मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकर: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकर तथाकथित मायोपॅथी (स्नायू रोग) च्या सामान्य गटाशी संबंधित आहे. स्नायूंच्या आकुंचनानंतर विश्रांती पडदा संभाव्यतेची विलंब स्थापना हे त्याचे वैशिष्ट्य आहे. म्हणजेच स्नायूंचा टोन केवळ हळूहळू कमी होतो.

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकर म्हणजे काय?

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकर एक स्नायू विकार (मायोपॅथी) आहे जो मायोटोनियाच्या विशेष गटाशी संबंधित आहे. मायोटोनिया हे दीर्घकाळापर्यंत वाढलेल्या स्नायूंच्या टोनद्वारे दर्शविले जाते. अशा प्रकारे, स्नायूंच्या आकुंचनानंतर स्नायू केवळ हळू हळू आराम करते. मायोटोनिया हा एक विकार आहे सोडियम आयन चॅनेल. दरम्यान विश्रांतीची शक्यता पोटॅशियम सेल आत आयन आणि सोडियम सेलच्या बाहेरील आयन उत्साहात असताना हळूहळू पुनर्संचयित केले जातात. स्नायूंच्या तणावाच्या बाबतीत (स्नायूंचा टोन), याचा अर्थ स्नायूंच्या बळामुळे होणार्‍या विशिष्ट बदलांची दीर्घकाळ देखभाल करणे होय. उदाहरणार्थ, जेव्हा रुग्ण आपली मुठ्ठी साफ करतो, तेव्हा तो पुन्हा उघडण्यापूर्वी थोडा वेळ घेईल. मायोटॉनिज सहसा अनुवंशिकरित्या निर्धारित केले जातात. त्यात दोष समाविष्ट करतात एन्झाईम्स साठी जबाबदार क्लोराईड मध्ये आयन वाहतूक सोडियम चॅनल. मायोटोनिया कन्जेनिटा बेकर देखील मायोटोनिया कन्जेनिटा थॉमसेनच्या समान लक्षणांमुळे दर्शविले जाते कारण दोन्ही विकारांवर परिणाम होतो क्लोराईड आयन वाहतूक. 1 मध्ये 25,000 च्या व्याप्तीसह, मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकर हा एक अत्यंत दुर्मिळ स्नायू विकार आहे. तथापि, रोगनिदान फार चांगले आहे. आयुर्मानाचा कोणताही बंधन पाळला जात नाही.

कारणे

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकरचे कारण सीएलसीएन 1 मध्ये अनुवांशिक दोष म्हणून वर्णन केले आहे जीन गुणसूत्र 7 वर. हे जीन च्या वाहतुकीस नियमित करते अशा सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य तयार करण्यास जबाबदार आहे क्लोराईड सोडियम चॅनेलद्वारे आयन. या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य सदोषपणामुळे क्लोराईड आयन तसेच, तसेच उर्वरित संभाव्य वाहतूक देखील केली जाऊ शकत नाही पेशी आवरण फक्त हळू स्थापना केली जाते. विश्रांती पडदा क्षमता ही एक सक्रियपणे तयार केलेली सेल संभाव्यता आहे, जी पेशीच्या आतील आणि इंटरसेल्युलर स्पेस दरम्यान तयार होते. पोटॅशिअम तथाकथित सोडियम-पोटॅशियम आयन पंपद्वारे आयन सेलमध्ये सतत सोडियम सोडियम सोडले जातात. अशा प्रकारे, द पोटॅशियम आयन एकाग्रता सेल आत वाढली आहे आणि बाहेर कमी झाली आहे. उलट, अर्थातच सोडियम आयनसाठी देखील हे खरे आहे. संभाव्य बदलांद्वारे विद्युत प्रेरणा प्रसारित करण्यासाठी परिणामी संभाव्यता सक्रियपणे राखली जाते. सामान्यत: जेव्हा या आवेगातून संभाव्यता पूर्ववत होते तेव्हा प्रारंभिक अवस्था लवकर पुनर्संचयित केली जाते. तथापि, बिघाड क्लोराईड आयन वाहतुकीमुळे मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकरमध्ये या प्रक्रियेस उशीर होत आहे. मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेनसाठीही हेच आहे. दोन्ही रोग समान दोषांमुळे उद्भवतात जीन. तथापि, येथे भिन्न बदल उपस्थित आहेत. मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसेनचा स्वयंचलित वर्चस्व असलेल्या मार्गाने वारसा आहे, तर मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकर वारसाच्या स्वयंचलित रीसेटिव्ह मोडचे अनुसरण करते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकरचे प्रमुख लक्षण म्हणजे लांबलचक स्नायूंचा ताण (स्नायूंचा टोन). स्नायू सामान्य स्नायूंच्या प्रतिसादाप्रमाणेच त्वरित विश्रांती घेत नाहीत, उलट विलंब झाल्याने. ऐच्छिक स्नायूंच्या आकुंचनमुळे उद्भवलेली मुद्रा जास्त काळ टिकवून ठेवली जाते. जेव्हा मूठ पुसते तेव्हा उशीरा मुट्ठी उघडण्याबद्दल आधीच नमूद केले आहे. शिवाय, दीर्घकाळापर्यंत शारीरिक विश्रांती घेतल्यानंतर उभे राहणे आणि चालणे केवळ प्रारंभीच अडचणीने शक्य होते. तथाकथित वार्म-अप टप्प्यानंतर हालचाली सामान्य होतात. स्नायू कडक होणे विशेषतः मध्ये उच्चारले जाते थंड बाहेरचे तापमान किंवा थंडीत असताना पाणी. कंकाल स्नायू टॅप करताना, ए टॉनिक आकुंचन उद्भवते, ज्यास पर्कशन मायोटोनिया देखील म्हणतात. ऑब्जेक्ट्स पकडताना रुग्ण जास्त वेळा पडतात आणि अनाड़ी दिसतात. तथापि, स्नायूंचा विकास सामान्य आहे. अगदी athथलेटिक देखील शारीरिक शक्य आहे कारण मायोटोनिया स्नायूंच्या कमकुवतपणाशी संबंधित नाही. तथापि, दीर्घकाळापर्यंत शारीरिक विश्रांती घेतल्यास स्नायू कमकुवत होऊ शकतात.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकरचे निदान करताना ए वैद्यकीय इतिहास प्रथम घेतले आहे. पर्कशन मायोटोनिया तयार करण्यासाठी सांगाडाच्या स्नायूंना टॅप करणे आणि विद्युतशास्त्र अनुसरण कराइलेक्ट्रोमोग्राफी मायोटोनियाची स्राव मालिका सूचित करते. आता विभेद निदान मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसन बनते. दोन्ही रोगांमध्ये फरक करणे फार कठीण आहे. मायोटोनियाची आनुवंशिकता अ‍ॅनेमेनेसिस दरम्यान निश्चित केली जाऊ शकते. जर वारसाचा स्वयंचलित रीसेटिव्ह मोड दर्शविला गेला तर मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकरचे निदान केले जाऊ शकते. तथापि, केवळ अनुवांशिक चाचणीच अचूक उत्तर देऊ शकते.

गुंतागुंत

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकरमुळे रुग्ण विशेषत: दररोजच्या जीवनात लक्षणीय मर्यादा आणि गुंतागुंत निर्माण करते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, स्नायू त्वरित विश्रांती घेऊ शकत नाहीत, म्हणून विशिष्ट क्रियाकलाप रुग्णाला करता येत नाही. त्याचप्रमाणे, जर प्रभावित व्यक्तीने पूर्वी विश्रांती घेतली असेल आणि स्नायू सक्रिय नसतील तर उभे राहणे देखील एक अडचण बनू शकते. मायोटोनिया कन्जेनिटा बेकरने आयुष्याची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी केली. पीडित व्यक्ती देखील स्नायूंच्या कठोरपणामुळे ग्रस्त असतात, ज्याचा रुग्णाच्या पवित्रावरही नकारात्मक प्रभाव पडतो. जे लोक प्रभावित झाले आहेत ते अनावर दिसू शकतात आणि असमर्थ आहेत, उदाहरणार्थ वस्तू योग्य प्रकारे आकलन करणे किंवा उचलणे अशक्य नाही. यामुळे दैनंदिन जीवनात आणि मुलांमध्ये अत्यंत विकासास विलंब होतो. स्नायू कमकुवतपणा देखील उद्भवू शकते, जेणेकरून प्रभावित व्यक्तीची लवचिकता कमी होते. मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकरवर थेट उपचार शक्य नाही. तथापि, प्रभावित झालेल्या विविध उपचारांवर अवलंबून आहेत जे लक्षणे कमी करू शकतात. नियम म्हणून, कोणतीही गुंतागुंत होत नाही. काही प्रकरणांमध्ये, तथापि हृदय स्नायूंवर देखील परिणाम होतो, त्यामुळे ह्रदयाची लक्षणे टाळण्यासाठी रूग्ण औषधांवर अवलंबून असू शकतात.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जाणीवपूर्वक आरंभ करूनही स्नायूंचा ताण सोडला जाऊ शकत नाही विश्रांती, एक डॉक्टर आवश्यक आहे. विलंबित स्नायूंचा प्रतिसाद असामान्य मानला जातो आणि तो डॉक्टरांकडे सादर केला जावा. ताठ पवित्रा, ग्रिप फंक्शनसह समस्या आणि सामान्य हालचालीतील अडथळे यावर डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. तक्रारींमुळे वारंवार पडणे किंवा अपघात होत असल्यास कारणाचे वैद्यकीय स्पष्टीकरण आवश्यक आहे. एक उपचार योजना तयार करणे आवश्यक आहे जेणेकरून लक्षणांपासून मुक्तता मिळू शकेल. काही काळ विश्रांतीनंतर सामान्य तीव्रता असल्यास, ब्रेकनंतर किंवा टोमॅटोच्या अस्थिरतेनंतर लोकोमोशनमध्ये निर्बंध असल्यास, बाधित व्यक्तीला मदत आणि पाठिंबा आवश्यक आहे. उपस्थित विकार निश्चित करण्यासाठी एखाद्या डॉक्टरची आवश्यकता असते. शारीरिक क्षमता कमी होणे, दैनंदिन जबाबदा meeting्या पार पाडण्यात अडचण आणि नेहमीच्या अ‍ॅथलेटिक क्रिया करण्यास असमर्थता याबद्दल डॉक्टरांशी चर्चा करणे आवश्यक आहे. तिथे मेडिकल आहे अट त्यावर उपचार करणे आवश्यक आहे. तक्रारी ब days्याच दिवसांपासून कायम राहिल्यास किंवा त्रासात वाढ होत असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर प्रभावित व्यक्ती दररोजच्या जीवनात अनाड़ी दिसत असेल, वर्तणुकीशी संबंधित समस्या दर्शविते किंवा भावनिक समस्या अनुभवत असतील तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. शारीरिक दुर्बलतेमुळे दुय्यम होण्याचा धोका वाढतो मानसिक आजार.

उपचार आणि थेरपी

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकरच्या रूग्णांना बर्‍याच प्रकरणांमध्ये उपचारांची आवश्यकता नसते. काही प्रशिक्षणाद्वारे, लक्षणांची भरपाई करण्यासाठी त्यांच्या हालचाली परिपूर्ण करणे ते शिकू शकतात. तथापि गंभीर प्रकरणांमध्ये कधीकधी औषधोपचार करणे आवश्यक असते. यात मेक्सिलेटीन देणे समाविष्ट आहे, ज्यास एंटीररायथिमिक औषध म्हणून ओळखले जाते ह्रदयाचा अतालता. हे औषध सोडियम चॅनेल अवरोधित करते. Acetazolamide, कार्बामाझेपाइन or डायजेपॅम देखील वापरले जाऊ शकते. तथापि, औषधोपचार अल्पकालीन असावा कारण त्याचे विविध दुष्परिणाम होऊ शकतात. तथापि, विशेषत: जर एखाद्या संसर्गाच्या परिणामी स्नायूंना कडकपणा आला असेल थंड, औषधोपचार उपयुक्त ठरू शकेल.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकरमध्ये विभेदक रोगनिदान होते. बरा करणे अशक्य आहे कारण हा एक अनुवंशिक रोग आहे. चिकित्सक केवळ लक्षणांपासून मुक्त होऊ शकतात. बर्‍याचदा, दीर्घकाळापर्यंत उपचार करणे आवश्यक नसते कारण लक्षणे कमी असतात. अशा कोर्समध्ये, रुग्णांना दररोजच्या जीवनातल्या चिन्हेची भरपाई कशी करावी याबद्दल माहिती मिळते. प्रशिक्षण सत्र सहसा फिजिओथेरपिस्टद्वारे मार्गदर्शन केले जातात.या उपाय जीवनाच्या गुणवत्तेत निर्बंध रोखण्यासाठी पुरेसे आहेत. कठोर कोर्सच्या बाबतीत औषधोपचार दर्शविला जातो. उपलब्ध सक्रिय पदार्थ तात्पुरते आराम प्रदान करतात अट. तथापि, औषधे घेत असताना कधीकधी साइड इफेक्ट्स देखील उद्भवतात. रोजच्या जीवनात ताठर स्नायू बर्‍याचदा आढळतात. अनाड़ीपणा आणि अस्ताव्यस्त मुद्रा देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. सह झुंजण्याची क्षमता ताण व्यावसायिक आणि खाजगी जीवनात लक्षणीय घट झाली आहे. मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकर नाही आघाडी एक लहान आयुष्य. सांख्यिकीय सर्वेक्षणानुसार, हा रोग २,25,000,००० लोकांपैकी एका रूग्णात होतो. बर्‍याच बाधीत व्यक्तींना वारसाद्वारे त्यांच्या पालकांद्वारे मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकर प्राप्त होते. रोगसूचक स्थिती सामान्यत: समान पातळीवर राहते. बदल फारच दुर्मिळ आहेत आणि कपटीपणे घडतात.

प्रतिबंध

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकर एक अनुवांशिक विकार आहे, म्हणून रोगप्रतिबंधक रोग होण्याची शक्यता नसते. तथापि, लक्षणे दिसणे टाळता येऊ शकते. हे टाळणे महत्वाचे आहे थंड विशेषतः हवामान हे थंडीत आंघोळीसाठी देखील लागू होते पाणी. कारण स्नायू खूप लवकर ताठ होतात. शिवाय, स्नायूंच्या ताठरपणाचा प्रतिकार करण्यासाठी सतत हालचाली करणे आवश्यक आहे. व्यायामाच्या प्रशिक्षणातून मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकरच्या लक्षणांची भरपाई देखील शक्य आहे.

फॉलो-अप

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकरच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तींमध्ये केवळ काहीच आणि मर्यादित देखील असतात उपाय त्यांच्या नंतरची काळजी उपलब्ध आहे. या कारणास्तव, इतर गुंतागुंत किंवा लक्षणे उद्भवू नयेत म्हणून प्रभावित व्यक्तींनी प्राथमिक अवस्थेत एक डॉक्टर पहावा. रूग्णांना स्वतः बरे करणे शक्य नाही, म्हणूनच ते डॉक्टरांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. पाठपुरावा काळजी मध्ये अनेकदा समावेश आहे शारिरीक उपचार or फिजिओ कायमस्वरूपी आणि योग्यरित्या अस्वस्थता दूर करण्यासाठी. येथे, अशा उपचारांच्या कित्येक व्यायामाची पुनरावृत्ती रुग्णाच्या स्वत: च्या घरात देखील वेगवान उपचारांसाठी पुनरावृत्ती केली जाऊ शकते. बर्‍याचदा, मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकरच्या बाबतीत, स्वतःच्या कुटुंबाची मदत आणि काळजी घेणे देखील खूप महत्वाचे असते. औषधोपचार घेताना, योग्य डोस दिला गेला आहे की नाही याची दक्षता घेतली पाहिजे आणि लक्षणांचा प्रतिकार करण्यासाठी नियमितपणे घेतलेली काळजी घेतली पाहिजे. अस्पष्ट असल्यास किंवा काही प्रश्न असल्यास प्रभावित व्यक्तींनी नेहमीच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकर सहसा रुग्णाची आयुर्मान कमी करत नाही. वारंवार, इतर बाधित व्यक्तींशी संपर्क देखील उपयुक्त असतो, कारण हे शक्य आहे आघाडी माहितीच्या अदलाबदल करण्यासाठी.

आपण स्वतः काय करू शकता

बेकरच्या मायोटोनिया कॉन्जेनिटाचे उपचार रूग्णांद्वारे स्वत: च्या मदतीने केले जाऊ शकतात उपाय आणि विविध घरगुती आणि नैसर्गिक उपाय. कडून विविध व्यायाम फिजिओ सकाळी उठणे आणि चालणे सुलभ करा. अशाप्रकारे, चळवळीची पुनरावृत्ती करून, तथाकथित "वार्म-अप इंद्रियगोचर" साध्य करता येते, ज्यामध्ये हालचाली अधिक सहजपणे आणि कमी केल्या जाऊ शकतात वेदना. थंड बाह्य तापमानात, रुग्णाने उबदार कपडे घालावे, कारण या परिस्थितीत स्नायू कडकपणा विशेषतः उच्चारला जातो. औषधोपचार लिहून दिल्यास अट, वैकल्पिक उपायांच्या वापराबद्दल आधी डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. डॉक्टर रुपांतर करण्यासाठी टिपा देऊ शकतो आहार, ज्याद्वारे नेहमीच्या स्नायूंच्या तक्रारी कमी केल्या जाऊ शकतात. मायोटोनिया कॉन्जेनिटा बेकरमध्ये अपघातांचे प्रमाण वाढत असल्याने, रुग्णाला एकटे सोडले जाऊ नये. पडझड झाल्यास आपत्कालीन चिकित्सकाला कॉल करून त्या पुरविणे आवश्यक आहे प्रथमोपचार प्रभावित व्यक्तीला. अपघात वारंवार होत असल्यास, घरामध्ये अनुकूलन करणे आवश्यक आहे, जसे समर्थन हँडल किंवा हडप बार. प्रगत अवस्थेत, रुग्ण व्हीलचेयरवर अवलंबून असतो.