वैद्यकीय इतिहास (आजाराचा इतिहास) विल्सन रोग (कॉपर स्टोरेज रोग) च्या निदानामध्ये एक महत्त्वाचा घटक दर्शवतो. कौटुंबिक इतिहास तुमच्या कुटुंबात आनुवंशिक रोग आहेत का? सामाजिक विश्लेषण वर्तमान वैद्यकीय इतिहास / पद्धतशीर वैद्यकीय इतिहास (सोमॅटिक आणि मानसिक तक्रारी). तुम्हाला पोटदुखीचा त्रास होतो का? जर होय, कधीपासून? तुम्ही वाढलेले लक्षात आले आहे का... तांबे साठा रोग (विल्सन रोग): वैद्यकीय इतिहास
विल्सन रोग (कॉपर स्टोरेज डिसीज) द्वारे योगदान दिलेले सर्वात महत्वाचे रोग किंवा गुंतागुंत खालील आहेत: डोळे आणि डोळा उपांग (H00-H59). हेमेरालोपिया (दिवसाचे अंधत्व). केसर-फ्लेशर कॉर्नियल रिंग - कॉर्निया आणि स्क्लेरा दरम्यानच्या सीमेवर कंकणाकृती तांबे ठेव; न्यूरोलॉजिकल लक्षणे असलेल्या अंदाजे 90% रुग्णांमध्ये आढळते सूर्यफूल मोतीबिंदू – … तांबे साठवण रोग (विल्सन रोग): गुंतागुंत
एक सर्वसमावेशक नैदानिक तपासणी हा पुढील निदान पायऱ्या निवडण्याचा आधार आहे: सामान्य शारीरिक तपासणी- रक्तदाब, नाडी, शरीराचे वजन, उंची. तपासणी (पाहणे) त्वचा, श्लेष्मल त्वचा आणि स्क्लेरी (डोळ्याचा पांढरा भाग) [कावीळ*]. हृदय आणि फुफ्फुसांचे श्रवण (ऐकणे). ओटीपोटाची तपासणी (ओटीपोटात) ओटीपोटाची पर्क्यूशन (टॅपिंग) [जलोदर (ओटीपोटातील द्रव): … तांबे साठवण रोग (विल्सन रोग): परीक्षा
1ली-ऑर्डर प्रयोगशाळा पॅरामीटर्स-अनिवार्य प्रयोगशाळा चाचण्या. संपूर्ण रक्त गणना [अ‍ॅनिमिया (अ‍ॅनिमिया); ल्युकोसाइटोपेनिया (रक्तातील पांढऱ्या रक्त पेशी (ल्युकोसाइट्स) ची संख्या सर्वसामान्य प्रमाणाच्या तुलनेत कमी होणे); थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (रक्तातील प्लेटलेट्स (थ्रॉम्बोसाइट्स) ची संख्या सर्वसामान्य प्रमाणाच्या तुलनेत कमी होणे)] दाहक घटक - CRP (सी-रिअॅक्टिव्ह प्रोटीन). यकृत पॅरामीटर्स - अॅलनाइन एमिनोट्रान्सफेरेस (ALT, GPT), एस्पार्टेट एमिनोट्रान्सफेरेस (AST, GOT), … तांबे साठवण रोग (विल्सन रोग): चाचणी आणि निदान
उपचारात्मक लक्ष्य तांबे डिटॉक्सिफिकेशन (तांबे डिटॉक्सिफिकेशन). संतुलित तांबे शिल्लक थेरपी शिफारसी प्रारंभिक थेरपी आणि देखभाल थेरपीमध्ये फरक केला जातो: प्रारंभिक थेरपी, म्हणजे चेलेटिंग एजंट्ससह उपचार (हे धातू असलेले कॉम्प्लेक्स; प्रथम-चॉइस थेरपी), झिंक ग्लायकोकॉलेट* - येथे उद्देश शरीरात आणणे आहे नकारात्मक तांबे शिल्लक. मेंटेनन्स थेरपी म्हणजेच उपचार… तांबे साठवण रोग (विल्सन रोग): औषध थेरपी
पर्यायी वैद्यकीय उपकरण निदान – इतिहास, शारीरिक तपासणी आणि अनिवार्य प्रयोगशाळा पॅरामीटर्सच्या परिणामांवर अवलंबून – भिन्न निदान स्पष्टीकरणासाठी. पोटाची अल्ट्रासोनोग्राफी (ओटीपोटाच्या अवयवांची अल्ट्रासाऊंड तपासणी) – मूलभूत निदानासाठी [फॅटी लिव्हर?, फायब्रोटिक रीमॉडेलिंग?, लिव्हर सिरोसिस?] इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ECG; हृदयाच्या स्नायूंच्या विद्युत क्रियाकलापांचे रेकॉर्डिंग). ची संगणित टोमोग्राफी… तांबे साठवण रोग (विल्सन रोग): निदान चाचण्या
2 रा ऑर्डर. यकृत प्रत्यारोपण (एलटीएक्स) चे संकेतः पूर्ण यकृत बिघाड यकृताचे डीक्रॉम्पेन्सेटेड सिरोसिस (संकुचित यकृत). (उच्चारण न्यूरोलॉजिकल लक्षणे).
खालील लक्षणे आणि तक्रारी विल्सन रोग (कॉपर स्टोरेज डिसीज) दर्शवू शकतात: सुरुवातीला, रोग अनैच्छिकपणे सुरू होतो आणि तांबे साठवण क्षमता ओलांडल्यानंतरच कपटीपणे विकसित होतो. रुग्ण थकवा, एनोरेक्सिया (भूक न लागणे), कार्यक्षमता कमी होणे, थकवा किंवा विशिष्ट ओटीपोटात दुखणे या आधीच्या टप्प्यांची तक्रार करतात. अग्रगण्य लक्षणे गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल/यकृत लक्षणे. जलोदर (ओटीपोटात जलोदर) ओटीपोटात दुखणे, … तांबे साठवण रोग (विल्सन रोग): लक्षणे, तक्रारी, चिन्हे
पॅथोजेनेसिस (रोगाचा विकास) विल्सन रोगामध्ये, तांबे आयन (ATP 7B) साठी वाहतूक प्रथिने एक कार्यात्मक कमजोरी आहे. यामुळे कोएरुलोप्लाझमिन संश्लेषणात अडथळा येतो आणि त्यामुळे तांबे उत्सर्जन कमी होते. भरपाई म्हणून, तांबे यकृतातील मेटालोथिओनिनशी बांधील आहे, ज्यामुळे यकृताच्या पेशी नष्ट होतात ... तांबे साठवण रोग (विल्सन रोग): कारणे
नियमित तपासणी नियमित वैद्यकीय तपासणी सर्जिकल थेरपी यकृत प्रत्यारोपण (LTx; = कारणोपचार: विशेषतः पूर्ण यकृत निकामी करण्यासाठी). पौष्टिक औषध पोषण विश्लेषणावर आधारित पोषण समुपदेशन हा आजार लक्षात घेऊन मिश्र आहारानुसार पोषणविषयक शिफारसी. याचा अर्थ, इतर गोष्टींबरोबरच: ताज्या भाज्या आणि फळांच्या एकूण 5 सर्व्हिंग्स … तांबे साठवण रोग (विल्सन रोग): थेरपी
