एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम डब्ल्यूएचओ कॅटलॉग क्रमांक E25.0 नुसार “एंजाइमच्या कमतरतेशी संबंधित जन्मजात एंड्रोजनिटल डिसऑर्डर” म्हणून संदर्भित आहे. च्या संश्लेषणातील विकारांमुळे होतो हार्मोन्स theड्रेनल कॉर्टेक्समध्ये आणि परिणामी कमतरता कॉर्टिसॉल शरीरात

Renड्रोजेनिटल सिंड्रोम म्हणजे काय?

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम च्या संश्लेषणातील विकारांमुळे होतो हार्मोन्स theड्रिनल कॉर्टेक्समध्ये आणि पुरवठ्याच्या कमतरतेमुळे कॉर्टिसॉल शरीराला. एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम renड्रेनल कॉर्टेक्स दरम्यानच्या इंटरप्लेच्या व्यत्ययाद्वारे दर्शविले जाते, कंठग्रंथी, आणि ते हायपोथालेमस आणि पिट्यूटरी ग्रंथी. चारही तरतुदींमध्ये सामील आहेत हार्मोन्स मानवी शरीरात. मुख्य म्हणजे हार्मोन्स कॉर्टिसॉल तसेच अल्डोस्टेरॉन खराबीमुळे प्रभावित आहेत. तर अल्डोस्टेरॉन अनुपस्थित आहे, उदाहरणार्थ, मीठाच्या मोठ्या प्रमाणात नुकसान देखील होऊ शकते. Renड्रोजेनिटल सिंड्रोमची आणखी एक वैशिष्ट्य किशोरवयीन मुलांमध्ये आढळते. पुरुष रूग्णांमध्ये, लैंगिक अवयव सामान्यपेक्षा लवकर विकसित होतात आणि महिला रूग्ण विशिष्ट पुरुष वैशिष्ट्ये दर्शवितात. कोर्टिसॉलच्या पातळीत होणारी गडबड यामुळे झोपेचा त्रास होतो आणि दिवसभर कार्यक्षमतेस कठोरपणे मर्यादित करते. हे करू शकता आघाडी ते तीव्र थकवा सिंड्रोम

कारणे

कोणत्या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य विशेषत: प्रभावित आहे त्यानुसार, adड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम कारणाच्या आधारावर पाच प्रकारांमध्ये वर्गीकृत केले जाऊ शकते. प्रकार 1 मध्ये, स्टार प्रोटीनचे उत्पादन बिघडलेले आहे. एक उपप्रकार मध्ये गडबड दर्शवते कोलेस्टेरॉल मोनो ऑक्सीजन, परंतु आतापर्यंत हे केवळ एका प्रकरणातच दिसून आले आहे. प्रकार 2 मध्ये, 3 बीटा-हायड्रॉक्सीस्टीरॉइड डिहायड्रोजनेस क्षीण आहे. टाईप 3 लक्षणीय वारंवारतेसह उद्भवते आणि 21-हायड्रोक्लेझच्या विघटनाने प्रकट होते. प्रकार 4, ज्यामध्ये 11-बीटा-हायड्रोक्लेझिसमध्ये सेरोलॉजिकल बदल आढळू शकतात, वारंवारतेत दुसर्‍या क्रमांकावर आहे. 17 आल्फा-हायड्रोक्लेझिस प्रकार 5 मध्ये विचलित झाला आहे, ज्याचे निदान फार क्वचितच आढळते. प्रादेशिक फरक देखील पाळला जातो. उदाहरणार्थ, टाइप 1 renड्रोजेनिटल सिंड्रोम युरोपमध्ये फारच कमी आढळतो, तर तो दक्षिण कोरिया आणि जपानमध्ये चिन्हांकित वारंवारतेसह आढळतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

क्लासिक renड्रोजेनिटल सिंड्रोम महिला व्यक्तींमध्ये बाह्य जननेंद्रियाच्या प्रसवपूर्व मर्दानीकरणाद्वारे प्रकट होते. पुरुषांमध्ये मीठ वाया घालवणे हे मुख्य लक्षण आहे. ते मीठाच्या नुकसानासह किंवा नसल्याचा एक फॉर्म आहे की नाही यावर अवलंबून आहे धक्का येऊ शकते. सर्वात वाईट परिस्थितीत, मुल अ मध्ये पडते कोमा. दोन्ही लिंगांमध्ये, जास्त प्रमाणात पुरुष हार्मोन्स तयार होतात बालपण, परिणामी उंच उंच, पुरळ, अकाली आवाज बदलणे आणि जननेंद्रिय केस, मासिक पाळीचा अभाव आणि इतर लक्षणे. उपचार न मिळालेली मुले साध्य करतात लहान उंची आणि अनेकदा ग्रस्त लठ्ठपणा, चयापचय बदल आणि वंध्यत्व तारुण्यात. हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी समस्या आणि इतर गुंतागुंत होण्याचा धोका देखील त्यांच्यात आहे. उशिरा सुरू होणारी एजीएस सामान्यत: जन्मपूर्व मर्दानाशी संबंधित नसते. तथापि, यामुळे अकाली जघनपणासारखी लक्षणे देखील उद्भवू शकतात केस आणि पुरळ. पीडित व्यक्ती बर्‍याचदा ग्रस्त असतात उंच उंच आणि सहसा बांझ आहेत. शिवाय, renड्रोजेनिटल सिंड्रोम बाह्य विकृती किंवा विकृतींद्वारे ओळखले जाऊ शकते. उदाहरणार्थ, काही बाबतीत जननेंद्रियाचे प्रमाण अत्यधिक लहान किंवा मोठे असते. मुलींमध्ये स्तनांची वाढ त्रास होऊ शकते. इतर लक्षणे एजीएसच्या विशिष्ट स्वरूपावर अवलंबून असतात.

निदान आणि कोर्स

निदानासाठी, प्रथम म्हणजे सामान्य नंतर वैद्यकीय इतिहास एक तथाकथित आहे रक्त गॅस विश्लेषण यात गुणोत्तर तपासणे समाविष्ट आहे खुर्च्या आणि .सिडस् मध्ये रक्त. चा निर्धार इलेक्ट्रोलाइटस चयापचयात मीठ कमी होण्यापर्यंत किती प्रगती झाली हे निर्धारित करण्यासाठी देखील केले जाते. दुसर्‍या चरणात, च्या समांतर परीक्षा रक्त आणि मूत्र केले जाते, ज्याद्वारे 17-हायड्रॉक्सी- च्या तरतूदीमध्ये अडथळा येण्याचे संकेत दिले जातात.प्रोजेस्टेरॉन प्राप्त आहेत. कोर्टीसोलच्या पातळीतील बदलांचे पुरावे आता लाळ तपासणीद्वारे देखील मिळू शकतात आणि दिवसभरात बदल देखील आढळू शकतात, जे अधिवृक्क अपुरेपणा दर्शवितात. द एसीटीएच चाचणी पुढील निदान साधन म्हणून वापरली जाते. बाळांमध्ये, ही चाचणी जर्मनीमध्ये जन्मानंतर लगेचच केली जाणारी एक मानक चाचणी आहे. न जन्मलेल्या मुलामध्ये, चाचणीद्वारे निदान केले जाऊ शकते गर्भाशयातील द्रव.

गुंतागुंत

प्रामुख्याने, renड्रोजेनिटल सिंड्रोममध्ये, रुग्णाला गंभीर त्रास होतो androgenization. विशेषत: स्त्रियांमध्ये ही एक प्रचंड समस्या आहे आणि असू शकते आघाडी स्वाभिमान आणि निकृष्ट दर्जाच्या संकुलांची तीव्र गडबड बर्‍याचदा छद्म-पुरुषाचे जननेंद्रिय देखील विकसित होते. ग्रस्त ते त्रस्त आहेत थकवा आणि झोपेचा त्रास. त्याचप्रमाणे, त्यांचा जास्त त्रास होतो संसर्गजन्य रोग आणि बर्‍याचदा आजारी पडतात. शरीर तुलनेने द्रुत आणि सामर्थ्याने वाढते. मर्दानामुळे धमकावणे आणि छेडछाड होते, विशेषत: बालपण, ज्यामुळे गंभीर मानसिक तक्रारी होऊ शकतात आणि उदासीनता. या सिंड्रोमचा सामना करण्यासाठी बर्‍याचदा मुलाचा आणि पालकांचा मानसिक उपचार आवश्यक असतो. दुर्दैवाने, सिंड्रोम कार्यक्षमतेने बरे करता येत नाही, म्हणूनच उपचार केवळ लक्षणे मर्यादित ठेवण्याच्या उद्देशाने केले जातात. यात प्रामुख्याने गहाळ हार्मोन्सची जागा सिंड्रोमच्या विरूद्ध प्रतिस्थापित करणे समाविष्ट आहे. हरवलेली हार्मोन्स शरीराबाहेर तयार होत नसल्यामुळे रूग्णाला सहसा आयुष्यभर ते घ्यावेच लागते. पुढे कोणतीही गुंतागुंत होत नाही. दरम्यान रोग आढळल्यास गर्भधारणा, आई औषधोपचार देखील घेऊ शकते. या प्रकरणात आयुर्मान कमी होत नाही. मुलाचा विकास देखील सहसा होतो.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

Renड्रोजेनिटल सिंड्रोम असलेल्या स्त्रियांना मुले होऊ इच्छित असल्यास मानवी अनुवंशशास्त्रज्ञांचा सल्ला घ्यावा. ही व्यक्ती डीएनए विश्लेषण करेल आणि जन्मलेल्या मुलासाठी रोगाच्या जोखमीचे मूल्यांकन करण्यास मदत करेल. जर जोडीदाराच्या विषमपंक्तीमुळे हे वाढले असेल तर जन्मपूर्व जन्म उपचार सादर केले जाते. हे मुलींमधील मर्दानाच्या लक्षणांना प्रतिबंधित करते. मुलांमध्ये, लक्षणे अधिक विसंगत असतात आणि सामान्यत: जेव्हा जीवघेणा मीठ वाया घालविण्याचे संकट उद्भवते तेव्हाच दिसून येते. जर प्रभावित मुले बेबनाव नसलेली दिसतात तर वारंवार उलट्या होतात किंवा एखाद्यामध्ये पडतात कोमाहे आपत्कालीन म्हणून वर्गीकृत केले जावे. यासाठी त्वरित कारवाईची आवश्यकता आहे. पुढील काळजी आणि औषध उपचार बालरोग एंडोक्रिनोलॉजिस्टद्वारे प्रदान केले गेले आहे. प्रौढांमध्येही एड्रेनल संकट उद्भवू शकते. अशी लक्षणे उच्च रक्तदाब, मळमळ, उलट्या or धक्का त्वरित वैद्यकीय मदत आवश्यक आहे. महिलांनी स्त्रीरोगतज्ज्ञांनी पीडित असल्यास त्यांना भेटले पाहिजे वंध्यत्व किंवा अभाव पाळीच्या. जर त्यांच्यात व्हायरलायझेशनची चिन्हे देखील विकसित होतात तर योग्य संपर्क हा अंतर्गत एंडोक्रायोलॉजिस्ट आहे. उशीरा-सुरू झालेल्या एजीएसचा संशय असल्यास, डॉक्टर विविध चाचण्या करतील. वाढलेला घाम, उच्चार पुरळ आणि वजन कमी करणे हे स्वतःच चिंता करण्याचे कारण नाही. ही चिन्हे तारुण्यातील किंवा हार्मोनल असंतुलनाचा सामान्य परिणाम असू शकतात.

उपचार आणि थेरपी

कारण सुधारण्याच्या अर्थाने उपचार adड्रोजेनिटल सिंड्रोमसाठी शक्य नाही कारण ते जन्मजात अनुवंशिक दोष आहे. म्हणून हरवलेल्या हार्मोन्सची जागा घेण्यासह लक्षणात्मक उपचार दिले जातात. हे आजीवन असले पाहिजे, तथापि डोसच्या संदर्भात हे लक्षात घेतले पाहिजे की तणावग्रस्त परिस्थितीत ती तात्पुरते वाढविली जाणे आवश्यक आहे. मुख्य म्हणजे फ्लुड्रोकार्टिझोन आणि सह तयारी खनिज कॉर्टिकॉइड्स वापरले जातात. हे हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी लवकरात लवकर सुरू केल्या पाहिजेत. यामुळे मुली अजूनही गर्भाशयात असताना कॉर्टिकोस्टिरॉईड्स पुरवण्यासाठी तंत्रज्ञानाचा विकास झाला आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

सहसा, या सिंड्रोमचा परिणाम रुग्णाला अत्यंत तीव्र मर्दानी करतो. प्रक्रियेत, जेव्हा रोग वाढतो तसतसे मादीमध्ये स्यूडोपेनिस देखील विकसित होऊ शकतो. शरीर तुलनेने वेगाने वाढते आणि यौवन लवकर होते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पीडित लोक मानसिक तक्रारींनी ग्रस्त असतात आणि काहीवेळा उदासीनता. मुलांमध्ये छेडछाड आणि गुंडगिरी होऊ शकते. तीव्र देखील आहे थकवा, जे झोपेच्या गडबडीमुळे होते. रूग्ण विविध संक्रमण आणि रोगांनाही बळी पडतो व त्याचा त्रास होतो दाह बरेच वेळा. सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीचे जीवनमान मोठ्या प्रमाणात कमी होते. या सिंड्रोमचा उपचार हार्मोनच्या मदतीने केला जातो उपचारज्यामुळे सामान्यत: यश मिळते. पुढे गुंतागुंत आणि तक्रारी उद्भवत नाहीत. गर्भाशयात असतानाच रुग्णाला आवश्यक हार्मोन्स प्रदान करता येतात, जेणेकरून जन्मानंतर लक्षणे मोठ्या प्रमाणात कमी होतात. पुढील उपचाराच्या प्रक्रियेमध्ये सिंड्रोम पूर्णपणे मर्यादित केले जाऊ शकते, जेणेकरून रुग्णाला पुढील त्रास होणार नाही.

प्रतिबंध

कारण अनुवांशिक दोष कारण म्हणून ओळखले गेले आहे, कठोर अर्थाने प्रतिबंध करणे शक्य नाही. पण काही सह उपाय, प्रभाव कमी केला जाऊ शकतो. सुसंगत ताण टाळणे येथे एक महत्वाची भूमिका बजावते. चयापचय मुक्त करण्यात पोषण देखील महत्त्वपूर्ण योगदान देऊ शकते. एखाद्यास हे माहित असले पाहिजे की त्याद्वारे डब्ल्यूएचओचे काही संदर्भ निरोगी पोषण पूर्णपणे चालू आहेत डोके. हार्वर्ड विद्यापीठाने विकसित केलेल्या पौष्टिकतेची लोगी पद्धत ही विशेषतः मनोरंजक आहे. दिवसाच्या जेवणाच्या ऐवजी एखाद्याने अन्नाचे प्रवेश दिवसात समान प्रमाणात वितरीत केले पाहिजेत. अशा प्रकारे, कॉर्टिसॉलमध्ये चढ-उतार शिल्लक दिवसाची वेळ संपुष्टात आली आहे.

फॉलो-अप

नियम म्हणून, विशेष नाही उपाय किंवा या सिंड्रोम असलेल्या रूग्णाला नंतर काळजी घेण्याचे पर्याय उपलब्ध आहेत. या संदर्भात, पुढील तक्रारी टाळण्यासाठी किंवा गुंतागुंत होण्यापासून प्रभावित व्यक्ती प्राथमिकपणे या तक्रारींचे लवकर निदान आणि निदान करण्यावर अवलंबून असते. रोगाचा बरे होणे देखील शक्य नाही, म्हणून लवकर रोग निदान करणे ही या रोगाचा सर्वात महत्वाचा घटक आहे. जर पीडित व्यक्तीला मुले होऊ इच्छित असतील तर अनुवांशिक सल्ला संभाव्यत: सिंड्रोम वंशात जाण्यापासून रोखण्यासाठी देखील केले जाऊ शकते. हा एक आनुवंशिक रोग आहे म्हणून, संपूर्ण किंवा कार्यकारण उपचार प्रदान करणे शक्य नाही. शक्यतो, या सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीचे आयुर्मान देखील कमी झाले आहे. उपचार स्वतःच सहसा द्वारे केले जाते प्रशासन औषधोपचार प्रभावित व्यक्तीने योग्य डोसकडे आणि नियमित सेवनकडे देखील लक्ष दिले पाहिजे. काही प्रश्न किंवा अनिश्चितता असल्यास नेहमीच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. पुढील देखभाल उपाय आवश्यक किंवा शक्यही नाही. मुलांच्या बाबतीत, प्राथमिकपणे पालकांनीच औषधोपचार योग्यरित्या घेतल्याचे सुनिश्चित केले पाहिजे.

आपण स्वतः काय करू शकता

ज्या लोकांना renड्रोजेनिटल सिंड्रोम आहे त्यांना आयुष्यभर वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते. दैनंदिन जीवनात, एक सक्रिय जीवनशैली आणि रुपांतर आहार शिफारस केली जाते. चिकित्सक स्थिर शिफारस करेल आहार पुरेशी सह जीवनसत्त्वे आणि खनिजे. याव्यतिरिक्त, वैद्यकीय आणीबाणीचा धोका कमी करण्यासाठी रुग्णाला पुरेसे द्रव सेवन करणे आवश्यक आहे. एजीएस रूग्णांनी आपत्कालीन ओळखपत्र देखील बाळगले पाहिजे. वैद्यकीय आणीबाणीच्या वेळी, प्रथम प्रतिसादक तात्काळ आपत्कालीन वैद्यकीय सेवांवर कॉल करु शकतात आणि प्रदान करू शकतात प्रथमोपचार. औषधोपचार पूर्ण झाल्यानंतर आणीबाणी ओळखपत्र देखील बाळगणे आवश्यक आहे. कारण आयुष्यासाठी एजीएसची औषधे बर्‍याचदा चालू ठेवणे आवश्यक आहे, कोणत्याही दुष्परिणामांकडे लक्ष दिले पाहिजे आणि संवाद. विशेषत: उपचार सुरू झाल्यानंतर पहिल्या आठवड्यात आणि महिन्यांत, गुंतागुंत ओळखणे आणि औषध समायोजित करणे महत्वाचे आहे. काही महिन्यांनंतर, औषधोपचार योग्यरित्या लक्षणांच्या नमुन्यात समायोजित केले जावे, हार्मोनल तक्रारी कमी करा आणि वैद्यकीय आपत्कालीन परिस्थितीचा धोका कमी करा. तथापि, जर असामान्य लक्षणे आढळली तर आपत्कालीन वैद्यकीय सेवा किंवा तातडीची काळजी घेणार्‍या डॉक्टरांशी त्वरित संपर्क साधणे चांगले.