थोडक्यात माहिती
- Kallmann सिंड्रोम म्हणजे काय? जन्मजात विकासात्मक विकार ज्यामुळे लैंगिक संप्रेरकांची कमतरता असते आणि त्यामुळे तारुण्य न येणे. याव्यतिरिक्त, बहुतेक रुग्णांना वासाची भावना नसते.
- कारणे: जन्मजात जनुक बदल (उत्परिवर्तन).
- जोखीम घटक: ही स्थिती सुमारे 30 टक्के रुग्णांच्या कुटुंबांमध्ये असते.
- लक्षणे: यौवन विकासाचा अभाव (लिंग, अंडकोष आणि प्रोस्टेटचा अविकसित होणे, कमी जघन, अक्ष आणि शरीराचे केस, दाढीची वाढ न होणे, पहिली मासिक पाळी न येणे), वंध्यत्व, इच्छा नसणे, गंधाची भावना अनुपस्थित किंवा तीव्रपणे कमी होणे, दीर्घकालीन परिणाम: ऑस्टिओपोरोसिस.
- निदान: शारीरिक लक्षणे जसे की दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांचा विकास न होणे, संप्रेरक विश्लेषण, अनुवांशिक चाचणी, अल्ट्रासाऊंड, चुंबकीय अनुनाद टोमोग्राफी, संगणक टोमोग्राफी, एक्स-रे
- उपचार: हार्मोनच्या तयारीसह रिप्लेसमेंट थेरपी
- प्रतिबंध: प्रतिबंध करणे शक्य नाही
Kallmann सिंड्रोम म्हणजे काय?
Kallmann सिंड्रोम (KS, olfactogenital syndrome, De-Morsier-Kallmann सिंड्रोम) हा मेंदूचा जन्मजात विकासात्मक विकार आहे. यामुळे प्रभावित व्यक्तींमध्ये लैंगिक संप्रेरकांची निर्मिती होत नाही आणि त्यामुळे लैंगिक परिपक्वता पूर्ण होऊ शकत नाही. याव्यतिरिक्त, बहुतेक KS रुग्णांना एनोस्मियाचा त्रास होतो, याचा अर्थ त्यांना दुर्गंधी जाणवत नाही.
या विकाराचे नाव जर्मन मानसोपचारतज्ञ फ्रांझ जोसेफ कॅलमन यांच्या नावावरून ठेवण्यात आले आहे, ज्यांनी 1944 मध्ये त्याचे वर्णन “हायपोगोनाडिझम (सेक्स हार्मोन्सचा अभाव) आणि एनोस्मिया (गंधाचा अभाव) असे केले होते. "डी मॉर्सियर-कॅलमन सिंड्रोम" हे समानार्थी नाव स्विस न्यूरोलॉजिस्ट जॉर्जेस डी मॉर्सियर यांना देखील सूचित करते, ज्यांनी कॅल्मन सिंड्रोमवर देखील अभ्यास केला.
दुय्यम हायपोगोनॅडिझम
कॅल्मन सिंड्रोम हा दुय्यम हायपोगोनॅडिझमचा उपप्रकार आहे. हे मेंदूतील हार्मोनल कंट्रोल सेंटर (पिट्यूटरी ग्रंथी) मध्ये खराबीमुळे लैंगिक हार्मोन्सच्या कमतरतेचा संदर्भ देते. गोनाड्स (अंडाशय, वृषण) सामान्यपणे कार्य करतात परंतु लैंगिक हार्मोन्स तयार करण्यासाठी कमी किंवा कोणतेही सिग्नल प्राप्त करत नाहीत. संप्रेरकांच्या कमतरतेव्यतिरिक्त एनोस्मिया (वासाची कमतरता) असल्यास, डॉक्टर त्यास कॅल्मन सिंड्रोम म्हणून संबोधतात.
वारंवारता
Kallmann सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ आजार आहे; महिलांपेक्षा पुरुषांना जास्त त्रास होतो: सरासरी, 10,000 पुरुषांपैकी सुमारे एक आणि 50,000 पैकी एक महिला हा रोग होतो.
लक्षणे
कॅल्मन सिंड्रोमची प्रमुख लक्षणे गंभीरपणे कमी होणे किंवा गंधाची अनुपस्थिती आणि यौवन विकासाची अनुपस्थिती आहे. ज्या प्रमाणात लक्षणे उच्चारली जातात ते रुग्णानुसार बदलतात. उपचार न केल्यास, दोन्ही लिंग वंध्य राहतात.
मुलांमध्ये लक्षणे:
- कमी किंवा अनुपस्थित प्यूबिक, अंडरआर्म आणि शरीरावर केस.
- दाढी वाढण्याची कमतरता
- आवाज खंडित करण्यात अपयश
- मायक्रोपेनिस आणि लहान अंडकोष: तरुण पुरुषांमध्ये पुरुषाचे जननेंद्रिय आणि अंडकोष विकसित न होणे.
- न उतरलेले अंडकोष (बहुतेकदा बालपणात दिसून येते)
- उच्च वाढ: निरोगी व्यक्तींमध्ये, विशिष्ट लैंगिक संप्रेरक पातळी गाठल्याबरोबर लांब हाडांमधील वाढीच्या प्लेट्स बंद होतात. हार्मोन्स गहाळ असल्यास, प्रभावित व्यक्ती असमानतेने वाढतात. त्यांच्या पालकांच्या तुलनेत, ते उंच आहेत आणि त्यांचे हात आणि पाय लांब आहेत.
मुलींमध्ये लक्षणे:
मुलींमध्ये, लक्षणे सामान्यतः कमी तीव्र असतात. बहुतेकदा एकमात्र लक्षण म्हणजे पहिल्या मासिक पाळीची अनुपस्थिती (प्राथमिक अमेनोरिया), म्हणूनच हा रोग बर्याचदा उशीरा ओळखला जातो. मुलांच्या विरूद्ध, हा रोग असूनही शारीरिक विकास मोठ्या प्रमाणात सामान्य आहे. उदाहरणार्थ, स्तन सामान्यतः विकसित होतात.
प्रौढ पुरुषांमध्ये लक्षणे:
कॅल्मन सिंड्रोम असलेल्या पुरुषांमध्ये सामान्यत: हाडांची घनता (ऑस्टिओपोरोसिस) आणि स्नायूंचे प्रमाण कमी होते. स्त्रीलिंगी चरबीच्या वितरणामुळे त्यांना अनेकदा स्त्रीलिंगी बाह्य स्वरूप असते. त्यांना इरेक्टाइल डिसफंक्शन आहे आणि ते नापीक आहेत.
विकृती: क्वचितच, केएस रुग्णांमध्ये इतर शारीरिक विकृती आढळतात. हे, उदाहरणार्थ, ऐकण्याचे विकार, फाटलेले ओठ, जबडा आणि टाळू किंवा गहाळ दात आहेत. काही प्रभावित व्यक्ती फक्त एक मूत्रपिंड घेऊन जन्माला येतात. केएसमध्ये मानसिक विकास सामान्यतः सामान्य असतो.
ऑस्टियोपोरोसिस: टेस्टोस्टेरॉन आणि इस्ट्रोजेन यांसारखे सेक्स हार्मोन्स हाडांच्या खनिजीकरणात महत्त्वाची भूमिका बजावतात. हार्मोन्स गहाळ झाल्यास, हाडे निरोगी लोकांप्रमाणे स्थिर नसतात - हाडे फ्रॅक्चर होण्याचा धोका वाढतो.
कारणे आणि जोखीम घटक
कॅल्मन सिंड्रोमचे कारण जन्मजात जनुक बदल (उत्परिवर्तन) आहे. हे सहसा उत्स्फूर्तपणे विकसित होते, परंतु सुमारे 30 टक्के प्रकरणांमध्ये ते एक किंवा दोन्ही पालकांकडून संततीला दिले जाते.
गर्भाशयात भ्रूण विकासादरम्यान जनुक बदलाचा परिणाम आधीपासूनच होतो: वासाच्या संवेदनेसाठी पेशी आणि गोनाड्स (अंडाशय, वृषण) नियंत्रित करण्यासाठी जबाबदार असलेल्या सामान्य पूर्ववर्ती पेशींपासून उद्भवतात.
Kallmann सिंड्रोममध्ये, या पूर्ववर्ती पेशींचा विकास जनुकातील बदलामुळे विस्कळीत होतो. परिणामी, लैंगिक संप्रेरक उत्पादनाच्या उच्च-स्तरीय नियंत्रणासाठी जबाबदार असलेल्या पेशी आणि घाणेंद्रियाच्या पेशींचा अपुरा विकास होतो. प्रभावित व्यक्तींना यौवन विकासाचा अनुभव येत नाही आणि त्यांना वास येत नाही.
सेक्स हार्मोन्स
एलएच आणि एफएसएच गोनाड्स (अंडाशय, वृषण) वर कार्य करतात, जे शेवटी लैंगिक हार्मोन्स तयार करतात: स्त्रियांमध्ये, स्त्री लैंगिक हार्मोन्स इस्ट्रोजेन आणि प्रोजेस्टेरॉन अंड्यांच्या परिपक्वताला प्रोत्साहन देतात आणि ओव्हुलेशन ट्रिगर करतात; पुरुषांमध्ये, टेस्टोस्टेरॉन हार्मोन शुक्राणूंच्या निर्मितीस कारणीभूत ठरतो.
यौवनात, लैंगिक हार्मोन्सचे उत्पादन सुरू होते आणि त्याबरोबर लैंगिक परिपक्वता होते. जर, कॅल्मन सिंड्रोम प्रमाणे, कमी किंवा कोणतेही GnRH उपस्थित नसेल, तर खूप कमी किंवा कोणतेही लैंगिक संप्रेरक तयार होत नाहीत आणि यौवन विकास होऊ शकत नाही. उपचार न केल्यास, प्रभावित व्यक्तींना लैंगिक परिपक्वता अनुभवत नाही आणि ते वंध्य राहतात.
जोखिम कारक
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, जनुक बदल उत्स्फूर्तपणे होतो. हे कसे घडते हे स्पष्ट नाही. सर्व प्रकरणांपैकी सुमारे 30 टक्के प्रकरणांमध्ये, हा रोग कुटुंबांमध्ये आढळतो: प्रभावित व्यक्तींना एक किंवा दोन्ही पालकांकडून उत्परिवर्तन वारशाने मिळाले आहे.
आतापर्यंत, अनेक उत्परिवर्तनांचे वर्णन केले गेले आहे जे कॅल्मन सिंड्रोमला चालना देतात. यामध्ये KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 आणि PROK2 नामित उत्परिवर्तनांचा समावेश आहे.
तपासणी आणि निदान
काही प्रकरणांमध्ये, ही स्थिती लहान मुलांमध्ये आधीच स्पष्ट आहे: प्रभावित मुलांमध्ये अंडकोष (क्रिप्टोरकिडिझम) आणि/किंवा खूप लहान लिंग (मायक्रोपेनिस) असू शकतात.
केएस सिंड्रोमची चिन्हे असल्यास संपर्क करणारी पहिली व्यक्ती म्हणजे बालरोगतज्ञ, आणि अनैच्छिक अपत्यहीनतेच्या बाबतीत, स्त्रीरोगतज्ञ किंवा यूरोलॉजिस्ट.
डॉक्टर खालील परीक्षा घेतात:
कौटुंबिक इतिहास: जर कॅल्मन सिंड्रोमचा संशय असेल तर, डॉक्टर कुटुंबात KS प्रकरणे ज्ञात आहेत की नाही याची चौकशी करतात.
शारीरिक तपासणी: अविकसित दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्ये, जसे की पुरुषाचे जननेंद्रिय जे रुग्णाच्या वयासाठी खूप लहान आहे किंवा पहिल्या मासिक पाळीची अनुपस्थिती, डॉक्टरांना केएस सिंड्रोमचे पहिले संकेत देतात. तो शरीराचा आकार, अंडरआर्म, स्तन आणि जघनाच्या केसांवर देखील लक्ष देतो आणि दाढीच्या वाढीचे मूल्यांकन करतो.
वास चाचणी: ही चाचणी वयाच्या पाचव्या वर्षापासून उपलब्ध आहे. रुग्णाला वास ओळखता येतो की नाही हे तपासण्यासाठी डॉक्टर व्हॅनिलिनसारख्या शुद्ध गंधाचा वापर करतात.
रक्त तपासणी: डॉक्टर रक्त तपासणीद्वारे बदललेल्या हार्मोनची पातळी शोधतात. सामान्यतः, GnRH, LH आणि FSH पातळी कमी होते किंवा कमी-सामान्य पातळीवर असते. किशोरवयीन मुला-मुलींमध्ये लैंगिक संप्रेरकांची पातळी प्रीप्युबसेंट पातळीवर असते.
संगणित टोमोग्राफी (CT) किंवा चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI): या तपासणी प्रक्रियेद्वारे, डॉक्टर मेंदूतील घाणेंद्रियाचे केंद्र (बल्बस ऑल्फॅक्टोरियस) विकसित झाले आहे की नाही हे तपासतात.
हाताची क्ष-किरण तपासणी: हाताच्या क्ष-किरण तपासणीच्या साहाय्याने, ग्रोथ प्लेट्स आधीच बंद झाल्या आहेत की नाही आणि शरीराची वाढ पूर्ण झाली आहे की नाही हे डॉक्टर ठरवतात.
स्पर्मियोग्राम: येथे डॉक्टर स्खलनात शुक्राणू आहेत की नाही हे तपासतात.
अनुवांशिक चाचणी: अनुवांशिक चाचणीचा वापर रोगास कारणीभूत ठरणारे उत्परिवर्तन निश्चित करण्यासाठी केला जातो.
कॅल्मन सिंड्रोमचा उपचार कसा केला जातो?
Kallmann सिंड्रोम सहज उपचार करण्यायोग्य आहे. प्रभावित व्यक्तींना सेक्स हार्मोन्ससह रिप्लेसमेंट थेरपी मिळते. यौवनावस्थेपूर्वी ही स्थिती आढळून आल्यास आणि त्यावर उपचार केले गेले, तर प्रभावित व्यक्ती सहसा मोठ्या प्रमाणावर अनिर्बंध जीवन जगतात. यामध्ये नियमित यौवन विकास आणि सामान्य लैंगिक जीवन समाविष्ट आहे.
लैंगिक संप्रेरकांचे प्रशासन: पुरुषांना टेस्टोस्टेरॉन मिळते आणि स्त्रियांना इस्ट्रोजेन आणि प्रोजेस्टेरॉन मिळतात. हार्मोनची तयारी इंजेक्शन्स, जेल किंवा पॅचच्या स्वरूपात उपलब्ध आहे. हार्मोन थेरपी सामान्यतः पुरुषांमध्ये आयुष्यभर आणि स्त्रियांमध्ये रजोनिवृत्ती होईपर्यंत चालू असते.
मूल होण्याच्या इच्छेमध्ये लैंगिक संप्रेरकांचे व्यवस्थापन: शुक्राणू तयार होण्यासाठी शरीराला GnRH ची आवश्यकता असते. या कारणास्तव, ज्या पुरुषांना मूल व्हायचे आहे त्यांना टेस्टोस्टेरॉनऐवजी GnRH हार्मोन दिला जातो. शुक्राणू तयार होण्यासाठी 18 ते 24 महिने लागतात. सुमारे 80 टक्के प्रकरणांमध्ये, पुरुष नंतर प्रजननक्षम असतात. अंडकोष नसलेल्या पुरुषांना काहीसे कमी अनुकूल रोगनिदान असते.
ऑस्टियोपोरोसिसचे उपचार: हाडांची घनता कमी असलेल्या रुग्णांना कॅल्शियम आणि व्हिटॅमिन डी मिळते. याशिवाय, हाडे मजबूत करण्यासाठी व्यायाम आणि खेळाची शिफारस केली जाते.
अॅनोस्मिया: सध्या, वासाची भावना पुनर्संचयित करण्यासाठी कोणतीही थेरपी नाही.
मानसोपचार: काही KS रूग्णांसाठी हा आजार म्हणजे एक मोठा मानसिक भार. येथे मनोचिकित्सक योग्य संपर्क व्यक्ती आहे.
रोगाचा कोर्स आणि रोगनिदान
कॅल्मन सिंड्रोमचा कोर्स रुग्णानुसार बदलतो. लक्षणे रुग्णानुसार बदलतात. अशाप्रकारे, हे शक्य आहे की हा रोग बाल्यावस्थेमध्ये आधीच लक्षात येतो, पौगंडावस्थेमध्ये त्याचे निदान केले जाते किंवा हार्मोनची कमतरता केवळ प्रौढत्वात दिसून येते.
16 वर्षांच्या वयापर्यंत KS आढळला नाही आणि त्यावर उपचार केले गेले नाहीत तर, हे शक्य आहे की एक उंच उंची आधीच विकसित झाली आहे. औषधोपचार करूनही हा बदल पूर्ववत करता येत नाही.
प्रतिबंध
हा एक अनुवांशिक रोग असल्याने प्रतिबंध करणे शक्य नाही.
