गौचर रोग (उच्चारित गॉसी) हा तथाकथित स्टोरेज रोगांपैकी एक आहे. विशेष सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य च्या दोषांमुळे, चरबीयुक्त पदार्थ तोडणे शक्य नाही. त्याऐवजी, शरीर त्यांना अवयव मध्ये ठेवते आणि हाडे. याचा परिणाम झालेल्यांसाठी जीवघेणा परिणाम आहे. रोगाचे कारणे आणि त्याचे परिणाम काय आहेत आणि त्यावर कसा उपचार केला जातो? येथे शोधा.
गौचर रोग म्हणजे काय?
गौचर रोग एंजाइम बीटा-ग्लुकोसेरेब्रोसिडास मधील दोषमुळे एक दुर्मिळ, अनुवंशिक चरबी साठवण रोग (ज्याला लिपिड स्टोरेज रोग देखील म्हणतात) आहे. हे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य मध्ये ग्लुकोसेरेब्रोसाइड च्या क्लीव्हेज जबाबदार आहे ग्लुकोज आणि सिरेमाइड
जर सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य सामान्यपेक्षा अनुपस्थित किंवा कमी सक्रिय असेल तर तेथे चरबीयुक्त पदार्थ (ग्लुकोसेरेब्रोसाइड्स) जमा होतात, विशेषत: तथाकथित मॅक्रोफेजेसमध्ये, शरीराच्या मेव्हेंजर सेल्समध्ये. डाइजेटेड ग्लुकोसेरेब्रोसाइडसह वाढलेल्या मॅक्रोफेजला गौचर सेल्स म्हणतात. ते बहुधा सामान्यतः आढळतात प्लीहा, यकृतआणि अस्थिमज्जा.
गौचर पेशी आणि त्यांचे परिणाम
चयापचय रोगाचा परिणाम म्हणून प्रभावित अवयव वाढविले जातात आणि परिणामी त्यांचे कार्य देखील अशक्त होते. मध्ये हाडे, गौचर सेल्स विस्थापित करतात अस्थिमज्जा. हे हळूहळू त्यांना अस्थिर करते आणि हाडांना फ्रॅक्चर होऊ शकतो.
तथापि, गौचर सेल्स इतर ऊतकांमध्ये देखील साठवले जाऊ शकतात, यासहः
- लसीका प्रणाली
- फुफ्फुस
- त्वचा
- डोळे
- मूत्रपिंड आणि
- मज्जासंस्थेमध्ये (अत्यंत क्वचितच)
गौचर रोग सुमारे 20,000 लोकांपैकी एकास तो प्रभावित करते, हा एक दुर्मिळ आजार मानला जातो.
