निदान | एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

निदान

चयापचय विकारांमध्ये विशेषज्ञ एक विशेषज्ञ आहे जो स्वतःला एंडोक्राइनोलॉजिस्ट म्हणवतो, अंतःस्रावीशास्त्र अंतर्गत औषधाचा विषय आहे. एंडोक्रिनोलॉजिस्ट वर्णन केलेल्या लक्षणांच्या आधारे तात्पुरते निदान करतो आणि नंतर विशिष्ट पद्धती वापरून निदान करू शकतो. रक्त चाचणी या परीक्षेत, एक विशिष्ट संप्रेरक पूर्ववर्ती लक्षणीय भारदस्त एकाग्रतेमध्ये शोधला जाऊ शकतो.

वारसा

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना renड्रोजेनिटल सिंड्रोम एक तथाकथित आनुवंशिक रोग आहे. याचा अर्थ असा की तो बाधित व्यक्तीकडून त्यांच्या वंशजांना जाऊ शकतो. हा रोग वारशाने ऑटोसोमल रेक्सेटिव्हपणे होतो. उदाहरणार्थ, जर एखाद्या पालकाला एखाद्याचा त्रास होत असेल तर renड्रोजेनिटल सिंड्रोम आणि दुसरा भागीदार सदोष जनुकाच्या दोनपैकी एक प्रत बाळगतो, ५०% धोका असतो की मुलाला देखील अॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोमचा त्रास होईल.

उपचार

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना renड्रोजेनिटल सिंड्रोम आणि त्याची लक्षणे सामान्यत: बरे होऊ शकतात, परंतु रोग बरा होऊ शकत नाही. प्रभावित झालेल्यांना हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरपीची आवश्यकता असते. एंजाइमच्या कमतरतेमुळे कॉर्टिसोल हार्मोन पुरेशा प्रमाणात तयार होऊ शकत नाही, ते गोळ्याच्या स्वरूपात घेणे आवश्यक आहे.

कोर्टिसोलला स्ट्रेस हार्मोन देखील म्हणतात. याचा अर्थ तणावपूर्ण परिस्थितीत ते लक्षणीय वाढते. तथापि, संप्रेरक शरीरात पुरेशा प्रमाणात तयार होऊ शकत नाही परंतु टॅब्लेटच्या स्वरूपात पुरवले जात असल्याने, संभाव्य तणावाच्या परिस्थितीत डोस वाढवण्याची काळजी घेणे आवश्यक आहे.

यामध्ये ऑपरेशन्स, इन्फेक्शन आणि जड शारीरिक श्रम यांचा समावेश होतो. मीठ कमी होणे सिंड्रोम एकाच वेळी उद्भवल्यास, हार्मोन अल्डोस्टेरॉन देखील गोळ्याच्या स्वरूपात घेणे आवश्यक आहे. तथापि, हार्मोन रिप्लेसमेंट व्यतिरिक्त, पीडित महिलांच्या मर्दानीपणामुळे होणारा मानसिक ताण कमी लेखू नये. क्लासिक अॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्या आणि आधीच मर्दानी जननेंद्रियांसह जन्मलेल्या रूग्णांसाठी, प्लास्टिक सर्जरीच्या अर्थाने सर्जिकल हस्तक्षेप मदत करू शकतात. पुढे मर्दानीपणा टाळण्यासाठी (केस, पुरळ, खोल आवाज), हार्मोन्स घेतले जाऊ शकते जे पुरुष लैंगिक संप्रेरकांचे विरोधक म्हणून कार्य करते जे जास्त प्रमाणात (अँटीएंड्रोजन) असतात.

कालावधी

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम हा एक आजार आहे जो बरा होऊ शकत नाही. याचा अर्थ असा आहे की औषधोपचाराने उपचार केले जाऊ शकतात परंतु ते कधीही दूर होत नाही. औषध आयुष्यभर घेतले पाहिजे.

अॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम असलेली मुले होण्याची इच्छा

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम हा आनुवंशिक रोग आहे. त्यामुळे हा आजार संततीपर्यंत जाण्याचा धोका असतो. ज्या रुग्णांना या आजाराने ग्रासले आहे आणि त्यांना मूल होण्याची इच्छा आहे त्यांनी विशेष क्लिनिकचा सल्ला घ्यावा.

तथापि, हे देखील लक्षात ठेवले पाहिजे की अॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम असलेल्या महिला आणि पुरुष अनेकदा वंध्यत्व असू शकतात. अॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोमच्या गैर-शास्त्रीय स्वरूपाच्या स्त्रियांना गर्भवती होण्याची शक्यता तुलनेने चांगली असते, परंतु त्यांची प्रजनन क्षमता देखील मर्यादित असते. क्लासिक फॉर्म असलेल्या स्त्रियांना अनेकदा गर्भवती होण्याची शक्यता नसते. तथापि, वैयक्तिकरित्या चर्चा करण्यासाठी आणि निदान करण्यासाठी, विशेष वैद्यकीय केंद्राचा सल्ला घ्यावा.