थोडक्यात माहिती
- वर्णन: कमी किंवा जास्त स्पष्टपणे हाडांच्या नाजूकपणाशी संबंधित दुर्मिळ अनुवांशिक विकार
- प्रकार: चार मुख्य प्रकार, जे प्रामुख्याने तीव्रतेमध्ये भिन्न असतात. टाईप 2 मध्ये सर्वात गंभीर कोर्स आहे.
- आयुर्मान: रोगाच्या प्रकारावर अवलंबून असते. काही प्रभावित व्यक्ती गर्भातच मरतात, तर काहींचे आयुर्मान सामान्य असते.
- लक्षणे: वारंवार हाड मोडणे, हाडांचे विकृत रूप, अनेकदा निळे डोळा, श्रवण कमी होणे, लहान उंची.
- कारण: अनुवांशिक दोष जे सहसा कोलेजन (हाड आणि संयोजी ऊतकांचा एक घटक) निर्मितीवर परिणाम करतात.
- निदान: वैद्यकीय इतिहास घेणे, रेडिओलॉजिकल परीक्षा (जसे की एक्स-रे), अनुवांशिक परीक्षा
- उपचार: फिजिओथेरपी, ऑर्थोपेडिक उपाय, शस्त्रक्रिया, औषधांसह वैयक्तिकरित्या तयार केलेली थेरपी
ठिसूळ हाडे रोग म्हणजे काय?
ठिसूळ हाडांचा रोग (ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा, किंवा थोडक्यात OI) हा एक जन्मजात, अनुवांशिक रोग आहे. बहुतेक प्रभावित झालेल्यांमध्ये, कोलेजनचे उत्पादन विस्कळीत होते. हाडे आणि संयोजी ऊतींचे (जसे की टेंडन्स, लिगामेंट्स, स्क्लेरा = डोळ्यातील “पांढरा”) हे एक महत्त्वाचे संरचनात्मक प्रथिन आहे.
तथापि, सर्व प्रकरणांमध्ये, हाडे सामान्यपेक्षा अधिक सहजपणे तुटतात. याव्यतिरिक्त, प्रभावित झालेल्यांना सामान्यतः निळे डोळ्यांचे गोळे असतात आणि त्यांना ऐकण्यास त्रास होतो.
वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, अचूक लक्षणे रोगाच्या प्रकार आणि तीव्रतेवर अवलंबून असतात. आयुर्मानावरही हेच लागू होते: ठिसूळ हाडांच्या आजाराने ग्रस्त काही मुले जन्माच्या आसपास मरतात, तर काहींची आयुर्मान सामान्य असते.
ठिसूळ हाडांच्या आजारावर अद्याप कोणताही इलाज नाही. तथापि, योग्य उपचाराने, लक्षणे कमी केली जाऊ शकतात आणि प्रभावित झालेल्यांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारली जाऊ शकते.
ठिसूळ हाडे रोग: प्रकार
शास्त्रीयदृष्ट्या, तज्ञ चार मुख्य प्रकारचे ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता वेगळे करतात. हे वर्गीकरण (सायलेन्स, 1979 नुसार) क्लिनिकल स्वरूप आणि रेडिओलॉजिकल निष्कर्षांवर आधारित आहे (जसे की शरीराची उंची, हाडांची विकृती इ.). नंतर असे आढळून आले की हे चार मुख्य प्रकार दोनपैकी एका जनुकातील बदलांमुळे (म्युटेशन) आहेत ज्यात टाइप I कोलेजनची ब्लूप्रिंट आहे.
ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता प्रकार 1
ठिसूळ हाडे रोग प्रकार 1 सौम्य आहे. प्रभावित व्यक्तींमध्ये अनेकदा फक्त निळे स्क्लेरी (डोळ्यातील "पांढरे") असतात.
सुमारे अर्ध्या प्रकरणांमध्ये, श्रवणशक्ती कमी होते. क्वचितच, काचेच्या हाडांच्या रोगाच्या या स्वरुपात दात तयार होण्यास त्रास होतो. प्रभावित व्यक्ती काही किंवा किरकोळ हाडांची विकृती (विकृती) देखील दर्शवतात. शरीराची उंची सामान्य आहे.
ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता प्रकार 2
ठिसूळ हाडांचा रोग प्रकार 2 हा सर्वात गंभीर कोर्स घेते. प्रभावित मुले जन्माच्या काही काळापूर्वी, दरम्यान किंवा जन्मानंतर (पेरिनेटल) मरतात.
आधीच गर्भाशयात अस्थी फ्रॅक्चर, विकृत तसेच लहान हाडे (आणि त्यामुळे लहान उंची) हे या रोगाचे वैशिष्ट्य आहे. याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्तींना निळसर स्क्लेरी असते.
ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता प्रकार 3
ठिसूळ हाडे रोग प्रकार 3 एक गंभीर कोर्स घेते. बाधित व्यक्तींची हाडे जन्मत:च विकृत झालेली असतात आणि विकृती वाढतच जाते. सामान्यतः, गंभीर स्कोलियोसिस आणि लहान उंची, तसेच मोठ्या प्रमाणात हाडे फ्रॅक्चर दिसून येतात.
ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता प्रकार 4
ठिसूळ हाडे रोग प्रकार 4 सौम्य ते मध्यम गंभीर आहे. प्रभावित व्यक्तींमध्ये हाडांचे सौम्य ते मध्यम विकृती आणि फ्रॅक्चरचे प्रमाण जास्त असते. ते सहसा लहान असतात, जरी लहान उंचीची तीव्रता बदलू शकते. जन्मजात श्वेतपटल किंचित निळसर असू शकते परंतु वयानुसार हलके होते. कधीकधी हा रोग श्रवणशक्तीच्या नुकसानाशी संबंधित असतो.
विट्रीयस हाडांचे रोग: आयुर्मान आणि रोगाचा कोर्स
ठिसूळ हाडांचा आजार असलेल्या लोकांचे आयुर्मान रोगाच्या प्रकारावर आणि तीव्रतेवर अवलंबून असते. काही प्रकारचे ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता आयुर्मान मर्यादित करत नाहीत. दुसरीकडे, असे प्रकार देखील आहेत ज्यामध्ये प्रभावित बाळांचा गर्भात किंवा जन्मानंतर लगेच मृत्यू होतो.
हाडांचा ठिसूळ आजार वैयक्तिक बाधित व्यक्तींमध्ये कसा वाढेल हे अगदी मर्यादित प्रमाणातच सांगता येते. सर्वात गंभीर लक्षणे सामान्यतः तारुण्य आणि वाढीच्या टप्प्यात दिसून येतात. प्रौढावस्थेत, रोगाचे काही प्रकार असलेले रुग्ण मोठ्या प्रमाणात "सामान्य" जीवन जगू शकतात.
ठिसूळ हाडांचे रोग आणि गर्भधारणा
ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णतेमुळे प्रजननक्षमतेवर परिणाम होत नाही. तथापि, ठिसूळ हाडांच्या आजार असलेल्या स्त्रियांमध्ये संभाव्य गर्भधारणेच्या प्रश्नाचे वैयक्तिकरित्या उत्तर दिले पाहिजे. हे महत्वाचे आहे की हाडांची रचना, विशेषत: ओटीपोटात, मुलाला मुदतीपर्यंत नेण्यासाठी पुरेसे स्थिर आहे.
ठिसूळ हाडे रोग: लक्षणे
ठिसूळ हाडांच्या आजाराची लक्षणे रोगाच्या प्रकारावर आणि तीव्रतेनुसार भिन्न असतात.
हाडांचे फ्रॅक्चर: सर्वसाधारणपणे, हाडांचे फ्रॅक्चर (ब्रेक) जवळजवळ नेहमीच क्लस्टर्समध्ये होतात, विशेषत: बालपणात. ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता नसलेल्या लोकांच्या तुलनेत हाडे सामान्यत: अधिक सहजपणे तुटत असल्याने, फ्रॅक्चर होण्यासाठी अगदी कमी प्रमाणात शक्ती देखील पुरेशी असते.
हाडांची विकृती: ठिसूळ हाडांच्या आजारात लांब लांब हाडे विकृत होऊ शकतात. याचा प्रामुख्याने हातपायांवर, म्हणजे पाय आणि हातांवर परिणाम होतो. हे देखील लहान केले जाऊ शकतात. त्यामुळे, ठिसूळ हाडांचे आजार असलेले लोक अनेकदा लहान किंवा अगदी लहान असतात.
श्रवणशक्ती कमी होणे: अनेकदा ठिसूळ हाडांच्या आजारासोबत श्रवणशक्ती कमी होते.
हर्निया आणि स्नायू दुखणे: कमकुवत संयोजी ऊतकांमुळे, ठिसूळ हाडांचे आजार असलेल्या लोकांना अनेकदा हर्नियास होण्याची शक्यता असते.
सांधे बहुतेक वेळा हायपरएक्सटेंसिबल असतात आणि सामान्यपेक्षा जास्त मोबाइल असतात, ज्यामुळे स्नायू दुखणे वाढवते.
अंतर्गत अवयवांवर परिणाम: कधीकधी काचेच्या हाडांच्या रोगामुळे फुफ्फुस किंवा हृदयाच्या संयोजी ऊतकांवर देखील परिणाम होतो. नंतरच्या प्रकरणात, याचा अर्थ असा होऊ शकतो की हृदयाच्या झडपा व्यवस्थित बंद होत नाहीत. त्यामुळे शरीरातील रक्त पुरवठ्यावर परिणाम होतो. प्रभावित लोक नंतर सुस्त आणि थकल्यासारखे वाटतात. त्यांची कार्यक्षमता कमी होते.
ठिसूळ हाडे रोग: कारण
ठिसूळ हाडांचा आजार हा अनुवांशिक विकार आहे. हाडांच्या चयापचय (निर्मिती आणि विघटन) साठी महत्त्वपूर्ण असलेल्या जनुकांमधील पॅथॉलॉजिकल बदल (उत्परिवर्तन) मुळे होतो.
ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णतेच्या बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये, COL1A1 आणि COL1A2 जनुकांवर परिणाम होतो. यामध्ये टाईप 1 कोलेजनची ब्लूप्रिंट असते. जनुकातील बदलांच्या परिणामी, शरीर हाडे आणि संयोजी ऊतकांसाठी महत्त्वपूर्ण असलेल्या संरचनात्मक प्रथिनांची निर्मिती करते, दोषपूर्ण स्वरूपात किंवा अपर्याप्त प्रमाणात.
इतर प्रकरणांमध्ये, हाड तयार करणार्‍या पेशींच्या विकासात (विभेद) गुंतलेल्या जनुकांमधील दोषांमुळे - तथाकथित ऑस्टियोब्लास्ट्स - किंवा हाडांच्या खनिजीकरणामध्ये हा रोग होतो.
ठिसूळ हाडांचा रोग वारशाने कसा मिळतो
ज्यांना ठिसूळ हाडांचा आजार आहे त्यांना अंतर्निहित अनुवांशिक दोष त्यांच्या संततीला मिळू शकतो.
ऑटोसोमल प्रबळ वारसा
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा एक ऑटोसोमल प्रबळ वारसा आहे. ऑटोसोमल म्हणजे अंतर्निहित अनुवांशिक दोष ऑटोसोमपैकी एकावर स्थित आहे. हे सर्व गुणसूत्रांना दिलेले नाव आहे जे लैंगिक गुणसूत्र नाहीत.
प्रबळ म्हणजे: एखाद्या पालकाने जबाबदार अनुवांशिक दोष बाळगल्यास आणि ते मुलाला दिले तर ते पुरेसे आहे (हा धोका 50 टक्के आहे), ज्यामुळे मूल देखील ठिसूळ हाडांच्या आजाराने जन्माला येते. हे रोगाच्या मुख्य प्रकारांमध्ये (दोन प्रकार 1 कोलेजन जनुकांमधील उत्परिवर्तनांसह) प्रकरण आहे.
असा ऑटोसोमल प्रबळ जनुकीय दोष देखील अनुवांशिक मोज़ेक असलेल्या एका पालकाकडून वारशाने मिळू शकतो. जेव्हा एखाद्या व्यक्तीच्या सर्व जर्म पेशी आणि/किंवा सोमॅटिक पेशींचा अनुवांशिक मेकअप सारखा नसतो तेव्हा हा शब्द वापरला जातो.
तथापि, आनुवंशिक दोष असलेल्या शुक्राणू किंवा अंड्यांपैकी एखादे गर्भधारणा झाल्यास, मुलाला पूर्ण विकसित रोग होऊ शकतो - काहीवेळा घातक परिणाम देखील होतो.
स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसा
ठिसूळ हाडांच्या रोगाचे कमी सामान्य प्रकार सामान्यतः ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतात. ठिसूळ हाडांच्या आजाराने जन्माला येण्यासाठी मुलास नंतर उत्परिवर्तित जनुक - ऑटोसोमवर स्थित - दोन्ही पालकांकडून वारशाने मिळणे आवश्यक आहे. असे होण्याची 25 टक्के शक्यता आहे.
जर केवळ एका पालकाने उत्परिवर्तन केले, परंतु दुसरे पालक या जनुकाच्या निरोगी प्रकारात उत्तीर्ण झाले, तर हा रोग मुलामध्ये पसरत नाही.
X-लिंक केलेला वारसा
काही वर्षांपूर्वी, शास्त्रज्ञांनी प्रथमच (दुर्मिळ) ठिसूळ हाडांच्या आजाराचा शोध लावला जो वारशाने X-लिंक्ड आहे:
येथे कारक जनुक दोष स्त्री लिंग गुणसूत्रावर (X गुणसूत्र) आढळतो. हे अनुवांशिकपणे वारशाने मिळते. याचा अर्थ असा आहे की मुलं सामान्यत: ठिसूळ हाडांच्या आजाराने अधिक गंभीरपणे प्रभावित होतात कारण त्यांच्याकडे फक्त एक X गुणसूत्र असते.
ठिसूळ हाडांच्या आजाराची नवीन सुरुवात
ज्या पालकांना स्वतःला ठिसूळ हाडांचा आजार नसतो त्यांनाही हा अनुवांशिक विकार असणारा मूल होऊ शकतो. अंतर्निहित जनुक उत्परिवर्तन नंतर नवीन (उत्स्फूर्तपणे) गर्भधारणेच्या वेळी किंवा आसपास उद्भवले.
बहुतेकदा हाडांच्या ठिसूळ रोगाच्या मुख्य प्रकारांमध्ये असे घडते, जे टाइप 1 कोलेजनच्या जनुकांमधील उत्परिवर्तनांमुळे होते.
ठिसूळ हाडांचे रोग: तपासणी आणि निदान
डॉक्टर प्रामुख्याने क्लिनिकल चित्राच्या आधारावर ठिसूळ हाडांच्या रोगाचे निदान करतात. याचा अर्थ असा आहे की ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णतेच्या निदानासाठी रुग्णातील लक्षणांचे विशिष्ट क्लस्टर महत्त्वपूर्ण आहे.
वैद्यकीय इतिहास
रुग्णाच्या किंवा पालकांच्या पहिल्या मुलाखतीदरम्यान रुग्णाचा वैद्यकीय इतिहास (अॅनॅमनेसिस) घेणे डॉक्टरांसाठी खूप महत्वाचे आहे. डॉक्टर विशेषतः वारंवार हाडे फ्रॅक्चर आणि कुटुंबातील तत्सम घटनांबद्दल विचारतात.
प्रतिमा प्रक्रिया
रोगाच्या प्रकारावर अवलंबून, डॉक्टर अल्ट्रासाऊंड तपासणी वापरून गर्भाशयात न जन्मलेल्या मुलांमध्ये हाडांचे ठिसूळ रोग शोधू शकतात.
अनुवांशिक चाचणी
याव्यतिरिक्त, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी चिकित्सक अनेकदा अनुवांशिक चाचणी करतात. विशेषतः रक्ताचे नमुने प्रभावित व्यक्तींच्या अनुवांशिक सामग्रीचे विश्लेषण करण्यासाठी वापरले जातात. ठिसूळ हाडांचा रोग स्वतःच विश्वसनीयरित्या निर्धारित केला जाऊ शकत नाही, परंतु ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णतेचा प्रकार देखील निश्चित केला जाऊ शकतो. त्याच वेळी, इतर संभाव्य रोग लक्षणांचे कारण म्हणून वगळले जाऊ शकतात.
त्यानंतरच्या गर्भधारणेसाठी हा रोग कोणत्या स्वरूपाचा आहे हे जाणून घेणे विशेषतः महत्वाचे आहे. याचे कारण असे की डॉक्टर नंतर पुनरावृत्ती आणि पुढील वारशाच्या जोखमीचे मूल्यांकन करू शकतात.
तथापि, अनुवांशिक चाचणी प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनाची व्यवहार्यता आणि गुणवत्तेबद्दल विश्वसनीय विधान करण्याची परवानगी देत नाही.
ठिसूळ हाडे रोग: उपचार
विविध उपाय एकत्र करून हे साध्य करता येते. त्यामुळे थेरपी योजना विविध बिल्डिंग ब्लॉक्सपासून बनलेली आहे आणि वैयक्तिकरित्या प्रभावित व्यक्तीसाठी तयार केलेली आहे.
तद्वतच, ठिसूळ हाडांच्या आजारावर उपचार हे बहुविद्याशाखीय टीम (ऑर्थोपेडिस्ट, सर्जन, फिजिओथेरपिस्ट इ.) विशेष केंद्रात करतात.
फिजिओथेरपी
ठिसूळ हाडांच्या आजारासाठी थेरपीचा एक अतिशय महत्त्वाचा घटक म्हणजे नियमित फिजिओथेरपी. स्नायू, कंडरा, अस्थिबंधन आणि हाडे मजबूत करणे तसेच हाडांची कोणतीही विकृती सुधारणे हे त्याचे उद्दिष्ट आहे. एकीकडे, हाडांचे फ्रॅक्चर रोखण्यासाठी आणि दुसरीकडे, गतिशीलता सुधारण्यासाठी याचा हेतू आहे - प्रभावित झालेल्यांनी त्यांचे दैनंदिन जीवन शक्य तितक्या स्वतंत्रपणे व्यवस्थापित करण्यास सक्षम असावे.
पुनर्वसन प्रक्रियेचा भाग म्हणून ऑपरेशन्सनंतर (खाली पहा) फिजिओथेरपी देखील आवश्यक आहे. हे हालचालीची भीती कमी करणे (आणि अशा प्रकारे पुढील हाडे फ्रॅक्चर) आणि नवीन हालचाल पद्धती वापरून पाहण्याबद्दल आहे. गतिशीलता सुधारण्याव्यतिरिक्त, यामुळे प्रभावित झालेल्या लोकांच्या जीवनाची गुणवत्ता देखील सुधारू शकते.
सर्जिकल-ऑर्थोपेडिक थेरपी
कधीकधी, तथापि, शस्त्रक्रिया आवश्यक असते, उदाहरणार्थ विस्थापित फ्रॅक्चरच्या बाबतीत. त्याचप्रमाणे, उच्चारित हाडांच्या विकृतींना (उदा. गंभीर स्कोलियोसिस) सहसा शस्त्रक्रिया उपचारांची आवश्यकता असते.
उदाहरणार्थ, एक दुर्बिणीसंबंधीचा खिळा लांब नळीच्या आकाराच्या हाडांमध्ये (उदा., फेमर) घातला जाऊ शकतो - एकतर फ्रॅक्चरनंतर हाड स्थिर करण्यासाठी किंवा तीव्र विकृती सरळ करण्यासाठी. दुर्बिणीसंबंधीचा खिळा हाडाबरोबर वाढू शकतो, त्यामुळे मुलाच्या हाडांच्या वाढीस अडथळा येत नाही.
औषधोपचार
मध्यम किंवा गंभीर ठिसूळ हाडांच्या आजाराच्या बाबतीत, प्रभावित झालेल्यांना बहुधा तथाकथित बिस्फोस्फोनेट्स दिले जातात. ही औषधे हाडांचे वस्तुमान आणि हाडांची ताकद वाढवतात. यामुळे हाडे तुटण्याची शक्यता कमी झाली पाहिजे.
बिस्फोस्फोनेट्स व्यतिरिक्त, इतर औषधे बहुतेकदा ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णतेमध्ये वापरली जातात. यामध्ये कॅल्शियम आणि व्हिटॅमिन डी असलेली तयारी समाविष्ट आहे. हे पदार्थ हाडांच्या खनिजीकरणासाठी आवश्यक आहेत. त्यामुळे कमतरतेमुळे हाडांच्या ठिसूळ रोगामध्ये कमी झालेली हाडांची घनता (ऑस्टियोपेनिया) वाढू शकते.
त्यामुळे कॅल्शियम आणि व्हिटॅमिन डी सप्लिमेंट्सचा सल्ला दिला जातो जेव्हा रुग्णांमध्ये अशी कमतरता असते किंवा त्याचा धोका असतो (उदा. त्यांची गतिशीलता मर्यादित असते आणि सूर्यप्रकाशाद्वारे पुरेसे व्हिटॅमिन डी तयार करण्यासाठी घराबाहेर खूप कमी वेळ घालवतात).
व्हिटॅमिन डीचा ओव्हरडोज कोणत्याही परिस्थितीत टाळला पाहिजे! याचे कारण असे की कॅल्शियम नंतर वाढत्या प्रमाणात हाडांमधून विरघळते. शिवाय, व्हिटॅमिन डीच्या प्रमाणा बाहेर घेतल्यास इतर गोष्टींबरोबरच किडनीलाही नुकसान होऊ शकते.
पुढील उपचारांमध्ये संशोधन करा
ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता असलेल्या लोकांसाठी शास्त्रज्ञ पुढील उपचार पर्यायांवर संशोधन करत आहेत.
