प्रौढत्वामध्ये स्नायूंच्या कमकुवततेत वाढ झाल्यास, न्यूरोलॉजिस्टचा सल्ला घेण्यासाठी सल्ला घ्यावा मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी प्रकार 2. अतिरिक्त वैद्यकीय परिस्थिती जसे की असल्यास हे खरे आहे ह्रदयाचा अतालता किंवा थायरॉईड रोग या डिसऑर्डरचे इतर प्रतिशब्द आहेतः पीआरएमएम, डीएम 2 आणि रेकर रोग.
मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 2 काय आहे?
मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी टाइप २ मध्ये अनेक वैकल्पिक नावे आहेत, परंतु ती समान रोगास सूचित करतात. डीएम 2 संक्षेप व्यतिरिक्त, साहित्यात प्रॉक्सिमल मायोटोनिक मायोपॅथी (पीआरएमएम) किंवा रिकीर रोग हा शब्द वापरला जातो. हा एक दुर्मिळ आजार आहे जो जर्मनीमध्ये सुमारे 2 वर्षांपासून ओळखला जात आहे आणि सर्वप्रथम प्रोफेसर केनेथ रिकर यांनी त्याचे वर्णन केले होते. हा रोग स्नायूंच्या कमकुवतपणाने दर्शविला जातो, जो विलंबित स्नायूसह होतो विश्रांती या जांभळा मागील ताणानंतर हातचे स्नायू. स्नायू कमकुवतपणा हळूहळू प्रगतीशील असतो आणि पेल्विक कमर आणि खांद्याच्या प्रदेशात सर्वात जास्त उच्चारला जातो. बरेच रुग्ण स्नायू खेचण्याचा अनुभव घेतात वेदना, विशेषत: पायर्‍या चढताना किंवा उभे असताना. इतर अनेक अटी देखील येऊ शकतात मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी प्रकार २. यामध्ये मोतीबिंदू आणि रोगांचा समावेश आहे हृदय स्नायू पण थायरॉईड बिघडलेले कार्य तसेच मधुमेह आणि अशक्त प्रजनन क्षमता
कारणे
मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 2 चे कारण अ जीन तिसर्‍या गुणसूत्रातील दोष. चौघांचा क्रम खुर्च्या येथे सामान्य प्रकरणांपेक्षा जास्त पुनरावृत्ती करा. वारसा स्वयंचलित प्रबळ आहे, ज्यायोगे बाधीत पालकांपैकी अर्ध्या मुलांमध्ये अनुवांशिक दोष आढळतो, तर इतर अर्ध्या व्यक्तींनी अनुवांशिक मेकअप केले आहे. हा आजार १ and ते of० वयोगटातील दरम्यान होतो. या आजाराच्या प्रकाराऐवजी टाइप २ मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी देखील एका पिढीपासून दुसर्‍या पिढीपर्यंत खराब होत नाही.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 2 मध्ये मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकारासारख्या लक्षणांमुळे दर्शविले जाते. मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे स्नायूंमध्ये विलंब विश्रांती जुन्या वयात. हे स्वतः वाढविण्यामध्ये प्रकट होते [[ताठ सांधे (संयुक्त ताठरपणा) आणि स्नायूंची कमजोरी. विचलित हालचाली आणि स्नायू वेदना उद्भवू. रोगाच्या वेळी, मोतीबिंदू देखील वारंवार आढळतात. विकसित होण्याचा धोका मधुमेह मेलीटस मोठ्या प्रमाणात वाढते. ह्रदयाचा अतालता खूप वेळा साजरा केला जातो. पासून टेस्टोस्टेरोन पातळी खूपच कमी आहे, अंडकोष शोष देखील येऊ शकते. तथापि, चालण्याची क्षमता सहसा मोठ्या वयातच अशक्त होते. #
एकंदरीत, मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार २ चा अभ्यासक्रम मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार १ पेक्षा खूपच सौम्य आहे. जरी हा अनुवांशिक रोग आहे, परंतु प्रथम लक्षणे नेहमीच प्रौढपणातच सुरू होतात. मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकारात या आजाराचे जन्मजात रूप नाही. मानसिक आणि शारीरिक विकासाचे विकार उद्भवत नाहीत. तथापि, लेन्स अस्पष्टता आणि मधुमेह मेलीटसचे बर्‍याचदा लवकर निदान केले जाऊ शकते. मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 1 च्या विरूद्ध, येथे कोणतीही अपेक्षा देखील नाही. याचा अर्थ असा होतो की जेव्हा हा रोग वारशाने प्राप्त होतो तेव्हा आयुष्याच्या पूर्वीच्या वर्षांमध्ये लक्षणे वाढत नाहीत. तथापि, रोगाचा उपचार करण्याऐवजी केवळ लक्षणांचे उच्चाटन करणे शक्य आहे.
निदान आणि कोर्स
मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 2 चे निदान करणे अवघड आहे आणि म्हणून अनुभवी न्यूरोलॉजिस्टची आवश्यकता आहे. इतिहास घेतल्यानंतर आणि ए शारीरिक चाचणी, इलेक्ट्रोमोग्राम (ईएमजी) रोगाचा प्रारंभिक पुरावा प्रदान करू शकतो. जर प्रथम लक्षण ए मोतीबिंदू किंवा ह्रदयाचा अतालता, रूग्णने न्यूरोलॉजिस्टकडे उल्लेख केला पाहिजे नेत्रतज्ज्ञ किंवा पुढील निदानासाठी इंटर्निस्ट. लक्षित अनुवांशिक चाचणी लक्षणे सुरू होण्यापूर्वीच, मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 2 च्या निदानाची पुष्टी करू शकते, विशेषत: संबंधित कौटुंबिक इतिहास असल्यास. हे एक रक्त द्वारे दिले जाते की चाचणी आरोग्य विमा रोगाचा कोर्स मोठ्या प्रमाणात बदलतो. सर्वसाधारणपणे, नंतर प्रभावित व्यक्तीला पहिल्या लक्षणांचा अनुभव येतो, मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 2 ची गती कमी होण्याची अपेक्षा केली जाऊ शकते.
गुंतागुंत
या आजाराच्या परिणामी बाधित व्यक्तींना वेगवेगळ्या लक्षणांनी ग्रासले आहे ज्यामुळे दैनंदिन जीवन अधिक कठीण होऊ शकते. सर्वात पहिले आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे याचा परिणाम स्नायूंच्या तीव्र अवस्थेत होतो आणि वेदना स्नायू मध्ये. ही वेदना विश्रांतीच्या वेळी देखील वेदनांच्या स्वरूपात होऊ शकते आघाडी रात्री झोपेच्या समस्या आणि अशा प्रकारे उदासीनता किंवा इतर मानसिक तक्रारी. शिवाय, रुग्णाला सामोरे जाण्याची क्षमता ताण लक्षणीय घटते आणि डोळ्याचे लेन्स ढगाळ होतात, शक्यतो मोतीबिंदू होऊ शकते. दृश्यास्पद तक्रारींमुळे रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनावर नकारात्मक परिणाम होतो. शिवाय, हा रोग ठरतो हृदय समस्या, जेणेकरून सर्वात वाईट परिस्थितीत हृदय हृदयरोगाने मृत्यू होऊ शकेल. अशा प्रकारे या आजाराने बाधित व्यक्तीचे आयुष्यमान लक्षणीय प्रमाणात कमी झाले आहे. नियम म्हणून, उपचारादरम्यान यापुढे कोणतीही गुंतागुंत नाही. डोळ्यांची अस्वस्थता तुलनेने चांगल्या आणि सहजपणे सोडविली जाऊ शकते, जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती पुन्हा सामान्यपणे पाहू शकेल. पुढील तक्रारींवर शल्यक्रिया हस्तक्षेपाच्या सहाय्याने किंवा विविध उपचारांद्वारे उपचार केले जातात. प्रक्रियेत, कोणतीही विशिष्ट अस्वस्थता सहसा एकतर उद्भवत नाही.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
स्नायू कमकुवत झाल्याबरोबरच डॉक्टरांची भेट घ्यावी शक्ती. कमी शारीरिक कार्यक्षमता किंवा वजन सहन करण्याची क्षमता कमी होणे हे विद्यमान रोगाच्या शरीरातील चिन्हे आहेत. प्रदीर्घ काळ किंवा तीव्रतेत तक्रारी कायम राहिल्याबरोबरच एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. अल्प-मुदतीचा जास्त वापर किंवा एकतर्फी पवित्रा नसल्यामुळे स्नायूंमध्ये वेदना डॉक्टरांनी स्पष्ट केली पाहिजे. जर प्रभावित व्यक्ती गतिशीलतेमध्ये गडबड करीत असेल किंवा सामान्य हालचालींच्या नमुन्यांमध्ये असामान्यता असेल तर डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. वाढत्या पौगंडावस्थेच्या विकासामध्ये विलंब किंवा विचित्रता असल्यास चिंतेचे कारण आहे. सरदारांच्या शक्यतेच्या थेट तुलनेत बाधित व्यक्तीचे तीव्र मतभेद दिसून येताच डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. चालण्याची क्षमता कमी करणे, चालणे अस्थिर होणे किंवा पडणे आणि अपघात होण्याचे अधिक जोखीम एखाद्या डॉक्टरांशी बोलणे आवश्यक आहे. च्या अनियमितता हृदय लय आणि दृष्टीदोष ही अस्तित्वाची आणखी चिन्हे आहेत आरोग्य डिसऑर्डर ज्याची तपासणी आणि उपचार करणे आवश्यक आहे. यापुढे खेळातील क्रियाकलाप यापुढे केले जाऊ शकत नसल्यास, डॉक्टरांशी सल्लामसलत करणे आवश्यक आहे. जर, शारीरिक विसंगती व्यतिरिक्त, मानसिक देखील आहे ताण, डॉक्टरांना भेट देणे देखील उचित आहे. वर्तणुकीशी संबंधित विकृती असल्यास, स्वभावाच्या लहरी तसेच औदासिन्य प्रवृत्तीमुळे, प्रभावित व्यक्तीस वैद्यकीय मदतीची आवश्यकता असते.
उपचार आणि थेरपी
सध्या कोणतेही थेट औषध नाही उपचार मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार २ साठी. म्हणूनच, उपचार ही उद्भवणा the्या लक्षणांवर आधारित असते आणि उद्भवणारी कमजोरी दूर करण्याचा हेतू असतो. यात सर्व गोष्टींचा समावेश आहे फिजिओ आणि स्नायूंच्या तक्रारीविरूद्ध इतर फिजिओथेरपीटिक अनुप्रयोग तसेच मधुमेह आणि शक्य थायरॉईड विकारांवर उपचार करण्यासाठी औषधे आणि ह्रदयाचा अतालता. बहुतेक रूग्णांमध्ये स्नायूंची कमतरता कमी होते, कारण उत्तम मोटर कौशल्ये आणि अंगातल्या संवेदनाही या आजारात कमी होत नाहीत. चघळणे आणि गिळणे यातही कोणतीही कमतरता नाही. मोतीबिंदू शस्त्रक्रियेद्वारे काढले जाऊ शकते, जे सहसा बाह्यरुग्ण आधारावर केले जाते. स्थानिक भूल रुग्णाची समस्या नाही. तथापि, नियोजित बाबतीत सामान्य भूलत्यानुसार भूल देताना औषधी निवडण्यासाठी विद्यमान मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार २ विषयी अ‍ॅनेस्थेसियोलॉजिस्टला माहिती देणे आवश्यक आहे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 2 चे रोगनिदान मिश्रित आहे. मुख्य समस्या असे दिसते की रोग बरा होऊ शकत नाही. कारण अनुवांशिक दोष आहे. डॉक्टर उद्भवणार्‍या लक्षणे कमी करण्याचा प्रयत्न करतात. याउलट वृद्ध वय होईपर्यंत हा रोग दिसून येत नाही. मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार १ च्या तुलनेत स्नायू कमकुवतपणा सहसा कमी दिसून येतो. तसेच, सध्याच्या ज्ञानाच्या अनुसार ते मानसिक मर्यादांसह नसते. उत्तम मोटर कौशल्ये जतन केली जातात. योग्य सह उपचार आणि फिजिओ, बहुतेक चिन्हे रद्द केली जाऊ शकतात. मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 2 लहान होणार्‍या आयुष्यात योगदान देऊ शकतो. बहुतेकदा हृदयविकाराचा त्रास लवकर मृत्यूचा ट्रिगर असतो. हा रोग फारच दुर्मिळ आहे. 100,000 रहिवाशांपैकी एक व्यक्ती यातून त्रस्त आहे. कुटुंबांमध्ये सामान्यत: जमा आहे. मायटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 2 वारसा प्राप्त झाला आहे. जर ज्येष्ठ नागरिक म्हणून हा रोग होण्याची शक्यता वाढत असेल तर जर स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे कुटुंबातील इतर सदस्यांमधे देखील असत. मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी प्रकार 2 योग्य उपचारांसह प्रारंभिक अवस्थेत उपचार केल्यास दीर्घकाळापर्यंत लक्षणे मुक्त होण्याची उत्तम शक्यता असते.
प्रतिबंध
कारण मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 2 हा अनुवांशिक रोग आहे, त्यामुळे कोणतेही थेट प्रतिबंधक नाहीत उपाय. तथापि, संबंधित कौटुंबिक इतिहास असल्यास, या विकृतीच्या अनुवांशिक चाचणीचा विचार केला पाहिजे, कारण त्याचा वारसा मिळू शकतो. मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार 2 ची संभाव्य लक्षणे एका पुष्टीकरण निदानाद्वारे अधिक लक्ष्यित पद्धतीने शोधून त्यावर उपचार करता येतात. अस्पष्ट निदानामुळे कधीकधी विखुरलेल्या तक्रारींनाही रुग्ण अधिक चांगल्याप्रकारे तोंड देऊ शकतो.
फॉलो-अप
मायोटोनिक डायस्ट्रॉफी प्रकार २ मध्ये पाठपुरावा करणे शक्य नाही. रोगाचा उपचार करता येत नाही आणि बाधित व्यक्ती केवळ रूग्णालयात उपचार घेऊ शकतात. या इन पेशंट स्टेप दरम्यान रुग्णांना शारीरिक मर्यादा असूनही जास्तीत जास्त स्वातंत्र्य कसे टिकवायचे हे शिकवले जाते. दोन्ही बाह्यरुग्ण उपचार आणि रूग्णांच्या वैयक्तिक लक्षणेस रूग्णांद्वारे पुनर्वसन केले जाते. रुग्ण वापरतात फिजिओ आणि व्यावसायिक चिकित्सा शक्य तितक्या काळ त्यांची गतिशीलता टिकवून ठेवण्यासाठी त्यांच्या स्नायूंना प्रशिक्षित करण्यासाठी व्यायाम करा. प्रभावित लोकांना त्यांचे भाषण सुधारण्यास किंवा ते पुन्हा सांगण्यास मदत करण्यासाठी स्पीच थेरपिस्ट हात वर आहेत. कारण बर्‍याच प्रकरणांमध्ये हा रोग मानसिक पीडा देखील कारणीभूत ठरू शकतो उदासीनता, मानसशास्त्रज्ञ आणि सामाजिक कार्यकर्ते रूग्णांच्या मदतीसाठी उपलब्ध आहेत. व्यायामाची व्याप्ती शारीरिक आणि मानसिक अवलंबून असते अट. तंतोतंत योग्य भौतिक जुळणी करणे अवघड आहे. एकीकडे, स्नायू आणि सांधे व्यायाम केला पाहिजे. दुसरीकडे, रूग्णांनी स्वत: ला जास्त प्रमाणात न सांगता लक्षणे वाढवू नयेत. रूग्ण सामान्यत: चार ते सहा आठवड्यांच्या दरम्यान राहील. त्यानंतर, रुग्ण नियमित फिजिओथेरपी किंवा प्राप्त करू शकतात व्यावसायिक चिकित्सा त्यांच्या स्वत: च्या वातावरणात. तथापि, रूग्णांच्या मुक्कामची पुनरावृत्ती करणे देखील शक्य आहे.
आपण स्वतः काय करू शकता
रोगाच्या बाबतीत, स्वत: ची मदत मुख्यत्वे विद्यमान जीवनशैली सुधारण्यासाठी आहे. यात प्रामुख्याने गतिशीलता, स्वातंत्र्य आणि कार्यक्षमता राखणे समाविष्ट आहे. फिजिओथेरपीच्या माध्यमातून, प्रभावित व्यक्ती वैयक्तिक स्नायूंचे कार्य कायम ठेवू किंवा सुधारित करू शकतात आणि लक्ष्यित मार्गाने स्नायू मजबूत करतात. गिळण्याच्या बाबतीत किंवा भाषण विकार, स्पीच थेरपिस्ट लक्षणे दूर करू शकतात आणि लक्ष्यित व्यायामाद्वारे त्रास कमी करू शकतात. उत्तम मोटर कौशल्यांच्या समस्येच्या बाबतीत, व्यावसायिक थेरपिस्ट लक्ष्यित व्यायामाची मदत करतात आणि ते सुधारण्यासाठी किंवा त्यांना पर्यायी हालचालींनी नुकसान भरपाई देण्यासाठी. हा अनुवांशिक रोग असल्याने नातेवाईकांना संभाव्य लक्षणांबद्दल माहिती देणे आवश्यक आहे, जे अनुवांशिक चाचणीद्वारे रोगाचा समावेश करू शकत नाही किंवा रोगाचा निदान करू शकतात.
काही औषधे करू शकतात आघाडी रोग बिघडणे म्हणून, आपल्याबरोबर स्नायू आणीबाणी कार्ड ठेवणे उपयुक्त आहे. उदाहरणार्थ स्नायू रोगांसाठी जर्मन सोसायटी कडून (उदाहरणार्थ मस्केलक्रांके ड्यूश गेसेल्सशाफ्ट एफआयआर) हे मिळू शकते. हे नवीन डॉक्टरांना सक्रियपणे दर्शविले जाऊ शकते आणि सर्व आवश्यक माहिती देऊन बचाव सेवा पुरवून आणि उपस्थित डॉक्टरांना माहिती देऊन अपघात होण्यास निष्क्रीयपणे मदत करते. विशेषतः बाबतीत सामान्य भूल, estनेस्थेसियोलॉजिस्ट विवेकी आणि सहनशील उपचारात्मक असावे लागेल. रोगाच्या वाढीमुळे, स्वभावाच्या लहरी इथपर्यंत उदासीनता च्या चौकटीतच उपचार केला जाऊ शकतो मानसोपचार.