सिकल सेल अॅनिमिया: लक्षणे आणि थेरपी

थोडक्यात माहिती

• वर्णन: आनुवंशिक रोग ज्यामध्ये लाल रक्तपेशी (एरिथ्रोसाइट्स) सिकल-आकाराच्या बनतात
• कारणे: सिकलसेल अॅनिमिया हीमोग्लोबिन (लाल रक्त रंगद्रव्य) तयार होण्यास जबाबदार असलेल्या सदोष जनुकामुळे होतो.
• रोगनिदान: सिकलसेल अॅनिमियाची तीव्रता बदलते. जितक्या लवकर लक्षणांवर उपचार केले जातात तितके चांगले रोगनिदान. उपचार न केल्यास, हा रोग सहसा प्राणघातक असतो.
• लक्षणे: तीव्र वेदना, रक्ताभिसरण विकार, अशक्तपणा, वारंवार संक्रमण, अवयवांचे नुकसान (उदा. प्लीहा), स्ट्रोक, वाढ मंदता
• निदान: डॉक्टरांशी सल्लामसलत, शारीरिक तपासणी, रक्त तपासणी, अल्ट्रासाऊंड, सीटी, एमआरआय

सिकल सेल रोग म्हणजे काय?

सिकल सेल रोग (SCD) – ज्याला सिकल सेल रोग किंवा ड्रेपॅनोसाइटोसिस असेही म्हणतात – हा एक आनुवंशिक रोग आहे. या रोगात, निरोगी लाल रक्तपेशी (एरिथ्रोसाइट्स) असामान्य, सिकल-आकाराच्या पेशींमध्ये (सिकल पेशी) बदलतात. त्यांच्या आकारामुळे ते शरीरातील रक्तवाहिन्या रोखू शकतात. तीव्र वेदना, रक्ताभिसरण विकार, अशक्तपणा आणि अवयवांचे नुकसान ही या आजाराची वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आहेत.

हा रोग हिमोग्लोबिनोपॅथीच्या गटाशी संबंधित आहे. हे लाल रक्त रंगद्रव्य हिमोग्लोबिनचे विविध विकार आहेत.

डॉक्टर सिकल सेल अॅनिमिया ऐवजी सिकल सेल रोग या शब्दाला प्राधान्य देतात, कारण सर्व प्रकार अॅनिमियासह नसतात. याव्यतिरिक्त, हा रोग एक लक्षण म्हणून अॅनिमियावर लक्ष केंद्रित करत नाही, परंतु संवहनी अडथळ्यांना चालना देणार्या लक्षणांवर लक्ष केंद्रित करतो.

सिकल सेल अॅनिमिया किती सामान्य आहे?

कोण विशेषतः प्रभावित आहे?

सिकलसेल अॅनिमिया हा प्रामुख्याने मध्य आणि पश्चिम आफ्रिकेतील लोकांना प्रभावित करतो. हे सुरुवातीला आफ्रिकन खंडाच्या उप-सहारा भागात होते. मात्र, स्थलांतरामुळे सिकलसेल आजार आता जगभरात पसरला आहे. आज, भूमध्यसागरीय, मध्य पूर्व, भारत आणि उत्तर अमेरिकेच्या काही भागांतील बरेच लोक देखील प्रभावित आहेत.

1960 पासून, उत्तर युरोपमध्ये (उदा. जर्मनी, ऑस्ट्रिया, फ्रान्स, इंग्लंड, नेदरलँड्स, बेल्जियम आणि स्कॅन्डिनेव्हिया) मध्ये सिकलसेल रोग देखील मोठ्या प्रमाणावर पसरला आहे.

सिकल सेल अॅनिमिया आणि मलेरिया

यामुळे मलेरिया पसरत असलेल्या प्रदेशांमध्ये निरोगी आणि रोगग्रस्त जनुक (तथाकथित हेटरोजायगस जनुक वाहक) लोकांना जगण्याचा फायदा (हेटरोजायगोट फायदा) देते. हे देखील स्पष्ट करते की तुलनेने मोठ्या संख्येने लोक सिकल सेल अॅनिमियाने ग्रस्त आहेत.

सिकल सेल अॅनिमिया कसा विकसित होतो?

सिकलसेल अॅनिमिया हा आनुवंशिक आजार आहे. हे बदललेल्या जनुकामुळे (उत्परिवर्तन) होते जे वडील आणि आई त्यांच्या मुलाकडे जातात. अनुवांशिक दोष निरोगी लाल रक्तरंजक (हिमोग्लोबिन; थोडक्यात Hb) असामान्य सिकल सेल हिमोग्लोबिन (हिमोग्लोबिन S; थोडक्यात HbS) मध्ये बदलतो.

जन्मजात अनुवांशिक दोष

लाल रक्तपेशींमध्ये सामान्यतः "निरोगी" हिमोग्लोबिन असते, जे अल्फा आणि बीटा चेन - दोन प्रोटीन साखळ्यांनी बनलेले असते. या साखळ्या रक्तपेशींना गोलाकार आणि गुळगुळीत बनवतात, ज्यामुळे त्यांना प्रत्येक लहान रक्तवाहिनीतून जाता येते आणि सर्व अवयवांना अत्यावश्यक ऑक्सिजन आणि पोषक तत्वांचा पुरवठा होतो.

सिकल सेल अॅनिमियामध्ये, अनुवांशिक त्रुटींमुळे (उत्परिवर्तन) हिमोग्लोबिनची तथाकथित बीटा साखळी असामान्यपणे बदलते (हिमोग्लोबिन एस). रक्तामध्ये ऑक्सिजनचे प्रमाण कमी असल्यास, सिकलसेल हिमोग्लोबिनचा आकार बदलतो आणि त्यासोबत लाल रक्तपेशींचा आकार बदलतो.

त्यांच्या आकारामुळे, सिकलसेल्स जास्त अचल असतात आणि निरोगी लाल रक्तपेशी (हेमोलायसिस) पेक्षा लवकर मरतात. एकीकडे, यामुळे शरीरात अशक्तपणा होतो (तथाकथित कॉर्पस्क्युलर हेमोलाइटिक अॅनिमिया) कारण प्रभावित व्यक्तीमध्ये खूप कमी लाल रक्तपेशी असतात. दुसरीकडे, सिकल पेशी त्यांच्या आकारामुळे लहान रक्तवाहिन्या अधिक सहजपणे अवरोधित करतात.

याचा अर्थ शरीराच्या प्रभावित भागात यापुढे ऑक्सिजनचा पुरेसा पुरवठा होत नाही. परिणामी, ऊतक मरतात आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत, अवयव त्यांचे महत्त्वपूर्ण कार्य पूर्ण करू शकत नाहीत.

सिकलसेल रोग वारशाने कसा होतो?

मुलाला फक्त एक पॅथॉलॉजिकल जीन किंवा दोन्ही जीन्स वारशाने मिळतात की नाही याचे वेगवेगळे परिणाम आहेत:

होमोजिगस जनुक वाहक

जर वडील आणि आई दोघेही बदललेले जनुक घेऊन जातात आणि दोघांनीही ते त्यांच्या मुलाकडे दिले, तर मुलाला दोन बदललेली जीन्स (होमोजिगस जनुक वाहक) असतात. मुलाला सिकल सेल अॅनिमिया विकसित होईल. या प्रकरणात, मूल केवळ असामान्य हिमोग्लोबिन (HbS) तयार करते आणि निरोगी हिमोग्लोबिन (Hb) नाही.

विषम जनुक वाहक

डॉक्टर देखील रोगाच्या वाहकांना सल्ला देतात की त्यांना मूल होण्याची इच्छा असल्यास संभाव्य वारसा आणि संबंधित जोखमींबद्दल आधीच सल्ला घ्या.

सिकलसेल रोग बरा होऊ शकतो का?

सिकलसेल रोगाचे रोगनिदान लक्षणे आणि गुंतागुंतांवर किती चांगले आणि लवकर उपचार केले जातात यावर बरेच अवलंबून असते. सिकलसेल रोग असलेल्या सर्व मुलांपैकी सुमारे 85 ते 95 टक्के मुले चांगली आरोग्य सेवा असलेल्या देशांमध्ये प्रौढत्व गाठतात (उदा. युरोप, यूएसए). त्यानंतर सरासरी आयुर्मान सुमारे 40 ते 50 वर्षे असते. गरीब वैद्यकीय सेवा असलेल्या देशांमध्ये मृत्यूचे प्रमाण जास्त आहे.

रोग कसा वाढतो?

सिकलसेल रोग असलेल्या काही लोकांमध्ये क्वचितच कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत, तर इतरांना या आजाराच्या परिणामांमुळे खूप त्रास सहन करावा लागतो. हा रोग इतक्या वेगळ्या पद्धतीने का वाढतो हे अद्याप स्पष्ट झालेले नाही.

सिकलसेल रोग असलेल्या लोकांमध्ये सामान्यत: अर्भक म्हणून रोगाची पहिली चिन्हे दिसून येतात.

सिकलसेल रोगाचे कोणते प्रकार आहेत?

सिकलसेल रोगाचे वेगवेगळे प्रकार आहेत. लाल रक्त रंगद्रव्याच्या निर्मितीसाठी जबाबदार जनुक कसे बदलले जाते यावर अवलंबून हे विकसित होतात. सर्व फॉर्म वारशाने मिळालेले आहेत. तथापि, संबंधित फॉर्म वेगळ्या प्रकारे प्रगती करतात आणि लक्षणे देखील तीव्रतेत भिन्न असतात.

सिकलसेल रोग HbSS (SCD-S/S)

SCD-S/S हा सिकल सेल अॅनिमियाचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. हा सर्वात गंभीर प्रकार आहे. प्रभावित झालेल्यांना दोन्ही पालकांकडून बदललेले जनुक वारशाने मिळाले आहे. त्यामुळे ते केवळ पॅथॉलॉजिकल बदललेले सिकल सेल हिमोग्लोबिन (HbS) तयार करतात.

सिकलसेल रोग HbSß-Thal (SCS-S/beta-Thal)

SCS-S/beta-thal मध्ये, मुलांना एका पालकाकडून सिकल सेल जनुक आणि दुसऱ्याकडून बीटा-थॅलेसेमियाचे जनुक वारशाने मिळते. नंतरचे दुसरे रक्त विकार आहे ज्यामध्ये शरीर खूप कमी किंवा कमी हिमोग्लोबिन तयार करते. सिकलसेल रोगाचा हा प्रकार दुर्मिळ असतो आणि सामान्यतः सौम्य असतो.

सिकलसेल रोग HbSC (SCD-S/C)

सिकलसेल रोग केवळ मुलाला दोन सिकल सेल जनुकांचा वारसा मिळाल्यावरच विकसित होत नाही, तर जेव्हा पालक सिकल सेल जनुक दुसर्‍या पॅथॉलॉजिकल बदललेल्या हिमोग्लोबिन जनुकासह (जसे की HbC किंवा थॅलेसेमिया जनुक) वर जातात तेव्हा देखील विकसित होतो.

लक्षणे काय आहेत?

सिकल सेल अॅनिमियाची लक्षणे सामान्यतः संपूर्ण शरीरावर परिणाम करतात. तत्वतः, सिकलसेल्सना शरीरातील प्रत्येक रक्तवाहिनी अवरोधित करणे शक्य आहे. सिकलसेल रोगाची सर्वात सामान्य लक्षणे आहेत

तीव्र वेदना

हवामानातील बदल, द्रवपदार्थांची कमतरता, ताप आणि थकवा यांमुळे अनेकदा या वेदना होतात. सिकलसेल अॅनिमिया असलेले वृद्ध लोक देखील लहान मुलांपेक्षा जास्त वेळा तीव्र वेदनांच्या संकटांमुळे प्रभावित होतात.

सिकलसेल अॅनिमिया असलेल्या काही लोकांसाठी, वेदना थोड्या काळासाठी टिकते, तर काहींना बरेचदा रुग्णालयात बराच वेळ जातो आणि त्यांना वेदनाशामक औषधांची आवश्यकता असते.

अशक्तपणा

शरीराचे नुकसान

सिकलसेलद्वारे रक्तवाहिन्या अवरोधित केल्यामुळे, शरीराच्या प्रभावित भागात यापुढे पुरेशा प्रमाणात रक्त पुरवठा होत नाही (तथाकथित सिकल सेल संकट). परिणामी, ऊतींना खूप कमी ऑक्सिजन आणि पोषक द्रव्ये मिळतात, ज्यामुळे ती कालांतराने मरते. नंतर प्रभावित अवयव योग्यरित्या कार्य करण्यास सक्षम नसतात.

हे सहसा अस्थिमज्जा, फुफ्फुस, मेंदू, प्लीहा आणि गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टवर परिणाम करते.

संक्रमण

सिकलसेल रोग असलेल्या लोकांसाठी तापासह संक्रमण ही आपत्कालीन परिस्थिती आहे! म्हणून, जर तुमच्या शरीराचे तापमान 38.5 अंश सेल्सिअसपेक्षा जास्त असेल तर ताबडतोब डॉक्टरांचा सल्ला घ्या!

हात-पाय सिंड्रोम

लहान मुलांना अनेकदा रक्तवहिन्यासंबंधी अडथळे (हात-पाय सिंड्रोम) मुळे हात व पाय दुखणे, लालसरपणा आणि सूज येते. मुलाला सिकलसेल अॅनिमियाचा त्रास होत असल्याचे हे बहुतेक वेळा पहिले लक्षण असते.

वाढ मंदता

ऊतींमध्ये ऑक्सिजनच्या कमतरतेमुळे मुलांची वाढ विलंब होऊ शकते. यौवन सुरू होण्यास विलंब होऊ शकतो. तथापि, बाधित मुले सामान्यतः प्रौढत्वापर्यंत पोचतात.

हाडांचे नेक्रोसिस

अल्सर

हे देखील शक्य आहे की सिकल पेशी त्वचेतील रक्तवाहिन्या बंद करतात (विशेषत: पायांवर), याचा अर्थ असा होतो की ऊतींना यापुढे पुरेसे पोषक पुरवठा होत नाही. परिणामी, प्रभावित झालेल्यांना त्यांच्या पायांवर वेदनादायक, खुल्या जखमा असतात (अल्सर), ज्या बरे करणे सहसा कठीण असते.

दृष्टीदोष आणि अंधत्व

जर सिकलसेल डोळ्याच्या रेटिनामध्ये रक्तवाहिन्या रोखतात, तर आजूबाजूचे ऊतक मरतात आणि डोळ्याच्या मागील बाजूस चट्टे तयार होतात. यामुळे प्रभावित झालेल्यांची दृष्टी कमी होते आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत अंधत्व येऊ शकते.

पित्त, कावीळ

हेमोलाइटिक संकट, ऍप्लास्टिक संकट

सिकलसेल रोगामध्ये, सिकलसेलच्या आकाराच्या बदललेल्या लाल रक्तपेशी अधिक लवकर तुटतात. संक्रमणामुळे उत्तेजित, उदाहरणार्थ, हेमोलाइटिक संकटाचा धोका असतो ज्यामध्ये लाल रक्तपेशींचे द्रव्यमान तुटते. जर लाल रक्तपेशी अजिबात तयार झाल्या नाहीत तर डॉक्टर अॅप्लास्टिक संकटाबद्दल बोलतात. बाधितांना त्वरित वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता आहे! ऑक्सिजनची जीवघेणी कमतरता आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी अपयश टाळण्यासाठी रक्त संक्रमण अनेकदा आवश्यक असते.

प्लीहा पृथक्करण आणि स्प्लेनोमेगाली

प्लीहा जप्त करणे सहसा एक ते तीन दिवसांत विकसित होते. ताप आणि ओटीपोटात दुखणे ही लक्षणे आहेत. ज्यांना त्रास होतो ते देखील सर्दीसारखेच फिकट गुलाबी आणि सुस्त असतात. मोठ्या प्रमाणात रक्त जमा झाल्यामुळे प्लीहा फुगतो. हे बहुतेक प्रकरणांमध्ये जाणवू शकते.

सिकलसेल अॅनिमिया असलेल्या लहान मुलांच्या पालकांनी त्यांच्या मुलाच्या प्लीहाला धडधडायला शिकणे महत्त्वाचे आहे. प्लीहा वाढल्यास, डॉक्टर पालकांना त्यांच्या मुलांना ताबडतोब रुग्णालयात नेण्याचा सल्ला देतात.

तीव्र थोरॅसिक सिंड्रोम (एटीएस)

तीव्र छाती सिंड्रोमची लक्षणे न्यूमोनिया सारखीच असतात: ज्यांना (बहुतेकदा मुले) प्रभावित होतात त्यांना ताप, खोकला, श्वास घेण्यास त्रास होतो आणि छातीत तीव्र वेदना होतात, विशेषत: श्वास घेताना. चेस्ट सिंड्रोम वारंवार होत असल्यास, यामुळे फुफ्फुसांना दीर्घकालीन नुकसान होते.

प्रभावित झालेल्यांनी नियमित श्वासोच्छवासाचे व्यायाम आणि/किंवा श्वसन चिकित्सा केल्यास, तीव्र छाती सिंड्रोम टाळणे शक्य आहे. यामध्ये रुग्णाला शिकण्याचे व्यायाम (उदा. स्ट्रेचिंग एक्सरसाइज) आणि श्वास घेणे सोपे करणारे तंत्र यांचा समावेश होतो.

तीव्र छाती सिंड्रोमची चिन्हे असल्यास, रुग्णाला ताबडतोब रुग्णालयात नेणे महत्वाचे आहे!

स्ट्रोक

स्ट्रोकच्या लक्षणांमध्ये अचानक डोकेदुखी, चेहरा, हात किंवा पाय किंवा संपूर्ण शरीराच्या एका बाजूला अचानक सुन्नपणा किंवा अशक्तपणा, बोलण्यात विकार किंवा चक्कर येणे यांचा समावेश होतो.

जर रुग्णाला स्ट्रोकची चिन्हे दिसली तर ताबडतोब आपत्कालीन डॉक्टरांना कॉल करा!

डॉक्टरांना कधी भेटावे?

सिकल सेल अॅनिमिया असलेल्या लोकांमध्ये काही लक्षणे गंभीर, कधीकधी जीवघेणा गुंतागुंत दर्शवतात. त्यामुळे ताबडतोब डॉक्टरांना भेटण्याचा सल्ला दिला जातो जर:

• आजारी लोकांना 38.5 अंश सेल्सिअसपेक्षा जास्त ताप येतो
• ते फिकट गुलाबी आहेत
• त्यांना छातीत दुखत आहे
• त्यांना दम आहे
• त्यांना सांधेदुखी आहे
• प्लीहा स्पष्ट आणि मोठा आहे
• प्रभावित झालेल्यांचे डोळे अचानक पिवळे होतात
• ते खूप गडद मूत्र उत्सर्जित करतात
• त्यांना डोकेदुखी आहे, चक्कर येते आणि/किंवा अर्धांगवायू आणि संवेदनांचा त्रास जाणवतो
• पुरुषाचे जननेंद्रिय सतत आणि वेदनादायकपणे कडक आहे (प्रायपिझम)

सिकलसेल रोगाचा उपचार कसा केला जातो?

एकदा डॉक्टरांनी सिकलसेल रोगाचे निदान केल्यानंतर, प्रभावित व्यक्तीवर विशेष उपचार पथकाद्वारे उपचार करणे महत्वाचे आहे जे कौटुंबिक डॉक्टर आणि बालरोगतज्ञांसह जवळून काम करतात. अशा प्रकारे, रुग्णाला शक्य तितके सर्वोत्तम उपचार मिळतात.

हायड्रोक्सीकार्बामाइड

डॉक्टर सहसा सिकलसेल रोग असलेल्या रुग्णांवर सक्रिय घटक हायड्रॉक्सीकार्बामाइड (ज्याला हायड्रॉक्सीयुरिया असेही म्हणतात) उपचार करतात. हे सायटोस्टॅटिक औषध आहे ज्याचा उपयोग कर्करोगावर उपचार करण्यासाठी देखील केला जातो. हे औषध रक्त अधिक द्रव बनवते आणि शरीरातील गर्भाच्या हिमोग्लोबिन (HbF) वाढवते. गर्भाची हिमोग्लोबिन निरोगी नवजात मुलांमध्ये आढळते आणि सिकल पेशी तयार होण्यास प्रतिबंध करते.

सिकल सेल अॅनिमिया असलेल्या लोकांनी हायड्रॉक्सीकार्बामाइड नियमितपणे घेतल्यास, वेदना कमी वारंवार होतात. औषध रक्तातील लाल रंगद्रव्य हिमोग्लोबिन देखील वाढवते, ज्यामुळे रुग्णांना एकंदर बरे वाटते.

वेदनाशामक

सिकल सेल अॅनिमिया असलेल्या लोकांनी एसिटिलसॅलिसिलिक अॅसिड (एएसए) घेऊ नये. या सक्रिय पदार्थामुळे मेंदू आणि यकृताला गंभीर नुकसान होण्याचा धोका वाढतो.

रक्तसंक्रमण

सिकलसेल अॅनिमिया असलेल्या रुग्णांना स्ट्रोक किंवा स्ट्रोक टाळण्यासाठी, तसेच प्लीहा सीक्वेस्टेशन आणि तीव्र छाती सिंड्रोम झाल्यास डॉक्टर रक्त संक्रमण लिहून देतात. हे नियमितपणे (सामान्यतः मासिक) आणि बर्याचदा आयुष्यभर दिले जातात.

लसीकरण

जीवघेणा संसर्ग टाळण्यासाठी, डॉक्टर सिकल सेल रोग असलेल्या लहान मुलांना न्युमोकोकी (न्यूमोनिया कारणीभूत जीवाणू) विरुद्ध लसीकरण करतात. सिकलसेल रोगासाठी डॉक्टरांनी शिफारस केलेल्या इतर विशेष लसीकरणांमध्ये मेनिन्गोकोकी (मेंदुज्वर), हिमोफिलस (क्रूप, न्यूमोनिया, मेंदुज्वर, सांधे जळजळ), इन्फ्लूएंझा विषाणू आणि हिपॅटायटीस विषाणूंविरूद्ध लसीकरण आहे.

प्रतिजैविक

सिकल सेल अॅनिमिया असलेल्या रुग्णांना पित्ताशयाचा दाह, व्रण किंवा संसर्गजन्य रोग असल्यास, डॉक्टर प्रतिजैविक देखील देतात.

स्टेम सेल प्रत्यारोपण

स्टेम सेल प्रत्यारोपण (बोन मॅरो ट्रान्सप्लांट) डॉक्टरांना सिकलसेल रोग असलेल्या लोकांना बरे करण्यास सक्षम करते.

तथापि, स्टेम सेल प्रत्यारोपण जोखमीशी संबंधित आहे आणि सिकल सेल रोग असलेल्या प्रत्येकासाठी योग्य नाही. म्हणूनच, हे केवळ रोगाचा गंभीर कोर्स असलेल्या रूग्णांवर केला जातो.

स्टेम सेल प्रत्यारोपण कसे कार्य करते?

त्यानंतर डॉक्टर रक्त संक्रमणाच्या मदतीने रुग्णाला निरोगी स्टेम पेशी देतात. अशाप्रकारे, ते रोगग्रस्त अस्थिमज्जा निरोगी स्टेम पेशींनी बदलतात आणि प्रभावित व्यक्ती आता नवीन, निरोगी रक्त पेशी तयार करतात.

प्राप्तकर्त्याच्या शरीराने दात्याच्या नवीन स्टेम पेशी स्वीकारण्यासाठी, रक्त बहुतेक वैशिष्ट्यांमध्ये जुळले पाहिजे. म्हणूनच डॉक्टर भावंडांचा दाता म्हणून वापर करण्यास प्राधान्य देतात, कारण त्यांच्यात अनेकदा समान वैशिष्ट्ये (एचएलए जीन्स) असतात.

जनुक थेरपी

तथापि, आतापर्यंत केवळ वैयक्तिक रुग्णांसोबतच अनुभव आला आहे. सिकलसेल रोगावर उपचार पद्धती म्हणून जनुक थेरपीचा वापर किती प्रमाणात केला जाऊ शकतो हे स्पष्ट करण्यासाठी पुढील अभ्यासाची आवश्यकता आहे.

इतर उपचार

सिकलसेल रोग असलेल्या लोकांचे उपचार सतत विकसित होत आहेत. त्यामुळे रुग्ण आणि त्यांच्या नातेवाइकांनी अत्याधुनिक उपचार पद्धतींबाबत स्वत:ला नियमितपणे माहिती देणे गरजेचे आहे.

डॉक्टर निदान कसे करतात?

सिकलसेल रोगाचा संशय असल्यास प्रथम संपर्क बिंदू हा सहसा बालरोगतज्ञ असतो. आवश्यक असल्यास आणि पुढील तपासण्यांसाठी, ते तुम्हाला रक्ताच्या रोगांचे विशेषज्ञ (रक्तरोगतज्ज्ञ) अंतर्गत औषध तज्ञाकडे पाठवतील.

सिकल सेल अॅनिमिया हा एक आनुवंशिक रोग असल्याने, कौटुंबिक इतिहास प्रारंभिक संकेत प्रदान करतो. उदाहरणार्थ, कुटुंबात रोगाचे कोणतेही ज्ञात वाहक आहेत की नाही हे डॉक्टर विचारतील.

अॅनिमिया आणि वारंवार तीव्र वेदना किंवा संसर्ग झालेल्या जोखमीच्या क्षेत्रातील वृद्ध मुले आणि किशोरवयीन मुलांनी सिकलसेल रोगाची तपासणी करण्याचा सल्लाही डॉक्टर देतात. रोगाचे संकेत असल्यास, डॉक्टर रक्त तपासणी करेल.

रक्त तपासणी

सिकल सेल अॅनिमियाचे निदान करण्यासाठी, डॉक्टर रक्त तपासणी करतात. विशिष्ट सिकल-आकाराच्या लाल रक्तपेशी सामान्यत: सूक्ष्मदर्शकाखाली रक्ताच्या स्मियरमध्ये थेट दिसू शकतात. हे करण्यासाठी, तो प्रभावित व्यक्तीकडून रक्ताचा एक थेंब घेतो आणि एका स्लाइडवर (उदा. काचेवर) पसरतो. तथापि, सिकलसेल्स दिसत नसल्यास, याचा अर्थ असा नाही की सिकलसेल रोग नाही.

उदाहरणार्थ, असामान्य हिमोग्लोबिन (HbS) रक्तातील एकूण हिमोग्लोबिनच्या 50 टक्क्यांपेक्षा कमी आढळल्यास, रुग्ण हा रोगाचा वाहक असतो. जर बाधित व्यक्तीच्या एकूण हिमोग्लोबिनमध्ये 50 टक्क्यांपेक्षा जास्त HbS असेल, तर त्यांना सिकल सेल अॅनिमिया होण्याची शक्यता आहे.

आण्विक अनुवांशिक चाचण्या

पुढील परीक्षा

सिकलसेल रोगाची लक्षणे टाळण्यासाठी किंवा प्रारंभिक टप्प्यावर संभाव्य गुंतागुंत टाळण्यासाठी, खालील परीक्षा देखील शक्य आहेत:

• जन्मापूर्वी गर्भाशयात मुलाची तपासणी (जन्मपूर्व निदान)
• विशेष केंद्रांमध्ये नियमित तपासणी
• रक्त आणि मूत्र चाचण्या
• सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड (CSF) ची तपासणी
• रक्त संक्रमण आवश्यक असल्यास रक्तगट निश्चित करणे
• पोट आणि हृदयाचा अल्ट्रासाऊंड
• मेंदूतील रक्तवाहिन्यांचे अल्ट्रासाऊंड (उदा. स्ट्रोकचा संशय असल्यास)
• फुफ्फुस, हाडे किंवा सांधे यांचे एक्स-रे
• संगणित टोमोग्राफी (CT) किंवा चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI)