थोडक्यात माहिती
- लक्षणे: कोणत्या मायटोकॉन्ड्रियल प्रथिने बदलतात आणि किती तीव्र असतात यावर अवलंबून: स्नायू कमकुवत होणे, चयापचय विकार जसे की मधुमेह, फेफरे, अंधत्व.
- कारणे आणि जोखीम घटक: सेल्युलर पॉवर प्लांट्समधील चयापचय प्रक्रियांमध्ये गुंतलेल्या प्रथिनांसाठी जीन्समधील बदल (उत्परिवर्तन), एकतर माता वारसा किंवा नवीन उत्परिवर्तनाद्वारे
- निदान: वैद्यकीय इतिहास, मागील कौटुंबिक इतिहास, शारीरिक तपासणी, रक्त चाचण्या, स्नायू पेशी बायोप्सी, अनुवांशिक विश्लेषण
- उपचार: केवळ लक्षणांवर उपचार शक्य, सध्याच्या संशोधनानुसार बरा होणे शक्य नाही; औषधोपचार, आहार, फिजिओथेरपी, व्यावसायिक थेरपी किंवा स्पीच थेरपी (लक्षणांवर अवलंबून)
- रोगनिदान: रोग जितक्या लवकर दिसून येईल तितका अधिक तीव्र आणि गंभीर कोर्स सामान्यतः; लक्ष्यित थेरपीने आयुर्मान आणि जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या सुधारली जाऊ शकते
माइटोकॉन्ड्रिओपॅथी म्हणजे काय?
माइटोकॉन्ड्रिया म्हणजे काय?
हे लहान "सेल ऑर्गेनेल्स" "पेशीचे पॉवर प्लांट" म्हणून देखील ओळखले जातात. ते जवळजवळ सर्व मानवी पेशींमध्ये आढळतात. चयापचय प्रक्रिया जसे की तथाकथित श्वसन शृंखला त्यांच्यामध्ये घडतात. या प्रक्रियेद्वारे, शरीराला साखर (ग्लुकोज) किंवा फॅटी ऍसिडपासून शरीराची सुमारे 90 टक्के ऊर्जा मिळते, उदाहरणार्थ.
मायटोकॉन्ड्रिओपॅथीमध्ये, श्वसन शृंखलामध्ये समाविष्ट असलेली प्रथिने कार्य करत नाहीत. त्यामुळे तुलनेने कमी ऊर्जा मिळते. याचे कारण अनुवांशिक सामग्री (उत्परिवर्तन) मध्ये बदल आहे. हे प्रामुख्याने अशा अवयवांना प्रभावित करते ज्यांना भरपूर ऊर्जा लागते. यामध्ये मेंदू किंवा डोळ्यांच्या स्नायूंचा समावेश होतो.
घटना आणि वारंवारता
मायटोकॉन्ड्रिओपॅथीची पहिली लक्षणे बालपण आणि पौगंडावस्थेमध्ये दिसून येतात, काहीवेळा प्रौढावस्थेत. असा अंदाज आहे की प्रत्येक 100,000 लोकांपैकी सुमारे बारा जण मायटोकॉन्ड्रिओपॅथीने ग्रस्त आहेत.
लक्षणे काय आहेत?
लक्षणांनुसार, मायटोकॉन्ड्रिओपॅथी वेगवेगळ्या सिंड्रोममध्ये विभागल्या जातात. सिंड्रोम हा शब्द एकाच वेळी उद्भवणाऱ्या आणि एकमेकांशी संबंधित असलेल्या रोगाच्या लक्षणांना सूचित करतो.
वेगवेगळ्या मायटोकॉन्ड्रिओपॅथी असलेल्या रूग्णांची सामान्य लक्षणे ही असतात:
- लहान उंची
- व्यायाम-प्रेरित स्नायू कमजोरी
- डोळा स्नायू अर्धांगवायू
- मधुमेह
- जप्ती (अपस्मार)
खाली सूचीबद्ध केलेले सिंड्रोम केवळ संभाव्य मायटोकॉन्ड्रिओपॅथीच्या उपसंचाचे प्रतिनिधित्व करतात, परंतु इतर सिंड्रोम कमी वारंवार होतात.
मेलास सिंड्रोम
"MELAS" या संक्षेपाचा अर्थ "माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफॅलोपॅथी, लैक्टिक ऍसिडोसिस आणि स्ट्रोक सारखे एपिसोड" आहे. मेलास सिंड्रोममध्ये, रुग्णांना फेफरे आणि स्मृतिभ्रंश होतो. एन्सेफॅलोपॅथी मेंदूच्या आजारांचे वर्णन करते. लॅक्टिक ऍसिडोसिस ("लैक्टिक ऍसिडोसिस") जेव्हा मायटोकॉन्ड्रियाच्या श्वसन शृंखला सहकार्य न करता शरीराला भरपूर ऊर्जा पुरवण्याची आवश्यकता असते तेव्हा उद्भवते.
एमईआरआरएफ सिंड्रोम
“MERRF” या शब्दाचा अर्थ “Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers” असा आहे. मायोक्लोनस याला डॉक्टर अनैच्छिक मुरडणारे स्नायू म्हणतात. “रेड-रॅग्ड फायबर्स” सुजलेल्या मायटोकॉन्ड्रिया असलेल्या स्नायू पेशींचे वर्णन करतात जे पॅथॉलॉजिस्टना या प्रकारच्या मायटोकॉन्ड्रिओपॅथीमध्ये सूक्ष्मदर्शकाखाली ऊतकांच्या नमुन्यात आढळतात. रुग्णांना अनेकदा हालचाल आणि समतोल विकारांचा त्रास होतो आणि गंभीर अपस्मार त्यांच्या लक्षणांच्या अग्रभागी असतो.
केर्न्स-सायर सिंड्रोम
मायटोकॉन्ड्रिओपॅथीच्या या प्रकारात, रुग्णांना प्रामुख्याने डोळ्यांच्या स्नायूंचा अर्धांगवायू किंवा रेटिनल बदल यासारख्या डोळ्यांच्या नुकसानीचा त्रास होतो. हृदयाच्या स्नायूचे नुकसान देखील अधिक वारंवार होते. या रूग्णांसाठी, हृदयरोगतज्ज्ञांकडून नियमित तपासणी करणे महत्वाचे आहे.
प्रभावित झालेल्यांपैकी अनेकांमध्ये, संप्रेरक संतुलन बिघडते, जे मधुमेह मेल्तिस किंवा हायपोथायरॉईडीझमसारख्या रोगांच्या रूपात प्रकट होते.
LHON
मायटोकॉन्ड्रिओपॅथीमध्ये आयुर्मान किती आहे?
प्रभावित झालेल्यांचे आयुर्मान आणि जीवनाची गुणवत्ता प्रत्येक बाबतीत अनुकूल केलेल्या इष्टतम थेरपीद्वारे सुधारली जाऊ शकते. मायटोकॉन्ड्रिओपॅथीमध्ये कोणती थेरपी मदत करते का आणि कोणती थेरपी रुग्णानुसार बदलते आणि तज्ञांकडून सतत काळजी घेणे आवश्यक असते.
सिंड्रोम खूप भिन्न आहेत आणि सौम्य ते गंभीर लक्षणे आहेत, प्रभावित झालेल्यांच्या आयुर्मानावर कोणतेही सामान्य विधान नाही.
कारणे आणि जोखीम घटक
कारण म्हणून मायटोकॉन्ड्रिअनमधील बदल
"सेल्युलर पॉवर प्लांट्स" मध्ये, मायटोकॉन्ड्रिया, अनेक चयापचय प्रक्रिया घडतात, ज्यापैकी बहुतेक साखर किंवा चरबीपासून सेलसाठी ऊर्जा प्रदान करतात.
ही प्रथिने कशी तयार करायची आणि आकार द्यायची हे जनुकांमध्ये, सेलच्या अनुवांशिक सामग्रीमध्ये आणि प्रामुख्याने केवळ मायटोकॉन्ड्रियामध्ये उपस्थित असलेल्या अनुवांशिक सामग्रीच्या काही भागांमध्ये साठवले जाते. या प्रथिनांच्या (उत्परिवर्तन) जनुकांचे नुकसान झाल्यास, प्रथिने अजिबात तयार होत नाहीत किंवा चुकीच्या पद्धतीने तयार केली जातात. याचा नंतर त्यांच्या कार्यावर संबंधित प्रभाव पडतो.
श्वसन साखळी सारख्या जटिल चयापचय प्रक्रिया योग्यरित्या कार्य करत नाहीत आणि उर्जेचा पुरवठा विस्कळीत होतो. त्यानुसार, मायटोकॉन्ड्रिओपॅथीचा परिणाम प्रामुख्याने अशा अवयवांवर होतो ज्यांना भरपूर ऊर्जा लागते. यामध्ये, उदाहरणार्थ, मेंदू, डोळ्याचे स्नायू किंवा कंकाल स्नायू यांचा समावेश होतो.
यादरम्यान, विज्ञानाने पेशीच्या केंद्रकातील 1700 हून अधिक जीन्स ओळखले आहेत जे मायटोकॉन्ड्रियामध्ये भूमिका बजावतात. यापैकी 300 पेक्षा जास्त कदाचित विविध मायटोकॉन्ड्रिओपॅथीशी संबंधित आहेत.
बदल कसे होतात
जर ते वारशाने मिळाले असेल तर, उत्परिवर्तन सहसा आईपासून होते. पितृ शुक्राणूंमधून मायटोकॉन्ड्रिया अंड्याच्या पेशीच्या फलनादरम्यान खराब होत असल्याने, मुलाचे सर्व मायटोकॉन्ड्रिया नंतर सामान्यतः अंड्याच्या पेशीपासून उद्भवतात.
याव्यतिरिक्त, अंड्याच्या पेशीमध्ये वेगवेगळ्या अनुवांशिक माहितीसह अनेक माइटोकॉन्ड्रिया असतात, जे कधीकधी केवळ अंशतः (हेटरोप्लाज्मी) बदलतात. oocyte मध्ये अनेक लाख मायटोकॉन्ड्रिया असतात. गर्भाच्या विकासादरम्यान, मायटोकॉन्ड्रिया वेगवेगळ्या पेशींमध्ये वितरीत केले जातात आणि त्यानंतरच ते डुप्लिकेट होतात.
त्यामुळे, अंड्याच्या पेशीचे किती मायटोकॉन्ड्रिया बदलले गेले आणि ते मुलामध्ये कोणत्या अवयवांमध्ये आहेत - आणि कोणत्या प्रथिनांवर परिणाम होतो - यावर अवलंबून भिन्न लक्षणे आणि अवयवांचा सहभाग शक्य आहे.
परीक्षा आणि निदान
माइटोकॉन्ड्रिओपॅथी: निदानाची पहिली पायरी
"माइटोकॉन्ड्रिओपॅथी" चे निदान करण्यासाठी, तुमचे डॉक्टर तुम्हाला तुमच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल (अ‍ॅनॅमनेसिस) प्रथम तपशीलवार विचारतील. असे केल्याने, तो किंवा ती तुम्हाला इतरांसह खालील प्रश्न विचारतील:
- लक्षणे प्रथम कधी आली?
- परिश्रमाने लक्षणे अधिक तीव्र होतात का?
- तुम्हाला स्नायू दुखणे जाणवते का?
- एपिलेप्टिक दौरे होतात का?
- तुमच्या कुटुंबातील कुणालाही अशीच लक्षणे आहेत का?
- तुमच्या कुटुंबात अनुवंशिक आजार आहेत का?
केवळ लक्षणे मायटोकॉन्ड्रिओपॅथीच्या संशयास पुष्टी देतात, तर डॉक्टर पुढील तपासण्या करतील. हे नंतर विशेष केंद्रांमध्ये होण्याची शक्यता असते.
नेत्रचिकित्सक डोळा तपासणी करतो आणि डोळ्याच्या मागील भागाचे मूल्यांकन करतो. मॅग्नेटिक रेझोनान्स इमेजिंग (MRI) चा वापर मेंदूला होणारे नुकसान शोधण्यासाठी केला जाऊ शकतो.
पुढील कोर्समध्ये, शरीरातील हार्मोन्सची एकाग्रता सामान्यत: नियमितपणे निर्धारित केली जाते, कारण मायटोकॉन्ड्रिओपॅथी असलेल्या रुग्णांना वारंवार हार्मोनल रोग जसे की मधुमेह मेल्तिस किंवा "हायपरपॅराथायरॉईडीझम" (पॅराथायरॉईड ग्रंथींचे रोग) असतात.
नवीन निदान पद्धती
स्थानिक भूल अंतर्गत स्नायू (स्नायू बायोप्सी) मधून टिश्यू नमुना घेऊन डॉक्टरांनी मायटोकॉन्ड्रिओपॅथीचे विश्वसनीयरित्या निदान केले जाऊ शकते. पॅथॉलॉजिस्ट नंतर सूक्ष्मदर्शकाखाली नमुना तपासतो आणि बर्याच बाबतीत मायटोकॉन्ड्रियामध्ये वैशिष्ट्यपूर्ण बदल पाहतो.
स्नायूंच्या पेशींच्या नमुन्यातून अनुवांशिक सामग्री (डीएनए) च्या आण्विक जैविक विश्लेषणासह, उत्परिवर्तन नंतर दृश्यमान केले जाऊ शकते. या पद्धतीला आता महत्त्व प्राप्त झाले आहे.
मानवी अनुवांशिक समुपदेशन केंद्रात मदत
बाधित व्यक्तींच्या कुटुंबांसाठी, निदान स्थापित झाल्यानंतर मानवी अनुवांशिक समुपदेशन केंद्रात सल्ला उपलब्ध आहे. तेथे, अचूक उत्परिवर्तन निश्चित केले जाते आणि एक कौटुंबिक वृक्ष तयार केला जातो. अशा प्रकारे, इतर प्रभावित व्यक्तींना ओळखणे आणि संभाव्य संततीला वारसा मिळण्याच्या जोखमीचा अंदाज लावणे शक्य होऊ शकते.
उपचार
मायटोकॉन्ड्रिओपॅथी बरा होत नाही. उपचाराचे उद्दिष्ट लक्षणे कमी करणे आणि संभाव्य गुंतागुंत टाळणे (लक्षणात्मक थेरपी) आहे. रुग्ण कोणत्या सिंड्रोमने ग्रस्त आहे आणि कोणत्या लक्षणांवर मुख्य लक्ष केंद्रित केले आहे यावर अवलंबून, चिकित्सक उपचार समायोजित करेल.
तथापि, विज्ञानाने विविध मायटोकॉन्ड्रिओपॅथीची कारणे आणि परस्परसंबंधांची अधिक चांगली समज प्राप्त केल्यामुळे, उपचारांसाठी नवीन पद्धती वाढत आहेत. एलएचओएन सिंड्रोमवर उपचार करण्यासाठी विशेषत: इडेबेनोन नावाचे औषध आता बाजारात उपलब्ध आहे.
औषध उपचार पर्याय
इतर औषधे (अँटीकॉन्व्हल्संट्स) जप्तीविरूद्ध कार्य करतात (उदाहरणार्थ, एपिलेप्सीमध्ये) आणि अनेक प्रकरणांमध्ये फेफरेची पुनरावृत्ती रोखतात. उदाहरणार्थ, कार्बामाझेपाइन किंवा लॅमोट्रिजिन उपयुक्त आहेत. अँटीपिलेप्टिक औषध व्हॅल्प्रोएट गंभीर दुष्परिणामांमुळे मायटोकॉन्ड्रिओपॅथीमध्ये वापरण्यासाठी योग्य नाही.
हालचाल विकार उद्भवल्यास, डॉक्टर अनेकदा स्नायूंच्या कडकपणासाठी डोपामाइन किंवा स्नायूंच्या वाढीव क्रियाकलापांसाठी बोट्युलिनम टॉक्सिन लिहून देतात. स्ट्रोक सारख्या भागांवर सामान्यतः कॉर्टिसोनने उपचार केले जातात.
इतर उपचार पर्याय
सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, धावणे किंवा सायकल चालवणे यासारखे सहनशक्तीचे खेळ उपयुक्त आहेत. मायटोकॉन्ड्रिओपॅथी असलेले रुग्ण व्यायाम करताना त्यांच्या कमाल ताण मर्यादेपेक्षा कमी राहणे महत्त्वाचे आहे.
उच्च-चरबी आणि कमी-कार्बोहायड्रेट आहार (= केटोजेनिक) बर्याच प्रकरणांमध्ये उद्भवणारी एपिलेप्सी स्थिर करण्यास मदत करते. असे करताना, प्रभावित व्यक्तीने पुरेशा प्रमाणात कॅलरीज वापरल्या पाहिजेत.
शारीरिक थेरपी, व्यावसायिक थेरपी तसेच स्पीच थेरपीचा वापर स्नायूंचे कार्य सुधारण्यासाठी केला जातो.
रोगाचा कोर्स आणि रोगनिदान
मायटोकॉन्ड्रिओपॅथीची पहिली लक्षणे सहसा पौगंडावस्थेमध्ये किंवा प्रौढत्वाच्या सुरुवातीच्या काळात दिसून येतात, सिंड्रोमवर अवलंबून. तथापि, उत्परिवर्तनाची तीव्रता आणि प्रकार यावर अवलंबून, लहान मुलांवरही परिणाम होतो.
जितक्या लवकर मुले आजारी पडतात, तितक्या लवकर मायटोकॉन्ड्रिओपॅथी सामान्यतः विकसित होते. याव्यतिरिक्त, रोग नंतर विकसित झालेल्या रूग्णांपेक्षा लक्षणे अधिक तीव्र असतात. त्यांच्यामध्ये, हा रोग सामान्यतः हळूहळू आणि सौम्य लक्षणांसह वाढतो. तथापि, तरुण प्रौढांमध्ये जलद आणि गंभीर अभ्यासक्रम देखील शक्य आहेत.
संशोधनाच्या सध्याच्या स्थितीनुसार, मायटोकॉन्ड्रिओपॅथी बरा होऊ शकत नाही. पहिली लक्षणे किती लवकर दिसतात, रोग किती लवकर वाढतो आणि झटके किती गंभीर असतात यावर रोगनिदान अवलंबून असते.
नवीन जीन सिक्वेन्सिंग पद्धतींमुळे विविध मायटोकॉन्ड्रिओपॅथीच्या कारणांबद्दलची आमची समज सुधारत असल्याने, अधिक विशिष्ट उपचार उपलब्ध होत आहेत. LHON साठी एक विशिष्ट औषध (idebenone) आधीच मंजूर केले गेले आहे आणि आजपर्यंतच्या अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की ते प्रभावित झालेल्या लोकांची दृष्टी टिकवून ठेवण्यास सक्षम आहे.
