डेजेरिन-सोटास रोग हा वारसाजन्य विकार आहे जो परिघांवर परिणाम करतो नसा. डेजेरिन-सोटास रोग हा वारसा मिळालेल्या सेन्सररी आणि मोटर न्यूरोपैथीच्या गटाचा आहे. डॉक्टर बहुतेक वेळा डिसऑर्डरला एचएमएसएन टाइप 3 असे संबोधतात.
डेजेरिन-सोटास रोग म्हणजे काय?
डेजेरिन-सोटास रोग हाइपरट्रॉफिक न्यूरोपैथी समानार्थी शब्दांद्वारे देखील ओळखला जातो बालपण आणि चारकोट-मेरी-टूथ रोग प्रकार 3.. डेजेरीन-सोटास रोगाचे प्रथम वर्णन फ्रान्समधील न्यूरोस्पेशलिस्ट देजेरीन आणि सोटास यांनी १1893 XNUMX in मध्ये केले होते आणि या दोन चिकित्सकांच्या सन्मानार्थ त्याचे नाव दिले होते. डेजेरीन-सोटास रोग बहुधा प्रकरणांमध्ये वारसाजन्य रोग म्हणून तुरळकपणे होतो. एकतर स्वयंचलित रेसीसीव्ह किंवा वारसाचा स्वयंचलित प्रबल मोड आढळतो. हे एक जन्मजात डिसऑर्डर आहे नसाज्याद्वारे परिघीय नसा खराब होतात. परिणामी, स्नायू हळूहळू खालावतात. हा रोग अनेक अनुवांशिक उत्परिवर्तनांमुळे उद्भवू शकतो, म्हणूनच अद्याप बरा होऊ शकला नाही.
कारणे
डेजेरिन-सोटास रोगाचा परिणाम विशिष्ट अनुवांशिक उत्परिवर्तनांमुळे होतो. हे सहसा यांचा समावेश आहे प्रथिने onsक्सॉन किंवा मायलीन, ज्यामध्ये दोष आहेत. सध्याच्या निष्कर्षांनुसार, संबंधित उत्परिवर्तन विशेषत: EGR2 आणि PRX जनुकांवर वारंवार आढळतात. डेजेरिन-सोटास रोगाचा दोन प्रकारे वारसा आहे. एक वारसाचा स्वयंचलित वर्चस्व मोड आहे आणि दुसरा स्वयंचलित रीसेटिव मोड आहे. डीजेरीन-सोटास रोग सामान्यत: तुरळक होतो.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
डिजेरिन-सोटास रोग पहिल्यांदाच रुग्णांमध्ये प्रकट होतो बालपण. सहसा, या आजाराची पहिली चिन्हे अशा तरूण मुलांमध्ये दिसून येतात ज्यांना अद्याप तीन वर्षांचे वय झाले नाही. डेजेरिन-सोटास रोग तुलनेने मंद परंतु स्थिर प्रगती द्वारे दर्शविले जाते. तथापि, कधीकधी हा आजार पौगंडावस्थेच्या टप्प्यात पूर्वीपेक्षा जास्त वेगाने विकसित होतो. यामुळे बर्‍याच रूग्णांना गंभीर अपंगत्वाचा धोका असतो. मूलभूतपणे, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, डेजेरिन-सोटास रोग इतर चार्कोट-मेरी-टूथ प्रकारच्या रोगांपेक्षा वेगाने वाढतो. याव्यतिरिक्त, लक्षणे सहसा अधिक तीव्र असतात. उदाहरणार्थ, डेजेरिन-सोटास आजाराने ग्रस्त बर्‍याच व्यक्ती व्हीलचेयरपुरते मर्यादीत आहेत कारण ते स्वतंत्रपणे चालू शकत नाहीत. इतर पीडित लोकांमध्ये, डीजेरीन-सोटास रोग कधीकधी कमी तीव्र असतो. उदाहरणार्थ, या रूग्णांना फक्त चालणे आवश्यक आहे एड्स जसे crutches किंवा स्वतंत्रपणे फिरू शकता. डिजेरीन-सोटास रोग हे खालच्या पायांच्या स्नायूंच्या तीव्र कमकुवतपणाद्वारे दर्शविले जाते. स्नायूंच्या कमकुवतपणाची तीव्रता व्यक्तींमध्ये भिन्न असते आणि चालण्याची आवश्यकता निर्धारित करते एड्स किंवा व्हीलचेअर्स पाय व्यतिरिक्त, हात सहसा कमकुवत स्नायूंवर देखील परिणाम करतात. बर्‍याचदा, विशिष्ट लक्षणे सपाटावर आणि हातांमध्ये तसेच खालच्या पाय आणि पायांमध्ये दिसतात. स्नायूंच्या कमकुवतपणाव्यतिरिक्त, संबंधित भागात संवेदनांचा त्रास देखील रुग्ण ग्रस्त आहेत. स्नायूंच्या ऊतींचे सतत बिघाड तसेच स्नायूंचा कमीपणामुळे उद्भवणारी लक्षणे. याव्यतिरिक्त, डेजेरिन-सोटास रोग असलेल्या असंख्य व्यक्ती पीडित आहेत वेदना हातपाय मोकळे, नखे हात, एक वक्र पाठी आणि पाय विकृती. याव्यतिरिक्त, काही व्यक्ती परिघीय अ‍ॅरेफ्लेक्सिया, अ‍ॅटेक्सिया दर्शवितात आणि त्यांची मोटर कौशल्ये लवकर सुधारण्यास धीमे असतात. बालपण. कमी सामान्यत: रुग्णांना डोळ्यांच्या हालचालीची मर्यादा, सौम्यता असते सुनावणी कमी होणे, अनीसोकोरियाआणि नायस्टागमस. रूग्णांचे वय म्हणून, त्यांचे चालण्याची क्षमता हळू हळू कमी होते. प्रभावित व्यक्ती छळ आणि मोहातून ग्रस्त आहेत. अर्धवट फनेल छाती आणि कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक सुडेकच्या डिसऑर्डरप्रमाणे विकसित होते.
निदान
डेजेरिन-सोटास रोगाचे निदान वैद्यकीय तज्ञांनी केले पाहिजे. कारण हा आजार सहसा मुलांमध्ये प्रकट होतो, पालक प्रथम बालरोग तज्ञांशी सल्लामसलत करतात. नंतरचे रुग्णाला योग्य तज्ञाकडे संदर्भित करते, जो इतिहास घेतल्यानंतर नैदानिक परीक्षा घेतो. डीजेरीन-सोटास रोगाच्या विशिष्ट लक्षणांमध्ये कमी न राहणे समाविष्ट असते. प्रतिक्षिप्त क्रिया, मज्जातंतू वहन कमी गती आणि द्वारे दर्शविल्यानुसार कमी संवेदनशीलता विद्युतशास्त्र. सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइडमध्ये बर्‍याचदा पातळीत वाढ होते प्रथिने. याव्यतिरिक्त, जाड होणे नसा अंगात स्पष्ट आहे, त्यापैकी काही भाग पॅल्पेशनद्वारे शोधू शकतात. अन्यथा, नसामधील बदल एमआरआय परीक्षेत दिसू शकतात. हिस्टोलॉजिकल तपासणीवर, श्वान पेशी हायपरट्रॉफिक दिसतात; याव्यतिरिक्त, वैद्यकीय तंतू कमी होतात आणि तथाकथित दर्शवितात कांदा-त्वचा रचना. फिजीशियन ए विभेद निदान हे आनुवंशिक सेन्सरिमोटर न्यूरोपैथीच्या इतर प्रकारांना वगळते.
गुंतागुंत
दुर्दैवाने, कारण डेजेरिन-सोटास रोग तुलनेने हळू वाढतो आणि विकसित होतो, केवळ उशीरा निदान शक्य आहे. गुंतागुंत तुलनेने बदलण्यायोग्य असतात; तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये रुग्णाला तीव्र अपंगत्व येते. डेजेरिन-सोटास रोगात, पीडित व्यक्ती बर्‍याचदा व्हीलचेयर किंवा इतर चालण्यावर अवलंबून असते एड्स. स्वतंत्र चालणे शक्य नाही, जे दैनंदिन जीवनास अत्यंत मर्यादित करते आणि जीवनाची गुणवत्ता कमी करते. पालक अनेकदा या आजाराच्या मानसिक ओझेने देखील प्रभावित होतात. याव्यतिरिक्त, स्नायू केवळ दुर्बलपणे विकसित होतात, जेणेकरून स्वतंत्र शारीरिक प्रयत्न सहसा शक्य नसतात. असेही असू शकते की जर हाताच्या स्नायू आता शंभर टक्के विकसित होत नाहीत तर प्रभावित व्यक्ती यापुढे व्हीलचेयर स्वतः हलवू शकत नाही. रूग्ण स्वत: देखील बर्‍याचदा ग्रस्त असतात उदासीनता आणि निकृष्टतेची संकुले. मर्यादित हालचाली व्यतिरिक्त, देखील आहे वेदना अतिरेक मध्ये. डेजेरिन-सोटास रोगाचा उपचार शक्य नाही. या कारणास्तव, केवळ लक्षणांवरच उपचार केले जाऊ शकतात फिजिओ or शारिरीक उपचार, जेणेकरून हालचालींवरील प्रतिबंधांचा सामना केला जाईल. तथापि, डेजेरिन-सोटास रोग पूर्णपणे बरे करणे शक्य नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
ज्या पालकांनी आपल्या मुलाच्या खालच्या अंगात स्नायू कमकुवत होण्याचे प्रथम लक्षण लक्षात घेतले पाहिजे चर्चा त्यांच्या बालरोग तज्ञांना. डेजेरिन-सोटास रोगाची संभाव्य लक्षणे - जसे की वेदना पाय मध्ये संवेदना आणि पाय मध्ये विकृती - देखील पटकन स्पष्टीकरण दिले पाहिजे. कोणत्याही परिस्थितीत, गंभीर हालचालींवर प्रतिबंध आणि इतर तक्रारी विकसित होण्यापूर्वी, शक्य असल्यास, डेजेरिन-सोटास रोगाचे निदान आणि उपचार करणे आवश्यक आहे. एकदा निदान झाल्यानंतर, पुढे उपाय आरंभ केला पाहिजे. कोणत्याही परिस्थितीत, मुलास फिजिओथेरपीटिक समर्थन प्राप्त करणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, नियमित वैद्यकीय परीक्षा आणि लवकर मानसिक समर्थन मुलास सक्षम करण्यासाठी सूचित केले जाते आघाडी आजार असूनही सामान्य जीवन ज्या पालकांनी मुलाच्या आजाराने मानसिकदृष्ट्या दडपणाचा अनुभव घेतला आहे त्याने पाहिजे चर्चा थेरपिस्टला मुलास कधी पडल्यास किंवा असामान्य लक्षणांबद्दल तक्रार असल्यास आपत्कालीन डॉक्टरांचा सल्ला घेणे चांगले. हे विशेषतः खरे आहे जर ए तुटलेले हाड, रक्ताभिसरण समस्या आणि डेजेरिन-सोटास रोगाच्या इतर गंभीर गुंतागुंत संशयित आहेत.
उपचार आणि थेरपी
सध्या, डेजेरिन-सोटास रोगाचा योग्यरित्या उपचार करणे किंवा बरे करणे शक्य नाही. म्हणून, उपचार केवळ लक्षणे कमी करण्यावर आणि रुग्णांना सक्षम करण्यावर लक्ष केंद्रित करते आघाडी एक दैनंदिन जीवन मोठ्या प्रमाणात अशा प्रकारे, प्रभावित व्यक्ती सहसा नियमितपणे फिजिओथेरपीटिक काळजी घेतात फिजिओ वैयक्तिक प्रकरण तयार. व्यायामामुळे रुग्णांचे स्नायू आणि मोटर कौशल्ये बळकट होतात. याव्यतिरिक्त, डेजेरिन-सोटास रोग ग्रस्त बहुतेक लोक चालण्याच्या साहाय्याने फिरतात. असंख्य प्रकरणांमध्ये, व्हीलचेअर आवश्यक आहे; याव्यतिरिक्त, डेजेरिन-सोटास आजाराची मुले सहसा विशेष शाळेत जातात.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
कारण डेजेरिन-सोटास रोग हा अनुवंशिक विकार आहे, कारणांद्वारे यावर उपचार केला जाऊ शकत नाही उपचार. कोणत्याही परिस्थितीत, प्रभावित व्यक्ती लक्षणे कमी करण्यासाठी रोगनिदानविषयक उपचारांवर अवलंबून असतात. नियमानुसार, रुग्ण व्हीलचेयरवर अवलंबून असतात आणि लक्षणीय प्रतिबंधित विकासापासून ग्रस्त असतात. कार्यरत आणि चालणे केवळ चालणे एड्समुळेच शक्य आहे आणि शरीराची संपूर्ण स्नायू अत्यंत कमकुवत आहे. याव्यतिरिक्त, गंभीर वेदना अंगात होते, जी स्वतःच अदृश्य होत नाही आणि म्हणूनच उपचार करणे आवश्यक आहे. डेजेरीन-सोटास रोगाचा उपचार न करता रुग्णाची आयुष्यमान खूपच मर्यादित आणि कमी होते. या रोगाच्या उपचारांसह, कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत किंवा इतर विघ्न नाहीत. च्या मदतीने फिजिओ आणि विविध व्यायामाद्वारे, बरीच लक्षणे मर्यादित होऊ शकतात जेणेकरुन रुग्ण सामान्य विकासात भाग घेऊ शकेल. तथापि, बरेच रुग्ण व्हीलचेयरवर अवलंबून असतात आणि स्वतंत्रपणे हलू शकत नाहीत. म्हणूनच, डेजेरिन-सोटास रोगाचा संपूर्ण बरा होऊ शकत नाही. तथापि, रुग्णाच्या आयुर्मानाचा सहसा या आजारावर नकारात्मक परिणाम होत नाही.
प्रतिबंध
डेजेरिन-सोटास रोग प्रभावीपणे रोखणे सध्या शक्य नाही. रोगाच्या विकासाची पार्श्वभूमी बहुधा स्पष्टीकरण दिली जाते, परंतु आतापर्यंत प्रभाव कमी करतो. याचे कारण असे की डेजेरिन-सोटास आजाराची कारणे प्रामुख्याने अनुवांशिक उत्परिवर्तनांमध्ये आढळतात आणि त्यांना रोखण्यासाठी सध्या असंख्य संशोधन प्रकल्प सुरू आहेत.
फॉलो-अप
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तीकडे डेजेरिन-सोटास रोगानंतरच्या काळजी घेण्यासाठी काही किंवा फारच कमी पर्याय नसतात. या आजाराची प्राथमिक गरज पुढील स्क्रीनिंग टाळण्यासाठी पुढील तपासणी आणि त्यानंतरच्या उपचारांची आहे. हा अनुवांशिक रोग आहे, म्हणून जर पेशंटने डेजेरिन-सोटास रोगाचा प्रतिबंध टाळण्यास मुलाची इच्छा केली तर अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन देखील केले जाऊ शकते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, रोगाची लक्षणे कमी केली जाऊ शकतात उपाय फिजिओथेरपीची. नियमानुसार, काही व्यायाम रुग्णाच्या स्वत: च्या घरात पुनरावृत्ती केले जाऊ शकतात, ज्यामुळे बरे होण्याची प्रक्रिया वेगवान होऊ शकते. शिवाय, मानसिक काळजी देखील आवश्यक असू शकते. डेजेरिन-सोटास रोगात, लक्षणे योग्यरित्या दूर करण्यासाठी पीडित मुले त्यांच्या पालकांच्या मदतीवर आणि काळजीवर अवलंबून असतात. प्रेमळ आणि गहन संभाषणे देखील मानसिक अपसेट टाळण्यासाठी किंवा उदासीनता. डेजेरिन-सोटास रोगात देखील शाळेला सघन पाठिंबा देणे खूप महत्वाचे आहे. या संदर्भात, रोगाचा परिणाम रुग्णाची आयुर्मान कमी होईल की नाही हे सर्वत्र सांगता येत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
डेजेरिन-सोटास रोग हा एक अनुवांशिक न्यूरोपैथी आहे जो प्रामुख्याने गौण तंत्रांवर परिणाम करतो. रोगाचा कोणताही इलाज नाही. रुग्ण स्वत: ची मदत घेऊ शकत नाही उपाय विकृतीचा सामना करण्यासाठी. प्रभावित झालेल्यांसाठी, सर्वात सामान्य अस्वस्थता सामान्यतः रोगाच्या स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे उद्भवते, ज्यामुळे मोटर आणि संवेदी कार्य तीव्रपणे बिघडू शकते. गौण मज्जातंतूंच्या नुकसानीमुळे, स्नायू ऊती आणि स्नायूंचा टोन सतत खराब होतो. ही प्रक्रिया सहसा पूर्णपणे थांबविली जाऊ शकत नाही. तथापि, लक्ष्यित फिजिओथेरपी आणि रुग्ण-विशिष्ट फिजिओथेरपीमुळे स्नायूंच्या शोषकास लक्षणीय वाढ होते. अशाप्रकारे, रुग्णाची मोटर फंक्शन शक्य तितक्या जोपर्यंत सुधारित आणि राखली जाते. ज्या रुग्णांना अद्याप चालण्याचे सहाय्य न करता फिरणे अशक्य आहे त्यांना चांगल्या वेळेत या एड्सचा वापर करण्याची सवय लावायला पाहिजे. स्नायूंच्या दुर्बलतेच्या तीव्रतेवर आणि मोटर फंक्शनच्या परिणामी कमजोरीवर अवलंबून. crutches किंवा प्रभावित व्यक्तीची हालचाल कायम राखण्यासाठी रोलर आधीच पुरेशी असू शकते. तथापि, बरेच रुग्ण व्हीलचेयरवर अवलंबून आहेत. डजेरिन-सोटास रोग हा लहान मुलांमध्ये आधीच दिसून आला आहे. तरीसुद्धा त्यांचा विकास शक्य तितक्या चांगल्या मार्गाने व्हावा यासाठी पालकांनी शैक्षणिक आणि मानसशास्त्रीय लवकर पाठिंबाकडे लक्ष दिले पाहिजे आणि त्यांच्या मुलासाठी व्यावसायिक फिजिओथेरपीटिक सहाय्य देखील सुनिश्चित केले पाहिजे.
