सोटोस सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

सोटोस सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे. हे वेगवान शरीराची वाढ आणि मध्ये काही प्रमाणात विलंबित मोटर आणि भाषेच्या विकासाद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे बालपण. तारुण्यात, ठराविक लक्षणे फारच सहज लक्षात येण्यासारखी असतात.

सोटोस सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोटोस सिंड्रोम तुरळकपणे घडणार्‍या दुर्मिळ विकृतीच्या सिंड्रोमचे प्रतिनिधित्व करते. यामध्ये अट, असमानतेसह गती वाढ डोक्याची कवटी परिघ (मॅक्रोसेफेलस) आणि प्रगत (प्रवेगक) हाडांचे वय जन्मापूर्वीच होते. मोटर, संज्ञानात्मक आणि भाषेचा विकास मंदावला आहे. तारुण्यात सामान्य बुद्धिमत्ता बर्‍याचदा विकसित होते आणि ठराविक शारीरिक लक्षणे विसंगत बनतात. सोटोस सिंड्रोमचे वर्णन प्रथम अमेरिकन एंडोक्रिनोलॉजिस्ट डॉ. जुआन एफ. सोटोस यांनी 1964 मध्ये केले होते. पाच मुलांमध्ये त्याने या आजाराची वैशिष्ट्ये ओळखली. दरम्यान, 200 हून अधिक घटनांचे वर्णन केले गेले आहे. हा रोग फारच दुर्मिळ आहे. 1 नवजात मुलांमध्ये त्याची वारंवारता 14,000 आहे. या आजाराचा कौटुंबिक इतिहास नाही. हा रोग तुरळकपणे होतो आणि सामान्यत: नवीन बदल असतो. सोटोस सिंड्रोम सेरेब्रल गिगंटिझम म्हणून देखील ओळखले जाते.

कारणे

बहुतेक प्रकरणांमध्ये सोटोस सिंड्रोमचे कारण म्हणजे एनएसडी 1 मधील एक बिंदू उत्परिवर्तन जीन गुणसूत्र 5 वर, जनुकमध्ये जवळपास 10 टक्के प्रकरणे हटविली जातात. हा रोग स्वयंचलित प्रबल पद्धतीने वारसाने प्राप्त झाला आहे. हे सहसा नवीन उत्परिवर्तन (डी नोव्हो) म्हणून उद्भवते. संबंधित जीन लिप्यंतरणाच्या नियमात गुंतलेल्या हिस्टीन मेथाईलट्रान्सफेरेजची एन्कोडिंग करते. स्वयंचलित वारसाच्या स्वयंचलित मोडनुसार प्रभावित व्यक्तीचे वंशज 50 टक्के रोगाचा वारसा घेऊ शकतात. निरोगी पालकांमध्ये सोटोस सिंड्रोमच्या पुनरावृत्तीचा धोका एक टक्क्यांपेक्षा कमी आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

सोटोस सिंड्रोम मध्ये जास्त वाढीचे वैशिष्ट्य आहे बालपण. प्रवेगक वाढ आधीपासूनच जन्मपूर्व साजरा केली जाते, जेणेकरून बहुधा जन्म अकाली वेळेस प्रेरित करावा लागतो. हाडांच्या वाढीसही वेग आला आहे. जैविक हाडांचे वय कालक्रमानुसारपेक्षा जास्त असते. चेहरा एक वैशिष्ट्यपूर्ण आकार प्राप्त करतो. विस्तृत आणि घुमट कपाळ आणि कपाळाच्या केसांच्या केसांचा केस तसेच एक हनुवटी सह लांब आणि अरुंद आहे. डोळ्यांमधील वाढीव अंतरासह आणि विस्तीर्ण पुलासह क्रॅनियल विसंगती विकसित होते नाक (हायपरटेलोरिझम) टाळू उंच आणि टोकदार आहे आणि दात लवकर फुटतात. मोठ्या सह शरीराची लांबी जास्त आहे डोके परिघ. ही लक्षणे अतिशय वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत आणि सोटोस सिंड्रोमचे लवकर निदान सुचवितात. तथापि, अशीही नसलेली लक्षणे आहेत जी वैयक्तिक बाधित व्यक्तींमध्ये वेगवेगळ्या प्रमाणात आढळतात. अशा प्रकारे, हृदय दोष, कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक, युरोजेनिटल ट्रॅक्टची विकृती, कंडरा वाढली प्रतिक्षिप्त क्रिया किंवा दौरे होऊ शकतात. वेगवेगळ्या ट्यूमरचा धोका अनेकदा वाढतो. मोटार आणि संज्ञानात्मक विकासास रुग्ण ते रूग्ण वेगवेगळ्या प्रमाणात विलंब होतो. दंड आणि स्थूल मोटर कौशल्यांमध्ये विकासात्मक विलंब सामान्य आहे. सह समस्या आहेत समन्वय चळवळ आणि एकाग्रता. शिक्षण अधिक बोलण्यासह, बोलणे देखील लांबणीवर पडले आहे. तथापि, मंद विकास असूनही सर्व विकासात्मक टप्पे साध्य करता येतात. सोटोस सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये मोठ्या प्रमाणात बुद्धिमत्ता भाग असतात. वेडा मंदता हा विकार विशिष्ट नाही, परंतु उद्भवू शकतो. मुलांची वागणूक देखील बर्‍याचदा स्पष्ट नसते. तथापि, वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, आक्रोश आणि आक्रमक वर्तन, झोपेची समस्या, कमी सामाजिक संपर्क आणि व्याकुळ-सक्तीने वागणे नोंदवले गेले आहे. या व्यक्तिमत्त्वाचे विकार किती प्रमाणात सोटोस सिंड्रोमशी संबंधित आहेत हे स्पष्ट नाही. हे शक्य आहे की अपवर्जन हे देखील शक्य आहे. कदाचित काही काळजीवाहू देहाच्या वेगवान वाढीमुळे मुलांच्या स्वातंत्र्यास महत्त्व देतात. यामुळे अत्यधिक मागण्यांचा धोका निर्माण होऊ शकतो आणि आघाडी मुलांकडून आक्रमक वर्तन करणे. तथापि, मुलांच्या विकासादरम्यान काही अडचणी उद्भवू शकतात. उदाहरणार्थ, पेटके, भेसळ आक्षेप, नवजात कावीळ, मद्यपान करताना अडचणींना शोषत आहे आणि श्वास घेणे समस्या आणि वारंवार अप्पर श्वसन मार्ग नवजात शिशुंमध्ये संसर्ग सामान्य आहे. सोटोस सिंड्रोममध्ये हाडांच्या प्रगत वयानुसार, यौवन सुरू होण्यापूर्वी देखील अकाली सुरुवात होते.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

द्रुतगतीने शरीराच्या वाढीची वैशिष्ट्ये देखील आघाडी सोटोस सिंड्रोमचे तात्पुरते निदान करण्यासाठी डॉक्टर. वीव्हर सिंड्रोम, बेकविथ-विडेमॅन सिंड्रोम, नाजूक एक्स सिंड्रोम, सिम्पसन-गोलाबी-बेहमेल सिंड्रोम किंवा डिलीटेशन 22 क्‍टर सिंड्रोम सारखे सोटोस सिंड्रोमचे भिन्न निराकरण वगळले पाहिजे. शिवाय, एनएसडी 1 जीन जनुक उत्परिवर्तनासाठी चाचणी केली जाऊ शकते.

गुंतागुंत

सोटोस सिंड्रोममुळे, प्रभावित मुलांना लक्षणीय विलंब होण्यास त्रास होतो. या तक्रारीचा प्रौढत्वावरही खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो, ज्यामुळे वृद्ध वयातही लक्षणे उद्भवू शकतात. नियमानुसार, रुग्ण पालक किंवा नातेवाईकांकडून कायमस्वरुपी मदतीवर अवलंबून असतात. त्यांचा त्रास होतो हृदय दोष आणि बहुतेक वेळा जप्ती पासून. वेडा मंदता तसेच उद्भवते, जेणेकरून प्रभावित लोक समस्यांसह त्रस्त असतात समन्वय आणि विचार. त्याचप्रमाणे, झुंबड किंवा सामान्य आक्रमक वर्तन होते. बाधित मुले देखील झोपेच्या समस्येने ग्रस्त असतात आणि परिणामी बर्‍याचदा चिडचिडी असतात. श्वासोच्छवासाच्या समस्यांमुळे ब many्याच क्रियाकलाप किंवा क्रीडाविषयक क्रियाकलाप बाधित लोकांसाठी त्वरित शक्य नसतात, परिणामी दैनंदिन जीवनात महत्त्वपूर्ण निर्बंध असतात. द श्वसन मार्ग वारंवार संक्रमण आणि जळजळांचा परिणाम होतो. सोटोस सिंड्रोमचा उपचार हा पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे आणि सामान्यत: गुंतागुंत संबंधित नाही. तथापि, या सिंड्रोमचा परिणाम रुग्णाची आयुर्मान कमी करते. कारण विविध उपाय ते विशेषतः लवकरात लवकर घेतले पाहिजे बालपणरोजच्या बर्‍याच तक्रारी दूर केल्या जाऊ शकतात.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

सोटोस सिंड्रोममध्ये, डॉक्टरांकडून वैद्यकीय उपचार करणे नेहमीच आवश्यक असते. या प्रकरणात स्वतंत्र उपचार होऊ शकत नाही, म्हणूनच डॉक्टर नेहमीच उपचारांवर अवलंबून असतो. केवळ सिंड्रोमची लवकर ओळख झाल्यास पुढील गुंतागुंत रोखता येऊ शकते. हा एक अनुवांशिक रोग असल्याने त्यावर पूर्णपणे किंवा कार्यवाहीने उपचार करता येत नाही. जर प्रभावित व्यक्तीला लक्षणीय त्वरित वाढ होत असेल तर सोतोस ​​सिंड्रोमसाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. या प्रकरणात, शरीराचे स्वतंत्र भाग देखील खूप मोठे असतात, जे सामान्यत: थेट डोळ्याने पाहिले जाऊ शकतात. शिवाय, हृदय समस्या किंवा गंभीर पेटके अनेकदा Sotos सिंड्रोम सूचित. तसेच ट्यूमर किंवा मजबूत मानसिक अपंग हे सोतोस ​​सिंड्रोमकडे निर्देश करतात आणि नेहमीच डॉक्टरांद्वारे त्याची तपासणी केली पाहिजे. आक्रमक वर्तन किंवा इतर मानसिक विकृती देखील प्रभावित झालेल्यांसाठी असामान्य नाही. सोटोस सिंड्रोमच्या पहिल्या लक्षणांवर सामान्य चिकित्सक किंवा बालरोगतज्ज्ञांचा सल्ला घेतला जाऊ शकतो. पुढील उपचार नेमके लक्षणांवर अवलंबून असते आणि एखाद्या विशेषज्ञद्वारे केले जाते.

उपचार आणि थेरपी

सोटोस सिंड्रोमचे कार्यकारण उपचार शक्य नाही. सुरुवातीपासूनच रुग्णांवर बहु-अनुशासनात्मक उपचार महत्वाचे आहेत. तथापि, केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात. आधीच बाल्यावस्थेमध्ये, जटिलतेवर अवलंबून, फोटोथेरपी कावीळ, पिण्याच्या अडचणींवर उपचार आणि नियंत्रण रक्त ग्लुकोज शक्यतेची पातळी हायपोग्लायसेमिया आवश्यक आहेत. सामान्य बालरोग तपासणीस यासारख्या गुंतागुंत आढळल्या पाहिजेत कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक or भेसळ आक्षेप शक्य तितक्या लवकर उपचार सुरू करण्यासाठी. विकासात्मक विलंबामुळे, लवकर समर्थन उपाय च्या मदतीने हाती घेतले पाहिजे व्यावसायिक चिकित्सा, स्पीच थेरपी, लवकर हस्तक्षेप किंवा संगीत उपचार. सर्व समर्थन उपाय मुलाच्या विकासाच्या टप्प्यावर अवलंबून नियोजन केले पाहिजे. रोगाचा निदान चांगला आहे. तारुण्यात, सोट्स सिंड्रोम सहसा योग्य समर्थनासह सामान्य विकास पातळीवर पोहोचतो. शारीरिक लक्षणे देखील विसंगत बनतात.

प्रतिबंध

सोटोस सिंड्रोमपासून प्रतिबंध शक्य नाही. हा एक अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे जो सामान्यत: तुरळक होतो. तथापि, सोटोस सिंड्रोमचा स्वयंचलित वर्चस्व असलेल्या पद्धतीने वारसा मिळाला आहे, म्हणून आजार असलेल्या पालकांच्या मुलांना 50 टक्के प्रकरणांमध्ये त्रास होऊ शकतो.

आफ्टरकेअर

नियमानुसार, सोटोस सिंड्रोममध्ये पीडित व्यक्तीला काळजी घेण्याचे काही विशेष किंवा थेट उपाय आणि नंतरचे पर्याय उपलब्ध नाहीत, त्यामुळे इतर तक्रारी आणि गुंतागुंत होण्यापासून बचाव करण्यासाठी पीडित व्यक्तीने या रोगाच्या सुरुवातीच्या काळात डॉक्टरकडे पहावे. . संपूर्ण उपचार देखील नाही, कारण हा एक अनुवंशिक रोग आहे. या कारणास्तव, पीडित व्यक्तीस मुले होऊ द्यायची असल्यास, सूतोस सिंड्रोमच्या वंशजांमध्ये वारंवार येण्यापासून रोखण्यासाठी त्याने किंवा तिचे निश्चितपणे अनुवंशिक परीक्षण केले पाहिजे आणि समुपदेशन केले पाहिजे. स्वतंत्र उपचार नसल्यामुळे, या आजाराची पहिली लक्षणे व चिन्हे यावर बाधित व्यक्तीने डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. पीडित व्यक्ती वेगवेगळ्या उपचारांवर अवलंबून असतात, ज्याद्वारे तक्रारी मर्यादित केल्या जाऊ शकतात. कधीकधी स्वत: च्या कुटुंबाची मदत आणि काळजी ही खूप महत्वाची आणि उपयुक्त असते आणि विकासास प्रतिबंधित करण्यास मदत करू शकते उदासीनता आणि इतर शारीरिक तक्रारी. नियमानुसार, सोटोस सिंड्रोमच्या इतर पीडित व्यक्तींशी संपर्क साधणे देखील खूप उपयुक्त आहे, कारण यामुळे माहितीच्या देवाणघेवाणीची वेळ येते.

आपण स्वतः काय करू शकता

सोटोस सिंड्रोमचे निदान झालेल्या रूग्णांना असा सल्ला दिला पाहिजे की वाढत्या वयानुसार, काही तक्रारी सामान्यत: पुन्हा स्वतःचे नियमन करतात. विशेषतः, प्रवेगक वाढ सामान्यत: पौगंडावस्थेतील किंवा नुकतेच प्रौढ जीवनात पुढील कमतरता दर्शवित नाही. म्हणूनच, मुलांना या आजाराच्या लक्षणांबद्दल संपूर्ण माहिती दिली पाहिजे. याव्यतिरिक्त, जवळच्या सामाजिक वातावरणापासून लोकांना देखील याबद्दल माहिती दिली पाहिजे आरोग्य डिसऑर्डर तसेच पुढील विकास. ही प्रक्रिया अप्रिय घटनांना प्रतिबंधित करते आणि दैनंदिन जीवनात मुलाला या आजाराचा सामना करण्यास उपयुक्त ठरू शकते. हालचालींमध्ये समस्या असल्याने पालकांनी दररोज मुलासह मोटर कौशल्यांचा सराव देखील करावा. जरी उपचार योजनेत फिजिओथेरपीटिक उपायांची तरतूद आहे, लक्ष्यित प्रशिक्षण देखील स्वतंत्रपणे आणि रोजच्या जीवनात स्वत: च्या जबाबदारीवरच केले पाहिजे. हे गतिशीलता सुधारते आणि कल्याणला समर्थन देते. रुग्णाशी वागताना शांतता आणि सार्वभौमत्व हे विशेषतः महत्वाचे आहे. वर्तणुकीशी संबंधित समस्या सर्व संबंधित व्यक्तींसाठी तणावपूर्ण असू शकतात. नियमित वेळ सुटल्याने विशेषत: पालकांना त्रासांचा सामना करण्यास मदत होते. परिणाम झालेल्यांपैकी मोठ्या संख्येने त्यांचे आयुष्यभर सामाजिक वातावरणावरील समर्थनावर अवलंबून असल्याने सामाजिक स्थैर्य लवकर स्थापित केले जावे.