बौनावाद: व्याख्या, रोगनिदान, कारणे

थोडक्यात माहिती

  • रोगाचा कोर्स आणि रोगनिदान: लहान उंचीच्या कारणावर अवलंबून असते, बर्याच बाबतीत सामान्य आयुर्मान
  • लक्षणे: कारणावर अवलंबून, सामान्यत: कमी उंची, सांधे आणि पाठदुखी व्यतिरिक्त काहीही नाही
  • कारणे आणि जोखीम घटक: विविध कारणे, कुपोषण किंवा कुपोषण वाढीवर परिणाम करतात
  • निदान: तपशीलवार चर्चा, उंची मोजणे, क्ष-किरण तपासणी, शारीरिक तपासणी, प्रयोगशाळा चाचण्या, आण्विक अनुवांशिक चाचण्यांवर आधारित
  • उपचार: बर्‍याचदा शक्य नसते, अंतर्निहित रोगावर उपचार, कधीकधी कृत्रिम वाढ संप्रेरकांसह
  • प्रतिबंध: कारणावर अवलंबून, प्रतिबंध करण्यायोग्य नाही, अन्यथा पुरेसा आणि संतुलित आहार, निरोगी सामाजिक वातावरण

लहान उंची म्हणजे काय?

लहान उंची एकतर जन्माच्या वेळी असते किंवा खूप मंद किंवा खूप लवकर संपलेल्या वाढीचा परिणाम म्हणून नंतर विकसित होते. प्रभावित झालेले लोक "छोट्या आकाराचे" हा शब्द नाकारतात कारण त्यात एक भेदभाव आहे. त्यामुळे ती भाषेतून हळूहळू लोप पावत चालली आहे.

तुम्ही किती उंचीवर लहान आहात?

लहान उंची ही अनेकदा तात्पुरती घटना असते. काही बाळांना आणि लहान मुलांना तात्पुरते लहान मानले जाते; काही पुन्हा पकडतात आणि प्रौढत्वात सामान्य उंचीचे असतात.

सामान्य वाढ कशी कार्य करते?

एक व्यक्ती गर्भधारणेच्या क्षणापासून वाढतो - प्रथम आईच्या पोटात आणि जन्मानंतर वाढीच्या टप्प्याच्या समाप्तीपर्यंत. मुलींमध्ये, हे सहसा 16 वर्षांच्या आसपास संपते, मुलांमध्ये सुमारे दोन वर्षांनी. यानंतर आणखी काही वर्षे वाढणे शक्य आहे, परंतु नंतर सामान्यतः थोडेसे.

आयुष्याच्या पहिल्या काही वर्षांत एखादी व्यक्ती सर्वात जास्त वाढते:

  • पहिल्या वर्षी सुमारे 25 सेंटीमीटर
  • आयुष्याच्या दुसऱ्या वर्षी सुमारे अकरा सेंटीमीटर
  • तिसऱ्या वर्षी सुमारे आठ सेंटीमीटर
  • तीन वर्षे आणि यौवन दरम्यान, दरवर्षी सुमारे पाच ते आठ सेंटीमीटर
  • तारुण्य दरम्यान दर वर्षी सुमारे सात ते दहा सेंटीमीटर

पायांची लांबी हा माणसाच्या उंचीचा सर्वात महत्त्वाचा घटक असतो. लांब हाडांच्या ग्रोथ प्लेट (एपिफिसिस) मध्ये, वाढीच्या टप्प्यात शरीर सतत नवीन हाड पदार्थ तयार करत असते - हाड लांब होते.

यकृतातील विशिष्ट रिसेप्टर्सद्वारे, सोमाटोट्रॉपिन IGF (इन्सुलिन सारखी वाढीचे घटक) - एक हार्मोन ज्यामुळे स्नायू किंवा हाडे यांसारख्या शरीराच्या विविध ऊतींची वास्तविक वाढ होते.

अपेक्षित अंतिम आकार

एखाद्या व्यक्तीची उंची मोठ्या प्रमाणात अनुवांशिकरित्या निर्धारित केली जाते. तथापि, ते पोषण, संभाव्य आजार आणि पालकांची काळजी यासारख्या बाह्य घटकांवर देखील अवलंबून असते. एखाद्या व्यक्तीची अपेक्षित अंतिम उंची अंगठ्याचा नियम वापरून अंदाजे मोजली जाऊ शकते. पहिली पायरी म्हणजे पालकांच्या उंचीची सरासरी निश्चित करणे. मुलींसाठी, या मूल्यातून 6.5 सेंटीमीटर वजा केले जातात, तर मुलांसाठी, 6.5 सेंटीमीटर जोडले जातात.

डाव्या हाताचा एक्स-रे वापरून हाडांच्या परिपक्वतेचे मोजमाप करणे अधिक विश्वासार्ह आहे. हे अंतिम किंवा प्रौढ उंचीबद्दल तुलनेने अचूक निष्कर्ष काढण्यास अनुमती देते.

लहान उंचीचे कोणते प्रकार आहेत?

लहान उंचीचे अनेक प्रकार आहेत. दृष्टिकोनाच्या आधारावर, त्यांचे विविध श्रेणींमध्ये वर्गीकरण केले जाऊ शकते. उदाहरणार्थ, डॉक्टर लहान उंचीच्या प्राथमिक आणि दुय्यम स्वरूपामध्ये फरक करतात. जेव्हा ते स्वतःच उद्भवते तेव्हा प्राथमिक लहान उंची असते. तथापि, जर ते दुसर्या अंतर्निहित रोगाचा प्रत्यक्ष किंवा अप्रत्यक्ष परिणाम असेल तर ते दुय्यम स्वरूप आहे.

आनुपातिक आणि अप्रमाणित लहान उंचीमध्ये आणखी फरक करणे शक्य आहे: आनुपातिक लहान उंचीमध्ये, शरीराच्या सर्व भागांवर कमी झालेल्या वाढीचा समान परिणाम होतो, तर अप्रमाणित लहान उंचीमध्ये, केवळ वैयक्तिक भाग प्रभावित होतात. या प्रकरणात, उदाहरणार्थ, केवळ हात आणि पाय लहान केले जातात, परंतु धड सामान्य आकाराचे असतात, जसे ऍकॉन्ड्रोप्लासियाच्या बाबतीत.

लहान उंचीची प्रगती कशी होते?

स्वत: मध्ये लहान उंची हे आरोग्याच्या जोखमीशी संबंधित नाही. उदाहरणार्थ, जर लहान उंची स्वतःच उद्भवते आणि रोगामुळे उद्भवत नाही, तर आरोग्यामध्ये कोणतीही कमतरता नाही. सामान्य उंची असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान सारखेच असते.

अॅकॉन्ड्रोप्लासियासारख्या लहान उंचीच्या विशिष्ट प्रकारांमध्ये, सांध्यावर ताण वाढतो. जरी यामुळे अनेकदा झीज होण्याची अकाली चिन्हे दिसून येतात, परंतु परिणामी आयुर्मान कमी होत नाही.

तथापि, कमी उंचीचे कारण दुर्मिळ आनुवंशिक रोग ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा (भंगुर हाडांचा रोग) असल्यास, यामुळे आयुर्मान कमी होऊ शकते. हे osteogenesis imperfecta प्रकारावर अवलंबून असते. रोगाचा सर्वात सामान्य प्रकार कमी आयुर्मानाशी संबंधित नाही.

लहान उंचीची लक्षणे काय आहेत?

लहान उंचीच्या लक्षणांबद्दल कोणतीही सामान्य विधाने करता येत नाहीत, अर्थातच लहान उंचीच्या लोकांच्या शरीराची लांबी कमी असते. बाकी सर्व काही लहान उंचीच्या प्रकारावर अवलंबून असते. तथापि, आढळणारी लक्षणे प्रत्यक्षात लहान उंचीमुळे किंवा सामान्य कारणाची इतर चिन्हे आहेत की नाही हे डॉक्टर वेगळे करतात.

काही सिंड्रोमिक रोगांमध्ये, उदाहरणार्थ, लहान उंची ही अनेक संभाव्य लक्षणांपैकी एक आहे. हे सर्व आजार अनुवांशिक दोषाचे परिणाम आहेत. ऍकॉन्ड्रोप्लासियामध्ये, लहान उंचीचा आणखी एक अनुवांशिक प्रकार, लहान उंचीमुळेच सांधे अकाली झीज होणे, झीज होणे आणि पाठदुखी यांसारखी पुढील लक्षणे उद्भवतात.

लहान उंची कशामुळे होते?

अशी असंख्य कारणे आहेत ज्यामुळे लहान उंची येऊ शकते. ते मोठ्या गटांमध्ये विभागले जाऊ शकतात. सर्वात महत्वाचे थोडक्यात खाली दिले आहेत:

इडिओपॅथिक लहान उंची

इंट्रायूटरिन बौनेत्व

जर लहान मुलाचा जन्म झाला असेल तर गर्भाशयात गर्भाची वाढ आधीच उशीर झाली होती. याला इंट्रायूटरिन ड्वार्फिज्म (गर्भाशय = गर्भ) असे म्हणतात. याची विविध कारणे आहेत, जसे की गरोदरपणात आई दीर्घकाळ आजारी असणे, विशिष्ट औषधे घेणे, धूम्रपान करणे किंवा मद्यपान करणे. प्लेसेंटाच्या बिघडलेल्या कार्यामुळे इंट्रायूटरिन ड्वार्फिज्म देखील होऊ शकतो.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित मुले आयुष्याच्या पहिल्या दोन वर्षांत वाढीची कमतरता भरून काढतात.

क्रोमोसोमल विकार आणि सिंड्रोमिक रोग

क्रोमोसोमल डिसऑर्डर आणि सिंड्रोमिक रोगांमध्ये, लहान उंची क्रोमोसोमल विकृतीमुळे होते. डीएनए, मानवी जीनोम, एकूण 46 गुणसूत्रांमध्ये व्यवस्थित आहे. काही विकार, ज्यामध्ये गुणसूत्रांची संख्या बदललेली असते किंवा अनुवांशिक सामग्रीमध्ये त्रुटी असते, काही प्रकरणांमध्ये इतर गोष्टींबरोबरच त्यांची उंची कमी होते.

कंकाल डिसप्लेसिया

स्केलेटल डिसप्लेसीस हाडांच्या वाढीमुळे दर्शविले जातात. सर्वात सामान्य स्केलेटल डिसप्लेसिया म्हणजे ऍकॉन्ड्रोप्लासिया आणि त्याचे काहीसे सौम्य स्वरूप, हायपोकॉन्ड्रोप्लासिया. लहान उंचीची दोन्ही सर्वात सामान्य कारणे आहेत. प्रभावित लोकांमध्ये, लांब हाडांची रेखांशाची वाढ क्षीण होते. परिणामी, हातपाय लहान होतात.

तथापि, हाडे सामान्य जाडीची असतात आणि ट्रंकची लांबी जवळजवळ सामान्य असते. लहान उंचीच्या व्यतिरिक्त, चपटा कशेरुकासह उच्चारित पोकळ पाठ आणि फुगलेल्या कपाळासह असमान वाढलेले डोके हे ऍकॉन्ड्रोप्लासियाचे वैशिष्ट्य आहे.

लहान उंचीशी संबंधित आणखी एक कंकाल डिसप्लेसिया म्हणजे ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा, ज्याला "भंगुर हाडांचा रोग" म्हणून ओळखले जाते. बिघडलेल्या कोलेजन संश्लेषणामुळे, प्रभावित झालेल्यांची हाडे अस्थिर असतात आणि अनेकदा तुटतात. तीव्रतेवर अवलंबून वेगवेगळ्या प्रकारच्या ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णतेमध्ये फरक केला जातो. सर्वात सौम्य प्रकार असलेल्या रूग्णांची काही प्रकरणांमध्ये बाह्यतः सामान्य शरीरयष्टी असली तरी, गंभीर स्वरूपामुळे असंख्य फ्रॅक्चरमुळे विकृती आणि लहान उंची येते.

अंतःस्रावी रोग

थायरॉईड हार्मोन्स ट्रायओडोथायरोनिन (T3) आणि थायरॉक्सिन (T4) देखील निरोगी वाढीसाठी महत्त्वाचे आहेत. या कारणास्तव, हायपोथायरॉईडीझम, ज्यामध्ये थायरॉईड ग्रंथी या संप्रेरकांपैकी खूप कमी उत्पादन करते, कधीकधी लहान उंचीचे कारण असते.

कुपोषण (कुपोषण)

पुरेशा आणि संतुलित आहाराशिवाय सामान्य वाढ शक्य नाही. ज्या देशांमध्ये अनेक लोक अन्नाच्या कमतरतेने त्रस्त आहेत, तेथे कुपोषण हे लहान उंचीचे एक सामान्य कारण आहे.

अन्न पुरवठा पुरेसा असल्यास, अजूनही असे रोग आहेत जे शरीरात आतड्यांमधून पोषक तत्वांचे शोषण व्यत्यय आणू शकतात किंवा रोखू शकतात. अशा अपशोषणाची विशिष्ट कारणे म्हणजे तीव्र दाहक आंत्र रोग (जसे की क्रोहन रोग) आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, सेलिआक रोग, जो ग्लूटेन (तृणधान्यांमधील ग्लूटेन प्रथिने) असहिष्णुतेवर आधारित आहे. वाढीच्या अवस्थेत कायमस्वरूपी कुपोषणामुळे कुपोषण कमी होते.

सेंद्रिय आणि चयापचय कारणे

काही प्रकरणांमध्ये, शरीरातील विविध अवयव प्रणाली आणि चयापचय प्रक्रियांचे विविध विकार लहान आकाराचे बनतात. यामध्ये विशेषतः हृदय, फुफ्फुसे, यकृत, आतडे आणि मूत्रपिंड तसेच कार्बोहायड्रेट, चरबी, प्रथिने आणि हाडांच्या चयापचयातील विकारांचा समावेश होतो.

वाढ आणि यौवन मध्ये घटनात्मक विलंब

मनोसामाजिक कारणे

मनोसामाजिक परिस्थितीचा मुलाच्या वाढीवर होणारा परिणाम कमी लेखू नये. हे शक्य आहे की मनोवैज्ञानिक दुर्लक्षामुळे मुलाची उंची लहान होऊ शकते, जरी वातावरण चांगल्या वेळेत बदलल्यास वाढीची तूट सहसा भरून काढली जाऊ शकते. या प्रकारच्या दुर्लक्षाची तांत्रिक संज्ञा "मानसिक वंचितता" आहे. लहान उंचीची इतर मानसिक कारणे म्हणजे खाण्याचे विकार आणि नैराश्याचे विकार.

लहान उंचीचे निदान कसे केले जाते?

लहान उंचीची अनेक संभाव्य कारणे असल्यामुळे, निदान करण्याच्या पद्धतीही असंख्य आणि वैविध्यपूर्ण आहेत. सर्व प्रथम, लहान उंची अजिबात आहे की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी डॉक्टर रुग्णाची उंची मोजतात. हे करण्यासाठी, तो त्याच वयोगटातील मुलांच्या डेटासह मोजलेल्या मूल्याची तुलना करतो.

जर एखाद्या मुलाची उंची कमी असेल तर, अपेक्षित अंतिम उंची निर्धारित करण्यासाठी डाव्या हाताचा एक्स-रे वापरला जाऊ शकतो. यावरून हे उघड होऊ शकते की लहान उंची आधीच जन्मजात आहे किंवा सामान्य अंतिम उंची प्रत्यक्षात अपेक्षित आहे की नाही परंतु इतर रोग किंवा कमतरतांमुळे वाढीस अडथळा येतो.

कारणाच्या तळाशी जाण्यासाठी, संशयावर अवलंबून पुढील निदान केले जाते. यामध्ये उदाहरणार्थ, समाविष्ट आहे

  • पालकांना प्रश्न विचारणे की त्यांना यौवन विकासात विलंब झाला आहे का
  • गुणसूत्र विकार किंवा सिंड्रोमिक रोगांची वैशिष्ट्यपूर्ण इतर लक्षणे शोधा. ठोस शंका असल्यास, अनुवांशिक सामग्रीची लक्ष्यित आण्विक अनुवांशिक तपासणी केली जाते.
  • कोणत्याही विषमतेसाठी कंकालची तपासणी आणि मापन
  • शरीराची आणि अवयवांच्या कार्याची शारीरिक तपासणी, उदाहरणार्थ, संबंधित संप्रेरकांची कमतरता किंवा जास्तता निश्चित करण्यासाठी रक्त चाचणीसह
  • मेटाबॉलिक डायग्नोस्टिक्स
  • मुलांसाठी: पोषणाचे अचूक विश्लेषण आणि शरीराचे वजन आणि बॉडी मास इंडेक्स (BMI) यांचे निर्धारण, उदाहरणार्थ कुपोषण शोधण्यासाठी
  • मुलांसाठी: पालक आणि मुलामधील परस्परसंवादाचे मूल्यांकन, मुलाच्या मनोसामाजिक परिस्थितीचे मूल्यांकन

लहान उंचीचा संशय येताच या तपासण्या प्रामुख्याने बालरोगतज्ञ किंवा किशोरवयीन डॉक्टरांद्वारे केल्या जातात. काही प्रकरणांमध्ये, पुढील स्पष्टीकरण बालरोग एंडोक्रिनोलॉजिस्टद्वारे केले जाते, जे मुलांमध्ये हार्मोनल विकारांचे विशेषज्ञ आहेत.

लहान उंचीचा उपचार कसा केला जातो?

लहान उंचीचा उपचार त्याच्या कारणावर अवलंबून असतो. जर हे दुसर्या अंतर्निहित स्थितीचा परिणाम असेल तर डॉक्टर यावर उपचार करण्याचा प्रयत्न करतील. तथापि, लहान उंचीच्या अनेक प्रकारांवर अजिबात किंवा केवळ अपर्याप्त उपचार केले जाऊ शकत नाहीत.

ग्रोथ हार्मोन्स

लहान उंचीच्या काही प्रकारांमध्ये, आवश्यकतेनुसार कृत्रिम (“रीकॉम्बिनंट”) वाढ संप्रेरके, म्हणजे सोमॅटोट्रॉपिन किंवा IGF, प्रशासित करण्याचा सल्ला दिला जातो. हे असे आहे, उदाहरणार्थ, जर या वाढीच्या संप्रेरकांची कमतरता लहान उंचीचे कारण असेल.

उलरिच-टर्नर सिंड्रोम, रेनल अपुरेपणा किंवा इंट्रायूटरिन ड्वार्फिझम यांसारख्या इतर कारणांसाठी देखील अनेक प्रकरणांमध्ये ग्रोथ हार्मोन्सचा वापर करणे उचित आहे. या उपचारात्मक दृष्टिकोनाचा इडिओपॅथिक ड्वार्फिजममध्ये देखील सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो, जरी आजपर्यंत कोणतेही स्पष्ट अभ्यास नाहीत.

मानसिक आधार

बौनेत्व असलेल्या लोकांसाठी आणि त्यांच्या कौटुंबिक वातावरणासाठी मानसिक समर्थन त्यांना परिस्थिती आणि आव्हानांचा अधिक चांगल्या प्रकारे सामना करण्यास मदत करू शकते.

प्रभावित झालेल्यांना “Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e कडून मदत मिळू शकते. V.", किंवा BKMF थोडक्यात, येथे: https://www.bkmf.de

लहान उंची रोखता येईल का?