टीप
आपण सध्या न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार १ या विषयाच्या मुख्यपृष्ठावर आहात. आमच्या पुढील पृष्ठांवर आपल्याला खालील विषयांवर माहिती मिळेल:
- न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकारची लक्षणे 2
- न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1
- न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकारची लक्षणे 1
- न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 साठी आयुर्मान आणि थेरपी
न्यूरोफिब्रोमेटोसेसचे वर्गीकरण
- न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 आणि
- न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2
समानार्थी
NF2
व्याख्या
NF 1 प्रमाणे, न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस प्रकार 2 हा ऑटोसोमल वर्चस्व असलेल्या आनुवंशिक रोग आहे. याचा अर्थ असा की जर एनएफ जनुक असेल (आई आणि वडिलांकडून नेहमीच एक जनुक असतो) हा रोग विकसित होतो. अनुवांशिक उत्परिवर्तन गुणसूत्र 22q12 वर आहे. 2. हा एक ट्यूमर रोग आहे. मध्ये गाठी आढळतात मज्जासंस्था, म्हणजे प्रामुख्याने बाजूने मेंदू आणि पाठीचा कणा नसा (पाठीचा कणा नसा).
महामारी विज्ञान लोकसंख्या घटना
टाईप 2 न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस NF1 पेक्षा लक्षणीयरीत्या कमी वेळा आढळतो, 1:25,000 ते 35,000 च्या घटनांसह. या आजारात पुरुष आणि स्त्रिया समान प्रमाणात प्रभावित होतात. निम्मी प्रकरणे नवीन उत्परिवर्तनाची आहेत, म्हणजे वारशाने मिळालेली नाहीत.
NF2 जनुकाचे जनुक स्थान क्रोमोसोम 22q12 वर स्थित आहे. 2. जनुक प्रोटीन मर्लिनला एन्कोड करते.
मर्लिनला न्यूरोफिब्रोमिन 2 किंवा श्वानोमिन असेही म्हणतात. या प्रथिनाचे कार्य पेशींच्या आधारभूत सांगाड्याला अँकर करणे आहे, या प्रकरणात ऍक्टिन सायटोस्केलेटन, पेशी आवरण, विशेषतः चेतापेशींचे. दुसरे कार्य म्हणजे वाढीच्या घटकांद्वारे प्रसारित होणारे बाह्य-कोशिकीय सिग्नल (सेलच्या बाहेरील सिग्नल) चे प्रसारण आणि प्रवर्धन रोखणे.
उत्परिवर्तनामुळे सेलचे विभाजन होण्यास उत्तेजित करणारे सिग्नल होतात, ज्यामुळे पेशींचे विभाजन वाढते. NF2 हे ट्यूमर सप्रेसर जीन्स (ट्यूमर प्रोटेक्शन जीन्स) चे असल्याने, या जनुकाचे उत्परिवर्तन ट्यूमरच्या विकासास प्रोत्साहन देते. शेवटी, मर्लिन सेल आसंजनाच्या नियमनात सामील आहे, म्हणजे पेशींमधील कनेक्शन. न्यूरोक्युटेनियस सिंड्रोमबद्दल अधिक माहिती येथे मिळू शकते: न्यूरोक्युटेनियस सिंड्रोम
