मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेन हा तथाकथित वंशानुगत रोग आहे; हे कंकाल स्नायूंची हायपररेक्टीबिलिटी आहे. मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेन हा अनुवंशिक रोगांपैकी एक आहे. रोगाचा निदान आणि कोर्स बर्‍यापैकी सकारात्मक आहेत; जीवनाच्या गुणवत्तेवर लक्षणीय परिणाम करणार्‍या गंभीर मर्यादा अपेक्षित नसतात.
मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेन म्हणजे काय?
मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेन या शब्दाखाली वैद्यकीय व्यवसाय स्नायूंच्या कार्यप्रणालीच्या डिसऑर्डर - मायओपॅथीचे वर्णन करते. मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेन हा एक फारच क्वचित आढळणारा आजार आहे (,1००,००० मध्ये १), जो स्वयंचलित प्रबळ पद्धतीने वारसा घेत आहे मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेनमध्ये तथाकथित मायोटोनिया होतो. स्नायू कडक होणे मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेनचे वैशिष्ट्य आहे.
कारणे
मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेनची निर्मिती एमुळे होते जीन गुणसूत्र 7 वर दोष, जे एन्कोड करते क्लोराईड च्या चॅनेल स्नायू फायबर पडदा. कमी झाल्यामुळे क्लोराईड पारगम्यता, स्नायू तंतूंचे एक सहजपणे अवनतीकरण होते. मधील अशा उत्परिवर्तन किंवा बदलाचे कारण जीन अद्याप माहित नाही. हे उपचार देखील गुंतागुंत करते; मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेनमध्ये केवळ लक्षणांची उन्मूलन लक्षात घेतली जाते. सद्य ज्ञानाच्या अनुसार कार्यकारण उपचार दिले जात नाहीत.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
प्रभावित व्यक्ती स्नायूंच्या समस्यांबद्दल प्रामुख्याने तक्रार करतात. प्रथम लक्षणे दिसून येतात बालपण. तथापि, प्रौढ होईपर्यंत याची लक्षणे अधिक स्पष्ट होत नाहीत, जेणेकरून बर्‍याच प्रकरणांमध्ये 18 वर्षांची होईपर्यंत मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसन आढळू शकत नाही. प्रभावित व्यक्तीला विशिष्ट हालचालींच्या बंधनांची तक्रार आहे, जेणेकरून त्याला किंवा तिला चालताना किंवा विशिष्ट बनविण्यात समस्या येत आहे. हालचाली आणखी एक वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे स्नायू कडक होणे. तथाकथित मायोटोनिया कधीकधी कित्येक मिनिटे टिकू शकते. दरवाजाच्या हँडलसाठी एक उत्कृष्ट उदाहरण पोहोचत आहे. प्रभावित व्यक्ती दरवाजा उघडते, परंतु नंतर काही मिनिटे हँडल सोडू शकत नाही कारण स्नायू तणावग्रस्त राहतात. आत्म-नियंत्रण किंवा प्रतिवाद शक्य नाही. अर्थात, तणावामुळे स्नायूंना किंचित जखम होतात. स्नायू पूर्णपणे बरे होईपर्यंत, कित्येक मिनिटे, परंतु तास किंवा दिवसही जाऊ शकतात.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
रोग्याच्या इतिहासाचा अभ्यास करण्यासाठी, निदानाच्या संदर्भात, डॉक्टर सुरू होते. असे केल्याने, मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेनच्या प्रबळ वारशामुळे, लक्षणे लवकर लक्षात येऊ शकतात. या कारणास्तव, सल्ला दिला जातो की मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेनमुळे ग्रस्त नातेवाईक देखील रोगनिदान प्रक्रियेदरम्यान उपस्थित असतात, जेणेकरुन या व्यक्ती क्लिनिकल चित्राबद्दल कोणत्याही प्रश्नांची उत्तरे देतील. विशेषतः बाबतीत अनुवांशिक रोग आणि वंशानुगत रोग, कुटुंबातील सदस्यांचा नेहमीच सहभाग असतो, कारण त्यांना अनुवांशिक दोष वारसा मिळाला असावा. तथापि, जर उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन असेल तर याचा अर्थ असा की कोणतीही कौटुंबिक पार्श्वभूमी नसल्यास, निदान अत्यंत कठीण असल्याचे सिद्ध होते. शिवाय, समस्या अशी आहे की मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेन सहज निदान होऊ शकत नाही. शेवटी, कोणतीही विशिष्ट विकृती नाही; कोणतेही अवयव किंवा नाही क्लोराईड चॅनेल दोष द्वारे प्रभावित आहेत. तथापि, अनुभवी चिकित्सकांना हे माहित आहे की स्नायूवर सौम्य टॅप करणे देखील त्वरित तणावसाठी आणि मायोटोनिक प्रतिसाद तयार करण्यासाठी पुरेसे आहे. इमेजिंग तंत्र किंवा अल्ट्रासाऊंड परीक्षा इच्छित माहिती देत नाहीत, विद्युतशास्त्र निदानास मदत करू शकते. अर्थ विद्युतशास्त्र, आयन चॅनेलचा त्रास दृश्यमान होणे शक्य आहे. हे निश्चितपणे मायोटोनिया कन्जेनिटा थॉमसेन आहे याची पूर्ण खात्री करण्यासाठी, अनुवांशिक चाचण्या केल्या जातात. अशा चाचण्यांच्या सहाय्याने उत्परिवर्तन आढळू शकते. हे महत्वाचे आहे की मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकर यांना नाकारता येऊ शकते. मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेन ग्रस्त व्यक्तींसाठी रोगनिदान योग्य आहे. बहुतेक सर्व प्रकरणांमध्ये, बाधित व्यक्तीच्या जीवन गुणवत्तेवर कोणतेही बंधन नाही. तथापि, ते केवळ कामाच्या संभाव्य अपघातांच्या संदर्भातच समस्याग्रस्त होते, उदाहरणार्थ जेव्हा सक्रिय क्रियांच्या दरम्यान स्नायूंची कडकपणा सुरू होते; अशा परिस्थितीमुळे अपघातांचे प्रमाण वाढते.
गुंतागुंत
मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेनच्या परिणामी, बाधित व्यक्तींना महत्त्वपूर्ण मर्यादा आणि जीवनाची गुणवत्ता अशक्तपणाचा सामना करावा लागतो. हालचालींमध्ये गंभीर गडबड आहेत आणि समन्वय, जेणेकरून दैनंदिन जीवनातील सामान्य क्रिया सामान्यपणे पुढील त्रासांशिवाय केल्या जाऊ शकत नाहीत. विशेषत: चालणे आणि उभे राहणे यापुढे सामान्यतः पुढील त्रास न घेतल्याशिवाय शक्य नसते, जेणेकरुन रुग्ण त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेनमध्ये स्नायू ताठ आहेत आणि त्वरीत हलविल्या जाऊ शकत नाहीत. त्याचप्रमाणे, रुग्णाला अनियंत्रित हालचाली देखील होऊ शकतात. स्नायू देखील अरुंद होऊ शकतात, परिणामी खूप तीव्र असतात वेदना. स्नायू ताणून बरे होण्यासाठी कित्येक दिवस लागू शकतात. मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेनचे स्वत: ची चिकित्सा होत नाही. या रोगाचा कारक उपचार शक्य नाही. लक्षणे कमी आणि कमी केली जाऊ शकतात फिजिओजरी हा रोग पूर्णपणे सकारात्मक मार्गाने प्रगती करत नाही. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, प्रभावित झालेल्यांनी जास्त भार टाळणे देखील आवश्यक आहे आणि ताण, जेणेकरून ते स्नायूंच्या तक्रारीवर येत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
जर मुले आणि पौगंडावस्थेतील लोक वारंवार स्नायूंच्या विकृतीची तक्रार करत असतील तर त्या तक्रारी पाळल्या पाहिजेत. बहुतेकदा, नैसर्गिक वाढीच्या प्रक्रियेमुळे गोंधळ होतो आणि मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेनच्या पहिल्या चिन्हे पुरेसे प्रमाणात लक्षात घेत नाहीत. जर मुलांनी स्नायूंच्या तक्रारीबद्दल किंवा अधिक वेळा तक्रार केली तर हाडे त्यांच्या सरदारांच्या थेट तुलनेत आणि त्यांचा अधिक गहनपणे अनुभव घेता या निरीक्षणाबद्दल डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. कमी स्नायू शक्ती, स्नायूंना सैल केले गेले असले तरीही घट्टपणा आणि हालचालींच्या मर्यादेत त्यांची तपासणी आणि उपचार केले पाहिजेत. ग्रिपिंग फंक्शनची गडबड, चालकाची स्थिरता, बाह्य प्रभावाशिवाय जखम किंवा हेमेटोमास तयार होणे विद्यमान रोगाची चिन्हे आहेत. जर विद्यमान तक्रारी दीर्घ कालावधीपर्यंत कायम राहिल्यास किंवा व्याप्ती आणि तीव्रता वाढत राहिल्यास डॉक्टरकडे जाण्याची शिफारस केली जाते. जर यापुढे रोगी स्वतःच्या सामर्थ्याखाली जाऊ शकत नसेल तर थॉमसेनचे मायोटोनिया कॉन्जेनिटा आधीपासूनच प्रगत अवस्थेत आहे आणि त्वरित डॉक्टरांनी तपासणी केली पाहिजे. जर वर्तणुकीशी संबंधित षड्यंत्र उद्भवतात, जर मुलाने कडकपणा दाखविला किंवा सामाजिक जीवनात भाग घेण्यास नकार दिला तर हे विद्यमान अनियमिततेचे संकेत आहेत. जर यापुढे शालेय क्रिडा धड्यांमध्ये भाग घेणे शक्य नसेल किंवा फुरसतीच्या कार्यांवर काही प्रतिबंध असतील तर डॉक्टरांची आवश्यकता आहे.
उपचार आणि थेरपी
मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेनची अनुवंशिक पार्श्वभूमी आहे किंवा उत्परिवर्तन का उद्भवते त्याचे कारण स्पष्ट केले जात नाही या कारणास्तव, केवळ लक्षणांच्या संदर्भातच दूर केले जाऊ शकते. उपचार. कारणाचा उपचार अजिबात शक्य नाही. मायोटोनिया हा जीवघेणा रोग नाही आणि त्यास सामान्य लक्षण नाही फिजिओ जर रुग्ण स्नायूंच्या कडकपणा वाढत असल्याची तक्रार करत असेल तर मदत करू शकेल. फिजिओथेरपीटिक हे महत्वाचे आहे उपाय नियमितपणे घेतले जातात. अशा प्रकारे, रुग्ण आपल्या स्नायूंना प्रशिक्षण देऊ किंवा आराम करू शकतो आणि त्यानंतर स्नायूंच्या ताठरपणाचा सामना करू शकतो. मायोटोनियाला चालना देणार्‍या संभाव्य सकारात्मक कारणांबद्दल रुग्णाला सूचित करणे चांगले. थंड, थकवा आणि ताण टाळले पाहिजे. ते घटक तीव्र परिणामास कारणीभूत ठरू शकतात. उष्णता तथापि, आधीच उद्भवलेली लक्षणे दूर करण्यास मदत करू शकते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, प्रभावित झालेल्यांना औषधे देखील मिळतात, ज्यायोगे सक्रिय घटक प्रामुख्याने रुग्णाच्या आयन चॅनेलला आधार देतो. प्रामुख्याने, डॉक्टर सक्रिय घटक लिहून देतात फेनिटोइन किंवा मेक्सिलेटिन. तथापि, जर प्रभावित व्यक्तीने केवळ अत्यंत सौम्य लक्षणांबद्दल तक्रार केली तर औषधोपचार देखील वगळली जाऊ शकते; अगदी सौम्य लक्षणांच्या बाबतीत, फिजिओ शेवटी पुरेसे आहे. कोणतेही शल्यक्रिया किंवा इतर उपचार पर्याय नाहीत जे लक्षणे कमी करू शकतात किंवा रोगाचा प्रतिकार करू शकतात.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेनचा दृष्टीकोन अनुकूल आहे. हे क्वचितच उद्भवते. आकडेवारीनुसार, 400,000 व्यक्तींपैकी एक प्रभावित आहे. फॅमिलीअल क्लस्टरिंग उल्लेखनीय आहे. हे असे आहे कारण मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेन जीनमधून जात आहे. सध्या कारणे दूर केली जाऊ शकत नाहीत. भविष्यात वैज्ञानिक संशोधन योग्य उपचारात्मक दृष्टीकोन विकसित करेल की नाही हे पाहणे बाकी आहे. तथापि, डॉक्टर लक्षणे दूर करू शकतात जेणेकरून आयुष्याची गुणवत्ता टिकेल. आयुष्य स्नायू रोगाचा त्रास होत नाही. मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेनसह आपले दैनिक जीवन कसे व्यतीत करावे या प्रशिक्षण सत्रात बरेच रुग्ण शिकतात. परिणामी, बर्‍याच व्यवसायांमध्ये कोणतेही लक्षणीय तोटे नाहीत. बाह्य मदतीशिवाय खासगी आयुष्यातही प्रभुत्व मिळू शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, कोणत्याही औषधाचा उपचार आवश्यक नाही. इतर गोष्टींबरोबरच केवळ क्वचितच आणि कठोर मार्गाने मेक्सिलेटाईन प्रशासित केले जाते. सामान्यत: पुरुषांमधे लक्षणांची तीव्रता स्त्रियांपेक्षा जास्त असते. तापमान आणि दिवसाचा वेळ यासारख्या बाह्य घटकांमुळे मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेन तसेच शारीरिक आणि मानसिक परिस्थिती उद्भवू शकते ज्यास रोगाशी संबंधित असणे कठीण आहे.
प्रतिबंध
मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेन अस्तित्त्वात आहे किंवा हे आनुवंशिक रोग आहे, कोणतेही प्रतिबंधक नाही याची ज्ञात कारणे नाही या वस्तुस्थितीमुळे उपाय शक्य किंवा ज्ञात आहेत.
फॉलो-अप
बहुतांश घटनांमध्ये, द उपाय आणि मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेन मध्ये नंतरच्या काळजी घेण्यासाठी पर्याय लक्षणीय प्रमाणात मर्यादित आहेत. या रोगास प्राधान्य म्हणजे पुढील गुंतागुंत किंवा इतर मर्यादा टाळण्यासाठी लवकर शोधणे आणि उपचार करणे. म्हणून बाधित व्यक्तीने योग्य वेळी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा आणि रोगाचा उपचार सुरू करावा, कारण रोगाचा बरे होणे शक्य नाही. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लक्षणे कायमस्वरुपी आणि योग्यरित्या दूर करण्यासाठी मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसनला विविध औषधांचा वापर आवश्यक आहे. अस्वस्थता कमी करण्यासाठी प्रभावित व्यक्तींनी नियमित सेवन केले पाहिजे आणि त्याचप्रमाणे निर्धारित डोस पाळावा. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, फिजिओथेरपी आणि फिजिओथेरपीचे उपाय देखील खूप महत्वाचे आहेत, ज्याद्वारे रूग्ण घरी देखील या थेरपीमधून अनेक व्यायाम पुन्हा करु शकतो आणि करू शकतो. रूग्णाच्या स्वतःच्या कुटूंबाने दिलेली मदत आणि काळजी देखील या रोगाच्या पुढील कोर्सवर खूप सकारात्मक परिणाम देते. हे देखील प्रतिबंधित करू शकते उदासीनता आणि इतर मानसिक अपसेट. हा रोग स्वतःच सामान्यत: प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता
मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेन हा एक अनुवंशिक रोग आहे ज्यास प्रामुख्याने वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते. वैद्यकीय उपचार सोबत, पीडित व्यक्ती सोबत विविध उपाययोजना सुरू करु शकतात उपचार. उदाहरणार्थ, दररोज व्यायाम करणे आणि बदलणे यासारख्या क्रियाकलाप आहार प्रभावी आहेत. सामान्यत: उद्भवणार्‍या अ‍ॅट्रॉफीस दूर करण्यासाठी कठोर वैयक्तिक स्वच्छता देखील महत्त्वपूर्ण आहे. शिवाय, कोणतेही अस्वास्थ्यकर अन्न किंवा पेय नाही जलद अन्न or अल्कोहोल सेवन किंवा मद्यपान केले पाहिजे. द आहार शक्य तितक्या प्रभावीतेसाठी पौष्टिक तज्ञ आणि कौटुंबिक डॉक्टरांशी सल्लामसलत करून कार्य केले पाहिजे. याव्यतिरिक्त, सूर्यप्रकाश टाळणे आवश्यक आहे. विशेषत: उन्हाळ्यात, पुढील नुकसान टाळण्यासाठी डोळ्यांचे संरक्षण करणे आवश्यक आहे. पासून केलेल्या व्यायामाद्वारे मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टमची अक्षमता दूर केली जाऊ शकते योग आणि फिजिओथेरपी, डॉक्टरांनी सांगितलेल्या फिजिओथेरपीसमवेत. पीडित व्यक्तींनी अपंग-सुलभ सुविधा किंवा चालणे प्राप्त करण्याची देखील व्यवस्था केली पाहिजे एड्स आणि यासारख्या फॉल्सची पूर्तता आणि परिणामी शारीरिक परिणाम. कोणते उपाय तपशीलवार उपयुक्त आहेत, जबाबदार डॉक्टर उत्तर देऊ शकतात.
