एंजेलमन सिंड्रोम म्हणजे काय?
एंजेलमन सिंड्रोम एक अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे ज्यामुळे मानसिक आणि शारीरिक अपंगत्व येते. या आजाराची वैशिष्ट्ये भाषण विकासाच्या विकृती आणि पीडित व्यक्तींच्या अत्यधिक आनंदापेक्षा जास्त आहेत. एंजलमन सिंड्रोम मुले आणि मुलींमध्ये आढळतो आणि जगभरात प्रति 1 जन्मांवर सुमारे 9-100,000 वर परिणाम होतो. यात साम्य आहे प्रॅडर-विली सिंड्रोम.
कारणे
एंजेलमन सिंड्रोमचे कारण जन्मजात अनुवांशिक दोष आहे. हे क्रोमोसोम 15 वर तथाकथित माता काढून टाकण्यामुळे होते, याचा अर्थ असा होतो की आईकडून वारसा घेतलेल्या क्रोमोसोम 15 वर एक तुकडा गहाळ आहे. हे हटविणे सहसा वारसा नसते परंतु उत्स्फूर्तपणे उद्भवते (नवीन उत्परिवर्तन).
निदान
जीवनाच्या तिस third्या ते सातव्या वर्षापर्यंत एंजेलमन सिंड्रोमचे निदान बहुधा केले जात नाही. लक्षणे बहुधा एक प्रकार म्हणून चुकीचा अर्थ लावतात आत्मकेंद्रीपणा. विशेषत: भाषण विकासाची विशिष्ट वैशिष्ट्ये, शारीरिक विकास आणि प्रभावित व्यक्तीचे वैशिष्ट्यपूर्ण स्वरूप एंजेलमन सिंड्रोमबद्दल संशय सूचित करते. एक निश्चित निदान केवळ अनुवंशिक चाचणीद्वारे केले जाऊ शकते ज्यात क्रोमोसोम 15 वर हटविणे शोधले जाऊ शकते.
मी या लक्षणांपासून एंजेलमन सिंड्रोम ओळखतो
एंजेलमन सिंड्रोममध्ये, मोटार आणि मानसिक कौशल्य या दोहोंचा उशीरा विकास बालपणात आधीच लक्षात येतो. प्रभावित लोक बुद्धिमत्तेच्या घटनेने ग्रस्त आहेत. विशेषत: भाषण विकास अत्यंत निम्न स्तरावर कायम आहे.
तथापि, भाषण आकलन क्षीण नाही. एंजलमन सिंड्रोम असलेले लोक अतिसंवेदनशीलता, अस्वस्थता आणि हलविण्याच्या तीव्र तीव्र इच्छेने ग्रस्त आहेत. द प्रतिक्षिप्त क्रिया देखील वाढ आहेत.
वैशिष्ट्यपूर्ण एक असुरक्षित, चॉपी चाल चालण्याची पद्धत आणि शिल्लक विकार बहुतेक एंजेलमन सिंड्रोम रूग्णांच्या उच्चारित प्रकारांनी ग्रस्त आहेत अपस्मार. पाठीचा एक वक्रता (कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक) वारंवार येते.
वारंवार वैशिष्ट्यपूर्ण हास्यासह एक स्पष्ट आनंदीपणा देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. जेव्हा ते उत्तेजित होतात तेव्हा प्रभावित झालेल्यांना जास्त वेळा हसू येते. देखावा दृष्टीने, एक लहान डोके, डोके मागे एक सपाट, एक मोठा तोंड, एक फैलावलेली हनुवटी आणि स्ट्रॅबिझम लक्षात घेण्यासारखे आहे. एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या लोकांची त्वचा बर्‍याचदा हलकी असते.
उपचार
एंजेलमन सिंड्रोम बरा होऊ शकत नाही आणि तेथे विशिष्ट थेरपीही नाही. त्यामुळे थेरपी पूर्णपणे लक्षण-केंद्रित आहे. च्या मदतीने स्पीच थेरपी, प्रभावित लोक त्यांच्या वातावरणाशी चांगल्या प्रकारे संवाद साधण्यासाठी संकेत भाषा शिकू शकतात. शिवाय, मोटर विकासास चालना देण्यासाठी फिजिओथेरपी आणि व्यावसायिक थेरपीची शिफारस केली जाते. जर एक अपस्मार अस्तित्वात आहे, एक औषध-आधारित antiepileptic थेरपी सुरू केली पाहिजे.
कालावधी / अंदाज
एंजेलमन सिंड्रोमवर कोणताही उपचार संभव नाही. मर्यादित आयुर्मान देखील अस्तित्त्वात नाही. तथापि, पूर्ण स्वायत्तता, म्हणजे स्वतंत्र जीवन जगण्याची क्षमता, एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये कधीच प्राप्त होत नाही. दररोजच्या जीवनात प्रभुत्व मिळविण्यासाठी त्यांना आजीवन पाठिंबा आवश्यक आहे.
