निदान
निदान अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिनची कमतरता वर आधारित आहे रक्त नमुना आणि प्रयोगशाळेच्या चाचण्या. द रक्त रुग्णाची तपासणी त्याच्या स्वतंत्र घटकांसाठी केली जाते (येथे विशेषत: प्रथिने तयार करण्यासाठी). अल्फा -1 ची जवळजवळ पूर्ण अनुपस्थिती प्रथिने आढळले आहे.
उन्नत यकृत एन्झाईम्स मध्ये देखील आढळू शकते रक्त. अल्ट्रासाऊंड विस्तारित दर्शविते यकृत (मेड.: हेपेटोमेगाली)
A यकृत बायोप्सी (यकृताच्या ऊतींचे नमुने) वैशिष्ट्यपूर्ण ठेव देखील दर्शविते. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य असल्याने अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिन यकृतामध्ये योग्यरित्या तयार होत नाही, चुकीच्या पद्धतीने तयार केलेले सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य यकृत पेशींमध्ये जमा होते आणि अशा प्रकारे त्यांचा नाश करते. हे जीओटी, जीपीटी आणि ग्लूटामेट डीहाइड्रोजेनेस (जीएलडीएच) सारख्या यकृत पॅरेन्कायमा मार्करस वाढवते.
क्षारीय फॉस्फेट देखील बर्‍याचदा उन्नत केले जाते. प्रगत यकृत सिरोसिसमध्ये, इतर पॅरामीटर्स देखील प्रभावित होतात. सामान्य एक खालावली जाईल अल्बमिन, एक खालावली कोलेस्टेरॉल एस्टेरेज (सीएचई) आणि कमी होणारे कोग्युलेशन घटक तसेच अमोनिया पातळीत वाढ.
दोन रोगांच्या चाचण्या केल्या ज्या खरोखर हा रोग ओळखतात. ही सीरम इलेक्ट्रोफोरेसीस आणि अनुवांशिक चाचणी आहे. सीरम इलेक्ट्रोफोरेसीसमध्ये, सीरमची एकूण एकाग्रता प्रथिने रक्तापासून आणि त्यांचे अपूर्णांक निर्धारित केले जाते.
ही प्रयोगशाळा निदान चाचणी आहे. सर्वसाधारणपणे, समन्वय प्रणालीमध्ये शिखरांसह एक ओळ म्हणून प्रथिने सांद्रता दर्शविल्या जातात. येथे 5 शिखर आहेत, या वक्रेचा दुसरा शिखर अल्फा -1-ग्लोब्युलिनच्या सामग्रीचे प्रतिनिधित्व करतो, ज्यामध्ये हे समाविष्ट आहे अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिन.
जर एखादी कमतरता असेल तर, हे पीक अनुरुप लहान आहे. उदाहरणार्थ अनुवांशिक चाचणी मानवी अनुवांशिक प्रयोगशाळेत केली जाते. यासाठी, संबंधित जीनमधील (उत्परिवर्तन पहा) उत्परिवर्तनांसाठी रुग्णाच्या डीएनएची तपासणी केली जाते. इतर सर्व परीक्षा जसे की ए फुफ्फुस कार्य चाचणी, छाती क्ष-किरण किंवा यकृत अल्ट्रासाऊंड, या रोगाची लक्षणे समजावून सांगू शकतो, परंतु त्यामागील कारण नाही.
उपचार
आजकाल, अभाव अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिन प्रथिनेच्या अंतःशिरा प्रशासनाने सहजपणे दुरुस्त केले जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, तथापि, अवयवांच्या आजारांवर उपचार करणे आवश्यक आहे (विशेषतः यकृत सिरोसिस) आणि आधीपासून झालेल्या कोणत्याही नुकसानीची दुरुस्ती करणे आवश्यक आहे. अत्यंत प्रकरणांमध्ये, तथापि, एक यकृत किंवा फुफ्फुस प्रत्यारोपण विचार करणे आवश्यक आहे. अल्फा -1-अँटीट्रिप्सिनच्या प्रशासनाचे पुढील साइड इफेक्ट्स आहेत: भविष्यात जनुक थेरपी शक्य आहे. - मळमळ
- ऍलर्जी
- ताप
- दुर्मिळ: अ‍ॅनाफिलेक्टिक शॉक (gicलर्जीक शॉक), जो जीवघेणा असू शकतो
आयुर्मान
अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिनची कमतरता जीन्समधील विविध उत्परिवर्तनांमुळे होतो. हा एक दुर्मिळ, वंशपरंपरागत रोग आहे जो सुमारे 1: 2000 ते 1: 5000 च्या वारंवारतेसह होतो. प्रभावित झालेल्या लोकांना या रोगाचा सौम्य किंवा गंभीर स्वरुपाचा त्रास होऊ शकतो, जो विविध दुय्यम रोग आणि गुंतागुंतंशी संबंधित आहे.
निरोगी लोकसंख्येच्या तुलनेत रूग्णांची आयुर्मान, विशेषत: गंभीर स्वरुपाने ग्रस्त अशा लोकांची आयुर्मान कमी होते. आयुर्मान अंदाजे अंदाजे 60 ते 68 वर्षे आहे. तथापि, हे केवळ अशा रुग्णांना लागू होते जे निरंतर थेरपी घेतात आणि काटेकोरपणे पाळतात धूम्रपान बंदी.
अल्कोहोलचे सेवन देखील टाळले जाणे आवश्यक आहे, कारण यामुळे यकृत रोग होण्याची शक्यता वाढते. आयुष्यमान दुय्यम रोगांवर आणि फुफ्फुसांच्या आणि यकृतच्या संरक्षित अवयवाच्या कार्यावर जोरदारपणे अवलंबून असते. अवयव निकामी झाल्यास किंवा अत्यंत मर्यादित कार्याच्या बाबतीत, शेवटचा उपाय म्हणजे केवळ अवयव प्रत्यारोपण, जो कमी आयुर्मान आणि पुढील दुय्यम रोगांच्या जोखमीशी देखील संबंधित असतो.