Renड्रेनोल्यूकोडायस्ट्रॉफी: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Renड्रेनोल्यूकोडायस्ट्रॉफी हे एक दुर्मिळ वारसा मिळालेल्या चयापचय डिसऑर्डरचे नाव आहे. यामुळे विविध न्युरोलॉजिकल लक्षणे उद्भवतात.

Renड्रेनोलेकोडायस्ट्रॉफी म्हणजे काय?

अ‍ॅड्रिनोलेकोडायस्ट्रॉफी (एएलडी) देखील एडिसन-शिल्डर सिंड्रोम नावाच्या वैद्यकीय नावाने होते. त्यात प्रकट होते बालपण आणि आनुवंशिक रोग म्हणून वर्गीकृत आहे. अ‍ॅड्रेनोल्यूकोडायस्ट्रॉफी (एएलडी) अ‍ॅडिसन-शिल्डर सिंड्रोम म्हणून देखील ओळखला जातो. मध्ये दिसते बालपण आणि आनुवंशिक रोग म्हणून वर्गीकृत आहे. हे वेगाने प्रगतीशील न्यूरोलॉजिकल बिघाड द्वारे दर्शविले जाते, ज्याचा शेवटचा टप्पा स्मृतिभ्रंश आणि महत्त्वपूर्ण शारीरिक कार्ये गमावणे. हा रोग, जो बहुतेक वेळेस जीवघेणा असतो, तो नेहमीच पुरुष लिंगातच प्रकट होतो. दुसरीकडे मादी सामान्यत: केवळ एक्स-लिंक्ड रेसीसीव्ह रोगाचा प्रसार करतात. केवळ दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये दोन्ही महिला एक्समध्ये एक दोष आहे गुणसूत्र ज्याचा परिणाम renड्रेनोलेकोडायस्ट्रॉफीच्या सुरूवातीस होतो. पुरुष लिंगात एएलडीची घटना 1: 20,000 ते 1: 50,000 पर्यंत आहे.

कारणे

अनुवांशिक दोषांमुळे, निश्चित चरबीयुक्त आम्ल शरीरात मोडणे शक्य नाही. परिणामी, दोन्ही मेंदू आणि ते पाठीचा कणा प्रभावित आहेत. यामुळे एड्रेनल ग्रंथींनाही नुकसान होते. अनुवांशिक अभ्यासानुसार असे दिसून आले आहे की सर्व रुग्णांना एबीसी ट्रान्सपोर्टरमध्ये बदल घडवून आणले होते जीन. या जीन एक्स गुणसूत्र, जनुक लोकस क्यू 28 वर स्थित आहे. त्याचे कार्य पेरोक्सिझोम्सच्या झिल्लीमध्ये स्थित प्रथिने एन्कोड करणे आहे. तथापि, सुपरलाँग-साखळीच्या प्रसारणामध्ये त्याचा थेट सहभाग आहे चरबीयुक्त आम्ल पेरोक्सिझोम्सकडे जाणे डॉक्टरांमधे वादग्रस्त आहे. साधारणतया, चरबीचे र्‍हास पेरोक्सिझोमच्या आत होते. अ‍ॅड्रिनोलेकोडायस्ट्रॉफीमध्ये, तथापि चरबीयुक्त आम्ल च्या पांढर्‍या पदार्थात जमा होते मेंदू तसेच renड्रेनल कॉर्टेक्समध्ये. ओव्हरलांग साखळी फॅटी .सिडस् सेल पडदा मध्ये जमा. म्हणूनच काही संशोधकांचा असा विश्वास आहे की एएलडी रूग्णांमध्ये मायलीनची पडदा रचना बदलते, ज्यामुळे डिमाइलीनेशन स्पष्ट होते. अशाप्रकारे, आवेगांना संक्रमित होण्यापासून प्रतिबंधित केले जाते, जे शेवटी बाधित व्यक्तींच्या मोटर आणि मानसिक घट मध्ये स्वत: ला प्रकट करते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

Renड्रेनोल्यूकोडायस्ट्रॉफीमुळे लक्षणे उद्भवू शकतात की नाही हे प्रभावित व्यक्तीच्या लिंगावर अवलंबून आहे. उदाहरणार्थ, बदललेले जीन एक्स क्रोमोसोमवर नेहमी स्थित असतो, जो पुरुषांमध्ये एकदाच उपस्थित असतो. या कारणास्तव, द अट पुरुष रूग्णांमध्ये जवळजवळ केवळ स्वतःच प्रकट होते. महिलांमध्ये दोन एक्स आहे गुणसूत्र, परंतु सदोष जनुक सहसा त्यापैकी एकावर स्थित असतो, त्यांना बहुधा त्यांना अनुवंशिक रोग असल्याचे देखील लक्षात येत नाही. तथापि, त्यांच्या पुरुष वंशामध्ये adड्रेनोल्यूकोडायस्ट्रॉफी होण्याचा 50 टक्के धोका आहे. लक्षणे नेहमीच पुरुष रुग्णांमध्ये आढळतात. दुसरीकडे स्त्रियांमधील दुर्बलता आयुष्याच्या क्वचितच आणि नंतरच्या काळात दिसून येते. पुरुष रूग्णांमध्ये, अधिवृक्क ग्रंथी यापुढे पुरेसे उत्पादन देत नाहीत हार्मोन्स. म्हणून, ते कमी ग्रस्त आहेत रक्त दबाव, वजन कमी होणे, अशक्तपणा आणि उलट्या. याव्यतिरिक्त, च्या एक brownish मलिनकिरण त्वचा पाहिले आहे. काही रूग्णांमध्ये, renड्रेनल ग्रंथींच्या कमकुवतपणाशिवाय, बरीच वर्षे लक्षणे नसतात. डॉक्टर renड्रेनोल्यूकोडायस्ट्रॉफीच्या दोन प्रकारांमध्ये फरक करतात. हे अ‍ॅड्रोनोमायलोरोपॅथी (एएमएन) आणि एएलडी सह आहेत मेंदू सहभाग. एएमएन हा एएलडीचा सौम्य प्रकार मानला जातो आणि जवळजवळ सर्व प्रौढ पुरुषांमध्ये आढळतो ज्यांना एएलडीचा वारसा मिळाला आहे. ठराविक चिन्हे समाविष्ट करते समन्वय अडचणी, स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे चालत जाणे आणि इतर समस्या उद्भवू शकतात पाय वेदना. नंतर, मूत्र आणि मल गमावणे, स्थापना बिघडलेले कार्य आणि अर्धांगवायू शक्य आहे. रोग वाढत असताना अनेक रुग्णांना व्हीलचेयरची आवश्यकता असते. मेंदूच्या सहभागासह एएलडी तीन ते बारा वयोगटातील तीन मुलांपैकी एक मध्ये होतो. या प्रकरणात, एक गंभीर मेंदूचा दाह पाहिले आहे, जे पुढे प्रगती करते. प्रभावित मुले, ज्यांनी पूर्वी सामान्यपणे विकसित केले होते, अचानक अस्वस्थता आणि अशक्तपणासारखे वागणूक बदल दाखवतात एकाग्रता. अखेरीस, गिळणे विकार, अर्धांगवायू, बहिरापणा आणि अंधत्व सेट करा. कधीकधी नाही, हा मृत्यू मृत्यूमध्ये संपतो.

निदान आणि कोर्स

Renड्रेनोल्यूकोडायस्ट्रॉफीचे निदान करणे अवघड मानले जाते कारण इतर अटींमुळे लक्षणे उद्भवू शकतात. कधीकधी योग्य निदान होण्याआधी कित्येक वर्षे लागतात. सर्वात सुरक्षित पद्धत आहे रक्त बदललेली आनुवंशिक वैशिष्ट्ये निर्धारित करण्यासाठी चाचणी. याव्यतिरिक्त, इमेजिंग प्रक्रिया जसे की चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा च्या (एमआरआय) डोक्याची कवटी केले जाऊ शकते, जे फिजीशियनला डिमिलिनेटेड आणि अ‍ॅट्रोफिक ब्रेन भागात ओळखण्यास मदत करते. Renड्रेनोलेकोडायस्ट्रॉफीचा रोगनिदान विशिष्ट प्रकारच्या प्रगतीवर अवलंबून असतो. उदाहरणार्थ, एएमएनमध्ये आयुर्मानाची अपेक्षा सामान्य मानली जाते, तर मेंदूच्या गुंतवणूकीत दोन ते चार वर्षांनंतर गंभीर अपंगत्व आणि दीर्घकालीन काळजीची आवश्यकता असते.

गुंतागुंत

एक अनुवांशिक चयापचय रोग म्हणून जो महत्त्वपूर्ण चरबी तोडण्यात अयशस्वी होतो .सिडस् शरीरात, renड्रेनोलेकोडायस्ट्रॉफीमुळे गंभीर न्यूरोलॉजिकल नुकसान होते. काही प्रकरणांमध्ये, हा आजार बालपणात फुटतो. मानसिक आणि सेन्सरिमोटर विकासामध्ये बर्‍यापैकी तूट दिसून येते. पीडित मुलांचे आयुर्मान 10 ते 14 वर्षे दरम्यान आहे. Renड्रेनोल्यूकोडायस्ट्रॉफी एक्स गुणसूत्र वर स्थित आहे. पुरुषांपेक्षा स्त्रियांपेक्षा जास्त धोका असतो. प्रौढांमधे जेव्हा लक्षणे दिसतात तेव्हा ते अप्रत्याशित असतात. दुसरीकडे, स्त्रिया आयुष्याच्या उत्तरार्धापर्यंत जोखीम गटाशी संबंधित नाहीत. जनुकीय रचनांमध्ये कौटुंबिक प्रवृत्तींमुळे renड्रेनोल्यूकोडायस्ट्रॉफीचा धोका असतो अशा लोकांना अशी लक्षणे दर्शविल्यास सल्ला द्यावा: theड्रेनल ग्रंथींचा रोग, थकवा, वजन कमी होणे, मळमळ, तपकिरी त्वचा मलिनकिरण, ताबडतोब वैद्यकीय मदत घ्या. अन्यथा, अपरिहार्यपणे कठोर गुंतागुंत होईल, जे आयुष्याच्या गुणवत्तेवर तसेच आयुर्मानावर नकारात्मक परिणाम करेल. शेवटचा टप्पा बेड कारावास, एकूण विटंबनासह असू शकतो मज्जासंस्था आणि अवयव निकामी. कधीकधी यामुळे मृत्यू येते. एकदा renड्रेनोलेकोडायस्ट्रॉफीचे निदान झाल्यास, लक्षणे कमी होऊ शकतात परंतु बरे होऊ शकत नाहीत. उपचार आणि औषधाची लागण बाधित व्यक्तीसाठी तयार केली जाते, कारण रोगामध्ये भिन्न वैशिष्ट्ये असतात. औषधोपचारातून स्नायूंचा अस्वस्थता दूर होतो आणि मेंदूमध्ये होणा .्या न्यूरोलॉजिकल लक्षणे आणि दाहक प्रक्रिया अधिक सहन करता येतील. पौष्टिकदृष्ट्या, लोरेन्झोचे तेल कमी एलिव्हेटेड फॅटी acidसिड पातळीवर दिले जाते. रुग्णावर अवलंबून अट, अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण सादर केले जाऊ शकते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

नियमानुसार, renड्रेनोलेकोडायस्ट्रॉफीमुळे विशिष्ट आणि विशिष्ट तक्रारी किंवा लक्षणे उद्भवत नाहीत ज्यामुळे रोगाचा थेट संकेत होऊ शकतो. या कारणास्तव, हा रोग उशीरा झाल्यास उद्भवू शकणार्‍या संभाव्य परिणामी नुकसानीस टाळण्यासाठी कोणत्याही परिस्थितीत एखाद्या डॉक्टरची तपासणी करणे आवश्यक आहे. जर पीडित व्यक्तीचे वजन कमी झाले तर कमी रक्त दबाव, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. कधीकधी नाही, चेतना कमी होणे देखील होऊ शकते. नियमानुसार, सामान्य प्रॅक्टिशनरचा सल्ला घेतला जाऊ शकतो, जे निदान झाल्यास रुग्णाला तज्ञाकडे पाठवेल. असल्यास त्वरित डॉक्टरकडे जाण्याचा सल्ला दिला जातो समन्वय डिसऑर्डर किंवा चालणे त्रास होऊ देत आहेत. त्याचप्रमाणे, तक्रारी ऐकण्यामुळे renड्रेनोलेकोडायस्ट्रॉफी सूचित होऊ शकते. जर renड्रेनोल्यूकोडायस्ट्रॉफी अधिक प्रगत असेल तर अर्धांगवायू किंवा लघवी कमी होणे देखील होऊ शकते. जेव्हा ही लक्षणे उद्भवतात, तेव्हा त्वरित रुग्णाची त्वरित उपचार करणे आवश्यक असते. अचानक व्हिज्युअल तक्रारींसाठी किंवा सर्वात वाईट परिस्थितीत हे पूर्ण होणे असामान्य नाही अंधत्व बहिरेपणा व्यतिरिक्त उद्भवणे

उपचार आणि थेरपी

Renड्रेनोलेकोडायस्ट्रॉफीचा उपचार शक्य नाही. म्हणून, उपचार लक्षणे कमी करण्यासाठी मर्यादित आहे. अशा प्रकारे, एड्रेनल ग्रंथी अपयशी सहजतेने उपचार करण्यायोग्य आहे प्रशासन हरवलेला हार्मोन्स. शिवाय, रुग्णाला दिले जाते औषधे स्पॅस्टिक स्नायूंच्या अंगाच्या विरूद्ध काही रुग्णांना तथाकथित लोरेन्झोचे तेल देखील मिळते. हे यांचे मिश्रण आहे ग्लिसरॉल ट्रायरुकेट आणि ग्लिसरॉल ट्रायओलिट. प्रमाण 4: 1 आहे आणि प्रशासन कमी करण्याचा हेतू आहे एकाग्रता सुपरलाँग-चेन फॅटीचे .सिडस् अधिक अनुकूल पातळीवर. याव्यतिरिक्त, फिजिओथेरॅपीटिक व्यायाम किंवा व्यावसायिक चिकित्सा स्नायू सोडविणे मदत करण्यासाठी केले जाऊ शकते. डिसफॅगियाच्या बाबतीत कृत्रिम आहार देणे शक्य आहे. मानसोपचार चिकित्सा देखील उपयुक्त ठरू शकते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

Renड्रिनोलेओकोडायस्ट्रॉफी सामान्यत: प्रभावित व्यक्तीला आजारी आणि अशक्तपणा आणि रुग्णाची क्षमता सहन करण्याची क्षमता बनवते ताण तसेच रोगाने लक्षणीय घट केली आहे. कमी रक्तदाब उद्भवते, परिणामी चेहरा फिकट होतो. शिवाय, कमी रक्तदाब चेतना कमी होऊ शकते. प्रभावित व्यक्ती बहुतेकदा वजन कमी करते आणि त्याचा त्रास देखील होतो अतिसार आणि उलट्या. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना त्वचा तपकिरी होऊ शकते. वेदना स्नायू आणि पाय मध्ये देखील उद्भवते. समन्वय घटते आणि गाई गोंधळ सहसा उद्भवते, जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती लंगडा किंवा लंगडीने चालत जाईल, उदाहरणार्थ. जीवनशैली renड्रेनोल्यूकोडायस्ट्रॉफीच्या लक्षणांमुळे मर्यादित आणि कमी होते. रोगाच्या वेळी, रुग्ण बहुतेकदा इतर लोकांच्या मदतीवर किंवा व्हीलचेयरच्या वापरावर अवलंबून असतात. एकाग्रता तसेच कमी होते आणि आंतरिक अस्वस्थता येते. उपचार केल्याशिवाय, रुग्णाचा मृत्यू होईल. गहाळ झालेल्यांना औषधोपचार करूनच उपचार केले जाऊ शकते हार्मोन्स, आणि कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत नाही.

प्रतिबंध

जर एखाद्या कुटुंबात renड्रेनोल्यूकोडायस्ट्रॉफी असल्याचे दिसून आले तर सर्व पुरुष नातेवाईकांची तपासणी करण्याची शिफारस केली जाते. अशा प्रकारे आवश्यक असल्यास लवकर उपचार दिले जाऊ शकतात.

फॉलो-अप

सर्वसाधारणपणे, renड्रेनोलेकोडायस्ट्रॉफीमध्ये पाठपुरावा करण्याचे पर्याय तुलनेने मर्यादित आहेत. लक्षणे दूर करण्यासाठी आणि पुढील गुंतागुंत रोखण्यासाठी प्रभावित व्यक्ती या विकाराच्या चालू असलेल्या उपचारांवर अवलंबून असतात. या संदर्भात, लवकर निदान आणि उपचारांचा रोगाच्या पुढील कोर्सवर खूप सकारात्मक परिणाम होतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, renड्रेनोल्यूकोडायस्ट्रॉफीचा उपचार बाधीत व्यक्तीची कमतरता असलेल्या संप्रेरकांद्वारे केला जातो. या प्रकरणात, रुग्णाला नियमितपणे औषधाचे सेवन करणे आणि शक्यतेकडे लक्ष देणे आवश्यक आहे संवाद इतर औषधे देखील खात्यात घेतल्या पाहिजेत. मुलांच्या बाबतीत, पालकांनी औषधाचे नियमित सेवन करण्याकडे लक्ष दिले पाहिजे जेणेकरून कोणतीही अडचण किंवा गुंतागुंत होणार नाही. शिवाय, बहुतेक रुग्ण अवलंबून असतात शारिरीक उपचार स्नायू अस्वस्थता दूर करण्यासाठी. यातून बरेच व्यायाम उपचार पीडित व्यक्तीची हालचाल वाढविण्यासाठी घरी देखील केले जाऊ शकते. यामुळे रुग्णाच्या आयुर्मानावर नकारात्मक परिणाम होत नाही अट. कारण काही प्रकरणांमध्ये renड्रेनोलेकोडायस्ट्रॉफीमुळे मानसिक अस्वस्थता देखील उद्भवू शकते किंवा उदासीनता, मित्रांशी किंवा स्वतःच्या कुटूंबाशी संभाषणे या संदर्भात खूप उपयुक्त आहेत.

हे आपण स्वतः करू शकता

Renड्रेनोल्यूकोडायस्ट्रॉफी (एएलडी) हा एक अनुवंशिक चयापचय रोग आहे जो पुरुषांपेक्षा स्त्रियांपेक्षा लक्षणीय परिणाम करतो. तेथे स्वत: ची मदत नाही उपाय जे रोगाच्या त्रासासाठी योग्य आहेत. तथापि, बाधित लोक जोखमीचे व्यवस्थापन करण्यात आणि रोगाच्या प्रगतीची तीव्रता कमी करण्यास मदत करू शकतात. जरी या आजाराच्या अनेक लक्षणांवर चांगला उपचार केला जाऊ शकतो, परंतु ब affected्याचदा संसर्गग्रस्त व्यक्तींना बराच उशीर होईपर्यंत पुरेसे उपचार मिळत नाहीत कारण हा रोग अत्यंत दुर्मिळ असूनही योग्य निदान झाले नाही. जर एखाद्या कुटुंबात एएलडी आधीच आली असेल तर रूग्णांनी हे डॉक्टरांकडे निर्देशित केले पाहिजे आणि एएलडीच्या संशयाचे स्पष्टीकरण देण्यासाठी एखाद्या तज्ञाचा सल्ला घ्यावा असा आग्रह धरला पाहिजे. ज्या स्त्रिया सदोष जनुकची वाहक आहेत त्यांना हे माहित असणे आवश्यक आहे की ते स्वत: एकतर रोगाचा विकास करणार नाहीत किंवा केवळ सौम्य लक्षणे विकसित करतील परंतु त्यांच्या पुरुष संततीस एएलडीच्या तीव्र स्वरुपाचा त्रास होण्याची शक्यता खूप जास्त आहे. कुटुंब नियोजनात ही बाब विचारात घ्यावी. आनुवंशिक रोगांच्या वाहकांसाठी, कौटुंबिक नियोजनाच्या समस्यांसाठी त्यांना मदत करण्यासाठी समुपदेशन केंद्रे आहेत. आधीच हा आजार असलेल्या पीडित व्यक्तींनी कमी चरबीकडे लक्ष दिले पाहिजे आहार रक्तातील हानिकारक फॅटी idsसिडचे प्रमाण कमी ठेवण्यासाठी. जर स्नायू किंवा मोटरच्या कार्यांवर परिणाम झाला असेल तर फिजिओ डीजनरेटिव्ह विकासाचा प्रतिकार करण्यासाठी शक्य तितक्या लवकर सुरुवात केली पाहिजे.