- खाज सुटणे (विशेषतः पीव्हीमध्ये)
- हाडे दुखणे आणि सांधेदुखी (रोगाच्या नंतरच्या टप्प्यात)
- रक्तस्त्राव वाढण्याची प्रवृत्ती (वारंवार जखम होणे, नाकातून रक्त येणे)
कारणे आणि जोखीम घटक
मायलोफिब्रोसिसची नेमकी कारणे अज्ञात आहेत. सर्व मायलोफिब्रोसिस रुग्णांपैकी सुमारे 65 टक्के रुग्णांमध्ये, डॉक्टरांना रुग्णांच्या रक्तातील स्टेम पेशींमध्ये गुणसूत्र 9 वर वैशिष्ट्यपूर्ण अनुवांशिक बदल आढळतात. हा जनुकीय बदल, ज्याला JAK2 उत्परिवर्तन (Janus kinase2 mutation) म्हणून ओळखले जाते, पॉलीसिथेमिया व्हेरा (PV) आणि आवश्यक थ्रोम्बोसिथेमिया (ET) असलेल्या काही रुग्णांमध्ये देखील आढळून येते.
जोखिम कारक
प्राथमिक मायलोफिब्रोसिस विकसित होण्याचा सर्वात मोठा जोखीम घटक म्हणजे वय. जेवढे वय जास्त तेवढे JAK2 उत्परिवर्तन होण्याची शक्यता जास्त असते. सध्या, असा कोणताही पुरावा नाही की विशिष्ट जीवनशैली किंवा बाह्य प्रभाव जसे की आयनीकरण रेडिएशन किंवा रासायनिक घटकांमुळे रोगाची शक्यता वाढते.
दुय्यम मायलोफिब्रोसिस इतर क्रॉनिक मायलोप्रोलिफेरेटिव्ह विकारांपासून विकसित होते. पॉलीसिथेमिया व्हेरा किंवा आवश्यक थ्रोम्बोसिथेमियाचे निदान केल्याने मायलोफिब्रोसिस होण्याचा धोका वाढतो.
मायलोफिब्रोसिस आनुवंशिक आहे का?
बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, मायलोफिब्रोसिस हेमॅटोपोएटिक स्टेम पेशींमध्ये जनुक उत्परिवर्तनाने सुरू होते. उत्परिवर्तन सामान्यतः जीवनाच्या ओघात उत्स्फूर्तपणे विकसित होते आणि पुढे जात नाही. ते कसे होते हे अद्याप स्पष्ट झालेले नाही.
तथापि, काही कुटुंबांमध्ये, क्रॉनिक मायलोप्रोलिफेरेटिव्ह रोग अधिक वारंवार होतात. डॉक्टर असे गृहीत धरतात की प्रभावित झालेल्यांना या रोगांची अनुवांशिक पूर्वस्थिती असते: त्यांच्यात एक अनुवांशिक मेकअप असतो जो उत्परिवर्तन (जेएके2 उत्परिवर्तन) होण्यास अनुकूल असतो. तथापि, अशी पूर्वस्थिती असलेल्या केवळ एक टक्के लोक प्रत्यक्षात मायलोफिब्रोसिस विकसित करतात.
तपासणी आणि निदान
शारीरिक तपासणी: शारिरीक तपासणी दरम्यान, प्लीहा आणि/किंवा यकृत मोठे झाले आहे की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी डॉक्टर इतर गोष्टींबरोबरच ओटीपोटात धडपड करतात.
रक्त तपासणी: रोगाच्या सुरूवातीस, प्लेटलेट्समध्ये वाढ आणि पांढऱ्या रक्त पेशींमध्ये मध्यम वाढ होते. नंतर, रक्ताच्या चित्रातील पेशींचे वितरण बदलते - लाल रक्तपेशी, पांढऱ्या रक्त पेशी आणि प्लेटलेट्सची कमतरता असते. लाल रक्तपेशींचा आकारही बदललेला असतो. ते यापुढे गोल नाहीत, परंतु "अश्रू" आकार आहेत.
अल्ट्रासाऊंड तपासणी: अल्ट्रासाऊंड तपासणीमध्ये प्लीहा आणि यकृताचा विस्तार ओळखता येतो.
आण्विक अनुवांशिक चाचणी: सर्व मायलोफिब्रोसिस रुग्णांपैकी सुमारे 65 टक्के रुग्णांमध्ये जेएके2 उत्परिवर्तन होते. हे विशेष रक्त तपासणीद्वारे शोधले जाऊ शकते.
अस्थिमज्जा आकांक्षा: PV आणि ET सारख्या इतर रोगांमध्ये देखील JAK2 उत्परिवर्तन होत असल्याने, पुढील पायरी म्हणजे अस्थिमज्जा आकांक्षा. विशिष्ट बदलांच्या आधारे मायलोफिब्रोसिसचे विश्वसनीयरित्या निदान केले जाऊ शकते. या उद्देशासाठी, चिकित्सक स्थानिक भूल अंतर्गत पेल्विक हाडांच्या अस्थिमज्जेतून नमुने घेतो आणि विशिष्ट बदलांसाठी सूक्ष्मदर्शकाखाली त्यांची तपासणी करतो.
प्रतिबंध
मायलोफिब्रोसिसचे कारण तंतोतंत ज्ञात नसल्यामुळे, रोग टाळण्यासाठी कोणत्याही वैज्ञानिक शिफारसी नाहीत. मायलोफिब्रोसिस किंवा इतर क्रॉनिक मायलोप्रोलिफेरेटिव्ह रोग (ईटी, पीव्ही) एखाद्या कौटुंबिक क्लस्टरमध्ये आणि कमीतकमी तीन पिढ्यांमध्ये आढळल्यास, डॉक्टर मानवी अनुवांशिक समुपदेशनाची शिफारस करतात. विशेषत: अपत्यप्राप्तीच्या इच्छेच्या बाबतीत, मानवी अनुवांशिक तज्ज्ञ नंतर नियोजित संततीमध्ये होणाऱ्या रोगाच्या जोखमीचे मूल्यांकन करतील.
