हायपरटेलोरिझम हे डोळ्यांमधील एक असामान्यपणे मोठे अंतर आहे ज्याचे पॅथॉलॉजिकल मूल्य असणे आवश्यक नाही. जेव्हा ही घटना विकृती सिंड्रोमच्या संदर्भात उपस्थित असते, तेव्हा त्याचे पॅथॉलॉजिकल महत्त्व असते आणि ते सहसा अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे होते. हायपरटेलोरिझमचा उपचार सहसा सूचित केला जात नाही, परंतु गंभीर हायपरटेलोरिझमच्या प्रकरणांमध्ये प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारू शकते.
हायपरटेलोरिझम म्हणजे काय?
वैद्यकशास्त्रात, जेव्हा अवयव असामान्यपणे दूर असतात, तेव्हा हायपरटेलोरिझम हा शब्द वापरला जातो. हा शब्द सामान्यतः अवयवांमधील पॅथॉलॉजिकलदृष्ट्या मोठ्या अंतराचे वर्णन करण्यासाठी वापरला जाऊ शकतो. तथापि, हा शब्द विशेषत: डोळ्यांच्या संदर्भात वारंवार वापरला जातो आणि नंतर असामान्यपणे रुंद इंटरोक्युलर अंतरासाठी वापरला जातो. ही सामान्यतः एक जन्मजात घटना आहे जी चेहऱ्याच्या मुख्य सहभागासह विविध विकृती सिंड्रोमचे लक्षण असू शकते. व्याख्येनुसार, हायपरटेलोरिझम असे म्हटले जाते जेव्हा जेव्हा दोन्ही विद्यार्थ्यांच्या केंद्रांमधील अंतर 97 टक्के-टक्के पेक्षा जास्त असते. वितरण सामान्य लोकसंख्येमध्ये. महिलांचे सरासरी अंतर 65 मिलिमीटर आहे. पुरुषांसाठी, सरासरी मूल्य 70 मिलीमीटर आहे. या सरासरीपेक्षा जास्त असलेली कोणतीही मूल्ये हायपरटेलोरिझम आहेत. इंद्रियगोचर रोग मूल्य असणे आवश्यक नाही. ओक्युलर हायपरटेलोरिझमच्या विरुद्ध म्हणजे ऑक्युलर हायपरटेलोरिझम, जे असामान्यपणे कमी इंटरप्युपिलरी अंतर आहे.
कारणे
सर्व हायपरटोलेरिझममध्ये पॅथॉलॉजिकल मूल्य नसते. सममितीय हायपरटेलोरिझमचे कारण सामान्यतः शारीरिक विकृती असते. असममित हायपरटेलोरिझममध्ये सामान्यतः पॅथॉलॉजिकल मूल्य असते आणि मुख्य चेहर्यावरील सहभागासह विकृती सिंड्रोमचा संदर्भ देते. या विकारांचे कारण अनुवांशिक आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ते यावर आधारित असतात जीन उत्परिवर्तन उदाहरणार्थ, गंभीर हायपरटेलोरिझम हे कॅटक्री सिंड्रोमचे लक्षण आहे, वुल्फ-हर्सशॉर्न सिंड्रोम, Zellweger सिंड्रोम, triploidy, Noonan सिंड्रोम, आणि Gorlin-Goltz सिंड्रोम. तितकेच चांगले, ही घटना फ्रेझर सिंड्रोमची वैशिष्ट्यपूर्ण असू शकते. ट्रायसोमी 14, एडवर्ड्स सिंड्रोम, ट्रायसोमी 22 आणि LEOPARD सिंड्रोमच्या संदर्भात हायपरटेलोरिझम देखील अनेकदा दस्तऐवजीकरण केले गेले आहे. डी-ग्रॉची सिंड्रोम, मॅब्री सिंड्रोम, क्रुझॉन रोग आणि डुबोविट्झ सिंड्रोम किंवा डाऊन सिंड्रोम. शिवाय, अलागिल सिंड्रोम आणि एटीआर-एक्स सिंड्रोम हायपरटेलोरिझमशी संबंधित आहेत. उपरोक्त सिंड्रोमच्या संदर्भात, ऑक्युलर हायपरटेलोरिझम सामान्यतः इतर विविध चेहर्यावरील डिसमॉर्फिझमशी संबंधित आहे. ऑक्युलर हायपरटेलोरिझम असलेले रुग्ण अनेक प्रकरणांमध्ये लक्षणे नसलेले असतात. हे विशेषतः खरे आहे जेव्हा हायपरटेलोरिझम वेगळे आणि फक्त सौम्य असते. या संदर्भात, औषध रोग मूल्याशिवाय विसंगतीबद्दल बोलते. उच्चारित हायपरटेलोरिझम देखील डोळ्यांचे कार्य बिघडवत नाही. तथापि, इंद्रियगोचर बहुतेकदा स्ट्रॅबिस्मसशी संबंधित असते. हायपरटेलोरिझम हा टेलिकॅन्थसशी अधिक वारंवार संबंधित आहे. डोळ्यांच्या बाह्य कोनांमध्ये हे असामान्यपणे मोठे अंतर आहे. हायपरटेलोरिझमच्या पार्श्वभूमीवर कोणतेही प्राथमिक नसून दुय्यम टेलिकॅन्थस आहे. मोठ्या हायपरटेलोरिझमला कॉस्मेटिक कमजोरी समजली जाते आणि मुख्यतः मनोवैज्ञानिक लक्षणे सोबतची लक्षणे दर्शवू शकतात. वर नमूद केलेल्या सिंड्रोमच्या संदर्भात, हायपरटेलोरिझम सहसा चेहऱ्याच्या इतर विकृतींशी संबंधित असतो. हे कोणते आहेत ते प्राथमिक विकार आणि त्याच्या अनुवांशिक कारक उत्परिवर्तनावर अवलंबून असतात.
या लक्षणांसह रोग
- स्क्विंट
- कॅट क्राय सिंड्रोम
- ट्रायसोमी 22
- लेपर्ड सिंड्रोम
- डी ग्रुची सिंड्रोम
- बार्बर-से सिंड्रोम
- अलागिल सिंड्रोम
- एटीआर-एक्स सिंड्रोम
- वुल्फ-हर्सशॉर्न सिंड्रोम
- ट्रायसोमी 14
- एडवर्ड्स सिंड्रोम
- डाऊन सिंड्रोम
- झेलवेगर सिंड्रोम
- नूनन सिंड्रोम
- गोर्लिन-गोल्त्झ सिंड्रोम
- फ्रेझर सिंड्रोम
- क्रुझॉन सिंड्रोम
- ड्युबोविट्झ सिंड्रोम
रोगाचे निदान आणि कोर्स
डोळा टक लावून पाहिल्यावर डॉक्टर उच्चारित हायपरटेलोरिझमचे निदान करतात. कमी उच्चारलेल्या प्रकरणांमध्ये, निदान प्रक्रियेचा भाग म्हणून इंटरप्युपिलरी अंतर मोजले जाणे आवश्यक आहे. जर ते सरासरी मूल्यांपेक्षा जास्त असेल तर, हायपरटेलोरिझम उपस्थित आहे. हा हायपरटेलोरिझम हा रोग आहे की नाही हे रुग्णाच्या सामान्य चित्रावर अवलंबून असते. चेहर्यावरील अतिरिक्त विकृती असल्यास, वैद्य निदान प्रक्रियेचा एक भाग म्हणून वैयक्तिक लक्षणे निर्धारित करतो आणि कारण तपासण्यास सुरुवात करतो. यासाठी आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणाची आवश्यकता असू शकते. पृथक आणि सौम्य हायपरटेलोरिझमचे रोगनिदान उत्कृष्ट आहे. उच्चारित हायपरटेलोरिझमचे अनेकदा मनोवैज्ञानिक परिणाम होतात. सिंड्रोम असल्यास, रोगनिदान कारणात्मक उत्परिवर्तनाच्या स्वरूपावर अवलंबून असते. अवयवांच्या हायपरटेलोरिझममध्ये किंचित कमी अनुकूल रोगनिदान आहे.
गुंतागुंत
हायपरटेलोरिझम, डोळ्यांमधील वाढलेले अंतर, अनेक भिन्न लक्षणांचे लक्षण आहे अनुवांशिक रोग. चे एक उदाहरण अ अट फेलाइन क्राय सिंड्रोम आहे. प्रभावित मुलांना त्रास होतो कमी वजन, लहान डोके, स्नायू कमकुवत आणि हृदय दोष तथापि, आयुर्मानावर फारसा परिणाम होत नाही. तथापि, मुले मानसिक आणि शारीरिक अपंगत्वाने ग्रस्त आहेत आणि प्रभावित झालेल्यांचा बुद्ध्यांक 40 च्या वर नसतो. डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21) देखील हायपरटेलोरिझमचे कारण असू शकते. प्रभावित व्यक्तींना थायरॉईड रोगाचा धोका वाढतो. यामध्ये दोघांचाही समावेश आहे हायपोथायरॉडीझम आणि हायपरथायरॉडीझम. याव्यतिरिक्त, मुले डाऊन सिंड्रोम विकसित होण्याची अधिक शक्यता असते रक्ताचा नंतरच्या आयुष्यात. दृष्टी समस्या आणि वंध्यत्व या रोगाच्या गुंतागुंतांपैकी देखील आहेत. आयुर्मान अंदाजे 60 वर्षे आहे. एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी 18) हे देखील हायपरटेलोरिझमचे एक कारण आहे. प्रभावित मुलांचे आयुर्मान केवळ काही दिवसांपासून ते काही आठवड्यांपर्यंत कमी होते. फक्त काही मुले काही वर्षांची होईपर्यंत जगतात. मुलांना जन्मजात आजार आहे हृदय दोष, विशेषत: हृदयाच्या सेप्टममध्ये, जेणेकरून हृदयाची कमतरता पटकन उद्भवते. याव्यतिरिक्त, झेलवेगर सिंड्रोम देखील एक शक्यता आहे. हा पेरोक्सिज्मल रोग सामान्यतः नवजात मुलाच्या चेहऱ्यावरील विशिष्ट चिन्हे द्वारे ओळखता येतो. याव्यतिरिक्त, मध्ये तयार होणारे गळू आहेत मेंदू. आयुर्मान खूपच गरीब आहे आणि प्रभावित व्यक्ती केवळ एक वर्ष जगतात.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
हायपरटेलोरिझम हा शब्द दोन डोळ्यांमधील असामान्यपणे मोठ्या अंतराला सूचित करतो. हायपरटेलोरिझम हा क्वचितच आनुवंशिक विकृतीच्या स्वरूपात एक रोग आहे. हायपरटेलोरिझम हे डॉक्टरांना भेटण्याचे कारण नाही. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, हायपरटेलोरिझममध्ये अपंगत्वाचे स्वरूप असू शकते कारण ते जीवनाची गुणवत्ता खराब करते. असममित - म्हणजे साइड-सिमेट्रिक नाही - हायपरटेलोरिझमचा देखील रोगाचा प्रभाव असतो. ची नियंत्रण भेट नेत्रतज्ज्ञ व्यक्तिनिष्ठपणे न बिघडणाऱ्या हायपरटेलोरिझमच्या बाबतीतही शिफारस केली जाते. हायपरटेलोरिझममुळे अस्वस्थता झाल्यास, भेट द्या नेत्रतज्ज्ञ तरीही स्वयंस्पष्ट आहे. हायपरटेलोरिझम करू शकतो आघाडी स्ट्रॅबिसमस, ज्यावर तथाकथित व्हिजन स्कूलला भेट देऊन आणि सुधारात्मक उपचार केले जाऊ शकतात चष्मा. कधीकधी, शस्त्रक्रिया सूचित केले जाऊ शकते. संभाव्य मजबूत चेहर्यावरील विकृतीमुळे, हायपरटेलोरिझम देखील मानसिकदृष्ट्या तणावपूर्ण असू शकतो. म्हणून, मानसशास्त्रज्ञ किंवा मानसोपचारतज्ज्ञांचा सल्ला विचारात घ्यावा. शस्त्रक्रियेने इंटरप्युपिलरी अंतर कमी करणे आणि हायपरटेलोरिझम दुरुस्त करणे शक्य नसल्यामुळे, उपचारात्मक चर्चा प्रभावित झालेल्यांना त्यांच्या परिस्थितीचा चांगल्या प्रकारे सामना करण्यास मदत करू शकतात.
उपचार आणि थेरपी
हायपरटेलोरिझमला हस्तक्षेप आवश्यक नाही. जर रुग्ण लक्षणे नसलेला असेल आणि असामान्य इंटरप्युपिलरी अंतरामुळे प्रभावित होत नसेल तर सामान्यतः उपचार. विशेषत: उच्चारित इंटरप्युपिलरी अंतर असल्यास, हायपरटेलोरिझम शस्त्रक्रियेने दुरुस्त केले जाऊ शकते. हे विशेषतः खरे आहे जर रुग्णाला मानसिक समस्या विकसित होतात. गरज असल्यास, मानसोपचार रुग्णावर अनावश्यक आक्रमक उपचार टाळण्यासाठी प्रथम मानसिक समस्यांवर लागू केले जाते. मनोचिकित्सा उपचारानंतरही रुग्णाला हायपरटेलोरिझम हा गंभीरपणे बिघडवणारा दोष समजत असल्यास, शस्त्रक्रिया करून सुधारणा केली जाते. सुधारणेसह, प्रभावित व्यक्तीचे जीवनमान सुधारते. तथापि, विकृती सिंड्रोमच्या संदर्भात, हायपरटेलोरिझमची दुरुस्ती सामान्यतः बॅक बर्नरवर ठेवली जाते. या सिंड्रोमच्या प्राथमिक उपचारांमध्ये समाविष्ट आहे उपचार जीवघेण्या लक्षणांची. हायपरटेलोरिझम अंतर्गत अवयव काहीसे वेगळे आहे. यास एकतर दुरूस्ती आवश्यक नसली तरी, या प्रकरणात हस्तक्षेपाची काहीशी अधिक शक्यता आहे. अवयवांचे हायपरटेलोरिझम देखील शस्त्रक्रियेद्वारे दुरुस्त केले जाऊ शकते. जेव्हा रुंद केलेले अंतर त्यांच्या कार्यात व्यत्यय आणते तेव्हा प्रभावित अवयवांची पुनर्स्थित करणे आवश्यक आहे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
काही प्रकरणांमध्ये, हायपरटेलोरिझम होत नाही आघाडी गुंतागुंत आणि केवळ एक सौंदर्यात्मक लक्षण आहे जे कधीकधी अवांछनीय असते. तथापि, बर्याच प्रभावित व्यक्तींमध्ये, हायपरटेलोरिझममुळे चेहर्यावरील विकृती देखील उद्भवते. याचा स्वाभिमानावर नकारात्मक परिणाम होतो आणि होऊ शकतो आघाडी गंभीर सामाजिक आणि मानसिक समस्या. कधी कधी या ठरतो उदासीनता. विकृती व्यतिरिक्त, अवयवांचे नुकसान होते. येथे, रुग्ण अशक्त असू शकतात हृदय किंवा कमकुवत स्नायू. द डोके स्वतःला देखील वेगळ्या प्रकारे आकार दिला जातो, आणि कमी वजन अनेकदा उद्भवते. द कमी वजन च्या अंडरफंक्शनद्वारे प्रोत्साहन दिले जाते कंठग्रंथी. या लक्षणांमुळे, बाधित व्यक्तीचे जीवनमान कमी होते, जे दृश्य व्यत्यय आणि श्रवण कमजोरीमुळे आणखी कमी होऊ शकते. मुलांना हृदयविकाराचा मोठा त्रास होतो. त्यांच्यामध्ये, हृदयाची कमतरता होऊ शकते, जे सर्वात वाईट परिस्थितीत मृत्यू होऊ शकते. उपचार हा प्रामुख्याने शारीरिक पातळीवर असतो आणि शरीराच्या सर्व अवयवांची आणि कार्यांची स्थिरता सुनिश्चित करतो. मात्र, येथे यशाची खात्री देता येत नाही. जर रुग्णाने फक्त डोळ्यांमधील असामान्य अंतराबद्दल तक्रार केली तर उपचार आवश्यक नाही. या प्रकरणात, हे केवळ एक सौंदर्याचा संवेदना आहे.
प्रतिबंध
हायपरटेलोरिझम सहसा प्राप्त होत नाही, परंतु विकृती सिंड्रोमचा भाग म्हणून उद्भवते. या विकारांना अनुवांशिक आधार असतो. त्यामुळे, अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन टप्प्यात मुख्यत्वे प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून वर्णन केले जाऊ शकते.
आपण स्वतः काय करू शकता
हायपरटेलोरिझमवर उपचार करणे आवश्यक नाही. काही उपाय जास्त इंटरप्युपिलरी अंतराशी संबंधित दैनंदिन समस्यांविरूद्ध मदत. उदाहरणार्थ, मित्र आणि कुटुंबातील सदस्यांशी बोलणे असामान्यतेच्या परिणामी कमी झालेल्या आत्म-सन्मानाचा प्रतिकार करण्यास मदत करते. उपचारात्मक हस्तक्षेपांचा एक भाग म्हणून गंभीरपणे कमकुवत करणाऱ्या डागांवर काम केले जाऊ शकते. विशेष चष्मा हायपरटेलोरिझम कमी करा आणि खराब स्थिती असूनही प्रभावित व्यक्तीला तुलनेने सामान्य दैनंदिन जीवन द्या. याव्यतिरिक्त, विकृती केवळ शस्त्रक्रियेद्वारे कमी केली जाऊ शकते उपाय, जोपर्यंत ते तारुण्य दरम्यान स्वतःहून मागे जात नाही. अनुवांशिक समुपदेशन कुटुंब नियोजनाच्या संदर्भात शक्य आहे जोखीम घटक आणि मुलाच्या पुढील उपचारांची सोय करते. न घेतल्याने वारसा हायपरटेलोरिझमचा धोका कमी केला जाऊ शकतो रोगप्रतिबंधक औषध in लवकर गर्भधारणा. याव्यतिरिक्त, सिंड्रोमवर अवलंबून हायपरटेलोरिझमचा उपचार करणे आवश्यक आहे. हायपरटेलोरिझमसाठी प्रभावी घरगुती उपाय अस्तित्वात नाही, परंतु सामान्य लक्षणे जसे की शोष, स्ट्रॅबिस्मस/स्ट्रॅबिस्मस किंवा हायपररेफ्लेक्सिया योग्य उपचारांनी कमी करता येतात. उपाय. स्वयं-मदताचे सर्वात प्रभावी माध्यम म्हणजे विसंगतीचे लवकर स्पष्टीकरण नेत्रतज्ज्ञ.
