डर्मोट्रिचिया सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

डर्मोट्रिचिया सिंड्रोम हा एक आजार आहे ज्यास सहसा अनुवांशिक कारणे असतात. परिणामी, प्रभावित रुग्ण जन्मापासूनच डर्मोट्रिचिया सिंड्रोमपासून ग्रस्त आहेत. त्याच वेळी, पूर्वीच्या निरीक्षणावरून हे दिसून येते की हा रोग केवळ व्यक्तींमध्ये कमी वारंवारतेसह सरासरी होतो. डर्मोट्रिचिया सिंड्रोम मूलत: तीन ठराविक तक्रारींनी दर्शविले जाते. हे अलोपेशिया आहेत, इक्थिओसिस आणि फोटोफोबिया

डर्मोट्रिचिया सिंड्रोम म्हणजे काय?

डर्मोट्रिचिया सिंड्रोममध्ये, प्रभावित रुग्ण तीन अग्रगण्य तक्रारींच्या वैशिष्ट्यपूर्ण संयोजनाने ग्रस्त असतात. या प्रक्रियेत, प्रभावित व्यक्ती विकसित होतात इक्थिओसिस फोलिक्युलरिस तसेच फोटोफोबिया आणि अलोपेशिया. आयएफएपी सिंड्रोम समानार्थी शब्द या तीन मुख्य लक्षणांपासून उद्भवले आहे. मुळात, डर्मोट्रिचिया सिंड्रोम हा एक क्वचितच उद्भवणारा आजार आहे. ही लक्षणे जन्मानंतर लवकरच दिसून येतात, कारण डर्मोट्रिचिया सिंड्रोम हा अनुवांशिकरित्या होणारा आजार आहे. रोगाचा वारसा बहुधा एक्स-लिंक्ड असतो. सद्य स्थितीतील संशोधनानुसार, डर्मोट्रिचिया सिंड्रोमच्या घटनेची अचूक वारंवारता अद्याप माहित नाही. सध्या या रोगाची जवळपास 40 प्रकरणे आधीच शोधली गेली आहेत. हे उल्लेखनीय आहे की प्रामुख्याने पुरुष डर्मोट्रिचिया सिंड्रोममुळे ग्रस्त असतात, तर मादीवर लक्षणे कमी वारंवार दिसतात. तथापि, स्त्रिया हा रोग संततीला देतात. काही प्रकरणांमध्ये ते डर्मोट्रिचिया सिंड्रोमची वैशिष्ट्ये देखील दर्शवतात.

कारणे

तत्वानुसार, डर्मोट्रिचिया सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक रोग आहे. याचा अर्थ असा की अनुवांशिक घटक या रोगाच्या विकासास तसेच विशिष्ट लक्षणे देखील जबाबदार असतात. डर्मोट्रिचिया सिंड्रोमच्या बाबतीत, हे मुख्यत: एखाद्यावर विशिष्ट उत्परिवर्तन होते जीन ज्यामुळे रोगाचा त्रास होतो. विशेषतः, हे तथाकथित एमबीटीपीएस 2 आहे जीन. या उत्परिवर्तनाचा परिणाम म्हणून, कोलेस्टेरॉल होमिओस्टॅसिस निरोगी व्यक्तींप्रमाणेच उद्भवत नाही. याव्यतिरिक्त, प्रतिसाद ताण एन्डोप्लाज्मिक रेटिकुलम बदलला आहे. सध्या, डर्मोट्रिचिया सिंड्रोमचे प्रमाण अंदाजे 1: 1,000,000 असल्याचे अनुमान आहे, जरी कोणतेही ठोस निष्कर्ष काढले जाऊ शकत नाहीत. बहुतांश घटनांमध्ये, हा रोग एक्स-लिंक्ड अनिश्चित पद्धतीने वारसाने प्राप्त केला जातो. याव्यतिरिक्त, वैयक्तिक बाबतीत वारसाचा एक स्वयंचलित वर्चस्व मोड देखील शक्य आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

डर्मोट्रिचिया सिंड्रोममध्ये, प्रभावित रूग्ण लक्षणांच्या वैशिष्ट्यपूर्ण त्रिकुटाने ग्रस्त असतात, म्हणजेच तीन ठराविक अग्रगण्य तक्रारींचे मिश्रण. प्रथम फोलिक्युलर आहे इक्थिओसिस, जे जन्मापासून अस्तित्वात आहे. या रोगाच्या संदर्भात, फॉलीकल्सचे उद्रेक आहेत, जे त्यांच्या आकारात काट्यांसारखे दिसतात. याव्यतिरिक्त, त्यांना आरशाप्रमाणे आकार आहे. लक्षणे प्रामुख्याने त्वचा या डोके आणि हातपायांच्या बाहेरील बाजूंवर. दुसरीकडे, अलोपेसिया हे डर्मोट्रिचिया सिंड्रोमचे वैशिष्ट्यपूर्ण अग्रगण्य लक्षण आहे. हे प्रभावित लोकांसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण आहे की ते काहीही दर्शवित नाहीत केस संपूर्ण शरीरावर वाढ. या कारणास्तव, उदाहरणार्थ, डोळ्यांशिवाय किंवा नाही भुवया उपस्थित आहेत शेवटी, डर्मोट्रिचिया सिंड्रोमसह फोटोफोबिया असतो, जो लहान मुलांमध्ये आधीच लक्षात येण्यासारखा आहे. कॉर्नियल क्षेत्रात अल्सर देखील विकसित होतो, जेव्हा हा रोग जसजशी वाढतो तसतसा डाग येतो. या रोगाच्या मादी वाहकांना बर्‍याच प्रकरणांमध्ये डर्मोट्रिचिया सिंड्रोमची केवळ सौम्य लक्षणे दिसतात. या आजाराच्या इतर संभाव्य लक्षणांमध्ये सतत लाच घेणे, मायोपियाआणि मोतीबिंदू. काही परिस्थितींमध्ये, dermotrichia सिंड्रोम शो ग्रस्त व्यक्ती विषमता. क्वचित प्रसंगी, प्रभावित रुग्ण कमी बुद्धिमत्ता, आक्षेपार्ह जप्ती आणि ग्रस्त असतात लहान उंची. याव्यतिरिक्त, कधीकधी ऑप्टिकल विसंगती उद्भवतात, जसे की मोठे कान किंवा तथाकथित बाल्कनी कपाळ. काही रूग्णांमध्ये हातचे विभाजन, आतड्यांसंबंधी मुलूखातील विकृती आणि स्टेनोसिस छोटे आतडे रोगाच्या सहकार्याने पाहिले जातात.

निदान

जेव्हा एखाद्या व्यक्तीमध्ये डर्मोट्रिचिया सिंड्रोमच्या तीन अग्रगण्य तक्रारींची विशिष्ट संगती येते तेव्हा एखाद्या डॉक्टरांशी सल्लामसलत केली जाते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लक्षणेशास्त्र बाधित मुलांमध्ये आधीच स्पष्ट आहे आणि नंतर बालरोगतज्ञांना भेटी देण्यास मदत करते. जर गरज उद्भवली तर, डॉक्टरांनी रुग्णाला योग्य तज्ञाकडे संदर्भित केले. निदान करताना, पहिली पायरी म्हणजे उपस्थित लक्षणांची स्पष्टीकरण करणे. रूग्ण आणि पालकांशी बोलल्यानंतर, डॉक्टर विविध क्लिनिकल तपासणी प्रक्रियेचा वापर करतात. या रोगाची विशिष्ट चिन्हे आधीच डर्मोट्रिचिया सिंड्रोमचे महत्त्वपूर्ण संकेत देतात. सामान्यत: प्रभावित रुग्णाच्या अनुवांशिक विश्लेषणाच्या मदतीने निदानाची पुष्टी करणे शक्य आहे. डर्मोट्रिचिया सिंड्रोमचे निदान करताना, उपस्थित चिकित्सक देखील कसून कार्य करतो विभेद निदान. अशाच लक्षणांसह इतर रोगांमुळे डर्मोट्रिचिया सिंड्रोमला भ्रमित करू नये म्हणून हे विशेषतः संबंधित आहे. असे केल्याने, डॉक्टर ड्यूमोट्रिचिया सिंड्रोमच्या लक्षणांना म्यूकोपीथेलियल आनुवंशिक डिसप्लेसिया तसेच केआयडी सिंड्रोमच्या उदाहरणापेक्षा वेगळे करते. याव्यतिरिक्त, डर्मोट्रिकल सिंड्रोम आणि केराटोसिस फोलिक्युलरिस डेकलव्हन्सची उपस्थिती वगळणे आवश्यक आहे.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जर डर्मोट्रिचिया सिंड्रोमचा संशय असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. फोलिकल्स आणि मोतीबिंदुसारखे लक्षणे आनुवंशिक रोग सूचित करतातच असे नाही. तथापि, ही लक्षणे जवळजवळ नेहमीच एखाद्या गंभीर रोगावर आधारित असतात, जी कोणत्याही परिस्थितीत स्पष्टीकरण दिली पाहिजे आणि आवश्यक असल्यास त्यावर उपचार केले पाहिजे. अभाव केस दुसरीकडे शरीरावर होणारी वाढ हे डर्मोट्रिचिया सिंड्रोमचे स्पष्ट संकेत आहे. ज्या कोणालाही या चेतावणी चिन्हाकडे दुर्लक्ष केले त्याने त्वरित घ्यावे चर्चा डॉक्टरकडे जा आणि कारण स्पष्ट करावे. दृष्टि समस्या अचानक लक्षात आल्यास किंवा क्रॅम्प-सारखी जप्ती वारंवार येत असल्यास हेच लागू होते. द अट बालरोग तज्ञ किंवा कौटुंबिक डॉक्टरांकडे लवकरात लवकर सादर केले जाते बालपण किंवा पौगंडावस्थेतील सर्वात नवीन. सामान्य चिकित्सक रुग्णाला अनुवंशिक रोगांमधील तज्ञाकडे पाठवू शकतो. याव्यतिरिक्त, एक नेत्रतज्ज्ञ आणि, मानसिक परिस्थितीच्या बाबतीत, थेरपिस्टचा सल्ला घ्यावा. गंभीर प्रकरणांमध्ये, ग्रस्त व्यक्तीला नंतरच्या आयुष्यात दररोजच्या जीवनात मोठ्या प्रमाणावर पाठिंबा आवश्यक असेल. सुरुवातीच्या टप्प्यावर आवश्यक ती पावले उचलणे आणि नातेवाइकांनाही या आजाराबद्दल माहिती देणे हा येथे नियम आहे.

उपचार आणि थेरपी

डर्मोट्रिचिया सिंड्रोमवर कार्यक्षमतेने उपचार केला जाऊ शकत नाही. Emollients किंवा असलेले पदार्थ युरिया फोलिक्युलर उपचार करण्यासाठी वापरले जातात हायपरकेराटोसिस रुग्णांमध्ये डर्मोट्रिचिया सिंड्रोमचा रोगनिदान स्वतंत्र प्रकरणात वेगवेगळा असतो. काही बाधीत व्यक्ती बाल्यावस्थेत मरतात तर काही लोक सरासरी वयापर्यंत जगतात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

डर्मोट्रिचिया सिंड्रोमचा अभ्यासक्रम सांगणे कठीण आहे. उदाहरणार्थ, काही रुग्ण नवजात आयुष्यात मरतात. तथापि, इतर बाधित व्यक्तींचे आयुर्मान सामान्य असते. सर्व रुग्णांना, तथापि, डर्मोट्रिचिया सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक आणि असाध्य रोग आहे. सर्व रुग्ण तीन प्रमुख लक्षणांपासून ग्रस्त आहेत केस गळणे, कॉर्निफिकेशन डिसऑर्डर त्वचा आणि एक सिंहाचा प्रकाश संवेदनशीलता. काही बाबतीत, अंतर्गत अवयव याचा देखील परिणाम होऊ शकतो. विशेषतः जेव्हा हृदय किंवा फुफ्फुसांचा सहभाग आहे, प्राणघातक कोर्स होऊ शकतात. बहुतेकदा, रोगनिदान तीन अग्रगण्य लक्षणांद्वारे निश्चित केले जाते. एलोपिसियाच्या संदर्भात, शरीराचा संपूर्ण केसविहीन तसेच गहाळ आहे भुवया आणि eyelashes. विशेषत: टाळू आणि बाह्यरेखाच्या बाजूंवर, केराटीनायझेशन इतके तीव्र आहे की ते जन्मापासूनच काटेरी फोलिक्युलर आउटग्रोथ म्हणून दिसते. कॉर्निफिकेशन्स फक्त कॉर्निया सोडवणा medic्या औषधोपचारांद्वारे किंवा अडचणीनेच काढल्या जाऊ शकतात युरिया तयारी. अलोपेशिया आणि फोलिक्युलर इक्थिओसिस (केराटीनिझेशन) दोन्ही आयुर्मान कमी करत नाहीत, परंतु ते रुग्णांच्या जीवनाची गुणवत्ता तीव्रपणे प्रभावित करू शकतात आणि मानसिक विकृतींच्या देखाव्यास उत्तेजन देऊ शकतात. अधिक धोकादायक आहे प्रकाश संवेदनशीलता रूग्णांचे, जे बहुतेक वेळेस उपचारांशिवाय करतात आघाडी व्हिज्युअल धारणा मर्यादा आणि अगदी अंधत्व. बर्‍याच बाधीत व्यक्तींची सरासरी आयुर्मान असला तरीही, दृश्य नुकसान त्यांच्या स्वायत्ततेस कठोरपणे मर्यादित करू शकतो.

प्रतिबंध

डर्मोट्रिचिया सिंड्रोम प्रतिबंधित करणे व्यावहारिक नाही कारण अट जन्मजात आहे.

फॉलोअप काळजी

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, डर्मोट्रिचिया सिंड्रोमसह पाठपुरावा काळजी घेण्यासाठी कोणतेही विशेष पर्याय शक्य किंवा आवश्यक नाहीत. तसेच, कारण हे अनुवांशिक आहे अट, त्यावर कार्यक्षमतेने उपचार केले जाऊ शकत नाही, केवळ लक्षणानुसार. संपूर्ण उपचार सहसा शक्य नाही. जर डर्मोट्रिचिया सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीलाही मूल होण्याची तीव्र इच्छा असल्यास, अनुवांशिक सल्ला सिंड्रोमची पुनरावृत्ती होण्यापासून रोखण्यासाठी देखील केले जाऊ शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, डर्मोट्रिचिया सिंड्रोम ग्रस्त औषधोपचार घेण्यावर अवलंबून असतात. या प्रकरणात, नियमित सेवन सुनिश्चित करणे आवश्यक आहे. मुलांच्या बाबतीत, हे सर्व पालकांपेक्षा श्रेष्ठ आहे ज्यांनी पुढील लक्षणे टाळण्यासाठी औषधे योग्य आणि नियमितपणे घेतली पाहिजेत. प्रभावित मुले पालक आणि नातेवाईकांच्या प्रेमळ आणि गहन काळजी घेण्यावर अवलंबून असतात. डर्मोट्रिचिया सिंड्रोममुळे बहुतेक वेळेस मुलाचा लवकर मृत्यू होतो, मानसिक आधार देखील खूप उपयुक्त ठरू शकतो. मित्रांसह आणि स्वत: च्या कुटुंबासह गहन संभाषणे खूप उपयुक्त आहेत. तसेच डर्मोट्रिची सिंड्रोमच्या इतर बाधित पालकांशी संपर्क साधणे अर्थपूर्ण ठरू शकते, कारण माहितीची देवाणघेवाण केली जाते.

आपण स्वतः काय करू शकता

डर्मोट्रिचिया सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक रोग आहे, म्हणून रुग्ण स्वत: ची मदत घेऊ शकत नाहीत उपाय ज्याचा कार्यकारण परिणाम होतो. उत्तम प्रकारे, पीडित व्यक्ती डिसऑर्डरच्या काही लक्षणे दूर करण्यास मदत करू शकतात. इच्टिओसिस, जो सिंड्रोमच्या अग्रगण्य तक्रारींपैकी एक आहे, बहुतेकदा सुसंगत आणि लक्ष्यितपणे कमी केला जाऊ शकतो त्वचा काळजी. मृत सह समृद्ध बाथ सागरी मीठ उपयुक्त आहेत. आंघोळ नंतर, त्वचेची काळजीपूर्वक डब केली पाहिजे आणि नंतर विशेष मलमसह काळजी घ्यावी. सक्रिय घटक असलेले हायपोअलर्जेनिक उत्पादने युरिया एक समर्थन प्रभाव आहे. फोटोफोबियाशी लढण्याचा उत्तम मार्ग म्हणजे खूप चांगले परिधान करणे वाटते. याव्यतिरिक्त, घरातील वातावरणामध्ये हलके निळे पडदे वशीभूत प्रकाश प्रदान करु शकतात जो तरीही आनंददायी आणि घरगुती म्हणून समजला जातो. क्वचित प्रसंगी, रुग्णांना मानसिक त्रास देखील होतो मंदता. अशा परिस्थितीत, पीडित मुलांच्या पालकांनी इष्टतम लवकर आधार प्रदान केला पाहिजे. मानसिक आणि शैक्षणिक पद्धतींचा वापर विशेषत: प्रभावित मुलांच्या बौद्धिक विकासास प्रोत्साहन देण्यासाठी केला जाऊ शकतो. जे रुग्ण त्यांच्या वारंवार दिसणा to्या भावनिक भावनांनी पीडित असतात त्यांनी चांगल्या वेळेत मनोचिकित्सकांचा सल्ला घ्यावा. मोठ्या आकाराचे कान किंवा बाल्कनी कपाळासारख्या दृश्यास्पद विकृतींपैकी काही शल्यक्रिया सुधारू शकतात.