तांबे साठवण रोग (विल्सन रोग): कारणे

रोगकारक (रोगाचा विकास)

विल्सन रोगात, ट्रान्सपोर्ट प्रोटीनची कार्यक्षम कमजोरी आहे तांबे आयन (एटीपी 7 बी). याचा त्रास होतो कोइरुलोप्लॅस्मीन संश्लेषण आणि अशा प्रकारे कमी तांबे उत्सर्जन नुकसान भरपाई, तांबे मधील मेटॅलोथिओनिनला बांधलेले आहे यकृत, ज्यामुळे विलंब झाल्यानंतर (विलंबानंतर) यकृत पेशी नष्ट होतात. परिणामी, अधिक तांबे प्रवेश करतात “अभिसरण, ”जे नंतर इतर अवयवांमध्ये जमा केले जाते.

सर्वात सामान्यपणे प्रभावित अवयव हे आहेत यकृत, हृदय, ट्रंकल गॅंग्लिया आणि कॉर्निया (कॉर्निया).

एटिओलॉजी (कारणे)

जीवनात्मक कारणे

• पालक, आजी-आजोबा यांचे अनुवांशिक ओझे - स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसा.
  • अनुवांशिक जोखीम जीन पॉलिमॉर्फिझमवर अवलंबून असते
    • जीन / एसएनपी (एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम):
      • जीन: गुणसूत्र 7 (जीन लोकस 13q13) च्या लांब बाह्यावर एटीपी 14.3 बी (समानार्थी शब्द: डब्ल्यूएनडी).
      • एसएनपी: एकाधिक एसएनपी