इचिथिओसिस: अनुवांशिक त्वचेचे विकार, कोरडे, दाट, खवलेयुक्त त्वचा

ichthyoses मध्ये-बोलक्यात फिश स्केल रोग म्हणतात-(समानार्थी शब्द: फिश स्केल; ऑटोसोमल डोमिनंट लेमेलर इक्थिओसिस; autosomal recessive lamellar ichthyosis; autosomal recessive एकाधिक स्टिरॉइड sulfatase कमतरता; bullous जन्मजात ichthyosiform erythroderma (Brocq); चनारिन-डॉर्फमन सिंड्रोम; कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंकटाटा प्रकार 2; कॉमेल-नेदरटन सिंड्रोम; कॉनराडी-ह्युनरमन-हॅपल सिंड्रोम; कर्थ-मॅकलिन; epidermolytic ichthyoses; हॅपल सिंड्रोम; हर्लेक्विन इचिथिओसिस; एचआयडी सिंड्रोम; बहिरेपणा सह हिस्ट्रिक्स सारखी ichthyosis; Ichthyosis; इचथिओसिस बुलोसा; ऍट्रिचिया आणि फोटोफोबियासह इचथिओसिस फॉलिक्युलरिस; इचथिओसिस हिस्ट्रिक्स; इचथिओसिस लिनेरिस सर्कमफ्लेक्सा; इचथिओसिस वल्गारिस; IFAP सिंड्रोम; केरायटिस-इचथायोसिस-बहिरेपणा (बहिरेपणा) सिंड्रोम; लहान मूल; लॅमेलर इचथियोसेस; नॉन-बुलस जन्मजात ichthyosiform erythroderma; पापुद्रा काढणे त्वचा सिंड्रोम; रेफसम सिंड्रोम; Sjögren-Larsson सिंड्रोम; ट्रायकोथियोडिस्ट्रॉफी; एक्स-लिंक संबंधित स्टिरॉइड सल्फेटेजची कमतरता; एक्स-लिंक केलेले रेक्सेटिव्ह इक्थिओसिस; ICD-10 Q80. -: इचिथिओसिस जन्मजात; ICD-10-GM L85.0: अधिग्रहित ichthyosis) हा एक गट आहे त्वचा संबंधित रोग केराटोसेस (कॉर्निफिकेशन विकार) एपिडर्मिसचे. हायपरकेराटोसिस (शिंगी पेशींचा संचय/वाढ कॉलस निर्मिती) होते. द त्वचा पृष्ठभाग स्केलसारखे बनते, म्हणूनच या रोगाला "फिश स्केल रोग" (ichthys = मासे) असेही म्हणतात. तथापि, काटेकोरपणे सांगायचे तर, त्वचेचा पृष्ठभाग सरपटणाऱ्या प्राण्यांच्या त्वचेसारखा असतो, कारण माशांच्या त्वचेप्रमाणे स्केल एकमेकांच्या शेजारी पडत नाहीत. आनुवंशिक (वारसा मिळालेल्या) ichthyoses आणि अधिग्रहित फॉर्ममध्ये फरक केला जातो:

• वंशानुगत ichthyoses मुळे होतात जीन उत्परिवर्तन (जीन बदल, जनुक दोष), जे आघाडी ichthyosis च्या वैशिष्ट्यपूर्ण देखावा विविध मार्गांनी.
• अधिग्रहित ichthyoses हे त्वचेचे ichthyosis सारखे कॉर्निफिकेशन विकार आहेत जे आयुष्यादरम्यान उद्भवतात आणि दुसर्या प्रणालीगत रोगामुळे होतात, जसे की ट्यूमर रोग, कुपोषण, hypovitaminosis, किंवा अगदी काही वापर औषधे ("एटिओलॉजी - पॅथोजेनेसिस"/"कारणे" पहा).

ichthyoses चे आणखी एक उपविभाग केवळ त्वचेवर किंवा त्याव्यतिरिक्त, इतर अवयव प्रभावित होतात यावर आधारित आहे:

• असभ्य ichthyoses (घटना: हा रोग जन्माच्या दिवशी उघड होत नाही, परंतु आयुष्याच्या पहिल्या आठवड्यात किंवा महिन्यांत विकसित होतो).
  • इतर वैशिष्ट्यांशिवाय (पृथक ichthyosis फॉर्म).
  • अतिरिक्त वैशिष्ट्यांसह (जटिल ichthyosis फॉर्म).
• जन्मजात ichthyosis (जन्मजात = जन्मजात; घटना: हा रोग जन्माच्या दिवशी किंवा त्यानंतर लवकरच ओळखता येतो).
  • इतर वैशिष्ट्यांशिवाय (पृथक ichthyosis फॉर्म).
  • अतिरिक्त वैशिष्ट्यांसह (जटिल ichthyosis फॉर्म).

उल्लेखनीय ichthyosis सिंड्रोम आहेत:

• चनारिन-डॉर्फमन सिंड्रोम
• कॉमेल-नेदरटन सिंड्रोम:
  • स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसा
  • सेरीन प्रोटीज इनहिबिटर उत्परिवर्तन
  • प्राधान्याने मुली किंवा स्त्रियांना प्रभावित करते (गाइनकोट्रॉपी).
• किड सिंड्रोम
• रेफसम सिंड्रोम
• स्जोग्रेन-लार्सन सिंड्रोम
• ट्रायकोथिओडिस्ट्रॉफी

असे मानले जाते की किमान 20 प्रकारचे ichthyosis अस्तित्वात आहेत. चार सर्वात सामान्य प्रकार आहेत:

• इचथिओसिस वल्गारिस
  • ऑटोसोमल प्रबळ वारसा
  • सर्वात सौम्य आणि सर्वात सामान्य प्रकार (सर्व ichthyosis प्रकरणांपैकी 95% साठी खाते)
  • 50% पेक्षा जास्त प्रकरणांमध्ये, सह संबद्धता आहे एटोपिक त्वचारोग.
• एक्स-लिंक्ड रेक्सेसिव्ह इचथिओसिस वल्गारिस (XRI).
  • लिंग-संबंधित वारसा - केवळ पुरुष लिंग प्रभावित करते.
  • दुसरा सर्वात सामान्य फॉर्म
• लॅमेलर इचथायोसिस (लॅमेलर इचथायोसिस कॉन्जेनिटा).
  • स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसा
• एपिडर्मोलाइटिक इचथायोसिस (बुलस जन्मजात इचथायोसफॉर्म एरिथ्रोडर्मा ब्रोक).
  • ऑटोसोमल प्रबळ वारसा

ichthyosis चे संबंधित प्रकार अनुवांशिक आणि वैद्यकीयदृष्ट्या विषम (विसंगत) आहेत. लिंग गुणोत्तर:इचथायोसिस वल्गारिस पुरुष आणि स्त्रियांना समान रीतीने प्रभावित करते. एक्स-लिंक्ड रेक्सेटिव्ह इक्थायोसिस फक्त पुरुषांना प्रभावित करते. या स्वरूपात, स्त्रिया कंडक्टर असतात, म्हणजे त्या वंशानुगत स्वभावाच्या वाहक असतात परंतु त्यांच्याशी संबंधित कोणतेही वैशिष्ट्य प्रदर्शित करत नाहीत (जास्तीत जास्त, बदल डोळ्याचे कॉर्निया किंवा थोडेसे स्केलिंग, विशेषत: खालच्या पायांवर, पाहिले जाऊ शकते. ichthyosis vulgaris चा प्रसार (रोग वारंवारता) 1: 100 ते 1: 250 आहे. X-linked recessive ichthyosis vulgaris ची व्याप्ती 1: 4,000 (पुरुष) आहे. . लॅमेलर इचथिओसिसचा प्रसार 1: 100,000 आहे. एपिडर्मोलाइटिक इक्थायोसिसचा प्रसार 1: 200,000 ते 1: 500,000 आहे. दुर्मिळ स्वरूपाचा प्रसार 1: 300,000 आहे. रोगाचा कोर्स आणि पूर्वनिदान रोगावर अवलंबून आहे: आनुवंशिक ichthyosis बरा होऊ शकत नाही. सहसा फक्त सौम्य लक्षणे आढळतात. दैनंदिन सखोल काळजी ही लक्षणे कमी करू शकते. ichthyosis vulgaris मध्ये, रोगनिदान चांगले आहे. प्रौढपणापासून, लक्षणे अगदी कमी होऊ शकतात. तरीसुद्धा, ichthyosis बाह्य स्वरूपातील बदलांसह आहे. त्वचेचा कोरडेपणा आणि कडकपणा (कडकपणा) यामुळे शारीरिक अपंगत्व येऊ शकते. ichthyosis चे काही (दुर्मिळ) प्रकार अगदी कमी आयुर्मानाशी (harlequin ichthyosis) संबंधित आहेत. अनेकदा, रोगाशी संबंधित बाह्य स्वरूपामुळे प्रभावित झालेल्यांना त्यांच्या खाजगी आणि व्यावसायिक जीवनात प्रतिबंधित केले जाते. तथापि, हा रोग केवळ प्रभावित व्यक्तींसाठी एक मोठा भावनिक भार दर्शवत नाही; पालकांसमोरही एक आव्हान आहे. उदाहरणार्थ, आजारी मुलाची काळजी घेणे खूप वेळखाऊ आहे. क्वचितच नाही, सर्व सहभागींसाठी मनोसामाजिक काळजी आवश्यक असते. अंतर्निहित रोगावर उपचार केल्यास प्राप्त झालेले इचथियोसेस बरे होऊ शकतात. ichthyosis च्या सर्वात सामान्य किंवा महत्वाच्या प्रकारांची खाली चर्चा केली आहे.