कॅलमन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

कॅल्मन सिंड्रोम हा जन्मजात विकार आहे. यात गोनाड्सची अकार्यक्षमता आणि संवेदना नष्ट होणे समाविष्ट आहे गंध.

Kallmann सिंड्रोम म्हणजे काय?

Kallmann सिंड्रोम (KS) ला ओल्फॅक्टोजेनिटल सिंड्रोम असेही म्हणतात. या रोगात, प्रभावित व्यक्तींना कमी किंवा पूर्णपणे अनुपस्थिती जाणवते गंध. शिवाय, गोनाड्स (हायपोगोनॅडिझम) चे कार्य कमी आहे जसे की पुरुष वृषण किंवा मादी अंडाशय. कॅल्मन सिंड्रोम हा जन्मजात आणि दुर्मिळ आजार आहे. पुरुष स्त्रियांपेक्षा लक्षणीयरीत्या अधिक प्रभावित होतात. अशाप्रकारे, पुरुषांमध्ये वारंवारता 1:10,000 आहे, तर महिला लिंगांमध्ये ती 1:50,000 आहे. या रोगाला जर्मन नाव देण्यात आले मनोदोषचिकित्सक फ्रांझ जोसेफ कॅल्मन (1897-1965). कॅल्मन सिंड्रोमचा प्रथम उल्लेख 1856 मध्ये स्पॅनिश वैद्य ऑरेलियानो मेस्ट्रे डी सॅन जुआन यांनी केला होता. म्हणून, स्पॅनिश भाषिक प्रदेशांमध्ये या रोगाला सिंड्रोम डी मॅस्ट्रे-कॉलमन-मॉर्सियर हे नाव देखील आहे.

कारणे

कॅल्मन सिंड्रोम अनुवांशिक दोषांमुळे किंवा अधिक स्पष्टपणे, प्रथिनांमध्ये स्पष्ट असलेल्या उत्परिवर्तनांद्वारे चालना दिली जाते. हे प्रथिन घाणेंद्रियाच्या बल्ब (बल्बस ऑल्फॅक्टोरिअस) तसेच विविध अणु क्षेत्राच्या विकासासाठी अत्यंत महत्त्वाचे आहे. हायपोथालेमस. गोनाडोलिबेरिन (GnRH) तयार करणाऱ्या पेशी आत प्रवेश करतात फोरब्रेन गर्भाच्या विकासादरम्यान अनुनासिक प्लॅकोडमधून. तथापि, अचूक मार्ग आजपर्यंत अस्पष्ट आहे. सेल बॉडीज मध्ये स्थित आहेत हायपोथालेमस Regio supraoptica मध्ये, तर विस्तार eminentia mediana मध्ये विस्तारतात. तेथून ते रिलीझिंग सोडतात हार्मोन्स पोर्टलच्या दिशेने अभिसरण. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना हार्मोन्स गोनाडोट्रोपिन एलएच आणि सोडण्याची खात्री करा एफएसएच. अशा प्रकारे, महिला मासिक पाळी आणि शुक्राणुजनन आणि टेस्टोस्टेरोन पुरुषांमध्ये उत्पादन नियंत्रित केले जाते. कॅल्मन सिंड्रोमच्या बाबतीत, तथापि, घाणेंद्रियाच्या बल्बचे ऍप्लासिया (न तयार होणे) अनुवांशिक कारणांमुळे होते. आत्तापर्यंत, दोन उत्परिवर्तनांचे वर्णन केले जाऊ शकते जे कॅल्मन सिंड्रोमच्या विकासासाठी जबाबदार मानले जातात. हे X गुणसूत्र आणि FGFR1 वर KAL उत्परिवर्तन आहेत जीन गुणसूत्र 8 वर. या उत्परिवर्तनांमुळे मध्यभागी विकासात्मक विकार होतो मज्जासंस्था (CNS). त्यांच्यासाठी शारीरिकदृष्ट्या निर्धारित केलेल्या ठिकाणी मज्जातंतू पेशींच्या स्थलांतरामध्ये अडथळा येतो. च्या विकृतींद्वारे हा विकार प्रकट होतो हायपोथालेमस. हायपोथालेमसच्या कमतरतेमुळे, GnRH हा संप्रेरक केवळ अपर्याप्तपणे सोडला जाऊ शकतो, ज्याचा स्त्राव वर नकारात्मक परिणाम होतो. एफएसएच आणि गोनाडोट्रोपिन म्हणून एलएच. घाणेंद्रियाच्या बल्बच्या खराब विकासामुळे संवेदना नष्ट होतात गंध.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

कॅल्मन सिंड्रोममध्ये आढळणारी लक्षणे मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात. अग्रगण्य लक्षण म्हणजे वासाची कमकुवत भावना, ज्याला हायपोस्मिया म्हणतात, किंवा वासाच्या संवेदनाचा पूर्ण तोटा, ज्याला एनोस्मिया म्हणून ओळखले जाते. दुसरे परिभाषित लक्षण म्हणजे यौवनाचा विलंब किंवा पूर्ण अनुपस्थिती. या प्रकरणात, प्रभावित व्यक्ती दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्ये विकसित करत नाहीत. नर सेक्समध्ये, उदाहरणार्थ, आवाज खंडित होत नाही. दाढीची वाढ आणि शरीर केस देखील प्रभावित आहेत. स्त्री लिंगात, पाळीच्या होत नाही. काही प्रकरणांमध्ये, क्रॅनिओफेसियल विकृती देखील उद्भवते. या प्रकरणात, चेहऱ्यावर असमानता दिसून येते आणि डोके. जर कॅल्मन सिंड्रोम एक्स-लिंक्ड असेल, जो सर्व रुग्णांपैकी एक तृतीयांश रुग्णांमध्ये आढळतो, अ मूत्रपिंड अनेकदा गहाळ आहे. जर, दुसरीकडे, FGFR1 चे उत्परिवर्तन असेल जीन, फाटणे ओठ आणि टाळूची विकृती देखील शक्य आहे.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

कॅल्मन सिंड्रोमचे निदान करणे अनेकदा कठीण असते. विशेषत: स्त्रियांमध्ये, लक्षणे सहसा अस्पष्ट असतात, ज्यामुळे काहीवेळा डॉक्टर तपासणी दरम्यान त्यांच्याकडे दुर्लक्ष करतात. याव्यतिरिक्त, गंध विकासासह समस्या सामान्यतः रुग्णांच्या लक्षातही येत नाहीत कारण ते इतर गंधांशी परिचित नसतात. परिणामी, काही रूग्ण वृद्ध होईपर्यंत कॅल्मन सिंड्रोम आढळत नाही. ची पातळी तपासणे हा एक महत्त्वाचा निदान पर्याय आहे टेस्टोस्टेरोन किंवा शरीरात इस्ट्रोजेन. गोनाडोट्रॉपिनची पातळी प्रीप्युबर्टल पॅटर्नद्वारे स्पष्ट होते. GnRH उत्तेजित होण्यामुळे गोनाडोट्रोपिनचे उत्सर्जन वाढते. घाणेंद्रियाच्या चाचणीद्वारे वासाच्या संवेदनेचा विकार शोधला जाऊ शकतो. मध्यभागी विकृती मज्जासंस्था इमेजिंग पद्धतींद्वारे शोधले जाऊ शकते जसे की चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा (MRI). Kallmann सिंड्रोम ग्रस्त किशोर आणि प्रौढ पुरुष दोघांनाही बदलाची आवश्यकता असते उपचार सह टेस्टोस्टेरोन त्यांच्या आयुष्यभर. योग्य उपचार दिल्यास, यौवन आणि लैंगिक जीवनाचे सामान्यीकरण शक्य आहे.

गुंतागुंत

कॅल्मन सिंड्रोमचा परिणाम बहुतेक प्रकरणांमध्ये दुर्गंधीयुक्त वासाने होतो. रोग वाढत असताना हे देखील पूर्णपणे नष्ट होऊ शकते. परिणामी, रूग्णांना दैनंदिन जीवनात लक्षणीय अडचणी येतात आणि कॅल्मन सिंड्रोममुळे जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते आणि मर्यादित होते. शिवाय, वासाच्या इंद्रियांच्या मर्यादांव्यतिरिक्त, सामान्यतः यौवनाची पूर्ण अनुपस्थिती असते. या अनुपस्थितीचा मुलाच्या विकासावर खूप नकारात्मक परिणाम होतो. अशा प्रकारे, उदाहरणार्थ, पाळीच्या होत नाही किंवा लैंगिक विकास होत नाही. क्वचितच नाही, रुग्णांना देखील विकृतींचा त्रास होतो डोके प्रदेश शिवाय, ए मूत्रपिंड देखील गहाळ असू शकते. फाटलेल्या टाळूमुळे, रूग्णाचे सौंदर्यशास्त्र देखील बिघडू शकते, परिणामी लक्षणीय निकृष्टता संकुले किंवा आत्म-सन्मान मोठ्या प्रमाणात कमी होतो. तथापि, कॅल्मन सिंड्रोमची लक्षणे जन्मानंतर लगेच दिसून येत नाहीत. बर्याच प्रकरणांमध्ये, प्रौढ होईपर्यंत रुग्णांना या रोगाच्या लक्षणांचा त्रास होत नाही. Kallmann सिंड्रोम उपचार औषधे मदतीने चालते जाऊ शकते आणि हार्मोन्स. या प्रक्रियेत कोणतीही गुंतागुंत होत नाही. तथापि, प्रौढावस्थेतील गुंतागुंत टाळण्यासाठी मानसशास्त्रीय उपचार देखील आवश्यक असतात.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

दुर्गंधी जाणवणे किंवा तारुण्यवस्थेपर्यंत पोहोचणे अयशस्वी होणे यासारखी लक्षणे आढळल्यास, कॅल्मन सिंड्रोम अंतर्निहित असू शकतो. लक्षणे नेहमीपेक्षा जास्त काळ टिकून राहिल्यास किंवा शक्यतो कायमस्वरूपी झाल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. आणखी लक्षणे आढळल्यास ताबडतोब फॅमिली डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. मासिक पाळी नसलेल्या मुली आणि स्त्रियांनी करावी चर्चा त्यांच्या स्त्रीरोगतज्ञाकडे. जे पुरुष जननेंद्रियाच्या क्षेत्रातील विकृतींनी ग्रस्त आहेत त्यांना यूरोलॉजिस्टशी सल्लामसलत करण्याचा सल्ला दिला जातो. कॅल्मन सिंड्रोम विविध प्रकारच्या लक्षणांद्वारे प्रकट होऊ शकतो, म्हणूनच रोगाच्या पहिल्या चिन्हावर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. आनुवंशिक रोगाने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तींनी जबाबदार डॉक्टरांना कळवावे. मुलांसह, बालरोगतज्ञांकडे जाणे चांगले. बर्याच प्रकरणांमध्ये, कॅल्मन सिंड्रोमचे निदान आणि जन्मानंतर लगेच उपचार केले जातात. स्पीच थेरपिस्ट, ऑर्थोपेडिस्ट, स्त्रीरोगतज्ज्ञ, यूरोलॉजिस्ट आणि आनुवंशिक रोगांचे विशेषज्ञ हे योग्य संपर्क आहेत. गंभीर गुंतागुंत झाल्यास, मुलाला ताबडतोब क्लिनिकमध्ये नेले पाहिजे.

उपचार आणि थेरपी

उपचार Kallmann सिंड्रोम साठी प्रामुख्याने समावेश आहे प्रशासन टेस्टोस्टेरॉन सारख्या हार्मोन्सचे किंवा प्रोजेस्टेरॉन/ इस्ट्रोजेन. पुरुषाला वृषणात तयार होणारे लैंगिक वैशिष्ट्यांचे वाढ करणारे संप्रेरक प्राप्त करताना, स्त्रीला इस्ट्रोजेन आणि प्रशासित केले जाते प्रोजेस्टेरॉन, अनुक्रमे. द्वारे हार्मोन्सचा पुरवठा होऊ शकतो प्रशासन of जेल, इंजेक्शन्स किंवा विशेष पॅच. प्रतिस्थापन उपचार सामान्य यौवन घडण्यास परवानगी देते, रुग्णांना सक्षम करते आघाडी तुलनेने सामान्य जीवन. वडिलांनाही हे शक्य आहे. जर रुग्णाला मुले होण्याची इच्छा असेल तर बदली उपचार gonadotropins सह घडते. सर्वाधिक प्रभावित रुग्णांमध्ये, शुक्राणु निर्मिती किंवा oogenesis (oocytes निर्मिती) अशा प्रकारे घडू शकते. विशेषत: पुरुषांमध्ये मात्र प्रजननक्षमतेची मर्यादा असते. हाडांची झीज रोखणे देखील महत्त्वाचे आहे (अस्थिसुषिरता), कारण कॅल्मन सिंड्रोम देखील कमी होते हाडांची घनता. दुसरीकडे, गंधाची भावना नसणे उपचार केले जाऊ शकत नाही. मानसोपचार आणि मानवी अनुवांशिक सल्ला महत्वाचे उपचारात्मक घटक देखील मानले जातात. च्या उपस्थितीवर उपचार करणे देखील आवश्यक आहे अशक्तपणा, जे बहुतेकदा या रोगात आढळते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

जर प्रभावित व्यक्तींमध्ये हार्मोन थेरपी वेळेवर सुरू केली गेली, तर सामान्य यौवन विकास होतो. पुरुषांना आजीवन, खात्री दिली जाते प्रशासन वृषणात तयार होणारे लैंगिक वैशिष्ट्यांचे वाढ करणारे संप्रेरक, प्रौढत्वात सामान्य लैंगिक जीवन. इस्ट्रोजेनचे पुरेसे आणि वेळेवर संप्रेरक प्रशासनानंतर आणि प्रोजेस्टेरॉन, स्त्रियांमध्ये देखील लैंगिक कार्यात्मक मर्यादा नाहीत. हार्मोन्स सहसा इंजेक्शनद्वारे दिली जातात जेल किंवा पॅच. यौवनावस्थेतील संप्रेरक उपचारांमुळे सर्व रुग्णांमध्ये स्त्रीकरण किंवा पुरुषीकरण होते. या संप्रेरक उपचारांमुळे काहीवेळा मानसिक परिणाम होऊ शकतात, जसे की सुस्तपणा, स्वभावाच्या लहरी किंवा कामवासना मध्ये बदल. म्हणून, विशिष्ट परिस्थितींमध्ये, हार्मोन थेरपीच्या व्यतिरिक्त रुग्णांसाठी मानसिक समर्थनाचा विचार केला पाहिजे. मूल होण्याची सध्याची इच्छा असल्यास, गोनाडोट्रोपिन किंवा गोनाडोलिबेरिनचे संप्रेरक प्रशासित केल्याने परिपक्वता उत्तेजित होऊ शकते. शुक्राणु पेशी किंवा oocytes. सरासरी, यासाठी 18 ते 24 महिने लागू शकतात शुक्राणु उत्पादन पूर्णपणे पुनर्संचयित करणे. यापैकी सुमारे 80% प्रकरणांमध्ये, सामान्य प्रजनन क्षमता प्राप्त होते. एका अनुभवजन्य अभ्यासात कळल्मन सिंड्रोम असलेल्या पाच रूग्णांची नोंद झाली ज्यांना अनेक वर्षांनी गोनाडल फंक्शनची उत्स्फूर्त पुनर्प्राप्ती अनुभवली. संप्रेरक बदलण्याची शक्यता थेरपी.

प्रतिबंध

कारण कॅल्मन सिंड्रोम जन्मजात आहे आणि अनुवांशिक दोषामुळे होतो, तो प्रभावीपणे रोखता येत नाही.

फॉलो-अप

कारण कॅल्मन सिंड्रोम हा आनुवंशिक आहे आणि म्हणून हा एक जन्मजात रोग आहे, तो पूर्णपणे बरा किंवा उपचार केला जाऊ शकत नाही. या संदर्भात, पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी किंवा लक्षणे आणखी बिघडण्यापासून बचाव करण्यासाठी सिंड्रोमच्या पहिल्या लक्षणांवर आणि लक्षणांवर डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. लक्षणे लवकर ओळखू शकतात आघाडी रोगाच्या सकारात्मक कोर्सकडे, जरी बहुतेक प्रकरणांमध्ये उपाय आणि फॉलो-अप काळजीच्या शक्यता अत्यंत मर्यादित आहेत. कॅल्मन सिंड्रोमचा उपचार सहसा विविध औषधे घेऊन केला जातो. लक्षणे कायमची दूर करण्यासाठी प्रभावित व्यक्तींनी योग्य डोसकडे आणि औषधांच्या नियमित सेवनाकडे लक्ष दिले पाहिजे. विशेषत: मुलांच्या बाबतीत, पालकांनी हे सुनिश्चित केले पाहिजे की औषधे नियमितपणे घेतली जातात. कॅल्मन सिंड्रोमची सर्व लक्षणे पूर्णपणे दूर केली जाऊ शकत नाहीत, ज्यामुळे बरेच रुग्ण त्यांच्या दैनंदिन जीवनात त्यांच्या स्वतःच्या कुटुंबाच्या मदतीवर आणि समर्थनावर अवलंबून असतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या रोगामुळे प्रभावित झालेल्यांचे आयुर्मान कमी होत नाही. पुढील उपाय कॅल्मन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी आफ्टरकेअर उपलब्ध नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

कॅल्मन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींमध्ये सामान्यतः विविध लक्षणे असतात आणि म्हणून त्यांना सर्वसमावेशक वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते. वैयक्तिक लक्षणे सहसा आयुष्यभर टिकून राहतात आणि यामुळे प्रभावित झालेल्यांच्या मानसिक स्थितीवर मोठा भार पडतो, उपचारात्मक समुपदेशन देखील सहसा सूचित केले जाते. थेरपिस्टशी चर्चा करताना, पीडित व्यक्ती या आजाराचा सामना कसा करायचा आणि त्यात येणाऱ्या समस्या जाणून घेतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मनोवैज्ञानिक समुपदेशन इतर पीडितांशी देखील संपर्क स्थापित करू शकते. यामुळे कॅल्मन सिंड्रोमचा सामना करणे सोपे होते आणि पीडित व्यक्तीला रोजच्या समस्यांना तोंड देण्यासाठी नवीन धोरणे आणि टिपा शिकण्याची संधी मिळते. या उपचारात्मक व्यतिरिक्त उपाय, पीडित व्यक्ती देखील लक्षणांच्या उपचारांना समर्थन देऊ शकते. डॉक्टर प्रथम रुग्णाला त्याच्या खाण्याच्या सवयी बदलण्याची शिफारस करतील. एक संतुलित आहार संप्रेरक उपचार समर्थन करू शकता. नियमित व्यायाम, पुरेशी झोप आणि टाळणे ताण या उपचारात योगदान द्या. सोबत वैद्यकीय देखरेख नेहमी सूचित केले जाते, कारण गुंतागुंत टाळण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे. असामान्य लक्षणे उद्भवल्यास किंवा गंभीर मानसिक समस्या उद्भवल्यास, प्रभारी डॉक्टरांना भेट देण्याचे सूचित केले जाते.