गुणसूत्र म्हणजे काय?
प्रत्येक मनुष्याच्या शरीराच्या प्रत्येक पेशीमध्ये 46 गुणसूत्र असतात, ज्यावर सर्व आनुवंशिक माहिती संग्रहित केली जाते. त्यापैकी दोन, X आणि Y, लैंगिक गुणसूत्र आहेत. या 46 गुणसूत्रांमध्ये गुणसूत्रांच्या 23 जोड्या असतात. मुलींमध्ये लिंग गुणसूत्र 46XX असे नियुक्त केले जाते कारण त्यात दोन X गुणसूत्र असतात. मुलांमध्ये प्रत्येकी एक X आणि एक Y गुणसूत्र असते, म्हणून आनुवंशिक एककांना 46XY असे संक्षेपित केले जाते.
पेशी विभाजन आणि गर्भाधान
शरीरातील एकमेव पेशी म्हणून, गेमेट्स (अंडी, शुक्राणू) मध्ये अर्धा गुणसूत्र संच (23 गुणसूत्र) असतो: ओसाइट्स त्यांच्या केंद्रकात गुणसूत्रांचा 23X संच ठेवतात आणि शुक्राणूंच्या पेशींच्या केंद्रकांमध्ये 23X किंवा 23Y संच असतो. गुणसूत्र
आई आणि वडिलांच्या गुणसूत्रांमध्ये कोणतीही विकृती नसल्यास आणि संलयन आणि त्यानंतरच्या पेशींचे विभाजन सामान्यपणे घडल्यास निरोगी मूल विकसित होऊ शकते.
गुणसूत्र दोष
सामान्य गुणसूत्र क्रम (ज्याला क्रोमोसोम विकृती म्हणतात) पासून विचलन होऊ शकते असे अनेक मार्ग आहेत. अंडी आणि शुक्राणू पेशींच्या निर्मितीसह, तसेच गर्भाधान दरम्यान अंडी आणि शुक्राणूंच्या पेशींच्या संलयन दरम्यान अशा त्रुटी कोणत्याही पेशी विभाजनादरम्यान येऊ शकतात.
उदाहरणार्थ, पेशी विभाजनादरम्यान, क्रोमोसोम कन्या पेशींमध्ये चुकीच्या पद्धतीने वितरित केले जाऊ शकतात. पुनरुत्पादनाच्या संदर्भात, याचा अर्थ असा होतो की मुलामध्ये गुणसूत्रांची संख्या कमी किंवा वाढली आहे. वैयक्तिक गुणसूत्रांचा आकार देखील बदलू शकतो, उदाहरणार्थ, एक भाग खंडित होऊ शकतो (स्ट्रक्चरल क्रोमोसोम दोष).
सदोष अनुवांशिक स्वभाव असलेली मुले
- सर्वात ज्ञात गुणसूत्र असामान्यता ट्रायसोमी 21 (डाउन सिंड्रोम) आहे. ट्रायसोमी 21 म्हणजे गुणसूत्र क्रमांक 21 फक्त दोनदा ऐवजी तीन वेळा उपस्थित असतो. प्रभावित मुलांचा विकास रोखला जातो आणि इतर मुलांपेक्षा जास्त वेळा विकृती (जसे की हृदय दोष) दर्शवितात.
- इतर ट्रायसोमी असलेली मुले (उदाहरणार्थ, तीन गुणसूत्र क्रमांक 13 किंवा 18) एकतर व्यवहार्य नसतात किंवा निरोगी मुलांपेक्षा त्यांचे आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी असते आणि ते गंभीर अपंगत्वाने ग्रस्त असतात.
- जर गर्भाची आनुवंशिक स्वभाव 45X0 असेल, तर याचा अर्थ असा होतो की त्यात एक लैंगिक गुणसूत्र गहाळ आहे. त्यानंतर एक मुलगी तथाकथित टर्नर सिंड्रोम (उलरिच-टर्नर सिंड्रोम) विकसित होते. हा आनुवंशिक रोग असलेल्या महिलांची उंची लहान असते, त्यांची मान रुंद असते (पटेरेजियम कॉली) आणि त्यांना मुले होऊ शकत नाहीत. तथापि, ते सहसा सहसा भेटवस्तू असतात.
क्रोमोसोमल विसंगतींच्या परीक्षा आणि निदान
- ऍम्नीओसेन्टेसिस. बारीक पोकळ सुईने घेतलेल्या अम्नीओटिक द्रवामध्ये मुलाच्या पेशी असतात ज्यांची तपासणी केली जाऊ शकते. रासायनिक विश्लेषण क्रोमोसोमल रोगाचा पुरावा देखील प्रदान करते.
- प्लेसेंटा (CVS) पासून प्लेसेंटल तपासणी (कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग)
- नाभीसंबधीचा दोर पंक्चर: नाभीसंबधीच्या दोरखंडातून अल्ट्रासाऊंड-नियंत्रित रक्त नमुने आणि गर्भाच्या रक्त पेशींच्या गुणसूत्र संचाची तपासणी
- डायरेक्ट फेटल पंक्चर: गर्भाच्या सोमाटिक पेशींचे थेट नमुने घेणे किंवा अल्ट्रासाऊंड नियंत्रणाखाली मूत्राशयाचे पंक्चर
- क्रोमोसोमल विकृतींसाठी रक्त चाचण्या: ते उच्च, परंतु शंभर टक्के खात्री नसलेल्या न जन्मलेल्या मुलामध्ये गुणसूत्रातील विकृती शोधू शकतात. तथापि, खोटे-सकारात्मक आणि खोटे-नकारात्मक निष्कर्ष शक्य आहेत, जे नंतर वर नमूद केलेल्या परीक्षांद्वारे स्पष्ट केले जाणे आवश्यक आहे.
