क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: वर्णन
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक रोग आहे जो केवळ पुरुषांना प्रभावित करतो. त्यांच्या पेशींमध्ये कमीतकमी एक तथाकथित सेक्स क्रोमोसोम खूप जास्त आहे. XXY सिंड्रोम हा शब्द देखील सामान्य आहे.
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: घटना
क्लाइनफेल्टरचे रुग्ण नेहमीच पुरुष असतात. सांख्यिकीयदृष्ट्या, 500 ते 1000 जिवंत जन्मांमध्ये सुमारे एक मुलगा क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमने प्रभावित होतो. सांख्यिकीय गणना सुचवते की संपूर्ण जर्मनीमध्ये सुमारे 80,000 पुरुष क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमने प्रभावित आहेत. केवळ 5000 पुष्टी झालेल्या प्रकरणांसह, मोठ्या संख्येने नोंद न झालेल्या प्रकरणांचा संशय आहे.
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: लक्षणे
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमची तीव्रता प्रत्येक व्यक्तीमध्ये मोठ्या प्रमाणात बदलते आणि विविध अवयव प्रणालींवर परिणाम करू शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित झालेल्यांचे बालपण अविस्मरणीय असते. या काळात, लक्षणे दिसू शकतात जसे की:
- विलंबित भाषिक आणि मोटर विकास
- सहसा सामान्य बुद्धिमत्तेसह शिकण्यात अडचणी येतात
- लांब पायांसह उंच उंची
- दाढीची वाढ आणि दुय्यम केस अनुपस्थित किंवा विरळ आहेत.
- व्होकल बदल अनुपस्थित आहे: रूग्ण उच्च आवाज ठेवतात.
- सेक्स ड्राइव्ह (कामवासना) कमी होते.
- टेस्टिक्युलर व्हॉल्यूम (वृषणाचा आकार) कमी राहते
- पुरुष प्रजननक्षम नसतात
- शरीरातील चरबीचे वितरण अधिक स्त्रीलिंगी असते
याव्यतिरिक्त, इतर समस्या असू शकतात:
- अशक्तपणा (अशक्तपणा)
- ऑस्टिओपोरोसिस (हाडांचा नाश)
- स्नायू कमकुवतपणा
- मधुमेह इन्शूलिनच्या कमतरतेमुळे रक्तामध्ये व लघवीमध्ये साखर आढळणे (मधुमेह)
- थ्रोम्बोसिस (रक्तवाहिन्यांचा अडथळा)
- थकवा, उदासीनता
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: कारणे आणि जोखीम घटक
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यासाठी, येथे काही व्याख्या आहेत. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम क्रोमोसोमल विकृतीमुळे होतो. डॉक्टरांना याचा अर्थ असा होतो की गुणसूत्रांची संख्या किंवा रचना विस्कळीत आहे.
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोममध्ये, 46 पेक्षा जास्त गुणसूत्र असतात.
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: भिन्न कॅरिओटाइप
वेगवेगळ्या कॅरिओटाइपमुळे क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम होऊ शकतो:
- 47, XXY: सुमारे 80 टक्के पेटींट्समध्ये शरीराच्या सर्व पेशींमध्ये अतिरिक्त X गुणसूत्र असते.
- 46, XY/47, XXY: काही रुग्णांच्या शरीरात सामान्य आणि बदललेले गुणसूत्र असलेल्या पेशी असतात. याला मोझीसिझम म्हणतात.
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम कसा विकसित होतो?
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमचे कारण वडिलांच्या शुक्राणू पेशींच्या परिपक्वता किंवा आईच्या अंडी पेशींच्या परिपक्वतामध्ये आहे.
तथाकथित मेयोसिसमध्ये, क्रोमोसोम जोड्या (अंडी सेलमधील XX, शुक्राणू सेलमधील XY) वेगळे केले जातात. असे न झाल्यास, एक गुणसूत्र जोडी पूर्णपणे संक्रमित होते आणि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम विकसित होतो.
याव्यतिरिक्त, उर्वरित X गुणसूत्र अंशतः दाबले जाते. ही यंत्रणा रुग्णापासून रुग्णापर्यंत तीव्रतेमध्ये बदलते आणि परिणामी लक्षणांच्या अभिव्यक्तीच्या वेगवेगळ्या प्रमाणात परिणाम होतो.
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: परीक्षा आणि निदान
बालपणातील सौम्य लक्षणांमुळे, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमचे निदान यौवन होईपर्यंत आणि काहीवेळा प्रौढावस्थेत अवांछित मूल न होईपर्यंत निदान होत नाही.
वयानुसार, बालरोगतज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट किंवा एंड्रोलॉजिस्टद्वारे उपचार केले जातात - काहीवेळा अनेक तज्ञ एकत्रितपणे.
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: निदान
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी, डॉक्टर प्रथम रुग्णाला त्याच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल (अॅनॅमनेसिस) तपशीलवार विचारतात. इतर गोष्टींबरोबरच, तो खालील प्रश्न विचारण्याची शक्यता आहे:
- तुम्हाला शाळेत राहण्यात अडचण आली का?
- तुम्हाला बर्याचदा सुस्त वाटते का?
- तुमचे तारुण्य कधी सुरू झाले?
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: शारीरिक तपासणी
त्यानंतर डॉक्टर रुग्णाची शारीरिक तपासणी करतात. तो प्रथम बाह्य देखावा, विशेषतः शरीराच्या प्रमाणात लक्ष देतो. रुग्ण उंच आहे का? त्याचे पाय सरासरीपेक्षा लांब आहेत का? याव्यतिरिक्त, डॉक्टर शरीरातील केस आणि स्तन ग्रंथीची तपासणी करतात.
अंडकोषांचा आकार देखील मोजला जातो. हे सहसा क्लाइनफेल्टर रुग्णांमध्ये लक्षणीयरीत्या कमी होते.
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: रक्त चाचणी
याव्यतिरिक्त, घेतलेल्या रक्त पेशी सूक्ष्मदर्शकाखाली पाहिल्या जाऊ शकतात आणि गुणसूत्रांची संख्या तसेच रचना यांचे विश्लेषण केले जाऊ शकते. अशाप्रकारे, XXY सिंड्रोम सहजपणे शोधला जाऊ शकतो कारण दोन लैंगिक गुणसूत्रांऐवजी (किमान) तीन असतात.
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: जन्मपूर्व परीक्षा
प्रसवपूर्व निदानामध्ये अॅम्नीओसेन्टेसिससारख्या आक्रमक परीक्षांचा समावेश होतो: डॉक्टर गर्भवती महिलेकडून अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचा एक छोटा नमुना घेतो. यामध्ये गर्भाच्या पेशी असतात ज्यांच्या अनुवांशिक सामग्रीचे (DNA) विविध गुणसूत्र बदलांसाठी (विसंगती) विश्लेषण केले जाऊ शकते जसे की क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम. अम्नीओसेन्टेसिस सारख्या आक्रमक प्रसूतीपूर्व परीक्षांचा तोटा म्हणजे गर्भपात होऊ शकतो.
जन्मपूर्व निदानाद्वारे न जन्मलेल्या मुलामध्ये क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आढळल्यास, हे गर्भधारणा समाप्त करण्याचे कारण नाही! प्रभावित झालेल्यांची लक्षणे सहसा सौम्य असतात आणि जीवाला धोका नसतात.
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: उपचार
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम बरा होऊ शकत नाही कारण तो गुणसूत्रांच्या विकृतीमुळे होतो. हे प्रभावित होऊ शकत नाही.
जेल, पॅच किंवा सिरिंज वापरली जाते की नाही हे देखील रुग्णाच्या प्राधान्यांवर अवलंबून असते. जेलमध्ये वेदना होत नसल्याचा फायदा आहे. तथापि, ते दररोज लागू करणे आवश्यक आहे. पॅचेस दर दोन दिवसांनी बदलले पाहिजेत. सिरिंज डेपो इंजेक्शनच्या स्वरूपात येतात ज्यांना दर चार आठवडे ते तीन महिन्यांनी फक्त प्रशासित करणे आवश्यक आहे.
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: थेरपी नियंत्रण
वृषणात तयार होणारे लैंगिक वैशिष्ट्यांचे वाढ करणारे संप्रेरक उपचार परिणामकारकता रक्त सॅम्पलिंगद्वारे नियमितपणे निरीक्षण केले पाहिजे. या उद्देशासाठी, टेस्टोस्टेरॉनची मूल्ये आणि इतर हार्मोन्स जसे की एलएच, एफएसएच आणि एस्ट्रॅडिओलचे परीक्षण केले जाते.
यशस्वी टेस्टोस्टेरॉन थेरपी वाढीव कार्यक्षमता आणि कमी थकवा, तसेच ऑस्टियोपोरोसिस, मधुमेह मेल्तिस आणि स्नायू कमकुवतपणा प्रतिबंधित करते.
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: रोगाचा कोर्स आणि रोगनिदान
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोममध्ये सहसा सौम्य लक्षणे असतात. सातत्यपूर्ण टेस्टोस्टेरॉन थेरपी आणि शाळेत लक्ष्यित समर्थनाद्वारे, रुग्ण संतुलित आणि स्वयं-निर्धारित जीवन जगतात.
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांची बुद्धिमत्ता सरासरी असते. तरीसुद्धा, त्यांना नवीन गोष्टी शिकण्यासाठी अधिक वेळ लागतो. स्पीच थेरपी आणि ऑक्युपेशनल थेरपीद्वारे स्पीच आणि मोटर डेव्हलपमेंटला लवकर प्रोत्साहन दिले पाहिजे.
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: मुलांची इच्छा
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमच्या रूग्णांना वडिलांच्या मुलांसाठी सक्षम करण्यासाठी, पौगंडावस्थेतील अंडकोषांमधून शुक्राणू पेशी काढून टाकल्या जाऊ शकतात.
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असलेल्या मुलाच्या पालकांना दुसर्या मुलाला देखील हा आजार होण्याची शक्यता जास्त नसते.